Semana 9

Cromosomopatía 21 y 13
Hiperplasia suprarrenal y ectopia testicular
Sd Down
Síndrome de Down

• El Síndrome Down es una condición genética.

• Debida a la presencia de un cromosoma adicional
al par 21, originando la trisomía del cromosoma
21.
• Esta alteración condiciona la presencia de una
serie de características clínicas anatómicas y
morfológicas que demandan atención integral,
inmediata y seguimiento de por vida.
1. Señale cuál de los siguientes signos no se presenta en el
Síndrome de Down:

• a. Línea simiana
• b. Cuello alado
• c. Macroglosia
• d. Hipotonía
1.Señale cuál de los siguientes signos no se presenta en el Síndrome de
Down:

• a. Línea simiana
• b. Cuello alado
• c. Macroglosia
• d. Hipotonía
2. Cual de los siguientes exámenes solicitaría para
el control de un niño con Síndrome de Down

• A. Cariotipo
• B. Ecocardiograma
• C. Radiografía de columna cervical para descarte de
subluxación atlanto-axial
• D. Todos
Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down. I NSN San Borja 2019
2. Cual de los siguientes exámenes solicitaría para
el control de un niño con Síndrome de Down

• A. Cariotipo
• B. Ecocardiograma
• C. Radiografía de columna cervical para descarte de
subluxación atlanto-axial
• D. Todos
3. ¿Cuál es la patología oncológica mas frecuente en
Síndrome de Down?

• a. Leucemia
• b. Tumor de Wilms
• c. Retinoblastoma
• d. Sarcoma
Leucemia en Sd. Down
• La incidencia de los procesos leucémicos es de un 15 a un 30% mayor
en niños con síndrome de Down (SD) que en la población general.
• La leucemia megacariocítica (LMKA) tiene una incidencia que es
aproximadamente 500 veces mayor que en los niños normales
representando hasta el 50 % de los casos de leucemia en SD en
algunas series.
• El síndrome mieloproliferativo transitorio o leucemia transitoria (LT)
es un proceso casi exclusivo de neonatos con SD habiéndose
demostrado su origen megacariocítico.
3. ¿Cuál es la patología oncológica mas frecuente en
Síndrome de Down?

• a. Leucemia
• b. Tumor de Wilms
• c. Retinoblastoma
• d. Sarcoma
4. Un bebé recién nacido presenta hipotonía,
pliegue epicántico, una única línea transversal en la
palma de la mano, y un perfil facial característico.
Además, se detecta un defecto cardíaco congénito
durante el examen físico. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable para este paciente?

A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Síndrome de Klinefelter
D. Síndrome de Edwards
4. Un bebé recién nacido presenta hipotonía,
pliegue epicántico, una única línea transversal en la
palma de la mano, y un perfil facial característico.
Además, se detecta un defecto cardíaco congénito
durante el examen físico. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable para este paciente?

A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Síndrome de Klinefelter
D. Síndrome de Edwards
5. Una niña de 12 años con trisomía 21 acude a la
consulta médica con una historia de aumento de peso
inexplicable, fatiga y estreñimiento. Los análisis de
laboratorio revelan niveles elevados de TSH y bajos de
T4 libre. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Hipotiroidismo congénito
B. Hipertiroidismo
C. Diabetes mellitus tipo 1
D. Deficiencia de vitamina D
5. Una niña de 12 años con trisomía 21 acude a la
consulta médica con una historia de aumento de peso
inexplicable, fatiga y estreñimiento. Los análisis de
laboratorio revelan niveles elevados de TSH y bajos de
T4 libre. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Hipotiroidismo congénito
B. Hipertiroidismo
C. Diabetes mellitus tipo 1
D. Deficiencia de vitamina D
6. Una mujer embarazada de 35 años se somete a una
ecografía prenatal que muestra un aumento en la
translucencia nucal del feto. ¿Cuál de las siguientes
pruebas de seguimiento sería más apropiada para
confirmar el diagnóstico de trisomía 21?
A. Amniocentesis
B. Biopsia corial
C. Prueba de marcadores séricos triples
D. Ecocardiograma fetal
6. Una mujer embarazada de 35 años se somete a una
ecografía prenatal que muestra un aumento en la
translucencia nucal del feto. ¿Cuál de las siguientes
pruebas de seguimiento sería más apropiada para
confirmar el diagnóstico de trisomía 21?
A. Amniocentesis
B. Biopsia corial
C. Prueba de marcadores séricos triples
D. Ecocardiograma fetal
7. ¿Cuál de las siguientes cardiopatías se presenta en los pacientes
con síndrome de Down?

