Tomo 1, año #1 2020

Bellistas
La revista popular de ciencias del Colegio Andrés Bello

Una mutación
hereditaria Conoce a las ganadoras del
aumenta
drásticamente el
cáncer de
premio nobel de química 2020
páncreas

¿Qué son los

cromosomas?

Entretenimiento
científico

Los mutantes
son reales
y tú puedes ser
uno de ellos

EMMANUELLE CHARPENTIER Y JENNIFER DOUDNA

PREMIO NOBEL DE QUÍMICA
POR EL DESARROLLO DE UN MÉTODO PARA EDITAR EL GENOMA
 Bellistas
La revista popular de ciencias del Colegio Andrés Bello

Marco Antonio Martín Nogales

5to año sección C

Unidad educativa
Colegio Andrés Bello

Biología.
Marco A. Martín
Barquisimeto -Venezuela. Editor

En este número dedicaremos el contenido a:

Gen y cromosomas
Cariotipo y cariograma.
Mutaciones y síndromes

Referencias • Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Disorders caused by

1. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic chromosome abnormalities. The application of clinical genetics, 3,
Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1. 159-7
https://psicologiaymente.com/salud/sindromes-cromosomicos Libro de Biologia Tetoria y Practiva de Yaditza Irausquin para 5 to
bquaes.com/blog/6-enfermedades-geneticas-raras-o-poco-comunes/ año Editorial Actualidad
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html •Referencia Web:
• Elkarhat, Z., Zarouf, L.,Razoki, L., Aboulfaraj, J., https://www.ngenespanol.com/animales/cria-de-tortuga-de-dos-cabeza
Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., y Barakat, A. (2018). s-carolina-del-sur/
Chromosomal Abnormalities in Patients with Intellectual Disability: A https://tecreview.tec.mx/2016/05/19/ciencia/tu-tambien-eres-un-mutan
21-Year Retrospective Study. Human Heredity. 83, 274-282. te
 Bellistas
Indice de contenido
Una mutación hereditaria aumenta
drásticamente el cáncer de páncreas 04
¿qué son los cromosomas? 06
EMMANUELLE CHARPENTIER Y JENNIFER DOUDNA,
PREMIO NOBEL DE QUÍMICA POR EL DESARROLLO DE UN
MÉTODO PARA EDITAR EL GENOMA 08
ENTRETENIMIENTO CIENTÍFICO 10
Los mutantes son reales
y tú puedes ser uno de ellos 12
Estudios de los Síndromes más comunes
y pocos comunes 14
El raro síndrome de Sanfilippo 20
Una mutación hereditaria aumenta
drásticamente el cáncer de páncreas
Investigadores norteamericanos han identificado una
mutación genética hereditaria rara, que se produce en el
gen conocido como RABL3, que aumenta
dramáticamente el riesgo de cáncer de páncreas y de otros
tipos, durante toda la vida.
El descubrimiento de la mutación previamente
desconocida, que ha sido publicado en 'Nature Genetics'
por investigadores del Centro de Cáncer Dana-Farber y
Brigham and Women's, podría servir para desarrollar
pruebas de rutina en individuos con fuertes antecedentes
familiares de cáncer pancreático, para determinar si
portan la mutación.
"Existe evidencia de que la detección del cáncer de
páncreas a través de la detección de individuos de alto
riesgo puede mejorar los resultados", ha señalado Sahar
Nissim, genetista de cáncer y gastroenterólogo del
Instituto de Cáncer Dana-Farber y el Hospital Brigham
and Women's, y primer autor del estudio.
La mutación recientemente identificada en el gen RABL3
aumenta de manera similar la probabilidad de que se
desarrolle cáncer durante la vida de la persona. "El cáncer
de páncreas familiar, en el que una mutación genética
heredada es responsable de múltiples casos en una sola
familia, puede darnos información valiosa que abre
Página 04
nuevas opciones preventivas y de tratamiento para el
cáncer de páncreas", señalan.
¿Qué es un gen?
Un gen corresponde a una proteína a lo que
es lo mismo un gen lleva la información
correspondiente a la estructura. Hasta hace
un tiempo se creyó que la información
estaba contenido en un segmento continuo
de material genético, pero ahora se sabe que
una proteína puede estar codificada por
varios segmentos.
Estudio
La mutación RABL3 se detectó cuando los científicos
estudiaron una familia en la que había cinco parientes
con cáncer de páncreas y múltiples familiares con otros
tipos de cáncer, un patrón que sugiere una mutación
hereditaria que causa predisposición a desarrollar
cáncer.
El análisis incluyó secuenciar el ADN de un miembro
de la familia, que desarrolló cáncer de páncreas a los
48 años, y el de su tío paterno, a quien le
diagnosticaron a los 80.
La mutación RABL3 también se encontró en varios
otros miembros de la familia que desarrollaron
cáncer y en un miembro de la familia que no ha sido
diagnosticado con cáncer. Confirmar que una nueva
mutación genética causa cáncer mediante enfoques
epidemiológicos a menudo requiere muchos años de
búsqueda de familias similares en todo el mundo.
Mutación rara en la población
general
Los investigadores enfatizaron que la mutación
RABL3 es rara en la población general, pero dijeron
que su detección, y posiblemente otras mutaciones
en el gen RABL3, pueden revelar la predisposición
genética en otras familias con un síndrome de cáncer
hereditario no resuelto.
Identificar una mutación en estas familias ayudaría a
guiar a los familiares que deberían considerar la
detección del cáncer de páncreas.
CÁNCER DE PÁNCREAS
Conoce más sobre los genes
Tipo de Gen:
Genes Estructurales: Aquellas que contiene
la información codificante, es decir, lo que
corresponde al conjunto de aminoácidos
para formar una proteína especifica.
Gen reguladores: genes que carecen de
información codificante, pero que en cambio
cumplen funciones reguladoras y de
ordenamiento determinado de trascripción
genética o cumple roles puntuales durante la
mitosis y la meosis que notan lugares en que
deberán combinarse enzima de otras
proteínas durante las síntesis.
Estructuras de un gen:
Los genes son, desde un punto de vista
molecular, poco más que una secuencia de
los nucleótidos que componen el ADN o ARN
(adenina, gunina, atosina y tinina o uracilo).
Su Orden específico se corresponde con un
conjunto específico de aminoácidos para
formar así una macromolécula de función
específica (proteína, por ejemplo).
Sin embargo, los genes se componen de dos
partes de distancia función, que son:
Exones: La región del gen que contienes el
ADN codificante, es decir, la secuencia
puntual de base nitrogenerosa que permiten
sintetizar una proteína.
Intrones: La región del gen que contienen
ADN no codificante. O sea, que no contiene
instrucciones para la síntesis de proteínas.
Página 05
¿qué son loscromosomas?

