SNDROME DE PAPILLON-LEFVRE

El sndrome
de
Papillon-Lefvre es
una enfermedad
hereditaria
extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de
las manos y las plantas de los pies, acompaada de enfermedad
periodontal (trmino
general
para
enfermedades
de
las encas)
precoz, hiperhidrosis y caries dental. stos sntomas se desarrollan en edades
tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia.
Fue descrita por primera vez
Lefvre, dermatlogos franceses.

en

1924

por M.M.

Papillon y Paul

EPIDEMIOLOGIA

Su incidencia se estima en 1-3 casos por milln de habitantes (0,25 por cada
100.000 nacimientos).
Se estima una prevalencia de entre 1/250.000 y 1/1.000.000 individuos. El SPL
afecta por igual a hombres y mujeres; ha sido descrito en todos los grupos
tnicos.
Las lesiones empeoran
desaparecer en verano

ETIOLOGA

durante

el invierno,

pudiendo

hasta

incluso

Aunque se desconoce la causa exacta del sndrome de Papillon-Lefvre, se ha

demostrado que en los pacientes que lo sufren, la quimiotaxis de
los neutrfilos y su migracin espontnea se encuentran deprimidas. Esto es
debido a que las Catepsinas C de los afectados no poseen actividad.
stas enzimas son fundamentales para activar lasproteasas de los glbulos
blancos, fundamentalme de neutrfilos. Al existir una alteracin en la actividad
de stas clulas defensivas, se produce un desequilibrio de la poblacin
bacteriana bucal y una disminucin de la respuesta inmune hacia
las bacterias de
la especie Staphylococcus
aureus y
al hongo de
la
especie Candida albicans, microorganismos relacionados con infecciones
dermatolgicas u orales. Las principales bacterias responsables de la caries
son Streptococcus
mutans y Lactobacilli.
Tambin
pueden
encontrarse Lactobacillus acidophilus, Actinomyces viscosus, Streptococcus
mutans, entre otras.
El sndrome de Papillon-Lefvre se hereda como un rasgo gentico autosmico
recesivo. Se ha asociado este sndrome con mutaciones en el brazo largo
del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen
la citoqueratina. Los homocigotos carecen de actividad de la Catepsina C,
mientras que los portadores heterocigotos presentan una disminucin de sta,
pero sin desarrollar sntoma alguno.
SINTOMAS
Las manifestaciones clnicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de
edad.
Se distinguen dos formas clnicas segn cual sea el sntoma inicial, si bien con
mucha frecuencia aparecen formas solapadas:

Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por

prurito (picor), enrojecimiento, descamacin, grietas y formacin de
fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas
aunque puede aparecer tambin en rodillas, codos, muecas, tendn de
Aquiles, tobillos, prpados, mejillas, comisura labial y espalda.

Forma que debuta con periodontosis (destruccin de causa desconocida

de la regin que rodea a un diente): se caracteriza por infecciones
bucales de repeticin y abscesos (coleccin de material purulento)
dentales con fuerte halitosis (mal aliento), lceras (lesin circunscrita en

forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producida por la

necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o
malignos), eritema (enrojecimiento con inflamacin persistente de la piel)
y sangrado de las encas, con supuracin y prdida prematura de los
dientes: los dientes primarios o dientes de leche se caen entre los 3 y 4
aos y los dientes permanentes entre 12 y 14 aos.

Las dos formas del sndrome de Papillon Lfvre se acompaan de infecciones

de repeticin en piel y rganos internos, que son ms graves en la infancia
disminuyendo de severidad con la edad.

Puede acompaarse de hiperhidrosis, hiperpigmentacin de las zonas

afectadas, calcificaciones en la duramadre (una de las membranas que
envuelven la mdula espinal y el cerebro) y otras zonas cerebrales,
aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos),
retraso de la edad sea, osteoporosis (desmineralizacin esqueltica
generalizada) y retraso mental.

TRATAMIENTOS

El tratamiento se basa en retinoides orales que atenan la queratodermia

palmoplantar y retrasan la destruccin sea alveolar. Tambin se recomiendan
los antibiticos, junto con la higiene oral y el uso de enjuagues bucales, para
ralentizar la progresin de la periodontitis. En ltima instancia, pueden
extraerse los dientes que quedan y reemplazarlos por implantes dentales. La
antibioterapia tambin se usa en el tratamiento de infecciones recurrentes. El
etretinato (retinoide sinttico de acitretina) ha mostrado resultados
prometedores en el tratamiento del SPL.