A. CIA
B. CIV
C. Persistencia del conducto arterioso
D. Todas
Cardiopatías
7. ¿Cuál de las siguientes cardiopatías se presenta en los pacientes
con síndrome de Down?

A. CIA
B. CIV
C. Persistencia del conducto arterioso
D. Todas
8. Los pacientes con síndrome de Down
pueden presentar a nivel oftalmológico todas
las siguientes patologías, excepto:
• a. Miopía
• b. Coloboma de iris
• c. Glaucoma congénito
• d. Catarata
Patologías oftalmológica en Sd. de Down
8. Los pacientes con síndrome de Down
pueden presentar a nivel oftalmológico todas
las siguientes patologías, excepto:
• a. Miopía
• b. Coloboma de iris
• c. Glaucoma congénito
• d. Catarata
10. ¿Cuál es la principal característica cognitiva
de las personas con trisomía 21?

A. Retraso mental moderado a severo

B. Hiperactividad
C. Deficiencia de atención
D. Memoria fotográfica
10. ¿Cuál es la principal característica cognitiva
de las personas con trisomía 21?

A. Retraso mental moderado a severo

B. Hiperactividad
C. Deficiencia de atención
D. Memoria fotográfica
11. ¿Cuál es la característica facial más comúnmente
asociada con la trisomía 13?

A. Pliegue epicántico
B. Hipoplasia maxilar
C. Hipertelorismo
D. Micrognatia
Sd. de Patau
• Síndrome congénito polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por
la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
• Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones,
siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas
traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los
mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser menos grave.
11. ¿Cuál es la característica facial más comúnmente
asociada con la trisomía 13?

A. Pliegue epicántico
B. Hipoplasia maxilar
C. Hipertelorismo
D. Micrognatia
12. ¿Cuál es la supervivencia promedio de los
niños con trisomía 13 después del
nacimiento?

A. Hasta la adolescencia
B. Alrededor de 10 años
C. Hasta la edad adulta
D. Menos de 1 año
12. ¿Cuál es la supervivencia promedio de los
niños con trisomía 13 después del
nacimiento?

A. Hasta la adolescencia
B. Alrededor de 10 años
C. Hasta la edad adulta
D. Menos de 1 año
13. Un recién nacido presenta características faciales
como microcefalia, micrognatia,hipertelorismo y
colomboma de iris. Durante la evaluación postnatal, se
detecta una anomalía cardíaca congénita y una hernia
umbilical. El bebé experimenta dificultades respiratorias
y se alimenta con dificultad. La madre tiene 35 años.
¿Cuál es el diagnóstico más probable para este bebé?
A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
D. Síndrome de Edwards
13. Un recién nacido presenta características faciales
como microcefalia, micrognatia,hipertelorismo y
colomboma de iris. Durante la evaluación postnatal, se
detecta una anomalía cardíaca congénita y una hernia
umbilical. El bebé experimenta dificultades respiratorias
y se alimenta con dificultad. La madre tiene 35 años.
¿Cuál es el diagnóstico más probable para este bebé?
A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
D. Síndrome de Edwards
14. Durante una ecografía prenatal de seguimiento, se
observa un feto con múltiples anomalías estructurales,
incluyendo microcefalia, hipertelorismo y labio leporino. La
madre tiene 32 años y no hay antecedentes familiares
conocidos de anomalías genéticas. El análisis de líquido
amniótico muestra un aumento en la alfafetoproteína. ¿Cuál
es el diagnóstico más probable para este feto?