Los cromosomas son estructuras con apariencias de

Estructuras de un Cromosoma.
hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de
El nucleosoma: Es la unidad fundamental de
animales y plantas.
complementodel ADN de doble cadena de
fragmento de ADN de doble cadena de longitud
Cromosomas Procariotas: Poseen una sola cadena
fija que rodea un nucleo de ocho proteínas
de ADN, se encuentran dentro de los nucleoides
llamadas historias.
dispersos en el citoplasma de estos organismos
unicelulares y poseen una forma circular.

Cromosoma Eucariontes: Son considerablemente

más grande que los procariotas y poseen una doble
cadena de ADN lineal (en doble hélice) presenta
forma de X.

Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un

fragmento de ADN, formando una cadena de
nucleosoma similar a un collar de perlas.

La cadena de nucleosomas se enrolla formamando

un solenoide que a su vez se pliega para dar lugar
a una fibra de cromatina que es una vez mas hasta
dos lugar a los brazos de los cromosomas. La
compactación final del ADN en el crosoma es de
500 veces.
Página 06
Anatomias cromosómicas. CARIOTIPO Y CARIOGRAMA
Anomalias Cromosomicas:
SON HERRAMIENTAS GRÁFICAS
Numericas: las anomalías cromosómicas numéricas
son la perdida o la ganancias de uno o varios PARA EL ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS
cromosomas.puedenafectar tanto a autosomas(
cualquier cromosomas que no sea sexual) como
cromosoma sexual). Existen diferentes tipos: CARIOTIPO HUMANO
Monosomia: perdida de un cromosoma. Por tanto MASCULINO FEMENINO
,solamente quedara una copia del cromosoma cuando
es una situación de normalidad habían dos.

