EXAMEN GÉNETICA MÉDICA

Tema 1. Abordaje genético de los trastornos de la talla

1) ¿Cuál de las siguientes es una patología cromosómica que cursa con talla
alta?
a) Síndrome de Marfan
b) Síndrome de X fragil
c) Síndrome de Beckwith-Wiedemann
d) Síndrome de Klinefelter

Comentario: La opción correcta es d) Síndrome de Klinefelter es la única

patología cromosómica de las anteriormente citadas. Las demás son opciones que
no están causadas por patología cromosómica.

2) La presencia de onfalocele, macrosomía, macroglosia y nevus flammeus se

presenta en la siguiente patología:
a) Síndrome de Marfan
b) Síndrome de X frágil
c) Síndrome de Beckwith Wiedemann
d) Síndrome de Klinefelter

Comentario: La opción correcta es la opción c) Sx de Beckwith-Wiedemann es

una entidad con macrosomía al nacimiento, así como onfalocele y macroglosia.
Tienen riesgo de hepatoblastoma y tumor de Wilms. Suele ser diagnostico
diferencial de fetopatía diabética e hipotiroidismo congénito.

3) ¿Cuál de los siguientes es diagnóstico diferencial de Síndrome de Turner

clínicamente?
a) Síndrome de Cornelia de Lange
b) Síndrome de Noonan
c) Acondroplasia
d) Síndrome de Silver Russell

Comentario: La respuesta correcta es Síndrome de Noonan ya que se caracteriza

por talla baja, linfedema y cardiopatía congénita. Sin embargo a diferencia de
Síndrome de Turner esta entidad es autosómica dominante por lo que puede
presentarse en hombres y mujeres.
 4) ¿Cuál de las siguientes es una displasia ósea?
a) Síndrome de Cornelia de Lange
b) Síndrome de Noonan
c) Acondroplasia
d) Síndrome de Silver Russell

Comentario: La acondroplasia es la displasia ósea más común de todas, con un

patrón de autosómica dominante con una frecuencia de 1 en 20,000 recién
nacidos y se asocia con el antecedente de edad paterna avanzada. Todas las
demás dan talla baja proporcionada.

5) Todos los siguientes son criterios de Talla baja EXCEPTO:

a) Edad ósea adelantada o atrasada
b) Talla por debajo de la percentila 3
c) Talla por debajo de la talla blanco familiar
d) Detención del crecimiento en una curva de velocidad de crecimiento

Comentario: La edad ósea adelantada o atrasada se solicita para valorar la causa

de la talla baja sin embargo no suele ser un criterio para definirla

6) La presencia de talla alta, habitus marfanoide y retraso mental se asocia

con la siguiente entidad:
a) Síndrome de Marfan
b) Síndrome de X fragil
c) Síndrome de Beckwith Wiedemann
d) Síndrome de Klinefelter

Comentario: El síndrome de X fragil es una entidad que se caracteriza por la

presencia de talla alta y retraso mental, otras características es la presencia de
autismo, macrocefalia y prolapso de la válvula mital. Es una entidad ligada al X
dominante

7) ¿Cuál de las siguientes es la cardiopatía mas frecuente en síndrome de

Turner?
a) Aorta bivalva
b) Coartación aortica
c) Comunicación interventricular
d) Comunicación interauricular

Comentario: La cardiopatía mas frecuente en síndrome de Turner es aorta

bivalva por lo que la opción a) es la correcta.
 8) ¿Cuál es la malformación renal mas frecuente en las pacientes con
síndrome de Turner?
a) Riñón poliquístico
b) Riñón en herradura
c) Agenesa renal
d) Displasia renal multiquística

Comentario: Las malformaciones renales en síndrome de Turner se presentan en

un tercio de los casos, siendo la más frecuente el riñón en herradura, por lo que la
opción b) es la correcta:

9) ¿Cuál de los siguientes es el criterio para valorar proporcionalidad de la

talla?
a) Velocidad de crecimiento
b) Edad ósea
c) Relación segmento superior y segmento inferior/Brazada
d) Talla absoluta

10) Todas las siguientes son características de Síndrome de Klinefelter,

EXCEPTO:
a) Talla alta
b) Obesidad
c) Infertilidad por azoospermia
d) Talla baja

Comentario: Por definición los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen

talla alta, y recordar que pueden presentar obesidad y azoospermia.

