DR. DIGEORGE Y DR.

SHPRINTZEN
Otros sinnimos: 22q112, Velocardiofacial, Catch 22, Shprintzen, Malformacin Timo, etc. Este sndrome se llama muchos nombres pero su error gentico del ADN, es 22q112 representando Duplicacin y Delecin dentro de cromosoma 22q112. Digeorge: Sndrome 22q112 SECTOR 1 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23 Digeorge2: Sndrome 22q112 SECTOR 2 10p14, 10p13, 10p12'33, 10p15

Digeorge3: Sndrome 22q112 SECTOR 3

8p23.3, 9q34.3, 17p13, 17p13.3, 4q21.3, 4q25, 4q34.2; 4q35, 18q21.33, 18q23

PRUEBAS GENETICAS
SONDA FISH

FISH FISH FISH FISH >> >> >> >> TBX1 ##### Sndrome 22q112 TUPLE1 ##### Sndrome 22q112 N25 ##### Sndrome 22q112 CUGBP2 (10p14) ##### Sndrome 22q112 2

SALSA MPLA

MPLA >> KIT P250 DIGEORGE ##### Sndrome 22q112 MPLA >> KIT P023 DIGEORGE ##### Sndrome 22q112 MPLA MPLA MPLA MPLA MPLA >> >> >> >> >> KIT KIT KIT KIT KIT P324 P356 P372 P234 P290 22Q11 MIX-2 ##### Sndrome 22q112 CROMOSOMA 22 SINDROMES DIFERENTES GATA4 SINDROMES DIREFERENTES

MICROARRAY
Nuevo desde hace 1 aos, fue 6 de julio del 2012. la asamblea internacional The 22Q11'2 fundacin) es decir es 1 cada 250 nacimientos vivos (haciendo los nmeros de los malformaciones saldran 240 prximamente)
1 cada 250 nacimientos (de las 250 patologas/Anomalas ninguna se presenta su cuerpo) 1 cada 1.500 nacimientos Duplicacin y 1 cada 800 nacimientos Delecin (de las 20 a 60 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo como: ms hacia su aprendizaje sobretodo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida y problemas inmunolgicos leves a moderados antes de los 6 aos y prcticamente malformaciones rganos no tienen) 1 cada 10.000 nacimientos Duplicacin y 1 cada 3.200 nacimientos Delecin son diagnosticados muchos de ellos (de las 100 a 150 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo como: corazn, timo, rin, odos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunolgico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida)

Muchos nios/as diagnosticadas estos sndromes Duplicacin 22q11.2 o Delecin 22q11.2 son gemelos mismas trastornos, enfermedades que corresponde doctores DiGeorge y Shprintzen recomienda que se realicen Microarray una vez a salido positivo en las pruebas Gentica el Fish Tuple1 o Fish TBX1

DR. DIGEORGE Y DR. SHPRINTZEN

DUPLICACION 22Q11.2
(Recientemente nuevo desde hace 6 aos) dicen mucha gente con la duplicacin es decir que nacen 1 cada 350/500 nacimientos vivos pero son diagnostican 1 cada 10.000 nacimientos; es decir 5 cada 50 duplicaciones que presenta anomalas congnitas diagnosticadas con tiempo es decir cerca de 10% son diagnosticados y con atencin especial 45 cada 50 duplicaciones es decir 90% no tienen ninguna anomala es muy difcil su diagnstico por no tener ninguna patologa
Es un sndrome nuevo descubierto del ao 2007 son mismos trminos su gemelo sndrome Delecion 22q112 solo son agresivos varias patologas son ms moderadas relacionado su gemelo sndrome Delecin y dicen que es 1 malformacin mltiple del planeta (Hasta 2 veces ms que Down 1 cada 650/1.100 edades 21 a 35 padres) (Hasta 3 veces ms su gemelo Delecion 22q112 es 1 cada 800/1.600)
1 cada 400 nacimientos (de las 250 patologas/Anomalas ninguna se presenta su cuerpo) 1 cada 1.500 nacimientos (de las 20 a 60 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo como: ms hacia su aprendizaje sobre todo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida y problemas inmunolgicos leves a moderados antes de los 6 aos y prcticamente malformaciones rganos no tienen) 1 cada 10.000 nacimientos son diagnosticados muchos de ellos (de las 100 a 150 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo como: corazn, timo, rin, odos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunolgico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida)

Son diagnosticadas con tiempo, muchos ellos no superan los primeros meses o al ao de vida su mal funcionamiento de sistema inmunolgico y adems ausente de esta informacin es operado el corazn y mueren por introducir sangre nueva al paciente

