El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos

principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes
grados de dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos comunes en la enfermedad son:
sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y
genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores
es baja.
El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia
estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona
metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el
75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma
5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son
familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%).

Los signos y síntomas clínicos de esta patología varían de un individuo a otro, sin embargo, existen
varios hallazgos característicos:rasgos faciales atípicos, crecimiento físico exagerado
(sobrecrecimiento) durante la infancia y discapacidad intelectual o alteraciones cognitivas (Genetics
Home Reference, 2016).
Además, mucho de los individuos afectados también presentan otra serie de complicaciones
médicas como las anomalías cardiacas congénitas, episodios convulsivos, ictericia, anomalías
renales, problemas de comportamiento, entre otros (Lapuzina, 2010).
El síndrome de sotos tiene una naturaleza genética, la mayor parte de los casos se deben a una
mutación del gen NSD1, situado en el cromosoma 5 (National Institute of Neurological Disorders
and Stroke, 2015).

El diagnóstico de esta patología se establece fundamentalmente a través de la combinación de los

hallazgos clínicos y los estudios genéticos (Lapuzina, 2010).
En cuanto al tratamiento, actualmente no existen ninguna intervención terapéutica específica para
el síndrome de sotos. Generalmente, la atención médica va a depender de las características
clínicas de cada individuo (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).
Características generales del síndrome de Sotos
El Síndrome de Sotos, conocido también como gigantismo cerebral, es un síndrome clasificado
dentro de los trastornos de sobrecrecimiento (Cortés-Saladelafont et al., 2011).
Esta patología fue descrita por primera vez de forma sistemática por el endocrinólogo Juan Sotos,
en 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
En los primeros reportes médicos, se describían los principales rasgos clínicos de 5 niños con
sobrecrecimiento (Lapuzina, 2010): crecimiento rápido, retraso generalizado del desarrollo, rasgos
faciales particulares y otras alteraciones neurológicas (Sotos et al., 1964; Pardo de Santillana y
Mora González, 2010).
Sin embargo, no fue hasta 1994, cuando se establecieron los principales criterios diagnósticos de
síndrome de Sotos por Cole y Hughes: apariencia facial distintiva, crecimiento excesivo durante la
infancia y problemas de aprendizaje (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
En la actualidad, se han descrito cientos de casos, de esta forma podemos conocer que la
apariencia física de un niño afectado por el síndrome de Sotos es: altura superior a la esperada
para su sexo y grupo de edad, manos y pies grandes, perímetro craneal con un tamaño excesito,
frente ancha y con hundimientos laterales (Pardo de Santillana y Mora González, 2010).
Estadísticas
El síndrome de Sotos puede presentarse en 1 de cada 10.000-14.000 niños recién nacidos
(Genetics Home Reference, 2016).
Sin embargo, la prevalencia real de esta patología no se conoce con exactitud, ya que las
variabilidades de sus características clínicas tienden a confundirse con otras condiciones médicas,
por lo que es probable que no se diagnostique correctamente (Genetics Home Reference, 2016).
Diferentes estudios estadísticos señalan que la incidencia real del síndrome de Sotos puede
alcanzar una cifra de 1 por cada 5.000 individuos (Genetics Home Reference, 2016).
A pesar de que el síndrome de Sotos suele considerarse una enfermedad rara o poco frecuente, es
uno de los trastornos de sobrecrecimiento más frecuentes (Asociación Española de Síndrome de
Sotos, 2016).
En cuanto a las características particulares, el síndrome de Sotos puede afectar a hombres y
mujeres en la misma proporción. Además, es una condición médica que puede presentarse en
cualquier área geográfica y grupo étnico (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).
Signos y síntomas
Diversas investigaciones, a través del análisis de cientos de pacientes afectados, han descrito y
sistematizado los signos y síntomas más frecuentes del síndrome de Sotos (Lapuzina, 2010):

– Hallazgos clínicos presentes en el 80%-100% de los casos: perímetro craneal por encima de la
media (macrocefalia); cráneo alargado (dolicocefalia); alteraciones y malformaciones estructurales
en el sistema nervioso central; frente abultada o prominente; línea de nacimiento capilar alta;
aspecto rosado en mejillas y nariz; paladar elevado; altura y peso incrementada; crecimiento
acelerado y/o exagerado durante la etapa infantil; manos y pies grandes; tono muscular
anormalmente reducido (hipotonía); retraso generalizado del desarrollo; alteraciones lingüísticas.

– Hallazgos clínicos presentes en el 60-80% de los casos: edad ósea superior a la bilógica o
natural; erupción temprana de las piezas dentales; retraso de la adquisición de habilidades motoras
finas, torsión de las fisuras palpebrales; mentón en punta y prominente; CI por debajo del
rango normal; dificultades de aprendizaje, escoliosis; infecciones recurrentes del tracto respiratorio;
alteraciones y trastornos de conducta (hiperactividad, trastornos del lenguaje, depresión, ansiedad,
fobias, alteración de los ciclos de sueño-vigilia, irritabilidad, conductas estereotipadas, etc.).