11) La frecuencia de síndrome de Klinefelter en la población general es:

a) 1 en 500 a 1,000 recién nacidos vivos varones
b) 1 en 5,000 a 10,000 recién nacidos vivos varones
c) 1 en 50,000 a 1000,000 recién nacidos vivos varones
d) Alrededor de 100 casos

Comentario: Las patologías de sexocromosomas son las más frecuentes. La

frecuencia estimada de síndrome de Klinefelter correcta es la opción a) de 500
a 1000 recién nacidos vivos varones.
 12) El tratamiento de los pacientes con síndrome de Klinefelter debe incluir:
a) Cortisol
b) Estrógenos
c) Progesterona
d) Testosterona

Comentario: Se ha visto que los pacientes con síndrome de Klinefleter se

benefician en ganancia muscular cambios en caracteres sexuales secundarios
y cambios cognitivos con el uso de testosterona, por lo tanto la opción d) es
correcta.

13)¿Cuál de los siguientes es el tipo de mosaicismos más frecuente en

pacientes con síndrome de Turner?
a) 46,XX/45,X
b) 46,XY/45,X
c) 47,XXX/46,XX/45,X
d) 46,X,idic(X)/45,X

Comentario: De todas las pacientes con mosaicismo de síndrome de Turner

(30% de los casos), el cariotipo mas común es la opción a), lo que implica al
tener una línea normal que pueden presentara caracteres sexuales
secundarios, amenorrea secundario y/u oligomenorrea y embarazos.

14) Los pacientes con síndrome de Marfan se caracterizan por mutaciones en

el gen:
a) FBN1
b) FBN2
c) TGFB
d) WT1

Comentario: Los pacientes con síndrome de Marfan presentan mutaciones

en el gen FBN1 en la región 15q11 que codifica para la proteína fibrilina,
implicada en la formación de matriz extracelular principalmente de aorta y
zonula de cristalino.

15) Todas las siguientes son características de síndrome de Silver Russell

EXCEPTO:
a) Talla baja prenatal o retraso del crecimiento intrauterino
b) Macrocefalia relativa
c) Manchas café con leche
d) Talla alta postnatal
 Comentario: Los pacientes con síndrome de Silver Russell se caracterizan por
la presencia de talla baja pre y postnatal, macrocefalia, facies triangular,
hiperhidrosis, manchas café con leche y clinodactilia del 5to dedo. Por lo tanto
la talla alta postnatal no es parte del cuadro, la opción d) es la correcta.

16) Los pacientes con síndrome de Beckwith Wiedemann tienen riesgo de todo
los siguiente EXCEPTO:
a) Onfalocele
b) Tumor de Wilms
c) Hipocalcemia
d) Hipoglucemia

Comentario: La hipocalcemia no forma parte del caudro de síndrome de

Beckwith Wiedemann por lo tanto la opción c) es la correcta. Todas las demás
opciones forman parte del cuadro clínica

17) En los pacientes con síndrome de X fragil esta causado por mutaciones en
el gen FMR1 mediante más de 200 copias del siguiente repetido:
a) CTG
b) CGG
c) CAG
d) GCC

Comentario: El síndrome de X fragil es una entidad causada por mutaciones

expandoras, dinámicas o microsatélites en la región 5`UTR del gen FMR1. El
repetido esta dado por la secuencia CGG.

18) Todas las siguientes son causas de talla baja prenatal EXCEPTO:
a) Sx de Silver Russell
b) Trisomía 18
c) Trisomía 13
d) Síndrome de Marfan

Comentario: El síndrome de Marfan es una causa de talla alta por tanto no da

talla baja prenatal.
 19) La lesión ocular mas frecuente en los pacientes con síndrome de Marfan
es:
a) Coloboma de iris
b) Luxación del cristalino o ectopia lentis
c) Ptosis palpebral
d) Glaucoma congénito

Comentario: La lesión ocular mas frecuente en los pacientes con síndrome de

Marfan es la luxación del cristalino o ectopia lentis, que suele ser supero externa
aunque puede ocurrir en cualquier dirección.