A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
D. Síndrome de Edwards
14. Durante una ecografía prenatal de seguimiento, se
observa un feto con múltiples anomalías estructurales,
incluyendo microcefalia, hipertelorismo y labio leporino. La
madre tiene 32 años y no hay antecedentes familiares
conocidos de anomalías genéticas. El análisis de líquido
amniótico muestra un aumento en la alfafetoproteína. ¿Cuál
es el diagnóstico más probable para este feto?

A. Síndrome de Turner
B. Síndrome de Down
C. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
D. Síndrome de Edwards
15. ¿Cuál de las siguientes enfermedades cardiacas
congénitas es más común en la trisomía 13?

A. Comunicación interauricular
B. Tetralogía de Fallot
C. Persistencia del conducto arterioso
D. Atresia tricuspídea
15. ¿Cuál de las siguientes enfermedades cardiacas
congénitas es más común en la trisomía 13?

A. Comunicación interauricular
B. Tetralogía de Fallot
C. Persistencia del conducto arterioso
D. Atresia tricuspídea
 Hiperplasia Suprarrenal
• La hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los
trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del
cortisol.
• En función del déficit enzimático se conocen siete formas
clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita y la más frecuente
es el déficit de 21-hidroxilasa.
• En el déficit clásico de 21-hidroxilasa se produce un defecto
grave de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal) y un
hiperandrogenismo (virilización de la mujer afecta); en el
déficit no clásico la sintomatología secundaria al
hiperandrogenismo aparece en la infancia o adolescencia o ser
oligosintomáticas.
• El déficit clásico de 21-hidroxilasa se puede detectar por el cribado
neonatal. Es fundamental realizar estudio genético (gen CYP21A2) y
ofrecer asesoramiento genético en caso necesario.
• El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides y
mineralocorticoides y en el apoyo psicológico. En caso de virilización
en mujeres se debe realizar cirugía en los primeros 18-24 meses de
vida en centros de referencia.
16. Un recién nacido presenta vómitos recurrentes,
deshidratación y pérdida de peso. Durante el
examen físico, se observa un clítoris agrandado en
una niña. Los análisis de laboratorio muestran
niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona. ¿Cuál
es el diagnóstico más probable?

A. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

B. Síndrome de Cushing
C. Síndrome de Conn
D. Insuficiencia suprarrenal primaria Respuesta:
16. Un recién nacido presenta vómitos recurrentes,
deshidratación y pérdida de peso. Durante el
examen físico, se observa un clítoris agrandado en
una niña. Los análisis de laboratorio muestran
niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona. ¿Cuál
es el diagnóstico más probable?

A. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

B. Síndrome de Cushing
C. Síndrome de Conn
D. Insuficiencia suprarrenal primaria Respuesta:
17. Una niña de 6 años presenta genitales ambiguos al
nacer y ha sido criada como niño. Ahora, los análisis de
laboratorio muestran niveles elevados de 17-
hidroxiprogesterona y testosterona. La ecografía revela
una masa suprarrenal. ¿Cuál es el diagnóstico más
probable?
A. Síndrome de Conn
B. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal primaria Respuesta:
17. Una niña de 6 años presenta genitales ambiguos al
nacer y ha sido criada como niño. Ahora, los análisis de
laboratorio muestran niveles elevados de 17-
hidroxiprogesterona y testosterona. La ecografía revela
una masa suprarrenal. ¿Cuál es el diagnóstico más
probable?
A. Síndrome de Conn
B. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal primaria Respuesta:
18. Un niño de 5 años presenta signos de virilización,
como agrandamiento del pene y vello púbico. Durante
el examen físico, se observa hipertensión y una masa
suprarrenal palpable. Los análisis de laboratorio
muestran niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona y
testosterona. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
B. Síndrome de Conn
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal
18. Un niño de 5 años presenta signos de virilización,
como agrandamiento del pene y vello púbico. Durante
el examen físico, se observa hipertensión y una masa
suprarrenal palpable. Los análisis de laboratorio
muestran niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona y
testosterona. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
B. Síndrome de Conn
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal
19. : Un niño de 4 años presenta signos de virilización,
como crecimiento excesivo del vello facial y aumento
del tamaño del pene. La madre informa que el niño
también tiene episodios recurrentes de hipoglucemia.
Los análisis de laboratorio revelan niveles elevados de
17-hidroxiprogesterona y cortisol. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?