– Hallazgos clínicos presentes en menos del 50% de los casos: procesos anormales de
alimentación y reflujo; luxación de caderas; estrabismo y nistagmo; episodios convulsivos;
cardiopatías de tipo congénito; ictericia, etc.
De forma más específica, a continuación, describiremos los síntomas más comunes en función de
las áreas afectadas (Pardo de Santillana y Mora González,2010; Lapuzina, 2010):
Características físicas
Dentro de las alteraciones físicas los hallazgos clínicos más relevantes hacen referencia al
crecimiento y desarrollo, maduración esquelética, alteraciones faciales, anomalías cardiacas,
alteraciones neurológicas y procesos neoplásicos.
Sobrecrecimiento
En la mayor parte de los casos de síndrome de sotos, aproximadamente un 90% de los individuos,
presentan una talla y perímetro craneal por encima de la media, es decir, por encima de los valores
esperados para su sexo y grupo de edad.
Desde el momento del nacimiento, ya están presentes estas características de desarrollo y,
además, la velocidad de crecimiento está anormalmente acelerada, especialmente durante los
primeros años de vida.
A pesar de que la altura superior a lo esperado, los estándares de crecimiento tienen a
estabilizarse en la etapa adulta.
Por otro lado, la maduración esquelética y la edad ósea tienen a estar adelantada a la edad
biológica, por lo que tienen a ajustarse a la edad estatural.
Además, en los niños que padecen síndrome de sotos, tampoco es extraño observar una erupción
dental temprana.
Alteración cráneo-facial
Las particularidades faciales son uno de los hallazgos centrales en el síndrome de sotos,
especialmente en niños de corta edad.
Las características faciales más comunes suelen incluir:
– Enrojecimiento.
– Escasez de pelo en áreas fronto-temporales.
– Línea de nacimiento capilar baja.
– Frente elevada.
– Inclinación de las fisuras palpebrales.
– Configuración facial alargada y estrecha.
– Mentón puntiagudo y abultado o prominente.
A pesar de que estas particularidades faciales siguen presentes en la edad adulto, con el paso del
tiempo tienen a ser más sutiles.
Anomalías cardíacas
La probabilidad de presencia y desarrollo de anomalías cardiacas se incrementa de forma
significativa en comparación con la población general.
Se ha observado que, aproximadamente el 20% de las personas que padecen síndrome de sotos
presentan algún tipo de anomalía cardiaca asociada.
Algunas de las alteraciones cardíacas más comunes son: comunicación interauricular o
interventricular, persistencia de ductus arterioso, taquicardia, etc.
Alteraciones neurológicas
A nivel estructural y funcional, se han detectado diversas anomalías en el sistema nervioso central:
dilatación ventricular, hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral, atrofia cerebolosa,
hipertensión intracraneal, entre otras.
Debido a estas, es habitual que los individuos con síndrome de sotos presenten una hipotonía
significativa, alteración del desarrollo y coordinación de movimientos, hiperrleflexia o procesos
convulsivos.

El retraso generalizado del desarrollo y especialmente, de las habilidades motoras, son uno de los
hallazgos más comunes en el síndrome de Sotos.
En el caso de desarrollo psicomotor, es frecuente observar mala coordinación y dificultad para la
adquisición de habilidades motores y finas.
Así, una de las repercusiones más significativas del desarrollo motor deficiente, es la dependencia
y la limitación del desarrollo autónomo.
Por otro lado, también podemos observar un retraso evidente del lenguaje expresivo. A pesar de
que suelen entender con normalidad las expresiones, formulaciones lingüísticas o la intención
comunicativa, presentan dificultades para expresar sus deseos, intenciones o pensamientos.
Por otro lado, a nivel cognitivo se ha detectado que entre un 60 y 80% de los individuos que
padecen síndrome de Sotas presentan dificultades de aprendizaje o una discapacidad mental
variable de leve a ligera.
Causas
escolar y familiar, además de interferir con los procesos de aprendizaje. Debido a esto, se requiere
la intervención psicológica para desarrollar los métodos más adecuados y eficaces de solución
(Baujat & Cromier-Daire, 2007).
El síndrome de Sotos no es una patología que ponga en grave riesgo la supervivencia de la
persona afectada, generalmente la esperanza de vida no se ve reducida en comparación con la
población general (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Los rasgos característicos del síndrome de Sotos suelen resolverse tras las primeras etapas de la
infancia. Por ejemplo, la velocidad de crecimiento tiende a ralentizarse y los retrasos en el
desarrollo cognitivo y psicológico suelen alcanzar un rango normal (National Institute of
Neurological Disorders and Stroke, 2015).