ANORMALIDADES

CROMOSOMICAS
Dra. Katherine Fernández Pinto
 CARIOTIPO
• Las células
somáticas tienen
46 cromosomas
(numero diploide)

• Los gametos
tienen 23
cromosomas
(numero haploide)
GAMETOGENESIS
 RESEÑA HISTÓRICA
• 1956 Tjio y Levan perfeccionan método para
identificación e individualización de
cromosomas: Cariotipo
• Idiograma
• Dos clases de alteraciones:
 Aberraciones numéricas y
Aberraciones estructurales
ABERRACIONES NUMERICAS
POLIPLODIA

ANEUPLOIDIA
POLIPLOIDIA
 ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS

• Solo son compatibles con la vida cuando hay

aumento de un autosoma: trisomia

• La disminución de un autosoma no es
compatible con la vida
• Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de
las primeras divisiones del cigoto

• Los seres vivos se originan por reproducción

sexual n +n = 2n

• El numero normal puede alterarse por

aumento o disminución de cromosomas
Espermatogenesis
y Ovogénesis
ANOMALIAS NUMERICAS
• Poliplodía: Cuando el numero de cromosomas
es múltiplo del numero haploide , mayor que
el diploide. Esto ocurre por ejemplo en los
hepatocitos

• Aneuploidia: Cuando el numero de

cromosomas no guarda relación con el
número haploide:
Aneuploidia de autosomas
Aneuploidia de cromosomas sexuales
 ABERRACIONES NUMERICAS
Poliplodía

• Múltiplos mayores
que el numero
diploide

• Presencia de varios
grupos completos
de cromosomas

• Se observa en
algunas células
binucleadas
 ABERRACIONES NUMERICAS
Aneuploidia:

• El numero de
cromosomas no
guarda relación con
el numero haploide

• De autosomas

• De cromosomas
sexuales
 ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS

• Solo son compatibles con la vida cuando hay

aumento de un autosoma: trisomia

• La disminución de un autosoma no es
compatible con la vida
 TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS
• Trisomia 21 o síndrome de Down

• Trisomia 18 o síndrome de Edwards

• Trisomia 13 o síndrome de Patau

• Trisomia 22
 TRISOMIA 21: 47, XY+21 ó XX+21

• Ausencia de reflejo del Moro

• Hipotonía muscular
• Perfil facial aplastado
• Hendiduras palpebrales
oblicuas
• Pabellones auriculares
displasicos
 TRISOMIA 21: 47, XY+21 ó XX+21

• Piel de la nuca redundante

• Pliegue semiano en palmas
• Hiperflexibles
• Pelvis displasica
• Displacía de la falange media
del 5to dedo de la manos
CONFERENCIA DE PARIS:47, XY + 21

Pliegue simiamo

Epicanto
TRISOMIA 21 O SÍNDROME DE DOWN
 TRISOMIA 18: 47, XY+18 ó XX+18
• Síndrome de Edwards
 Puños bien cerrados
 Piernas cruzadas (posición preferida)
 Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)
 B ajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognatia)
 Uñas subdesarrolladas
 Criptorquidia
 Forma inusual del pecho (torax en quilla)
CONFERENCIA DE PARIS:47, XY + 18
TRISOMIA 18: SÍNDROME DE EDWARDS
 TRISOMIA 13: 47, XY+13 ó XX+13
• Es mas rara que las
anteriores
• Presenta anomalías mas
graves como el
característico labio
leporino, paladar hendido
polidactilia
malformaciones cardiaca
genitales y de otras viceras
 TRISOMIA 13: 47, XY+13 ó XX+13
• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los
dedos externos sobre los dedos
internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o
pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
• Agujero, división o hendidura en
el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo
(ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las
extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña
(micrognacia)
• Testículo no descendido
(criptorquidia)
TRISOMIA 13: SINDROME DE PATAU
 TRISOMIA 22
• Identificada gracias a técnicas de bandeo
cromosómico década de los 80
• Antes se confundía con el cromosoma 21
• Generalmente presentan: retardo mental,
retardo en el crecimiento, cráneo pequeño,
micrognatia ,inserción baja de orejas, paladar
hendido, anomalías en los pulgares y
deformidades en extremidades inferiores
•
 ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS

• En un 20% de los abortos espontáneos se han

detectado anomalías cromosómicas como
otras triploidias, tetraploidias ,monosomias,
etc.
 ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
• Monosomias:
 Síndrome de Turner
• Trisomias:
Síndrome de Klinefelter
Síndrome triple X o súper mujer
Síndrome del súper varón
• Polisomias
XXXY
 XXXXY
XYYY
 SINDROME DE TURNER: 45,X
• Infantilismo sexual
• Talla baja
• Cuello alado
(pterygium colli)
• Cubito valgo
• Aplasia gonadal (TC
denso sin células
germinativas)
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE KLINEFELTER: 47, XXY
• Fenotipo masculino
• Testículos pequeños
con azoospermia u
oligospermia
• Ginecomastia
• A veces retraso mental
leve
SINDROME TURNER vs SINDROME
KLINEFELTER
 SINDROME TRIPLE X
• Síndrome de la Súper
mujer
• Posible mosaico
• Caracteres sexuales
secundarios poco
desarrollados
• Talla pequeña
• A veces retraso mental
 SINDROME DEL SUPER VARON
• Talla alta

• Tendencia a la
agresividad

• Niveles altos
de
testosterona
MOSAICISMO
 MOSAISISMO
• Un mosaico es un a persona que posee dos o mas
conjuntos de células con cariotipos diferentes

• Fenómeno de no disyunción durante las primeras

divisiones mitóticas del huevo originándose una
blástula con células que difieren en su contenido
cromosómico

• Hermafroditas
POLIPLOIDIA
 POLIPLOIDIA
• En abortos, no compatible con la vida

• Falla en la formación del huso durante la

meiosis, con la formación de gametos
diploides ó inclusión del corpúsculo polar en
la construcción del huevo
FIN