Seminario I

M.C. Carlos Gutierrez Rios

¿Cómo se llama el estado en el cual hay ausencia de manos y pies?

A. Meromelia.

B. Focomelia.

C. Siringomielia

D. Displasia
¿Cómo se llama el estado en el cual hay ausencia de manos y pies?

A. Meromelia.

B. Focomelia.

C. Siringomielia

D. Displasia
Paciente con labio leporino, microftalmia e implantación baja de oreja unilateral. ¿A qué

cromosomopatía corresponde?

A. Monosomía (45, XO)

B. Trisomía 21

C. Trisomía 13

D. Trisomía 18
Paciente con labio leporino, microftalmia e implantación baja de oreja unilateral. ¿A qué

cromosomopatía corresponde?

A. Monosomía (45, XO)

B. Trisomía 21

C. Trisomía 13

D. Trisomía 18
RN de madre de 42 años. Al examen: cara y occipucio planos, hendidura palpebral hacia arriba y afuera, boca
pequeña, lengua grande y protruida, implantación baja de orejas, manos toscas, dedos gordos, clinodactilia en
los quintos dedos de ambas manos. CV: soplo sistólico. ¿Cuál es el diagnóstico?

A. Síndrome de Turner

B. Trisomía 13

C. Trisomía 18

D. Síndrome de Down
RN de madre de 42 años. Al examen: cara y occipucio planos, hendidura palpebral hacia arriba y afuera, boca
pequeña, lengua grande y protruida, implantación baja de orejas, manos toscas, dedos gordos, clinodactilia en
los quintos dedos de ambas manos. CV: soplo sistólico. ¿Cuál es el diagnóstico?

A. Síndrome de Turner

B. Trisomía 13

C. Trisomía 18

D. Síndrome de Down
Varón de 7 días de nacido en domicilio, sin controles prenatales, traído a consulta por nariz plana y manchas
grises alrededor del iris. Examen: braquicefalia, epicanto, soplo sistólico. ¿Cuál es la alteración cromosómica
más probable?

A. Monosomía del X

B. Trisomía 21

C. Trisomía 13

D. Aneuploidía XXY
Varón de 7 días de nacido en domicilio, sin controles prenatales, traído a consulta por nariz plana y manchas
grises alrededor del iris. Examen: braquicefalia, epicanto, soplo sistólico. ¿Cuál es la alteración cromosómica
más probable?

A. Monosomía del X

B. Trisomía 21

C. Trisomía 13

D. Aneuploidía XXY
Adolescente de 12 años, acude a consulta por desplazamiento del pezón y la areola y ausencia del pectoral
mayor y menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Distrofia muscular

B. Síndrome de Poland

C. Miopatía tiroidea

D. Escápula alada
Adolescente de 12 años, acude a consulta por desplazamiento del pezón y la areola y ausencia del pectoral
mayor y menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Distrofia muscular

B. Síndrome de Poland

C. Miopatía tiroidea

D. Escápula alada
Madre trae a su hijo de 5 meses. Examen físico: hipotónico, puente nasal aplanado, pliegue epicántico. ¿En qué
cromosoma está la alteración?

A. 18

B. 21

C. 13

D. 5
Madre trae a su hijo de 5 meses. Examen físico: hipotónico, puente nasal aplanado, pliegue epicántico. ¿En qué
cromosoma está la alteración?

A. 18

B. 21

C. 13

D. 5
En un centro de salud a usted le consultan por un RN masculino con ausencia de reflejo de moro. Al examen:
Braquicefalia, epicanto, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto y a la auscultación aparente
soplo cardiaco. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Trisomía 21

B. Trisomía 18

C. Trisomía 13

D. Síndrome de Turner
En un centro de salud a usted le consultan por un RN masculino con ausencia de reflejo de moro. Al examen:
Braquicefalia, epicanto, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto y a la auscultación aparente
soplo cardiaco. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Trisomía 21

B. Trisomía 18

C. Trisomía 13

D. Síndrome de Turner
Neonato en mal estado general, hipotelorismo, polidactilia, onfalocele, labio leporino, fisura palatina y soplo
importante a la auscultación, en la ecografía prenatal: Signos probables de holoproscencefalia ¿Cuál es la
trisomía más probable?

A. 21

B. 18

C. 13

D. 8
Neonato en mal estado general, hipotelorismo, polidactilia, onfalocele, labio leporino, fisura palatina y soplo
importante a la auscultación, en la ecografía prenatal: Signos probables de holoproscencefalia ¿Cuál es la
trisomía más probable?