20) Todas las siguientes son causa de talla alta desproporcionada EXCEPTO:
a) Síndrome de X fragil
b) Síndrome de Beckwith Wiedemann
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Marfan

Comentario: De todos los anteriores el único síndrome realmente

desproporcionado en su talla es Sx de Marfan a expensas de las extremidades
con dolicostenomelia, aranodactilia principalmente. Los otros en general cursan
con talla alta proporcionada.

21) La explicación de la talla baja en las pacientes con síndrome de Turner esta
dada por la perdida del gen:
a) SHOX
b) FBN1
c) FMR1
d) WT1

Comentario: El gen SHOX se encuentra en las regiones subtelomericas del

cromosoma X por lo que al mutarse provoca una entidad conocida como
Discondreostosis de Leri-Weill clinicamente parecida a Sx de Turner sin el fenotipo
endocrinológico.
Tema 2. Errores innatos del metabolismo

22) ¿Cuál de las siguientes es un error innato del metabolismo que se hereda
de forma autosómica recesiva?
a) Deficiencia de ornitin transcarbamilasa
b) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
c) Fenilcetonuria clásica
d) Enfermedad de Danon o pseudoglucogénosis tipo II

Comentario: Hay que recordar que la mayoría de los errores innatos del
metabolismo (EIM) tienen un modo de herencia autosómico recesiva (cerca del
95%), sin embargo existen excepciones cuyo modo de herencia es ligado al X. La
deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa u opción b) es el EIM
caracterizado por hemolisis ante la exposición a ciertos fármacos o substancias.
La opción a) la deficiencia de ornitin transcarbamilasa es el error del ciclo de la
urea mas frecuente, caracterizado por rechazo a alimentos con proteína, nausea y
vómito, además de cambios en el estado de alerta. La enfermedad de Danon o
pseudoglucogénosis tipo II opción d) es una enfermedad caracterizada por
miopatía periférica y cardiomiopatía. Todas estas opciones a, b y d) Son ligadas al
X, por lo que la opción correcta es c) Fenilcetonuria.

23) Todos los siguientes son efectos de una deficiencia enzimática que provoca
un errores innato del metabolismo, EXCEPTO:
a) Acúmulo del sustrato previo al bloqueo enzimático
b) Disminución del producto final
c) Acúmulo y conversión de sustratos de rutas metabólicas alternas
d) Acúmulo del producto final

Comentario: Hay que recordar que en un bloqueo enzimático generalmente lo

que ocurre es que próximo a este, el metabolito previo (sustrato) se acumula
(Opción a). Este a su vez si es una ruta reversible se generaran metabolitos
diferentes y se acumularan en rutas alternas (Opción c). Finalmente también hay
que tomar en cuenta que posterior al bloqueo enzimático no se produce producto
(Opción b). Por tanto la opción correcta es la opción d) Acumulo del producto final
eso no ocurre en un bloqueo enzimático
 24) ¿Cuál de los siguientes es un aminoácido que se acumula en
fenilcetonuria?
a) Metionina
b) Fenilalanina
c) Tirosina
d) Leucina

Comentario: La fenilcetonuria es un EIM con un patrón de herencia autosómico

recesivo, causado por la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa (locus 12q32).
La hipermetioninemia u opción a) se ve principalmente como un defecto presente
en la homocistinuria (trombofilia y fenotipo Marfanoide), y rara vez en la
galactosemia y la tirosinemía. La tirosinemía es un EIM causado por el acúmulo de
tirosina, en el tipo I con daño hepático temprano. La leucina así como otros
aminoácidos ramificados (isoleucina y valina), tienden a acumularse
principalmente en la enfermedad por orina de jarabe de maple. La fenilalanina se
acumula en la fenilcetonuria por lo que la opción b) es la correcta. Tomar en
cuenta que la fenilalanina y la tirosina combinadas se acumulan también en la
alcaptonuria.

25) ¿Cuál de las siguientes corresponde a un cuadro clínico de enfermedades

por molécula pequeña?
a) Hepatomegalia
b) Esplenomegalia
c) Depósitos en macrófagos
d) Hipoglucemia

Comentario: Las primeras tres corresponden a enfermedades por depósito

lisosomal, la última se puede presentar como datos de enfermedades de molécula
pequeña.