DELECION 22Q11.2
(Recientemente renovado sus patologas de 188 pasaran hasta 250 anomalas adems 2 cada 3/4 diagnosticados con el sndrome tienen ms errores genticos) es decir que nacen 1 cada 800/1.600 (tienen trastornos sin anomalas congnitas a los rganos) pero son diagnosticados 1 cada 3.200 nacimientos (tienen anomalas congnitas a los rganos: principalmente por el corazn)
1 cada 800 nacimientos (de las 20 a 60 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo como: ms hacia su aprendizaje sobre todo como: Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida y problemas inmunolgicos leves a moderados antes de los 6 aos y prcticamente malformaciones rganos no tienen) 1 cada 3.200 nacimientos son diagnosticados muchos de ellos (de las 100 a 150 de las 250 patologas/Anomalas su cuerpo com o: corazn, timo, rin, odos, vista, calcio, tiroides, sistema inmunolgico, Trastorno Especifico de Lenguaje y otros como: TDAH, Autismo, Tourette, anomalas de alimentacin sus primeros meses de vida)

Son diagnosticadas con tiempo, muchos ellos no superan los primeros meses o al ao de vida su mal funcionamiento de sistema inmunolgico y adems ausente de esta informacin es operado el corazn y mueren por introducir sangre nueva al paciente

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ANOMALIAS 22Q11'2 (anexo pginas de 5 a la 11) todos los pacientes tienen:

Todos tienen fallo 22q112 tienen: Trastorno Sistema Inmunolgico, Insuficiencia Velofarngea en el paladar y Trastorno Especfico de Lenguaje De partir de aqu algunas ms conocidas y por muchos pacientes: Alimentacin por sonda al nacer (problemas para morder, masticar y tragar), Timo, Sistema inmunolgico (muy importante inmune sobretodo transfusiones de sangre y vacunas vivas), Sndrome Ig-E, Malformaciones linfocitario con fenotipo linfocitario ampliado (CD3, CD4, CD8, CD16/56, CD19), Malformaciones Inmunoglobulinas (G, A, D, M, E alergias), Calcio, Tiroides, Sndrome Respiracin Bocal, Vacunas seres vivos con una atencin Especial, Corazn hay hasta 95% es presenta malformacin (aunque es visible antes de 24 horas nacer es un 50% a 70% y Difcil verlo ms all de los 2 aos es un 25% a 45%), Labio Leporino en paladar, Insuficiencia Velofarngea en el paladar, Otras anomalas Paladar, Adenoides, Odos mnimo otitis y mximo malformacin y Trastorno Especifico de Lenguaje (rea de Broca, Dislexia, Discalculia, Digrafa, Afasia, Disfasia, Coordinacin de frases singular y plural, los dictados muchas faltas ortografa por cifrar que le dicen, etc.), TDAH, Sndrome Asperger, Sndrome/Trastorno de Autismo 1 de cualquiera de 8 familias; Problemas de circulacin, Diabetes hasta 97% sea otros cromosomas y raro sea 22q112 hasta 3%, Epilepsia muy comn relacionado con el Autismo, Dolor de Piernas (y Msculos como ejemplo: las manos escribe mucho); Esquizofrenia; Bipolar; Enfermedades Mentales. Hasta 250 anomalas

PSICOMOTRICIDAD: Problemas de lateridad y psicomotricidad / Dificultades en la motricidad fina: habilidades manuales, hacer y apretar nudos, abrochar botones y cremalleras / Y en la motricidad motoras gruesas: equilibrio, correr, saltar, hacer gimnasia, practicar deportes, nadar, bailar / Falta de coordinacin de los movimientos y el equilibrio / Para subir o bajar (por prdida de fuerza o equilibrio): escaleras, montaas / Poca fuerza muscular al apretar: nudos, cuerdas, tornillos / Mala coordinacin de los movimientos: manos, pies, brazos, piernas, manos y herramientas / Cansancio excesivo al correr y hacer ejercicio / dificultades de aprendizaje....

ALIMENTACIN: reflujo gastroesofgico / con las primeras tomas de alimento present vmitos frecuentes por la boca y la nariz / curva de peso deficiente, problemas para ganar peso ya que encuentra dificultad en tomar grandes cantidades en una sola toma / cansancio con las tomas de bibern / le cuesta succionar para tomarse el bibern y no quiere el chupete / dificultades para acostumbrarse a los alimentos slidos / problemas para morder, masticar y tragar / cuesta: comer alimentos que se tengan que cortar con los dientes: frutas, bocadillos, helados, abrir pipas o similar

TRONCO / EXTREMIDADES / ANDAR: Caminar: dar los primeros pasos a los 1824 meses, pero andar hasta 34 aos / Dificultad a la marcha en tndem / Escoliosis / Hipertona de extremidades / Dolores musculares, de huesos, al hacer alguna actividad / Manos y pies de tamao pequeo / Uas cortas / Pies planos plantillas hasta de 0 a 5 aos / Movimiento de piernas como tic nervioso / Dolor de piernas / Articulaciones laxas / Hipotona (debilidad muscular) / Elasticidad en las extremidades / Reflejos exaltados / Problemas para la coordinacin extremidades / Retraso psicomotor / ...

