Enfermedades por anomalas de

los cromosomas sexuales

45,X 47,XXY
Sndrome de Turner
Descrito por Henry H. Turner en 1938.
1959: un cromosoma X (45,X) en lugar de dos (46,XX)
Ausencia de un grupo de genes localizados en el brazo
corto de uno de los cromosomas X (Xp22.3-11.2).
Monosoma X,
Delecin del gen SHOX,
Isocromosoma 46,XXiq,
Mosaicos 45,X/46,XX 45 X/46,XY
15% de los abortos espontneos cariotipo 45,X
nica monosoma viable
Incidencia 1 / 2.000 recin nacidas

Sndrome de Turner
Recin nacida:
Piel redundante en cuello
Linfedema de manos y pies
Trax ancho
Cardiopata congnita:
Coartacin de aorta,
Estenosis valvular artica
Vlvula artica bicspide (30%)
Lnea de implantacin del cabello baja
en la nuca
Malformaciones renales (30%): rin
en herradura.
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner
Acortamiento del 4to
metacarpiano
Uas hipoplsicas
Paladar estrecho
Sordera parcial
Nevus
Trax Pigmentado

Sndrome de Turner

Paladar estrecho
Teletelia
Falla ovrico 90%
Otitis 60%
Prdida de audicin 50%
Baja implantacin pabellones (30 - 50%)
Hipotiroidismo 10 -30%
Escoliosis 10%
Hipertensin arterial.
Problemas de visin (estrabismo)
Predisposicin a la obesidad

Sndrome de Turner
Adolescencia:
Falta de desarrollo de caractersticas sexuales
secundarias
Retraso de la pubertad
Escaso desarrollo mamario
Amenorrea primaria: gnadas en estra o
bandeleta
Retraso de la menarquia con talla baja considerar
un Sndrome de Turner mientras no se demuestre
lo contrario.




Sndrome de Turner
Edad adulta:
Esterilidad y talla baja.
Tratadas con hormona de crecimiento desde los 12-13 aos,
la talla final por debajo de la media.
Mujeres diagnosticadas en la edad adulta por infertilidad
Pueden aparecer clulas con secuencias del cromosoma Y:
Diagnostico Molecular precoz.
Alta probabilidad Gonadoblastoma.
Extirpacin de las gnadas

Sndrome de Turner
Estudios complementarios:
Cariotipo
Secuencias del cromosoma Y
LH-FSH (12 aos)
TSH, T3 y T4
Glucosa en ayunas
Urea, creatinina
Ecograma renal, ecocardiograma, edad sea, densitometra
sea, Audiometra.
Evaluaciones: endocrinologa, cardiologa, nefrologa,
psicologa.


SNDROME KLINEFELTER
Klinelfelter (1942), report 9 varones con
ginecomastia, testculos pequeos, escaso vello
facial e incapacidad para producir esperma.

1959: se descubre que el sndrome es causado
por un cromosoma sexual extra (XXY)

Uno de cada 500 a 1000 RN varones:
Prevalencia: 20 superior en poblacin con retardo
mental.

IQ disminuye 15 pts, por cada X supernumerario.

Hombre infertil (atrofia de tbulos seminferos)
Sndrome Klinefelter
Cariotipo: 47, XXY


Sndrome Klinefelter
Escoliosis
Ginecomastia uni o bilateral
(pubertad)
Distribucin femenina de la
grasa corporal (en las caderas)
Brazos y piernas ms largos
Taurodontismo (molares
agrandados)
Tronco corto
Talla alta
Sndrome Klinefelter
En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto
hipoplsico o malformaciones en los genitales.

Hipogonadismo hipergonadotrfico:
testosterona , FSH y LH

Vello pbico, axilar y facial escaso.

Esterilidad por azoospermia.
Sndrome Klinefelter
Retraso del lenguaje,
lectura y comprensin.

Lentitud, apata.

Adolescencia:
Tendencia obesidad
Ginecomastia
Sndrome Klinefelter
Niveles hormonales

Testosterona srica
Hormona srica luteinizante
Hormona srica foliculoestimulante
Estradiol srico


Sndrome Klinefelter
Mayor riesgo de:

Dficit de atencin e hiperactividad
Cncer de mama
Tumor extragonadal de clulas germinativas
Venas varicosas
Osteoporosis
Lupus
Artritis reumatoidea
Sndrome Klinefelter
Estudios complementarios:
Cariotipo:
47, XXY (80-90%)
Mosaicos(10%):
46,XY/47,XXY,
46,XY/48,XXXY
47,XXY/48,XXXY

Endocrino:
FSH, LH, testosterona (12 aos).
Respuesta a estimulacin con hCG
es subnormal

Ecocardiografa, Rx radiocubital, y
panormica dental.

Evaluaciones: endocrinlogo, cirujano,
psiclogo y terapista del lenguaje.
Gracias