26) La presencia de hiperamonemia se presenta en las siguientes entidades

EXCEPTO:
A) Deficiencia de ornitin transcarbamilasa
B) Deficiencia de argininemia
C) Acidemia isovalerica
D) Enfermedad de Fabry

Comentario: La enfermedad de Fabry es una enfermedad por deposito lisosomal

por tanto no se presenta hiperamonemia
 27) Todos los siguientes son errores innatos de molécula pequeña que
involucran aminoácidos EXCEPTO:
a) Galactosemia clásica
b) Tirosinemía
c) Homocistinuria
d) Enfermedad por orina de jarabe de maple

Comentario: La galactosemia clásica es una entidas causada por una deficiencia

de la galactosa 1 fosfato uridil transferasa, no permitiendo metabolizar la
galactosa, por tanto es la opción correcta al tratarse de una entidad por alteración
en el metabolismo de carbohidratos

28) Todas las siguientes son entidades que se tamizan actualmente a nivel
federal en el tamiz neonatal, EXCEPTO:
a) Galactosemia clásica
b) Fenilcetonuria
c) Fibrosis quística
d) Hiperplasias suprarrenal congénita

Comentario: La fibrosis quística no es una enfermedad que suela tamizarse en el

tamiz neonatal federal.

29) En la hiperplasia suprarrenal congénit por deficiencia de 21 alfa hidroxilasa

los pacientes que presentan ambigüedad de genitales tendrán un cariotipo:
a) 46,XY
b) 46,XX
c) 47,XXY
d) 45,X

Comentario: Hay que recordar que la deficiencia de 21 alfa hidroxilasa hay déficit
de cortisol, aldosterona con aumento de los andrógenos, por tanto los varones
46,XY no sufrirán ambigüedad no como las mujeres 46,XX ellas son las que sufren
ambigüedad de genitales. Los pacientes con Turner y Klinefelter per se no
presentan esta ambigüedad.
 30) La presencia de habitus marfanoide, retraso mental, subluxación del
cristalino y fenómenos trombóticos corresponde al cuadro clínico del
siguiente error innato del metabolismo:
a) Fenilcetonuria
b) Galactosemia
c) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
d) Homocistinuria

Comentario: El cuadro clínico corresponde a la homocistinuria que es una entidad

caracterizada por la presencia de mutaciones en el gen CBS que codifica para la
cistiatonin b sintetasa y que se caracteriza por niveles séricos elevados de
homocisteinemia así como fenómenos trombótico y un cuadro parecido a
síndrome de Marfan.

31) ¿Cuál de los siguientes errores innatos del metabolismo causa hemolisis
ante la exposición de ciertos fármacos dentro de su cuadro clínico?
a) Fenilcetonuria
b) Hiperplasia suprarrenal congénita
c) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
d) Homocistinuria

Comentario: La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa esta causada

por mutaciones en el gen G6PD y se caracteriza por la presencia de hemolisis
ante la exposición de ciertos fármacos.

32) ¿Cuál es el modo de herencia de la deficiencia de glucosa 6 fosfato

deshidrogenasa?
a) Autosómico dominante
b) Autosómico recesivo
c) Ligado al X dominante
d) Ligado al X recesivo

Comentario: El modo de herencia de la deficiencia de glucosa 6 fosfato

deshidrogenasa es ligado al X recesivo, lo que implica que los hombres están
afectados y las mujeres son portadoras.

33) ¿Cuál de los siguientes medicamentos esta contraindicado en la deficiencia

de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa?
a) Primaquina
b) Acido valproico
c) Eritromicina
d) Acido fólico
Comentario: Medicamentos derivados de las sulfas como los antimalaricos están
contraindicados en la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

34) ¿Cuál de los siguientes es el cofactor que usa la enzima fenilalanina

hidroxilasa para la conversión de fenilalanina a tirosina?
a) Cobalamina
b) Biotina
c) Coenzima A
d) Tetrahidrobiopterina

Comentario: La tetrahidrobiopterina es un cofactor en la síntesis de serotonina

durante la vía en su formación y es necesaria para la utilización de la fenilalanina
hidroxilasa. Su deficiencia causa hiperfenilalaninemia.