Cariotipos: es la colección de cromosomas de un

individuo. El termino también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de cariotipos es
utilizado para buscar numerosos o estructuras anormales
de los cromosomas.

Trisomia: existencia de tres copias de un cromosoma

especifico en un lugar de dos en una situación de
normalidad, el síndrome de down es un ejemplo de
trisomía. Las persona con síndrome de down tiene
tres copias de cromosoma 21.

Cariograma: se conoce como mapa citogenetico o

cariograma a la representación ordenada de los
cromosomas de un individuo en función, forma y
tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un vaso
precipitado. Dependiendo de la tinción empleada, se
obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras diferente
y específico para cada par cromosómico. Esta
característica permite estudiar los cromosomas de una
persona en busca de alteraciones cromosómicas.

Página 07
EMMANUELLE CHARPENTIER Y JENNIFER DOUDNA,
PREMIO NOBEL DE QUÍMICA POR EL DESARROLLO DE UN
MÉTODO PARA EDITAR EL GENOMA
Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han
sido galardonadas con el Premio Nobel de Química
de 2020 por el desarrollo de un método para
modificar el genoma. Ambas investigadoras tuvieron
un papel esencial en el desarrollo del sistema de
edición genómico CRISPR, una herramienta que ha
revolucionado el campo de la investigación
biotecnológica.
Importancia de la edición del genoma
La posibilidad de modificar el genoma tiene gran
relevancia en tres grandes áreas: la investigación, la
medicina y la biotecnología.
En primer lugar, los sistemas de edición del genoma
permiten investigar la función de los genes y los
diferentes mecanismos biológicos en modelos
celulares o animales. Además, representan una
herramienta con gran potencial para el tratamiento
de enfermedades genéticas causadas por mutaciones.
Por último, la edición del genoma puede ser utilizada
en mejora animal o vegetal, para aumentar el
rendimiento de las cosechas o hacerlas resistentes a
patógenos.
Página 08
¿Qué es CRISPR?
CRISPR es una tecnología que permite editar el
genoma, es decir, modificar la secuencia de ADN
de un organismo. CRISPR puede ser utilizado para
eliminar, añadir o alterar fragmentos concretos de
ADN.
¿Cómo funciona CRISPR?
La principal ventaja de CRISPR es su sencillez. El
sistema CRISPR-Cas9 actual consta de dos
elementos básicos, una enzima nucleasa,
denominada Cas9, con capacidad para cortar la
doble cadena de ADN y un ARN guía que
posiciona la enzima en la localización deseada por
el investigador. Así de simple.
Cuando se introducen ambos componentes en la
célula, el ADN guía reconoce la región del genoma
a modificar y conduce a la nucleasa Cas9 hacia esa
posición. Una vez allí, la nucleasa corta el ADN
generando un punto de rotura en la doble cadena.
La presencia de un defecto en el ADN activa los
mecanismos naturales de reparación del ADN de la
célula destinados a juntar los extremos del ADN
separados por la nucleasa. Sin embargo, en algunos
casos, la reparación no es precisa y resulta en la
pérdida o ganancia de algunos nucleótidos,
generando mutaciones de deleción o inserción en
el ADN. Cuando las mutaciones se localizan dentro
de un gen, pueden inactivarlo. De este modo,
dirigiendo Cas9 hacia la región de un gen, este puede
inactivarse. Por otra parte, si se proporciona a la
célula un ADN molde con el que reparar el ADN, no
sólo se consigue introducir un cambio, sino que
además se puede modificar el ADN y generar la
secuencia final deseada.
¿Por qué se ha convertido en una herramienta con
gran potencial?