A. Síndrome de Cushing
B. Insuficiencia suprarrenal primaria
C. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
D. Síndrome de Conn
19. Un niño de 4 años presenta signos de virilización,
como crecimiento excesivo del vello facial y aumento
del tamaño del pene. La madre informa que el niño
también tiene episodios recurrentes de hipoglucemia.
Los análisis de laboratorio revelan niveles elevados de
17-hidroxiprogesterona y cortisol. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?

A. Síndrome de Cushing
B. Insuficiencia suprarrenal primaria
C. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
D. Síndrome de Conn
20. Un lactante de 2 semanas de edad presenta vómitos
frecuentes, deshidratación y pérdida de peso. Durante el
examen físico, se observa un agrandamiento de los genitales
externos en una niña. Los análisis de laboratorio muestran
niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?

A. Síndrome de Conn
B. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal primaria
20. Un lactante de 2 semanas de edad presenta vómitos
frecuentes, deshidratación y pérdida de peso. Durante el
examen físico, se observa un agrandamiento de los genitales
externos en una niña. Los análisis de laboratorio muestran
niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?

A. Síndrome de Conn
B. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
C. Síndrome de Cushing
D. Insuficiencia suprarrenal primaria
 Ectopia testicular
• La ectopia testicular es la malformación genital más frecuente en los niños. En la
mayoría de las ocasiones, aparece de forma aislada, pero a veces forma parte de un
síndrome polimalformativo.
• Se distinguen distintas formas de gravedad, dependiendo de la uni o bilateralidad, de la
altura del testículo respecto al trayecto inguinal y de la presencia de anomalías asociadas.
• Su patogenia es multifactorial y en ella intervienen factores genéticos y endocrinos. La
anomalía anatómica de posición del testículo sólo es la parte más evidente de un
síndrome malformativo, que consta también de anomalías endocrinas e histológicas,
transitorias o definitivas, congénitas o adquiridas y moderadas o graves. No siempre se
sabe si estas anomalías son la causa o la consecuencia de la anomalía de migración.
• Existen muchas formas clínicas de ectopia, que tal vez correspondan a etiologías
diferentes. De forma global, cuanto más alta sea la posición de un testículo, más
patológico será y más anomalías asociadas se observarán.
• El diagnóstico es clínico y no se requieren pruebas de imagen.
• El estudio endocrino y el cariotipo sólo son obligatorios en caso de asociación
malformativa o sindrómica.
• El descenso testicular puede continuarse en los primeros meses de vida y el
tratamiento sólo se plantea a partir de los 6 meses o al año de edad en los prematuros.
• Es exclusivamente quirúrgico y debe haber finalizado al año de edad. En la mayoría de
los casos, la intervención se puede realizar de forma ambulatoria. La elección de la
técnica depende de la localización del testículo.
• A pesar de los progresos de la investigación básica, aún persisten preguntas sin
responder. El mecanismo íntimo del descenso testicular aún no se comprende por
completo.
• El pronóstico a largo plazo de los niños con ectopia testicular está marcado por el
riesgo de hipofertilidad, que es mayor en caso de ectopia bilateral, así como por el
riesgo de malignización de la gónada ectópica.
• El descenso testicular es indispensable para restaurar el esquema corporal del niño y
para permitir la vigilancia del testículo, pero su impacto real aún es motivo de
controversia.
21. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe
mejor la ectopia testicular?