35) La deficiencia de tirosinasa causa el siguiente cuadro clínico:

a) Galactosemia clásica
b) Fenilcetonuria
c) Albinismo oculocutaneo
d) Hiperplasia suprarrenal congénita

Comentario: La deficiencia de tirosinasa causada por mutaciones en el gen TYR

causa albinismo oculocutaneo tipo 1.

36) En el caso de un error innato del metabolismo con modo de herencia

autosómico recesivo, ¿cuál es el riesgo de recurrencia para la pareja de
padres en un siguiente embarazo?
a) 50% independientemente del sexo
b) 25% independientemente del sexo
c) 50% solo en varones
d) 25% solo en varones

Comentario: El riesgo de recurrencia para cualquier enfermedad autosómica

recesiva es del 25% en un siguiente embarazo independientemente del sexo.

37) La presencia de hipoglucemia y hepatomegalia durante los primeros años

de vida es característico de que error innato del metabolismo:
a) Deficiencia de ornitin transcarbamilasa
b) Enfermedad de Lesch Nyhan
c) Glucogenosis tipo 1 o enfermedad de von Gierke
d) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Comentario: Las glucogenosis hepáticas incluidas la deficiencia de glucosa 6

fosfatasa o glucogénosis tipo 1, cursan con la combinación de hepatomegalia e
hipoglucemia.
 38) ¿Cuál es la manifestación ocular mas frecuente de galactosemia clásica?
a) Opacidad corneal
b) Catarata
c) Subluxación del cristalino
d) Coloboma de iris

Comentario: La catarata es la manifestación ocular mas frecuente de

galactosemia clásica.

Tema 3. Enfermedades por depósito lisosomal

39) Todas las siguientes son Esfingolipidosis, EXCEPTO:

a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Fabry
c) Enfermedad de Niemann Pick A
d) Enfermedad de Hurler

Comentario: La opción d) corresponde a la mucopoliscaridosis tipo 1, opción

incorrecta

40) Se caracteriza por la presencia de hepatomegalia, esplenomegalia, retraso

mental y mancha rojo cereza:

a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Fabry
c) Enfermedad de Niemann Pick A
d) Enfermedad de Hurler

Comentario: La Enfermedad de Niemann Pick tipo A se caracteriza por la

presencia de hepato esplenomegalia, y mancha rojo cereza, sino patognomónico
si es muy sugestivo el dato. La enfermedad de Gaucher es diferencial pero no hay
esta mancha

41) Todas las siguientes son enfermedades lisosomales que se heredan de

forma autosómica recesiva EXCEPTO:
a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Fabry
c) Enfermedad de Niemann Pick A
d) Enfermedad de Hurler

Comentario: Recordar que la enfermedad de Fabry se presenta ligada al X.

42) Enfermedad por depósito lisosomal que se caracteriza por la presencia de
hipotonía congénita, macroglosia e hipertrofia ventricular cardiaca
asimétrica:
a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Pompe o glucogénosis tipo 2
c) Mucopolisacaridosis tipo 1 o enfermedad de Hurler
d) Enfermedad de Fabry

Comentario: La enfermedad de Pompe o glucogénosis tipo 2 se caracteriza

por la presencia de depósitos de glucógeno musculares causando hipotonía,
macroglosia e miocardiopatía hipertrófica.

43) ¿Que enzima se encuentra deficiente en la enfermedad de Pompe?

a) La alfa glucosidasa
b) La beta glucosidasa
c) La iduronidasa alfa
d) La beta galactosidasa

Comentario: La alfa glucosidasa se encuentra deficiente en la enfermedad de

Pompe o glucogenosis tipo 2.

44) En los pacientes heterocigotos o portadores de mutaciones GBA implicados

en la Enfermedad de Gaucher tienen riesgo de desarrollar la siguiente
enfermedad:
a) Enfermedad de Parkinson de inicio temprano
b) Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
c) Eventos vasculares cerebrales
d) Diabetes mellitus tipo 2

Comentario: Enfermedad de Parkinson de inicio temprano se ha onservado

con una frecuencia de 8 a 10 veces mas que la población general en aquellos
individuos heterocigotos para mutaciones de gen GBA implicados en
enfermedad de Gaucher.