Antes de CRISPR ya existían otros sistemas de
edición del genoma. Sin embargo, CRISPR es una
herramienta mucho más versátil y fácil de utilizar,
además de ser más barata.
¿Cuál es el origen de CRISPR como herramienta de
edición del genoma?
El camino hacia la modificación del material
hereditario empezó mucho tiempo antes de la
aparición de CRISPR y se sustenta en los
descubrimientos y trabajos de muchos otros
investigadores. La descripción de la estructura del
ADN, la recombinación homóloga, la secuenciación,
el descubrimiento de las enzimas de restricción, la
obtención de ADN recombinante o el estudio de los
mecanismos de reparación del ADN son algunos de
los pasos clave que han hecho posible el desarrollo
de las técnicas de edición del genoma de hoy en día.
El sistema CRISPR deriva de un mecanismo de
defensa presente en las bacterias para hacer frente a
la infección por virus u otros elementos. Las
secuencias CRISPR son repeticiones palindrómicas
cortas agrupadas y regularmente interespaciadas,
presentes en el genoma bacteriano que proceden de
exposiciones previas a virus o agentes invasores.
Estas secuencias fueron descritas (y posteriormente
bautizadas) por Francisco Juan Martínez Mojica
(más conocido como Francis Mojica), investigador
de la Universidad de Alicante cuyo tesón permitió a
su equipo identificar 10 años más tarde, la función de
CRISPR como parte de un sistema inmune
adaptativo de bacterias. Hasta entonces, nadie había
prestado atención a las repeticiones CRISPR.
El trabajo de Mojica, primero en investigar las
secuencias CRISPR, se remonta a principios de los
años 90. No obstante, la idea de utilizar el sistema
bacteriano para modificar el genoma es mucho más
reciente. La nucleasa Cas9 fue descubierta en 2005 y
fueron necesarios seis años más para identificar los
dos fragmentos de ARN que intervienen en el
sistema CRISPR presente en la naturaleza.
Así, hasta 2012 no se propuso utilizar el sistema
CRISPR como herramienta para editar el genoma.
Ese año dos trabajos resultaron cruciales para el
desarrollo de CRISPR como la tecnología que
conocemos hoy en día. Por una parte, el equipo de
Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier
describieron cómo interaccionan los dos ARNs que
intervienen en el proceso con Cas9 y cómo se
produce el punto de rotura por parte de Cas9.
Además, el equipo de Doudna y Charpentier
encontró una forma muy elegante para simplificar el
sistema consistente en diseñar un único ARN guía a
partir de la fusión de los dos ARNs mencionados. Su
trabajo fue el primero publicado en señalar que Cas9
puede ser programada para cortar en el ADN,
creando ARNs guía de diseño y también el primero
en plantear CRISPR como una herramienta para
editar el genoma. Por otra parte, ese mismo año se
publicaba otro trabajo, dirigido por Virginijus
Siksnys, que describía cómo Cas9 era guiada hacia el
ADN por un ARN y cómo corta el ADN en esa
posición. El trabajo de Siksnys, que fue publicado
posteriormente al de Doudna y Charpentier, a pesar
de haber sido enviado antes, también planteaba que
se podrían crear endonucleasas programadas
diseñando ARNs guía que las posicionaran en la
posición del genoma deseada.
Poco después, los equipos de Feng Zhang y George
Church publicaron simultáneamente los primeros
estudios en los que se utilizó CRISPR para editar el
genoma de células de mamífero. Estos trabajos
demostraron que el sistema CRISPR podía ser
programado de forma sencilla y presentaba un gran
potencial como herramienta de modificación del
genoma.
PUBLICADO EL OCTUBRE 7, 2020
Amparo Tolosa, Genotipia
Página 09
 ENTRETENIMIENTO
CIENTÍFICO
LABORATORIO UCAB