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OPERACIONES:
Puede tener 1 hasta 20 operaciones individuales por malformaciones congnitas diferentes rganos: Corazn varios intervenciones, Timo, Vista, Paladar, Cateterismos varios, Vista, Odo, Espalda, Hernias varias intervenciones puede malformacin diferentes, Criptorquidia, Hipospadia... Estas operaciones no pueden ser suministrado transfusiones de sangre si no antes un estudio sistema inmunolgico del paciente o especialista Sistema Inmunolgico (en Espaa no hay ningn centro hospital exista dicho departamento).

POSIBLES TRASTORNOS Y OTROS CROMOSOMAS

FALLOS DEBEN SER DIAGNOSTICADOS ANTES POSIBLE SON:

TRASTORNOS: Trastorno Especifico de Lenguaje (rea de Broca, Dislexia, Discalculia, Digrafa, Afasia, Disfasia, Coordinacin de frases singular y plural, los dictados muchas faltas ortografa por cifrar que le dicen, etc.) TDAH, Autismo, Sndrome Tourette, Sndrome Asperger, otros.
Nios Delecion hasta 80%, Nias Delecin hasta 17% y Duplicacin 22q11'2 ambos sexos hasta 90% trastornos como: TDAH, Autismo, Tourette o Sndrome Asperger (sobre todo no tenga hermanos y ni primos que jueguen diariamente desde 0 meses de edad hasta edad adulta all ve perfectamente puede tener TDAH, Autismo o Sndrome Asperger)

OTROS CROMOSOMAS (anexo pginas de 12 a la 16): Otros fallos del ADN no solo tiene 22q11'2 son muy comunes; Cromosomas relacionados, ms comunes acompaara adems 22q112 son fallos genticos como: Epilepsia, Diabetes, Labio Leporino, TDAH, Autismo, Sndrome Asperger, Tourette, otras enfermedades Raras Dicen que solamente de 18% hasta 60% solamente tienen el error nico en 22q112 Dicen que varios errores genticos de 40% hasta 82% tienen fallos genticos varios entre ellos 22q112

Los hallazgos craneofaciales / Oral 1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta 2. Retrognatia (retrusin maxilar inferior) 3. Platibasia (la base del crneo plano) 4. Facies asimtrica llorando en la infancia 5. Cara estructuralmente asimtrica 6. Cara funcionalmente asimtrico 7. Exceso vertical del maxilar (cara larga) 8. Perfil facial recto 9. Ausencia congnita de dientes (uno o varios) 10. Dientes pequeos 11. Hipoplasia del esmalte (denticin primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, lneas o esmalte que falta). 12. Facies hipotnico, flcido (bajo tono muscular, no expresiva cara) 13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceo fruncido) 14. El labio leporino (poco comn) 15. Microcefalia (cabeza pequea) 16. Pequea fosa craneal posterior Los hallazgos oculares 17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas) 18. Suborbital congestin ("ojeras alrgicas") 19. El estrabismo (bizco) 20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los prpados se estrecha) 21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anillo que se encuentra al borde de la crnea) 22. Disco ptico pequeo 23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen) 24. Catarata 25. Iris ndulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera ndulos en el iris) 26. Coloboma del iris (poco comn) (se puede ver como un agujero, divisin o hendidura en el iris) 27. Coloboma retiniano (poco comn) (parte de la retina no se encuentra) 28. Ojos pequeos 29. Hipertelorismo orbital leve (rbitas son laterales a la posicin normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia) 30. Leve distopa verticales orbital (asimetra de las rbitas) 31. Hinchados prpados superiores El odo / audicin resultados 32. Overfolded hlice (La hlice es el canto curvado hecho de cartlago en el borde exterior de la oreja) 33. Lobulillos conectados (lbulos de las orejas adjunto) 34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera) 35. Orejas pequeas 36. Las orejas ligeramente asimtrica 37. Los medios de comunicacin con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del odo medio) 38. Prdida leve de audicin conductiva (por lo general implica una reduccin de los niveles de ruido o la capacidad de or sonidos dbiles) 39. Sensorio-neural prdida de la audicin (a menudo unilateral) (se refiere a una reduccin en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar sonidos dbiles, pero tambin afecta a la comprensin del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.) 40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en la piel) 41. Estrechos canales del odo externo Los resultados nasal 42. Prominentes puente nasa 43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece ms cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece triangular) 44. Ligeramente separados cpulas nasal (punta de la nariz aparece bfida) 45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas

46. Estrecha los conductos nasales Los resultados vascular cardiaca y torcica 47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cmaras de bombeo (cmaras inferiores) del corazn. Un agujero en el muro se denomina comunicacin interventricular) 48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cmaras de recepcin (cmaras superiores) del corazn. Un agujero en el muro se conoce como ASD) 49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la vlvula en el lado derecho del corazn entre el ventrculo derecho y la arteria pulmonar) 50. La tetraloga de Fallot (Esta es una combinacin de defectos que presentan entre s: Defecto septal ventricular - (ver defn arriba) normalmente se encuentra en la parte ms superior del tabique. Anulacin de la aorta - la aorta normalmente sale del ventrculo izquierdo. Una superposicin de la aorta es donde la aorta se coloca directamente sobre esta comunicacin, en lugar de en el ventrculo izquierdo. De sangre de ambos a la salida del ventrculo derecho e izquierdo a travs de la aorta en esta condicin. La estenosis pulmonar (ver defn arriba) resulta en la obstruccin del tracto de salida del ventrculo derecho, el grado de estenosis vara entre los individuos con TOF y es el principal determinante de los sntomas y la gravedad. Hipertrofia ventricular derecha: esto significa que el ventrculo derecho es ms musculoso que lo normal. Esto ocurre porqu e la pared del ventrculo derecho aumenta de tamao para hacer frente a la obstruccin de un aumento en el tracto de salida derecho (la estenosis pulmonar) 51. Derecho de la aorta cara (por lo general del lado izquierdo) 52. El tronco arterioso (tronco arterioso significa que un solo vaso grande (tronco) lleva desde el corazn, en lugar de una arteria pulmonar y la aorta uno. Tambin hay una CIV de gran tamao. Como resultado de tronco arterioso, rica en oxgeno y pobre en oxgeno mezcla de sangre dentro del corazn a travs de la CIV y se bombean tanto a los pulmones y al resto del cuerpo) 53. PDA (conducto arterioso persistente) (Despus del nacimiento, este vaso se supone que para cerrar en pocos das como parte de los cambios normales que ocurren en la circulacin del beb. En algunos bebs, sin embargo, el ductus arterioso permanece abierto (permeable). Esta apertura permite que la sangre fluya directamente de la aorta a la arteria pulmonar, que puede poner una tensin en el corazn y el aumento de la presin sangunea en las arterias pulmonares) 54. Aorta interrumpido, tipo B (interrupcin completa entre el ascenso y descenso de aorta torcica tipo B:. Interrupcin entre la arteria cartida y la segunda la arteria. Erupcin subclavia ipsilateral entre las arterias cartidas) 55. La coartacin de la aorta (coartacin de la aorta es una constriccin (estrechamiento) de una parte f de la aorta, la arteria principal que transporta sangre al cuerpo. Esto generalmente ocurre cerca de la regin en la que las arterias de la cabeza y el cuello surgen. La constriccin impide el flujo de sangre a las partes bajas del cuerpo) 56. Anomalas de la vlvula artica (Normalmente se compone de tres cspides (valvas), la funcin de la vlvula es evitar que el flujo de sangre hacia el ventrculo izquierdo, una vez que se ha movido hacia la aorta para la circulacin perifrica. Anomalas congnitas incluyen nmero de cspides anormal, estenosis, atresia, regurgitacin (filtracin de la vlvula) y el prolapso (la vlvula no se cierra apropiadamente) 57. Arterias subclavias aberrantes (un raro defecto en una de la arteria subclavia se deriva de una situacin anormal en el arco artico. El defecto puede causar la compresin de rganos como las vas respiratorias y la laringe) 58. Anillo vascular 59. El origen anmalo de la arteria cartida (la arteria cartida sale de la aorta en un lugar diferente a la normal) 60. Transposicin de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar estn invertidas. Por lo tanto el lado derecho recibe sangre del cuerpo y lo envan de nuevo al lado body.The izquierdo del corazn recibe la sangre de los pulmones y la enva de nuevo a los pulmones. Para la supervivencia de una CIA o CIV (o ambos) deben estar presentes para que la sangre oxigenada y desoxigenada puede mezclar) 61. Atresia tricspide (una vlvula tricspide ausencia significa que no hay sangre pueda fluir desde la aurcula derecha al ventrculo derecho. Como resultado, el ventrculo derecho es pequeo y no totalmente developed.The la supervivencia del nio depende de la existencia de un TEA y por lo general un VSD) Anomalas Vasculares 62. Desplazado medialmente variaciones cartida interna arterias del recorrido de la arteria cartida interna en el espacio parafarngeo donde las cartidas generalmente colocados lateralmente tienden a una ms central (medial) posicin. 63. Las variaciones internas tortuosa o torcida cartidas del curso de la arteria cartida interna en el espacio parafarngeo o bucle o torceduras que pueden dar lugar a abultados y parcialmente la obliteracin del seno piriforme. 64. Anomalas vena yugular cualquier desviacin de su forma normal o ruta que se denomina ananomaly. 65. La ausencia de la arteria cartida interna (unilateral)