A. 21

B. 18

C. 13

D. 8
¿Cuál es la cardiopatía congénita típica del síndrome de down?

A. Comunicación interauricular

B. Comunicación interventricular

C. Persistencia del conducto arterioso

D. Canal atrioventricular
¿Cuál es la cardiopatía congénita típica del síndrome de down?

A. Comunicación interauricular

B. Comunicación interventricular

C. Persistencia del conducto arterioso

D. Canal atrioventricular
Recibe un neonato en mal estado general, al examinarlo evidencia signos de dificultad respiratoria evidente,
micrognatia, signo del pliegue, flexión del segundo dedo sobre el tercero en ambas manos. ¿Cuál es la trisomía
más probable?

A. 21

B. 18

C. 13

D. 8
Recibe un neonato en mal estado general, al examinarlo evidencia signos de dificultad respiratoria evidente,
micrognatia, signo del pliegue, flexión del segundo dedo sobre el tercero en ambas manos. ¿Cuál es la trisomía
más probable?

A. 21

B. 18

C. 13

D. 8
Paciente mujer de 29 años acude a consulta por problemas para concepción. Al examen físico talla corta, cuello
ancho y no se envidencia desarrollo de glándulas mamarias. Niega retraso cognitivo. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable?

A. Síndrome de Edwards

B. Síndrome de Klinefelter

C. Síndrome de Turner

D. Síndrome de Down
Paciente mujer de 29 años acude a consulta por problemas para concepción. Al examen físico talla corta, cuello
ancho y no se envidencia desarrollo de glándulas mamarias. Niega retraso cognitivo. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable?

A. Síndrome de Edwards

B. Síndrome de Klinefelter

C. Síndrome de Turner

D. Síndrome de Down
Recién nacido de 9 días es traído a emergencia por trastorno del sensorio que limita lactancia, signos de
deshidratación con fontanela hundida, poca respuesta a estímulos. En la analítica sérica se evidencia: Na 122
mEq/L, K: 5.9 mEq/L, Glucosa: 31 mg/dl ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Hipoglicemia neonatal

B. Hipotiroidismo congénito

C. Insuficiencia cardiaca

D. Hiperplasia suprarrenal congénita

Recién nacido de 9 días es traído a emergencia por trastorno del sensorio que limita lactancia, signos de
deshidratación con fontanela hundida, poca respuesta a estímulos. En la analítica sérica se evidencia: Na 122
mEq/L, K: 5.9 mEq/L, Glucosa: 31 mg/dl ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

A. Hipoglicemia neonatal

B. Hipotiroidismo congénito

C. Insuficiencia cardiaca

D. Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Cuál es el tipo de deficiencia enzimática más frecuente en la hiperplasia suprarrenal congénita?

A. Déficit de 17 alfa hidroxilasa

B. Déficit de 21 alfa hidroxilasa

C. Déficit de proteína StAR

D. Deficiencia de 3 beta hidroxiesteroide

¿Cuál es el tipo de deficiencia enzimática más frecuente en la hiperplasia suprarrenal congénita?

A. Déficit de 17 alfa hidroxilasa

B. Déficit de 21 alfa hidroxilasa

C. Déficit de proteína StAR

D. Deficiencia de 3 beta hidroxiesteroide

Con respecto a la hiperplasia suprarrenal congénita marque la correcta:

A. Se debe al incremento de 21 alfa hidroxilasa

B. Se explica por la inhibición de receptor de mineralocorticoide a nivel tubular

C. A nivel sérico encontramos elevación de la 17 hidroxiprogesterona

D. La forma más frecuente es virilizante simple

Con respecto a la hiperplasia suprarrenal congénita marque la correcta:

A. Se debe al incremento de 21 alfa hidroxilasa

B. Se explica por la inhibición de receptor de mineralocorticoide a nivel tubular

C. A nivel sérico encontramos elevación de la 17 hidroxiprogesterona

D. La forma más frecuente es virilizante simple

¿Qué medicamento está indicado en todos los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita clásica y
sintomática?

A. Dextrosa

B. Espironolactona

C. Hidrocortisona

D. Indometacina
¿Qué medicamento está indicado en todos los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita clásica y
sintomática?

A. Dextrosa

B. Espironolactona

C. Hidrocortisona

D. Indometacina