SÍLABO DE GENETICA HUMANA

I. DATOS GENERALES
Nombre de la asignatura : GENETICA HUMANA
Código de la asigantura : BI566
Semestre de estudios :
Pre- requisito :
Créditos y horas semestre : 03 (80 horas)
Horas por semana : 05 Horas
Teoría – Práctica : 02 - 03
Duración : 17 Semanas
Profesor responsable : Dr. Juan Luis Rodríguez Vega
e-mail : galloide@hotmail.com

II. SUMILLA

La asignatura de GENETICA HUMANA, es de carácter teórico - práctico y se orienta a

capacitar al estudiante en el conocimiento, y el estudio de la herencia y variabilidad en el
hombre, prioriza los aspectos del diagnóstico médico a través de técnicas genéticas y de
asesoramiento genético; para que asuma con actitud pertinente con su especialidad y se
inicie en el desarrollo de una cultura de investigación científica, a un nivel bibliográfico,
propiciando para todo esto el trabajo en equipo, ayudándoles a desarrollar valores de
responsabilidad, colaboración.

III. OBJETIVO

General
Conocer la herencia y variabilidad en el hombre, priorizando los aspectos del diagnóstico
médico a través de técnicas genéticas y de asesoramiento genético.

Específicos
 Analizar la herencia y variabilidad en el hombre.
 Desarrollar aspectos del diagnóstico médico a través de técnicas genéticas y de
asesoramiento genético.
 Desarrollar con rigor investigaciones bibliográficas sobre temas relativos a la genética
humana presentando sus resultados con claridad, precisión y una estructura formal
adecuada; demostrando una actitud de compromiso y de preocupación por el desarrollo
de su región y del país.
V. PROGRAMA ANALITICO

UNIDAD I: FUNDAMENTOS DE GENETICA HUMANA

Objetivo de Unidad:
• Analizar la herencia y variabilidad en el hombre.

SEMANA CONTENIDO ACTIVIDAD RELACION DE PRACTICAS DE LABORATORIO INDICADOR DE LOGRO

Panorama histórico de la Valora y expone las
Genética humana, conclusiones sobre los
1ª Distribución de grupos de práctica.
estructura y composición Taller aspectos teóricos estudiados
del material genético
Valora y expone las
Trabajo
conclusiones sobre los
2ª Herencia sanguínea grupal Determinación de la herencia sanguínea
tutorial aspectos teóricos
estudiados
Valora y expone las
Errores innatos del Trabajo conclusiones sobre los
3ª Diagnóstico de errores innatos del metabolismo
metabolismo grupal aspectos teóricos
estudiados
Valora y expone las
Trabajo
Diagnóstico de deficiencias enzimáticas conclusiones sobre los
4ª – 6° Deficiencias enzimáticas Grupal EXAMEN DE UNIDAD aspectos teóricos
tutorial
estudiados

º
UNIDAD II: CITOGENETICA HUMANA

Objetivo de Unidad:
• Desarrollar aspectos del diagnóstico médico a través de técnicas genéticas y de asesoramiento genético.

SEMANA CONTENIDO ACTIVIDAD RELACION DE PRACTICAS DE LABORATORIO INDICADOR DE LOGRO

Valora y expone las
conclusiones sobre los
Trabajo grupal y
7ª Genes y mutaciones Evaluación del cariotipo aspectos teóricos estudiados
tutorial.

Trabajo grupal y Valora y expone las

tutorial conclusiones sobre los
Aspectos citogenéticos de Evaluación del cariotipo
8ª
la herencia
aspectos teóricos
estudiados

