DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Trastorno recesivo ligado al cromosoma X

Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Cadas frecuentes
Retraso en el habla y problemas de conducta
alteraciones de la frecuencia cardiaca
Camina con marcha de pato y con postura lordtica lumbar
ESCLEROSIS TUBEROSA Trastorno autosmico dominante

Manifestaciones cutneas:
Angiofibromas faciales
Manchas hipocromicas-hipomelanicas
Fibromas ungueales
placas de shagreen
SNC:
Convulsiones
Calcificaciones intracerebrales
Retraso mental
Oftalmolgicas: hamartomas retinianos
Corazn: rabdiomioma
Rin: angiomiolipomas