45) Todas las siguientes son enfermedades lisosomales tratadas con terapia de
reemplazo enzimático en la actualidad EXCEPTO:
a) Enfermedad de Fabry
b) Enfermedad de Gaucher
c) Enfermedad de Pompe
d) Mucopolisacaridosis tipo III o enfermedad de Sanfilippo

Comentario: En el caso de la MPS III o enfermedad de Sanfilippo no existe

terapia de reemplazo enzimático.
 46) La presencia de angioqueratomas, cornea verticilata, acroparestesias,
insuficiencia renal, miocardiopatía hipertrófica y eventos vasculares
cerebrales se asocia con la siguiente entidad:
a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Fabry
c) Enfermedad de Pompe
d) Mucopolisacaridosis tipo 2 o enfermedad de Hunter

Comentario: El anterior es el cuadro clásico dela enfermedad de Fabry.

47) ¿Que enzima se encuentra deficiente en la enfermedad de Fabry?

a) La alfa glucosidasa
b) La beta glucosidasa
c) La iduronidasa alfa
d) La beta galactosidasa

Comentario: La beta galactosidas es la enzima deficiente en la enfermedad de

Fabry.

48) La presencia de insuficiencia suprarrenal acompañado de datos de datos

de ataxia, disfagia y disdiadococinesias, así como hiperpigmentación y
lesiones desmielinizantes en sistema nervioso central es un dato de la
siguiente entidad:
a) Enfermedad de Fabry
b) Enfermedad de Pompe
c) Enfermedad de Gaucher
d) Adrenoleucodistrofia

Comentario: La adrenoleucodistrofia está causada por mutaciones en el gen

ABCA1 y tiene una frecuencia de 1 en el 20,000 a 50,000 recién nacidos vivos
varones.

49) ¿Cuál es el modo de herencia de la adrenoleucodistrofia?

a) Autosómico dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al X dominante
d) Ligada al X recesiva

Comentario: La adrenoleudistrofia es una entidad ligada al X recesiva por lo que

hay varones afectados y mujeres portadoras.
 50) Todas las siguientes entidades se presentan con mayor frecuencia en
judíos ashkenazi EXCEPTO:
a) Enfermedad de Tay Sachs
b) Enfermedad de Niemann Pick A
c) Enfermedad de Gaucher
d) Enfermedad de Fabry

Comentario: La presencia de enfermedad de Tay Sachs, NPA y Gaucher es más

alta con respecto a otras poblaciones. Por lo tanto la opción correcta es
Enfermedad de Fabry.

51) Todas las siguientes son manifestaciones tempranas de Mucopolisacaridosis

EXCEPTO:
a) Hidrocefalia
b) Opacidad corneal
c) Mancha azulada o mongólica
d) Contracturas musculares

Comentario: Las contracturas musculares son artropatía, así como la disostosis

múltiple son datos tardíos de mucopolisacaridosis

Tema 4. Cromosomopatías.

52)La frecuencia de síndrome de Down en la población general es:

a) 1 en 100 recién nacidos vivos
b) 1 en 700 recién nacidos vivos
c) 1 en 1,000 recién nacidos vivos
d) 1 en 10,000 recién nacidos vivos.

Comentario: Es conocido que la frecuencia de síndrome de Down varía con

respecto a la edad materna. Sin embargo la frecuencia general de la población es
la que se toma aproximadamente en el riesgo de edad materna de 35 años lo cual
corresponde a 1 en 700 RNV. Importante considerar que solo el 30% de los casos
de síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años.

53)La presencia de leucemia transitoria del recién nacido predispone para la

siguiente neoplasia en los casos de síndrome de Down:

a) Leucemia linfoblástica aguda

b) Leucemia mielode aguda M-7 o promielocitica
c) Tumor de Wilms o Nefroblastoma
d) Astrocitoma
e)
Comentario: Aproximadamente el 10% de los recién nacidos con síndrome de
Down, presentan leucemia transitoria o reacción leucemoide, donde existe una
elevación significativa de leucocitos. Esto aumenta 20 veces más el riesgo de
neoplasias hematológicas, por lo tanto la opción c y d, quedan descartadas (de
hecho el Síndrome de Down son raras las neoplasias sólidas). Si bien ambas
leucemias se presentan con un riesgo incrementado en síndrome de Down, la
opción b) LAM M7 es la correcta. La LAL no se asocia con este evento.