Trabajo grupal y Valora y expone las

tutorial conclusiones sobre los
Aberraciones Evaluación del cariotipo
9ª aspectos teóricos
cromosómicas
estudiados
Trabajo grupal y Valora y expone las
tutorial conclusiones sobre los
Cultivo de linfocitos
10ª La herencia y el medio aspectos teóricos
EXAMEN DE UNIDAD
estudiados
UNIDADIII: GENETICA POBLACIONAL Y ASESORAMIENTO GENETICO
Objetivo de Unidad:
• Desarrollar aspectos del diagnóstico médico a través de técnicas genéticas y de asesoramiento genético.
INDICADOR DE
SEMANA CONTENIDO ACTIVIDAD RELACION DE PRACTICAS DE LABORATORIO
LOGRO
Valora y expone las
Clase conclusiones sobre
magistral - los aspectos teóricos
11ª Herencia multifactorial. Determinación de la herencia multifactorial
taller estudiados
Trabajo en
equipo
Valora y expone las
Clase conclusiones sobre
Genética del crecimiento y magistral –
12ª
desarrollo. taller.
Determinación de genética poblacional los aspectos
Trabajo en teóricos estudiados
equipo
Valora y expone las
Taller conclusiones sobre
13ª Genética de las poblaciones. Trabajo en Diagnostico genético
equipo los aspectos
teóricos estudiados
Valora y expone las
Taller conclusiones sobre
14ª Asesoramiento genético I. Trabajo en Asesoramiento genético.
equipo los aspectos
teóricos estudiados
Valora y expone las
conclusiones sobre
15ª-16ª Asesoramiento genético II Exposición EXAMEN FINAL
los aspectos teóricos
oral estudiados
V. ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS

La presente asignatura pondrá especial énfasis en la Metodología Activa. Las sesiones de

aprendizaje serán a modo de taller, donde individualmente y en equipo realizarán
actividades concretas, que serán evaluadas en cada sesión; se aplicará las técnicas: trabajo
grupal tutorial, clases magistrales, seminarios, debate dirigido mediante el redescubrimiento
e investigación en equipo.
Los estudiantes deberán leer, previamente la teoría del tema. Se usarán textos de lectura e
instructivos o guías que se señalan en la bibliografía y otros especificados en clase. Para
cada sesión de prácticas se ha programado talleres con actividades específicas. Así mismo,
se pondrá énfasis al trabajo de investigación bibliográfica, el cual se realizará con
orientación personalizada por parte del profesor, tanto en la planificación, ejecución e
informe de la investigación. La investigación se realizará en equipo, se concluye con la
presentación y sustentación del informe final. Los temas de investigación estarán
relacionados con los que van ha contribuir con su formación profesional, los mismos que
serán asignados en la quinta semana del Ciclo Académico. Los estudiantes recibirán
asesoramiento continuo durante el desarrollo de la asignatura, el mismo que se realizará a
solicitud del estudiante.

VI. RECURSOS DIDACTICOS (LOGISTICA Y EQUIPO)

Para el desarrollo de las clases se hará uso de proyector multimedia y computador, que
permitirá desarrollar las clases tanto teóricas como prácticas, así como el uso de lecturas
previas para favorecer la participación activa de los estudiantes. Se utilizará al máximo los
materiales y equipos de los laboratorios de la facultad.
Para los resúmenes de clase, se utilizarán cuadros sinópticos u mapas conceptuales para
ubicarnos en el contexto y en lo particular.

VII. EVALUACION DE LOS APRENDIZAJES (CRITERIOS Y CALENDARIO)

La evaluación será formativa y sumativa, es permanente durante el proceso del aprendizaje,

teniendo en cuenta los tres componentes de las competencias: conocimiento, habilidades y
actitudes. Se guiará por las actividades individuales y de equipo. Las evaluaciones de
conocimientos serán al final de cada unidad. La evaluación formativa será aplicada durante
el proceso de enseñanza – aprendizaje con el fin de verificar los indicadores del logro de los
objetivos y detectar dificultades y deficiencias en éste, para realizar las correcciones
oportunas. Se realiza mediante la evaluación de trabajos en cada sesión con base a los
criterios: dominio de conocimientos, habilidades intelectuales en la definición, descripción,
comparación, explicación, análisis, síntesis y deducciones y el desarrollo de actitudes,
mediante la demostración de interés y compromiso en el estudio, así como, trabajo en
equipo, investigación y comunicación.