¿SABÍAS QUÉ?
¿Sabías qué la cantidad de ADN contenida
en una sola célula de nuestro organismo,
ocupa 2 metros de longitud?
¿Y que nuestro genoma tiene, nada más y
nada menos, que unos 3.000 millones de
pares de bases?

¡fELICIDADES TU GENOMA ES MILLONARIO!

¿Sabías qué “Copito de Nieve” fue el único

gorila blanco conocido hasta hoy y su color
se debe a la mutación en el gen SLC45A2
de sus dos padres?
Página 10
SOPA GENÉTICA

DECIFRA EL CÓDIGO GENÉTICO

Página 11
 Los mutantes son reales
eSTUDIO DE LOS SINDROMES
y tú puedes ser uno de ellos
COMUNES
Tú eres un mutante. Los cambios en tu genoma son
prueba de millones de años de evolución y
adaptación a un ambiente hostil que te debe de
ayudar a soportar agentes contaminantes, bacterias
agresivas y largas horas de permanecer sentado
frente a tu computadora o consola manejando un
mouse y un teclado.
Desde que naces, tu ADN se transforma y los
cambios que provoca a veces son inofensivos,
aunque pueden también pueden ser perjudiciales,
como la mutación de los genes BRCA 1 y BRCA 2,
que aumenta dramáticamente en las mujeres el
riesgo de contraer cáncer de mama.
Pero, si a pesar de conocer esto aún aspiras a tener
alas como Ángel, conocer lo que piensan y sienten
los demás como Jean Grey o esquivar el tráfico y
llegar a tiempo con la velocidad de Quicksilver de
los X-Men, necesitarás un poco más.
La evolución impulsa la diversidad de la vida en la
Tierra. Desde los microbios, hasta las guacamayas,
las mutaciones aleatorias y la selección natural han
llegado con fantásticas soluciones improvisadas con
el fin de solucionar los problemas de vivir, y
sobrevivir, en este planeta.
Página 12
Los dinosaurios que se convirtieron en aves, los
ancestros de los simios que dieron paso a los seres
humanos, demuestran que la evolución puede ser
lenta y azarosa, pero ocasionalmente una mutación
genética puede producir algo digno de para ser
aceptado en la Escuela Xavier para Jóvenes
Superdotados.
Gracias a los cómics y ahora a las películas, sabemos
que los mutantes son seres humanos que desarrollan
el “X gen”, hasta lograr una manifestación, lo que
produce la expresión de súper poderes a través de
proteínas.
¿Qué es una mutación?
La mutacion: son los cambios que se
producen en la secuencia o numero de
nucleótidos del ADN. Según la Extension del
material genético afectado;son los cambios
bruscos heredables en el material genético de
un individuo.
 tipos de mutaciónes
Génicas: Mutación en sentido estricto cambios de
secuencia de un gen.
- Por sustitución de bases: son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de un gen y se conocen
dos clases: transiciones o transversiones.
- Por pérdida o inserción de nucleótidos: son
modificaciones en donde se puede perder o agregar
una base nitrogenada, la cual es importante para
codificar a una proteína específica y por lo tanto
cambia el mensaje del material genético
Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes
en un cromosoma, no a la secuencia de
nucleótidos.
• Deleción: Pérdida de un fragmento de
cromosoma.
• Duplicación: Repetición de un fragmento de
cromosoma.
• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de
cromosoma.
• Translocación: Cambio de posición de un
segmento de cromosoma.
Genómicas: Aumento o disminución del número de
cromosomas correcto de la especie.
!!!
“Esta mutación es más común en
reptiles que en otros animales, pero
es muy rara”,
dato curioso sobre
mutaciones
La Patrulla de Tortugas Marinas Hilton Head Island
(Sea Turtle Patrol Hilton Head Island en inglés), que
monitorean las crías en la Isla Hilton en Carolina del
Sur, Estados Unidos, recientemente se topó con algo
insólito. Ya que, cuando los conservacionistas
estaban revisando un nido de tortuga boba, para su
sorpresa, encontraron una pequeña cría con dos
cabezas.
“Ayer encontré esta cría gemela de dos cabezas”,
escribió el descubridor Jayme Davidson Lopko,
quien ayuda a inventariar nidos de tortugas marinas,
en una publicación de Facebook. “Esta es la segunda
vez que recuerdo en 15 años que encontré algo
similar. Estaba vivo y bien; sin embargo, no podía
gatear porque su caparazón tenía una forma
anormal”.
“Esta mutación es más común en reptiles que en
otros animales, pero es muy rara”, explica La
Patrulla de Tortugas Marinas en una publicación de
Facebook.
A este animal lo bautizaron como Squirt y Crush, al
igual que las famosas tortugas de la película animada
de Disney “Buscando a Nemo”.
La Patrulla de Tortugas Marinas tiene la misión de
protegerlas, pero tiene como objetivo mantener todo
lo más natural posible para los animales. Por lo
tanto, no resguardaron la cría bicefálica para criar en
cautiverio y la lanzaron al mar.
No está claro qué tan bien se las arreglará la tortuga
de dos cabezas en el océano. Ya que, la tasa de
supervivencia de las crías sanas es baja.
“No sacamos crías de la playa para criar o rehabilitar.
Este pequeño individuo está solo como sus
hermanos y hermanas que vinieron del nido y como
lo han estado haciendo durante millones de años”,
explicó Jayme Davidson Lopko.
Según la Ley de Especies en Peligro de Extinción de
Estados Unidos (ESA, por sus siglas en inglés),
todas las poblaciones de esta especie se encuentran
actualmente en peligro de extinción.
Página 13
Estudios de los Síndromes más comunes
y pocos comunes
El síndrome de Down: Es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado
por la presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre
a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Algunas características físicas comunes del
síndrome de Down incluyen:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados
hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
Página 14
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general
no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin
observar los cromosomas porque las características
físicas y los comportamientos son similares:
• Trisomía 21: La mayoría de las personas con
síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo
de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene
tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de
las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo
representa a un pequeño porcentaje de las personas
con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero extra presente,
pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto
en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico
significa mezcla o combinación. Para los niños con
síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las
células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras
tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los
niños con síndrome de Down con mosaicismo
pueden tener las mismas características que otros
niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden
tener menos características de la afección debido a la
presencia de algunas (o muchas) células con la
cantidad normal de cromosomas.