A. Es la condición en la que los testículos están ausentes en el

escroto.
B. Es la condición en la que los testículos están fuera de su posición
normal en el escroto.
C. Es la condición en la que los testículos están unidos al escroto
por un cordón fibroso.
D. Es la condición en la que los testículos están agrandados debido a
una inflamación crónica.
21. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe
mejor la ectopia testicular?

A. Es la condición en la que los testículos están ausentes en el

escroto.
B. Es la condición en la que los testículos están fuera de su posición
normal en el escroto.
C. Es la condición en la que los testículos están unidos al escroto
por un cordón fibroso.
D. Es la condición en la que los testículos están agrandados debido a
una inflamación crónica.
 22. ¿Cuál es la principal diferencia entre
criptorquidia y ectopia testicular?

A. La criptorquidia solo afecta a los testículos izquierdos.

B. La criptorquidia es una condición congénita mientras que la
ectopia testicular puede desarrollarse más tarde en la vida.
C. La criptorquidia implica testículos ausentes en el escroto,
mientras que en la ectopia testicular están fuera de su posición
normal.
D. La criptorquidia es exclusiva de los varones
 22. ¿Cuál es la principal diferencia entre
criptorquidia y ectopia testicular?

A. La criptorquidia solo afecta a los testículos izquierdos.

B. La criptorquidia es una condición congénita mientras que la
ectopia testicular puede desarrollarse más tarde en la vida.
C. La criptorquidia implica testículos ausentes en el escroto,
mientras que en la ectopia testicular están fuera de su posición
normal.
D. La criptorquidia es exclusiva de los varones
23. Un niño de 4 años llega a la consulta pediátrica
con su madre. La madre está preocupada porque ha
notado que su hijo tiene un bulto en la ingle derecha.
Durante el examen físico, el médico confirma la
presencia de un testículo palpable en la ingle
derecha, pero no logra encontrar el otro testículo en
el escroto ni en la ingle izquierda. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable en este caso?
A.Ectopia testicular inguinal bilateral.
B.Criptorquidia.
C.Ectopia testicular abdominal.
D.Testículo retráctil.
23. Un niño de 4 años llega a la consulta pediátrica
con su madre. La madre está preocupada porque ha
notado que su hijo tiene un bulto en la ingle derecha.
Durante el examen físico, el médico confirma la
presencia de un testículo palpable en la ingle
derecha, pero no logra encontrar el otro testículo en
el escroto ni en la ingle izquierda. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable en este caso?
A.Ectopia testicular inguinal bilateral.
B.Criptorquidia.
C.Ectopia testicular abdominal.
D.Testículo retráctil.
24. ¿Qué prueba de diagnóstico se utiliza
comúnmente para confirmar la ectopia testicular?

A. Ecocardiograma.
B. Tomografía computarizada abdominal.
C. Ecografía testicular.
D. Resonancia magnética cerebral.
24. ¿Qué prueba de diagnóstico se utiliza
comúnmente para confirmar la ectopia testicular?

A. Ecocardiograma.
B. Tomografía computarizada abdominal.
C. Ecografía testicular.
D. Resonancia magnética cerebral.
25. ¿Cuál es el momento óptimo para realizar la
corrección quirúrgica de la criptorquidia?

A. Durante la adolescencia.
B. A los 3 meses de edad.
C. Entre los 6 y 18 meses de edad.
D. Después de los 10 años de edad
25. ¿Cuál es el momento óptimo para realizar la
corrección quirúrgica de la criptorquidia?

A. Durante la adolescencia.
B. A los 3 meses de edad.
C. Entre los 6 y 18 meses de edad.
D. Después de los 10 años de edad
Gracias