Instrumentos de Evaluación
Conceptuales: Se utilizarán exámenes escritos, orales, exposiciones y participación en
debates, utilizando como instrumentos: Fichas de heteroevaluación y cuestionario.
Procedimentales: Ejecución de la técnica o método estudiado, el mismo que presentará
secuencia lógica y coherente en juicio crítico realizado para establecer las conclusiones a
las que llegó el estudiante, luego de la lectura crítica. Trabajos de práctica, Avances,
Informe final y Sustentación del trabajo de Investigación Bibliográfica (monografía). Se
utilizará como Instrumentos de Evaluación: Lista de cotejo.
Actitudinales: Ficha de observación: puntualidad, orden, compromiso, interés, disposición
a la investigación, esfuerzo, iniciativa, elaboración de síntesis mostradas a lo largo del
curso, trabajo en equipo, comunicación y mejora personal.
 Requisitos de aprobación:
La asignatura se considera aprobada cuando el promedio final sea mayor o igual a 11 y,
además tenga una asistencia no menor al 70% de las horas programadas de clase. La
evaluación considera las capacidades adquiridas por el estudiante en relación a las
competencias planteadas en la asignatura y referidas a aprendizajes de conocimientos,
habilidades y actitudes. Para aprobar una unidad, el estudiante deberá aprobar los tres
componentes de la competencia: Solo podrá desaprobar una unidad en la asignatura, cuyo
examen de recuperación se tomará en la última semana de clases del Ciclo Académico. Se
tomará una Evaluación final. El promedio final se obtendrá: Nota promedio de las 03
Unidades: 60% -Examen Final: 40% La programación de las evaluaciones será informada
por el profesor de la asignatura.

VIII. BIBLIOGRAFÍA CAPITULAR (PARA TODOS LOS CAPITULOS)

Obligatoria
AUTOR TITULO DEL LIBRO AÑO, EDITORIAL,
CIUDAD
BEIGUELMAN B. Dinámica dos genes nas familias e nas 1994, Soc. Brás Genet, 2da Ed.
populações Ribeirão Preto, SP.
NOVO VILLAVERDE Francisco Genética Humana. Conceptos, mecanismos y 2007 Pearson Educación SA.
aplicaciones Madrid
NUSSBAUM LR, RODERICK MC INNES Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. 2001, 6a. Ed W.B. Saunders & Co.
HUNGTINTON FW.
OTTO PG, OTTO PA, FROTA-PESSOA O. Genética Humana e Clínica, 1998, Ed. Roca Sao Paulo.
SEMENZA GL. Transcription Factors and Human Disease 1998 Monogrhaps On Medical
Genetics Nº 37. Oxford.
SOLARI AJ. Genética humana: Fundamentos y aplicaciones 2004, 3ª Ed. Médic Panam. B
en medicina. Aires, Bogotá, Caracas
STRACHAN T. & READ AP. Human Molecular Genetics 2010, 4ª. Garland Science, NY.
VOGEL F & MOTULSKY AG. Human Genetics: Problems and Approaches 2010 Third Edition, Springer,
Heidelberg.
YOUNG ID Introduction to Risk Calculation in Genetic 1999, Oxford University Press
Counseling
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Consulta
ALBERTS B, JOHNSON A. LEWIS J. Molecular Biology of the Cell 2002 IV Ed. Book News Inc.
RAFF M, et al. Portland Or.
ALCAMO E. DNA Technology the awesome skill, 1995, WCB, WMC Brown
Publishers.
CUMMINGS MR. Herencia Humana 1995, 3a Ed. Interam Mc Graw Hill,
Madrid, NY,
EMERY A. Muscular Dystrophy. 2000, Oxforf University Press.
FRIEDBERG EC., WALKER G., SIEDE W., DNA Repair and Mutagenesis 2006, Second edition, ASM PRESS.
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KHOURY MJ, BURKE W, & THOMSON J. Genetics and Public Health in the 21st Century 2006, Oxford University Press.
HARPER PS: Genetic Counseling. 1998, Arnold Publication.
JORDE LB, CAREY JC, WHITE RL Genética Médica, 1996, Mosby /Doyna Libros SA.
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LEWIN B. Genes. 2009, IX Ed. J Wiley & Sons. USA.
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