66. La ausencia de la arteria vertebral (unilateral) 67. Bifurcacin de la cartida comn bajo la "bifurcacin" de la cartida comn se produce debajo de lo normal a veces en la regin torcica 68. Arterias vertebrales tortuosa o torcida en bucle o retorcimiento de las arterias vertebrales que conducen a la protrusin y obstruccin. 69. Fenmeno de Raynaud es un trastorno circulatorio. Durante un ataque, los vasos sanguneos estrechos. Esto hace que el flujo de sangre a los dedos y, a veces las orejas, la nariz y los labios, reduzca severamente. Las temperaturas fras o el estrs emocional, como la excitacin o nerviosismo, son las causas ms frecuentes de los vasos sanguneos se estrechan ataques. Aunque natural bajo estas circunstancias, enfermedad de Raynaud es una respuesta anormalmente exagerada. 70. Las pequeas venas 71. Crculo de las anomalas de Willis El polgono de Willis (tambin llamado el crculo arterial cerebral o un crculo arterial de Willis) es un crculo de las arterias que suministran sangre al cerebro. La anomala ms comn para el crculo de Willis es la ausencia de una de las arterias comunicantes posteriores. Anomalas del crculo de Willis resultado en los problemas de la circulacin colateral cerebral. Neurolgico, cerebral, y Hallazgos en RM 72. Quistes periventriculares (sobre todo en los cuernos anterior) (El periventricular trmino se refiere a un rea del cerebro que est cerca o alrededor de un quiste ventricle.A es una bolsa cerrada con una membrana clara y develosion en el tejido cercano. Pueden contener aire, lquido, o material semislido) 73. Vermis cerebeloso pequeos (El vermis es una estructura estrecha, en forma de gusano entre ambos lados del vermis cerebeloso cerebellum.The recibe informacin de la columna vertebral sobre el sentido del tacto y la propiocepcin (la capacidad de sentir o percibir la posicin espacial y los movimientos de su cuerpo.) La vermis tambin recibe informacin del cuerpo sobre la audicin, la visin y el equilibrio. Por lo tanto, un pequeo vermis cerebeloso puede afectar el funcionamiento de estas reas 74. Hipoplasia cerebelosa / disgenesia (clulas del cerebelo no maduran normalmente antes del nacimiento, causando signos clnicos relacionados con la falta de equilibrio y falta de coordinacin) 75. UBOS la sustancia blanca (sin identificar los objetos brillantes) 76. Hipotona generalizada (Se refiere a un tono postural patolgicamente disminuido que involucra a las cuatro extremidades, el tronco y el cuello) 77. Ataxia cerebelosa (prdida de coordinacin muscular causada por el dao y / o degeneracin del cerebelo o de las conexiones a la misma) 78. Convulsiones 79. Golpes 80. La espina bfida oculta / mielomeningocele. 81. Leve retraso en el desarrollo 82. Ampliada cisura de Silvio Faringe / laringe / las vas respiratorias resultados 83. Obstruccin de va area superior en la infancia 84. Adenoides pequeos o ausentes 85. Web de laringe (anterior) (Las cuerdas vocales se supone que por separado durante el desarrollo. Si esta separacin no se produce y una red de tejido que queda en toda la entrada de la laringe que se llama una red de laringe o en la web de glotis) 86. Va area farngea grandes 87. Laringomalacia (el cartlago blando, inmaduros de la laringe superior se desploma hacia el interior durante la inhalacin, causando obstruccin de las vas) 88. Hiperplasia aritenoides (los cartlagos aritenoides son un par de pequeas pirmides de tres lados que forman parte de la laringe, a la que las cuerdas vocales son attached.Each es piramidal en la forma, y tiene tres superficies, una base y un vrtice. Hiperplasia medios un aumento en el tamao de estos cartlagos) 89. Farngea hipotona (bajo tono muscular de la garganta) 90. Sus movimientos asimtricos farngeos (Uno de los lados de los msculos de la garganta no se mueven correctamente) 91. Msculos farngeos delgada 92. Parlisis unilateral de las cuerdas vocales (Una de las cuerdas vocales no funciona) 93. Enfermedad reactiva de las vas respiratorias 94. Asma Abdominal / renal / intestino