54)¿Cuál de las siguientes es la cardiopatía congénita mas frecuente en los

pacientes mexicanos con síndrome de Down?
a) Comunicación interauricular (CIA)
b) Comunicación interventricular (CIV)
c) Canal Aurículo ventricular (Canal AV)
d) Tetralogia de Fallot

Comentario: La opción b) Comunicación interventricular es la cardiopatía mas

frecuente a nivel mundial en casos con síndrome de Down, sin embargo algunos
estudios mencionan que existe variabilidad entre diferentes antecedentes raciales.
Por ejemplo la opción c) es más común en pacientes afroamericanos. La
Tetralogía de Fallot es una cardiopatía poco frecuente en esta entidad. En
estudios mexicanos se ha revisado que la Comunicación interauricular es
ligeramente mas frecuente que la CIV por tanto al parecer la opción es la correcta
en este caso.

55)Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo INCREMENTADO para

las siguientes enfermedades EXCEPTO:
a) Hipotiroidismo congénito y adquirido
b) Demencia tipo Alzheimer
c) Infecciones de repetición
d) Crisis convulsivas.

Comentario: Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo incrementado

para varias patologías. Se sabe que aproximadamente el 40% presentará
hipotiroidismo congénito o adquirido por lo cual la opción a) no es correcta.
Durante los primeros 6 años de vida tendrán un riesgo incrementado a infecciones
principalmente otitis media y neumonías por lo cual la opción c) tampoco es la
correcta. El 100% desarrollará un síndrome demencial tipo Alzheimer por tanto
esta opción tampoco es correcta. Solo el 8% de los casos desarrolla crisis
convulsivas por lo cual esta es la opción correcta.
56)Todas las siguientes son características comunes de los pacientes con trisomía
18, EXCEPTO:
a) Múltiples contracturas
b) Talla y peso bajos prenatales
c) Cardiopatía congénita
d) Polidactilia postaxial

Comentario: Hay que recordar que un dato de patología cromosómica es la

asociación de múltiples malformaciones con peso y talla bajo, por lo cual la
trisomía 18 no es la excepción. El patrón malformativo de la trisomía 18 se
caracteriza por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino (o peso y
talla bajos al nacimiento, opción b), múltiples contracturas sobretodo en
extremidades (miembros torácicos y miembros pélvicos) como la opción a) y el
95% presentan cardiopatía congénita. La polidactilia postaxial (Un dedo extra del
lado del 5to dedo) es característica de la trisomía 13 por lo que la opción d) es la
opción correcta.

57)Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo incrementado para la

siguientes manifestación musculo esquelética:
a) Escoliosis secundaria a hemivertebras
b) Síndrome del túnel del carpo
c) Displasia del desarrollo de la cadera secundaria a displasia pélvica
d) Enfermedad de Legg-Calvé-Perther

Comentario: Los pacientes con síndrome de Down presentan hasta un 70% lo

pueden llegar a presentarlo.

58)Manifestación ocular más frecuente de la trisomía 13

a) Catarata
b) Opacidad corneal
c) Retinopatía
d) Microftalmos con coloboma de iris

Comentario: El microftalmos se presenta en el 60% a 70% de los casos de

trisomia 13 y puede estar asociado a coloboma de iris.
59)Todas las siguientes patologías cromosómicas están asociadas a edad
materna avanzada EXCEPTO:
a) Trisomía 21 o síndrome de Down
b) Trisomía 18 o síndrome de Edwards
c) Trisomía 13 o síndrome de Patau
d) Monosomía del X o síndrome de Turner.

Comentario: La monosomía del X no suele ser una entidad asociada a edad

materna avanzada, todas las demás cromosomopatías incluida Sx de Klieneflter si
se asocian.

60)¿Cuál es la manifestación neurológica mas frecuente de la trisomía 13?

a) Holoproscencefalia
b) Agenesia de cuerpo calloso
c) Heterotopias
d) Polimicrogiria

Comentario: La manifestación neurológica mas frecuente de la trisomía 13 es la

holoproscencefalia.