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es el resultado de una
trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un
cromosoma extra en este lugar, tal y como se
describió anteriormente en el síndrome de Down
(para el 21). En este caso se apreciaría una sucesión
de alteraciones más severas, las cuales implican
generalmente la muerte en los primeros meses tras el
nacimiento. Sería muy infrecuente la supervivencia
hasta la adultez o la adolescencia, y siempre
condicionada por la irrupción de problemas físicos y
psíquicos muy profundos.
Al nacer se hace evidente un peso muy bajo, y
también la ocurrencia de deformidades tanto en el
rostro como en la cabeza. De todas ellas destacan el
pequeño tamaño de esta última y la ubicación baja de
las orejas, así como un labio superior
extraordinariamente fino. No es inhabitual que el
paladar y los propios labios presenten una hendidura
central. Las manos también tienen alteraciones de
gran entidad, destacando unos dedos demasiado
largos y el desarrollo deficitario del pulgar. Los pies
son de longitud reducida, y además su puente es
apenas apreciable o inexistente.
En un porcentaje importante de los casos, se presenta
un problema en la anatomía visceral conocida como
exonfalos, en la que una parte del intestino se
implanta en un saco externo al abdomen (lo que pone
en riesgo la vida en el parto). Otras dificultades
físicas frecuentes en este síndrome son las cardíacas,
las renales y las respiratorias, así como deformidades
en el aparato locomotor e infecciones de incidencia
recurrente en las vías urinarias.
La baja esperanza de vida dificulta al extremo
estudiar las implicaciones sobre la esfera de la
cognición, aunque las pocas evidencias de las que se
dispone apuntan al grave compromiso del intelecto y
de la capacidad para aprender.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía
en el decimotercer par. De entre todas las patologías
de esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las
más severas, dado que hasta el 95% de los niños
fallecen durante su gestación (y los que sobreviven
no llegan a superar los primeros días en la mayoría
de los casos).
Quienes lo padecen presentan unas evidentes
malformaciones en la fisonomía de la cara, en las
que destaca una distancia muy corta entre los ojos,
que además suelen ser pequeños y/o deformes. En
algunos casos es posible que no haya más que un
solo globo ocular (ciclopía) o que directamente el
niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se
observa un coloboma, en forma de orificios allá
donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos
característicos están en la nariz (ausencia del
esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).
El cerebro es, sin duda, el órgano vital donde se
hallan los problemas más importantes en el caso que
nos ocupa. Lo más común es que se presente
holoprosencefalia, esto es, una total inexistencia de
lóbulo frontal y una "fusión" de los hemisferios.
A nivel motriz destaca la total pérdida del tono
muscular, y una ausencia de respuesta ante la
estimulación ambiental. Si el niño sobrevive más
allá de la primera semana, se observa retraso
psicomotor y muy grandes obstáculos para alcanzar
los hitos básicos del desarrollo.
Otras particularidades físicas frecuentes en el
síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo
supernumerario posterior al quinto), los graves
problemas cardíacos y las alteraciones a nivel del
sistema urogenital.
Página 15
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se expresa en mujeres que
presentan ausencia (parcial o total) de un
cromosoma X. Su manifestación fenotípica es sutil
entre las que sobreviven al proceso de la gestación.
El 90% de las afectadas fallecen en el tercer
trimestre, constituyendo hasta el 10% de abortos
espontáneos dentro de tal periodo temporal. Una de
cada 3000 personas nacidas viven con este síndrome,
y ocasionalmente sin saberlo durante muchos años.
Es común que se produzca un retraso puberal junto
con amenorrea (menstruación ausente), y problemas
en los órganos sensoriales: otitis media recurrente
que puede conducir hasta la pérdida auditiva,
estrabismo, etc. Es frecuente que se aprecien
alteraciones importantes en la médula espinal
(escoliosis) y en la cadera, las cuales suelen
entorpecer la deambulación, así como cubitus valgus
(desviación "hacia fuera" del ángulo de los codos).
En algunos casos se hace patente un linfedema
congénito, esto es, problemas para un adecuado
drenaje de parte del sistema linfático. La capacidad
de ser fértil se halla también alterada, y puede
requerir de una reproducción asistida.
Página 16
Las mujeres afectadas muestran una serie de
expresiones físicas particulares, la mayoría de ellas
muy discretas. La línea posterior del pelo puede
estar elevada, el cuello adopta pliegues palmeados,
las orejas se ubican en la posición natural pero
ligeramente desfiguradas/rotadas y los dientes se
hallan demasiado apiñados en la cavidad oral.
Además, el paladar puede ser más estrecho de lo
convencional y se aprecia una distancia excesiva
entre los pezones (que se asocia a una caja torácica
extensa), junto a una baja estatura.
Las mujeres con este síndrome cromosómico
pueden tener un riesgo acentuado de padecer
enfermedades congénitas de gran relevancia, que
afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber:
malformaciones renales y cardíacas (alteraciones
en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis
autoinmune, por citar algún ejemplo.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter está causado por la
duplicación del cromosoma X (disomía X). Es
exclusivo de los varones y se caracteriza por una
masculinización deficiente, especialmente durante la
adolescencia. La causa subyacente es la alteración
del eje hipotálamo hipofisario gonadal, que
"moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un
insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales
primarios/secundarios. En estos casos, el volumen
de los testículos sería pequeño y existiría además una
azoospermia (baja producción de esperma).

Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante,

pueden aparecer algunas anormalidades en el
aspecto físico sugerentes de que se sufre esta
condición genética. La observación anatómica
simple revela un perímetro craneal pequeño y una
distribución ósea particular (cadera ancha y espalda
estrecha).

El crecimiento es también irregular, con

enlentecimiento en los primeros años y aceleración a
partir del quinto u octavo año de la vida, sobre todo
debida al desarrollo extraordinario de los miembros
inferiores (por el cual acabarían alcanzando una talla
normal o incluso alta).

A nivel neurológico se observa tono muscular

reducido, que condiciona la motricidad gruesa
(torpeza) y altera la estructura de la columna
vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o
escoliosis). También puede aparecer alguna
deformidad en las costillas y las vértebras que se
encuentran en región inferior de la espalda
(lumbosacras), siendo particularmente común la
presencia de pectus carinatum (proyección de la caja
torácica hacia el exterior, adoptando una forma
similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los
pies suelen ser planos y coexistir con clinodactilia
(perturbación en el ángulo de los dedos por
afectación específica del quinto metatarsiano y
metacarpiano).
A nivel cognitivo se observan alteraciones que
llegan a ser muy importantes, y especialmente
notables cuando aumentan las exigencias de la vida
académica. La discapacidad intelectual oscila entre
leve y moderada.

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Síndrome del doble Y
En este caso, la aberración genética causante es la
presencia de un cromosoma Y extra, que genera una
serie de alteraciones en dinámicas hormonales,
fundamentalmente. Un porcentaje alto de quienes lo
padecen (varones) no viven con problemas de
ningún tipo, aunque otros sí manifiestan quejas que
deben ser valoradas y abordadas terapéuticamente.
Casi todos estos pacientes tienen una inteligencia en
el umbral estadístico de la normalidad, pero padecen
de dificultades afectivas (como la ansiedad y/o la
depresión), y se ha hallado una concurrencia elevada
del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

A nivel evolutivo destaca una demora notable en la

adquisición del habla y los hitos motrices (el gateo,
los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir
la irrupción posterior de algún trastorno del
aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El
tono muscular puede ser débil, con temblores
esenciales en las manos y los pies, e incluso con
presencia importante de tics motores.