95. Hipoplasia / aplsica renal (un rin hipoplsico es pequea y subdesarrollada) 96. Riones qusticos (quistes llenos de lquido en los riones) 97. Las hernias inguinales (protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs de un rea de la pared abdominal, comnmente conocida como la ingle, y se conoce en el lenguaje anatmico como el rea inguinal. Muy frecuentes y reparacin es una de las cirugas realizadas con ms frecuencia) 98. Las hernias umbilicales (protrusin (abultamiento externo) del revestimiento abdominal, o una parte de los rganos abdominales (s), a travs del rea alrededor del ombligo (ombligo) 99. Malrotacin del intestino (Alrededor de la semana 10 de embarazo, el intestino se mueve hacia atrs en el abdomen y se enrolla para encajar en el limitado espacio all. Si el intestino no se enrollan en la posicin correcta, esto se llama malrotacin) 100. Diastasis del recto (la separacin entre los lados izquierdo y derecho del msculo recto abdominal, que cubre la superficie frontal del rea del vientre) 101. Hernia diafragmtica (poco comn) (una abertura anormal en el diafragma, que se producen antes del nacimiento, que permite que parte de los rganos abdominales a migrar hacia la cavidad torcica) 102. Hirschsprung megacolon (raro) (Las personas con enfermedad de Hirschsprung carecen de clulas nerviosas que permiten a los msculos intestinales para mover las heces por el intestino grueso (colon). Heces queda atrapado en el colon, el llenado de los dos puntos y haciendo que se expanda a ms de lo normal) Los hallazgos del miembro 103. Manos y pies pequeos 104. Dgitos cnico 105. Camas cortas las uas 106. Piel spera, rojas y escamosas en las manos y los pies 107. Morfea (tambin conocida como esclerodermia localizada es un trastorno que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido subcutneo debido a la deposicin excesiva de colgeno) 108. Las contracturas (una condicin anormal de una articulacin, ocasionada por una prdida de fibras musculares o una prdida de la flexibilidad normal de la piel) 109. Pulgares trifalngicos (caracterizado por un tiempo, como dedos pulgar con tres falanges (articulaciones) en lugar de dos) 110. Polidactilia, tanto antes como postaxial (poco comn) (variante anatmica que consiste en ms que el nmero habitual de los dgitos en las manos y / o los pies) 111. Sindactilia del tejido blando (anomala congnita de la mano o el pie, marcado por la membrana entre los dedos adyacentes o de los pies) Problemas en la infancia 112. Dificultad para alimentarse, falta para crecer 113. Nasal vmitos 114. Por reflujo gastroesofgico 115. Irritabilidad 116. El estreimiento crnico (no Hirschsprung megacolon) Genitourinario 117. Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la uretra de un nio, por el que pasa la orina y el semen, se abre en la parte inferior del pene en lugar de al final. Casi siempre corregible con ciruga) 118. Criptorquidia (falta de uno o ambos testculos para descender en el escroto) 119. Vesico-ureteral (el paso de la orina desde la vejiga hacia el urter) Habla / Lenguaje 120. Hipernasalidad grave (un trastorno del habla que se produce cuando los tejidos del paladar y la faringe no se cierran correctamente, y las fugas de aire por la nariz durante el habla) 121. Deterioro de la articulacin severo (oclusiones glotales) (sustituciones glotal parada sera la palabra "perro" suena como "ehee") 122. Deterioro del lenguaje (retraso suele ser leve) 123. La insuficiencia velofarngea (por lo general grave) (VPI es el fracaso de la porcin muscular del velo del paladar (velo) y la garganta (faringe) para cerrar por completo durante el discurso que normalmente no nasal. Si hay fugas de aire en la nariz durante el habla, esto es VPI. Sin embargo, es posible tener VPI sin que se produjeran hipernasalidad, pero no es posible tener hipernasalidad sin VPI)

124. Voz aguda 125. Ronquera Cognitivo / Aprendizaje 126. Dificultades de aprendizaje (concepto de matemticas, lectura comprensin) 127. Pensamiento concreto, la dificultad con la abstraccin 128. Disminucin de las puntuaciones de CI en los aos escolares (artefacto de prueba) 129. Inteligencia normal Borderline 130. Ocasionalmente leve retraso mental 131. Dficit de atencin con hiperactividad Varias anomalas 132. Desaturacin de oxgeno espontneos sin apnea (cada sbita sin explicacin en el nivel de oxgeno en la sangre) 133. Trombocitopenia, enfermedad de Bernard-Soulier (el trmino de una plaqueta reducida (trombocitos) cuenta. Esto ocurre cuando las plaquetas se pierden de la circulacin ms rpida de lo que puede ser sustituido de la mdula sea donde se producen) 134. La artritis reumatoide juvenil 135. Pobre cuerpo regulacin de la temperatura Psiquiatra / Psicologa 136. Trastorno afectivo bipolar 137. Manaco depresiva y psicosis 138. Ciclo rpido o ultrarrpido de trastorno del humor 139. Cambio de humor 140. Depresin 141. Hipomana 142. Trastorno esquizoafectivo 143. Esquizofrenia 144. Impulsividad 145. Poca afectividad (una reduccin severa en la expresividad emocional) 146. Distimia (trastorno con sntomas similares, pero ms duradero y ms suave que la depresin clnica. De la definicin psiquitrica estndar, este trastorno tiene una duracin de al menos dos aos, pero es menos incapacitante que la depresin mayor) 147. Ciclotimia (una enfermedad crnica, pero menos extrema, la forma de trastorno bipolar, que consiste en cortos perodos de depresin leve que alterna con perodos cortos de hipomana. El inicio de cada fase se separa por cortos perodos de humor normal) 148. Inmadurez social 149. El trastorno obsesivo compulsivo 150. Trastorno de ansiedad generalizada 151. Las fobias 152. Respuesta de sobresalto grave Inmunolgica 153. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior 154. Frecuente la enfermedad de las vas respiratorias inferiores (neumona, bronquitis) 155. Reduccin de las poblaciones de clulas T 156. Reduccin de la hormona del timo Endocrino 157. Hipocalcemia (nivel anormalmente bajo nivel de calcio en la sangre) 158. El hipoparatiroidismo (una condicin en la cual el cuerpo produce cantidades excesivas de hormona paratiroidea (PTH) alterando la regulacin del calcio Como resultado, el calcio es tomado de los huesos;. Los niveles sanguneos de calcio lugar, y una mayor cantidad de calcio puede ser excretado en la orina) 159. El hipotiroidismo (muy poca hormona tiroidea) 160. Deficiencia de crecimiento moderado, baja estatura en relacin 161. Ausencia del timo, hipoplasia (timo falta o pequeos) 162. Pequea glndula pituitaria (raro)