61)¿Cuál es la manifestación musculoesquelética más frecuente en trisomía 18?

a) Pie equino varo
b) Escoliosis secundaria a hemivertebra
c) Empuñamiento de la mano y calcaneo prominente
d) Estrechez pélvica

Comentario: Las manifestaciones mas frecuentes de la trisomía 18 son aquellas

con contracturas por lo anterior el empuñamiento de la mano suele ser una
manifestación encontrada en mas del 50% de los casos.

62)¿Cuál es la manifestación musculoesquelética más frecuente en trisomía 13?

a) Pie equino varo
b) Escoliosis secundaria a hemivertebra
c) Polidactilia postaxial
d) Estrechez pélvica

Comentario: La polidactilia postaxial (del lado del 5to dedo de manos y pies)
suele ser una manifestación, que se presenta en más del 50% de los casos con
trisomía 13.
63)¿Cuál es la translocación robertsoniana (aquella que ocurre entre cromosomas
acrocentricos) más frecuente?
a) La translocación 13;21
b) La translocación 13;14
c) La translocación 15;21
d) La translocación 21;21

Comentario: Las translocación robertosnianas o aquellas que ocurren entre

cromosomas acrocentricos (13, 14, 15, 21 y 22), se presentan en uno de cada
1,000 individuos. Las translocaciones 14;21 y 13;14se presentan en el 95% de los
casos de translocaciones.

64)¿Cuál es la sobrevida promedio de los pacientes con trisomía 13 y 18?

a) Similar a la población general
b) La mayoría muere más allá de los 50 años
c) La mayoría muere más allá de los 20 años
d) La mayoría muere antes del primer año de vida.

Comentario: La mayoría de la sobrevida de los casos de trisomía 13 y 18 (95%

de los casos), mueren en el primer año de vida.

65)La mayoría de las trisomías ocurren por un error en qué fase de división
celular:
a) Error de división en meiosis I materna
b) Error de división en meiosis I paterna
c) Error de división en meiosis II materna
d) Error de división en meiosis II paterna

Comentario: La mayoría de los errores ocurren por un error de división en meiosis

I materna la opción a es la correcta

66)La manifestación ocular más frecuente en los pacientes con síndrome de Down
a) Catarata
b) Retinopatía
c) Errores de refracción
d) Ptosis palpebral

Comentario: Las manifestaciones oftalmológicas mas frecuentes en los pacientes

con síndrome de Down son los errores de refracción y el estrabismo.
67)Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un riesgo incrementado a
todos los siguientes EXCEPTO:
a) Cáncer de mama
b) Osteoporosis
c) Obesidad
d) Alzheimer

Comentario: Hasta el momento no existen reportes de un riesgo incrementado de

Alzheimer por lo que esta es la respuesta correcta. Todas las demás
manifestaciones se presentan con mayor frecuencia en Síndrome de Klinefelter.

68)La presencia prenatal de múltiples quistes de plexos coroides por ultrasonido

se asocia con la siguiente entidad:
a) Trisomía 13
b) Trisomía 18
c) Trisomía 21
d) Monosomía del X

Comentario: Un signo prenatal de trisomía 18 es la presencia de múltiples quistes

de plexos coroides.

69) La presencia prenatal de aumento de la translucencia nucal y hueso nasal

hipoplasico entre otros marcadores por ultrasonido se asocia con la siguiente
entidad:
a) Trisomía 13
b) Trisomía 18
c) Trisomía 21
d) Monosomía del X

Comentario: Un signo prenatal de trisomía 21, aunque la translucencia nucal

puede estar elevada en síndrome de Turner. No así la hipoplasia o ausencia de
hueso nasal.

70)¿Cuál es la frecuencia de recién nacidos con trisomía 18 en la población

general?
a) 1 en 1,000
b) 1 en 6,000 a 12,000
c) 1 en 12,000 a 20,000
d) 1 en 100,000

Comentario: La frecuencia es de 1 en 6,000 a 12,000 recién nacidos.

70) ¿Cuál es la frecuencia de recién nacidos con trisomía 13 en la población
general?
e) 1 en 1,000
f) 1 en 6,000 a 12,000
g) 1 en 12,000 a 20,000
h) 1 en 100,000

Comentario: La frecuencia es de 1 en 12,000 a 20,000 recién nacidos