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SÍNDROME

DE TURNER
Lucía Pozas, Luciano González, Ariadna Jotayan y Emilia Eberle
HISTORIA
HENRY TURNER

ENDOCRINÓLOGO
Estadounidense
(1892 - 1970)
1938
46
15-23
¿QÚE ES?
SOLO MUJERES
TRANSTORNO CROMOSÓMICO NUMÉRICO
ANEUPLOIDÍA MONOSOMÍA PAR SEXUAL
2N-1
-----------------------------
REMEMBER THIS!

Opportunities don't happen.


You create them.

- CHRIS GROSSER

Imágen 1 Imágen 2
ORIGEN O CAUSA
Falta de cromosoma X de forma parcial o completa.
Falta de cromosoma X en la mayoría o todas las
células.

PREVENCIÓN
Tener hijos antes de los 35 años por el envejecimiento
de células sexuales
Técnicas de diagnóstico prenatal

BIOPSIA DE
AMNIOCENTESIS VELLOSIDADES
Extracción de células del CORIÓNICAS
líquido amniótico. Extracción de vellosidades
Via transabdominal coriónicas.
Via transcervical.
Características y síntomas
FÍSICOS FISIOLÓGICOS
• Baja estatura • Pubertad
• Cuello corto con pliegues • Reproducción
• Línea de nacimiento del • Cardiovascular
cabello baja en la nuca • Riñones
• Uñas blandas vueltas hacía • Osteoporosis
arriba • Diabetes
• Escoliosis • Tiroides

INTELECTUALES
• Inteligencia normal
• Problemas de aprendizaje
• Dificultades con la
coordinación visual-espacial
Tratamientos
HORMONA DE CRECIMIENTO
Inyección de hormona humana diariamente.
Aumento de estatura.

TERAPIA CON ESTRÓGENOS


Terapia hormonal para iniciar la pubertad.
Desarrollo de mamas y útero.
Frecuencia de expresión

1 de cada 2500 niñas nacidas padece del síndrome.


Afecta a todas por igual.
Evento
Actividad
Campaña
ASOCIACIONES Conferencia
Y FUNDACIONES AL
REDEDOR DEL MUNDO
MUCHAS GRACIAS
“CUALQUIER PERSONA CON UN SÍNDROME
ES IGUAL DE DIGNA DE VIVIR QUE VOS”

+INFORMAR
-DISCRIMINAR

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