Esqueltico / muscular / Ortopedia 163. Escoliosis 164. La espina bfida oculta 165. Hemivrtebra (malformacin congnita de la columna en la que slo la mitad de un cuerpo vertebral se desarrolla, tambin conocida como mariposa vrtebras) 166. Mariposa vrtebras 167. Vrtebras fusionadas (generalmente cervical) 168. Osteopenia 169. Anomala de Sprengel, la deformacin del escapulario 170. Pie equino varo (pie zambo) 171. Pequeos msculos esquelticos 172. Dislocaciones 173. Dolores crnicos pierna 174. Arcos de pie plano 175. Hiperextensibles / laxas las articulaciones 176. Costilla de fusin 177. Costillas adicionales 178. Mdula anclada (el extremo inferior de la mdula espinal permanece conectado a la base de la columna vertebral, en lugar de montar libremente hacia arriba y hacia abajo del canal espinal) 179. Syrinx (una cavidad llena de lquido que se desarrolla en la mdula espinal (llamado siringomielia), en el tronco cerebral (llamado siringobulbia), o en ambos) Piel / Integument 180. Cabello abundante 181. Piel fina que aparecen (los patrones venosos fcilmente visible) Secuencias de secundaria / Asociaciones 182. Secuencia de Pierre Robin 183. Secuencia de DiGeorge 184. Secuencia de Potter 185. CARGO Asociacin CHARGE 186. Holoprosencefalia Secuencias de anomalias que puede presentarse falta un framento del ADN 187. Secuela del Cromosoma 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23 (Sindrome 22q11'2 (Versin 1)) 188. Secuela del Cromosoma 10p13, 10p14, 10p15, 10p12'31 (Sindrome 22q11'2 (Versin 2)) 189. Secuela del Cromosoma Duplicacion 22q11'2 (Versin 4) y 10p13-10p14 (Versin 5 falta confirmar) (igual que funciones Delecion si esta cuerpo muchas malformaciones) 190. Secuela del Cromosoma 8p23'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versin 3) o con 22q11'2-10p...) 191. Secuela del Cromosoma 9q34'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versin 3) 3 o con 22q11'2-10p...) 192. Secuela del Cromosoma 17p113'3 (solo Sindrome 22q11'2 (Versin 3) o con 22q11'2-10p...) 193. Secuela de los Cromosomas de Cardiopatias Congenitas (verlo en los indices) 194. Secuela de los Cromosomas de Diabetis (verlo en los indices) 195. Secuela de los Cromosomas de Epilesia (verlo en los indices) 196. Secuela del X Fragil (Sindrome) tiene fallos geneticos del cromosoma X. 197. Secuela Sindrome Respiracion Bocal (Si Respiran por la Boca las 24 horas incluye dormir boca abierto) 198. Secuela del Sindrome Aspeger familia de TEA-Asutismo (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 199. Secuela del Sindrome TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 200. Secuela del Sindrome TDAH (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 201. Secuela del Sindrome Tourette "Tics" (Discapacidad Intelectual y Conducta) (verlo en los indices) 202. Secuela Discapacidad Intelectual sin tener ningun diagnostico nada que ver TEA, TDAH, otros. 203. Secuela TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)

204. Secuela Hiper-IgE (sndrome de Job) 205. Secuela Otras enfermedades no indicadas del 1 al 186 ni tampoco los indeces Ampliar terminos Tipos de Problemas de Aprendizaje Escolar 206. Transtorno Espefico de Lenguaje dar un o varios nombres los tecnicos de esta area Diagnostico Aprendizaje Escolar Hablado y Escrito (todos tiene ser diagnostico lenguaje antes empezar 3 primaria) 207. 208.
209. Area de broca (Aprendizaje hablado y escrito) (Un Estudio Celebro se esta daada esta area)

210. Area de Almacenar Vocabulario dificulatades con 1 o mas idiomas (Un Estudio Celebro) 211. Areas de Celebro (ver imagen Clip aqui) 212. DIAGNOSTICOS ESCOLAR APRENDIZAJE "DISCAPACIDAD ESPECIFICO DE LENGUAJE" 213. Disfasia-Afasia 214. Dixlesia 215. Discalculia 216. Disgrafa 217. Auditiva y los trastornos en el precesamiento visual 218. Dificultades de Aprendizaje No Verbal 219. No Verbal con/sin TEA (Autismo) 220. Este nio/a necesidades tener un corriculun individual 221. 222. Otros no clasifiacados Varios por classificarse NUEVOS TERMINOS actualizaciones de 1 al 186 puntos. (nuevos anomalias no escritas anteriormente) muy facil aadir futuro a partir punto 186. 223. Micrognatia 224. Migraa Adomininal 225. Diabetes 226. Epilepsia 227. TDAH (Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad) 228. TDA (Trastorno por Dficit de Atencin) 229. TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo) 230. Trastorno Autismo (sus 8 familias) 231. Sindrome Asperger (este uno de las 8 familias de Autismo) 232. Sindrome Respiracion Bocal 233. Sindrome Tourette 234. Sndrome Hiper-IgE (sndrome de Job) 235. 236. 237. 240. Cromosomas (delecin o duplicacin) Cromosoma 22: 22q112, 22q1121, 22q1122, 22q1123 Cromosoma 10: 10p13, 10p14, 10p1231 o 10p15 Varios Cromosomas mirar aqui CLIP

Indirectos

INDICE 1 (CARDIOPATIAS CONGENITAS EN CROMOSOMAS) 10p12 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 10p13 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 10p15 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 14q22-q23 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 17p13.3 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 18q21 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 18q21.3 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 4q22 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 4q23-q24 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 4q35 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 5q34 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 7p15 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 8p21 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 8p23 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca 8p23.1 microdelecin asociada con enfermedad congnita cardiaca

INDICE 2 (DIABETIS) Causas genticas del tipo 1: 1p13.2 (PTPN22) Cromosoma 2 (CTLA4) Causas genticas del tipo 2: Esta enfermedad son: 2q24.1, 2q32, 5q34-q35.2, 6p12, 6q22-q23, 11p12-p11.2, 12q24.2, 13q12.1, 13q34, 17cen-q21.3, 17q25, 19p13.2, 19q13.1-q13.2 o 20q12-13.1

INDICE 3 (EPILESIA) TABLA 1. Epilepsias sindrmicas de base gentica.

TABLA 2. Epilepsias generalizadas de base gentica.

TABLA 3. Epilepsias parciales y mixtas de base gentica.

INDICE 4 (TEA) AUSTISMO-ASPERGER Se ha descubierto hasta ahora nueve lugares en el ADN donde se encuentran los sndromes, los cuales estn relacionados con el autismo o la esquizofrenia, los llamados 'puntos calientes': 1q21 Asperger 3, 1q21.1, 1q22 Asperger 3, 2q24-q31, 3q29, 3q25 Asperger 1, 3q26 Asperger 1, 3q27 Asperger 1, 3p25, 3p26, 3p27, 6q16-q21, 7q21-q33, 7q32-q34, 15q11, 15q13, 15p0.3, 16p11.2, 16p13.1, 16q21, 17p12, 17p13 Asperger 2, 21q11.2, 21q13.3, 22q11'21 Asperger SN, 22q13 Asperger SN, Xq13-q21, Xp22, Xq28,.

INDICE 5 (TDAH) (Trastorno por Dficit de Atencin con/sin Hiperactividad) Gentica Los estudios de concordancia gentica para el diagnstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigticos (MC o "idnticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH unaheredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relacin con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia polignica': de acuerdo con la evidencia, mltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 Labase de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base gentica conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa gentico correspondientes a los siguientes genes: DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminrgico D4) DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminrgico D5) SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la protena transportadora de dopamina DAT1) Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc: ADHD1: en el cromosoma 16p13 ADHD2: en el cromosoma 17p11 ADHD3: en el cromosoma 6q12 ADHD4: en el cromosoma 5p13 En este mismo sentido, estudios en farmacogentica han establecido, por ejemplo, una asociacin entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribucin de la gentica es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba gentica para el diagnstico del trastorno.