Síndrome de Pallister Killian

Este síndrome se asocia a la presencia de un
cromosoma extra en el par 12. Se trata de una
condición severa, que precipita la muerte del recién
nacido durante los días sucesivos al parto.
Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos
años, y cuando así ocurre lo más frecuente es que
implique la convivencia con una miríada de
problemas físicos y/o mentales variados y graves. El
déficit a nivel intelectual es notable, y no permite
adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los hitos
del desarrollo.

El rostro de los afectados tiene una fisonomía

peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más en
concreto, se observa un perfil plano, con la frente
ancha y una excesiva separación entre los ojos. Los
pliegues de los párpados apenas son apreciables, la
proyección cartilaginosa de la nariz es muy corta y
con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas
sitas en el lateral de la boca adoptarían trayectorias
descendentes, mientras que su labio superior
destacaría por un excesivo grosor. Con el devenir del
tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan.
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Síndrome del Cromosoma X FRÁGIL
Frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno
genético. Un trastorno genético implica que hay
cambios en los genes de la persona. El FXS es
provocado por cambios en el gen 1 de retraso mental
del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en
inglés). El gen FMR1 por lo general produce una
proteína llamada proteína de retraso mental del
cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en
inglés). La FMRP se necesita para el desarrollo
normal del cerebro. Las personas con FXS no
producen esa proteína. Las personas con otros
trastornos asociados con el cromosoma X frágil
tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general,
producen cierto nivel de la proteína.

El FXS afecta tanto a los varones como a las

mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener
síntomas más leves que los varones.

Síndrome de Cri du Chat (5p)

Este síndrome cromosómico es resultado de la
deleción del material genético ubicado en el brazo
corto del cromosoma 5. A veces recibe también la
etiqueta de "síndrome de Lejeune". Su incidencia es
muy superior en mujeres que en. Convive con
comorbilidades orgánicas y cognitivas notables, que
limitan la autonomía o la calidad de vida.

En el neonato es común que se evidencie una

tendencia al llanto agudo (similar al que emite un
gato) así como anomalías en la laringe y el sistema
nervioso central. Los primeros meses están
marcados por dificultades en la succión y la
alimentación, con graves crisis cianóticas (dificultad
respiratoria) e ictericia generalizada (color
amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el
momento del parto, en el cual suele evidenciarse
microcefalia, tono muscular laxo y retraso en el
desarrollo psicomotor.

El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo

origen es genético, muestra también una serie de
particularidades. La cara es redondeada y con
mejillas planas, advirtiéndose también un pliegue
epicántico (cubriendo la parte interior de los ojos, la
más cercana al tabique nasal). Tanto la mandíbula
como el mentón son poco prominentes (micrognatia)
y las orejas están en una posición relativamente baja.
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El raro síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una
enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal
que pertenece al gruño de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede
considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema
nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños
afectados.

Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes
enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que
el cuerpo no necesita. Cuando el organismo carece de una de esas
enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células
con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se
acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula
espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y,
finalmente, el fallecimiento de los menores.

Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de

edad.

Incidencia y prevalencia Diego es un niño venezolano

El síndrome de Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y en que padece del sindrome de
España hay en torno a 70 niños diagnosticados. Sanfilippo
Causas En Venezuela hasta el momento
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario. Tiene un patrón de solo se ha conocido el caso de
herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes Diego, (@elcaminodediego) pero
las dos copias (del padre y de la madre) del gen mutado para que se alrededor del mundo hay casos
desarrolle la enfermedad. muy puntuales en arabia
saudita, Panamá y Argentina.
Los genes alterados pueden ser cuatro, que se corresponden con cada uno
de los cuatro tipos en que se clasifica este síndrome (A, B, C y D). Esos
genes codifican cuatro enzimas requeridas para la degradación de
heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma anómala en las A través de la red la social Instagram,
células. @ElCaminoDeDiego
comparte seguidamente información
Esas enzimas son: la heparán sulfamidasa en el tipo A, la valiosa sobre cómo llevar la
alfa-N-acetilglucosaminidasa para el B, la alfa-glucosaminida enfermedad. También tiene una
N-acetiltransferasa para el C, y la N-acetilglucosamina-6-sulfato campaña a través de gofundme.com
sulfatasa el D. para recolectar fondos en moneda
extranjera para poder lograr con
Síntomas expertos y tecnología de otro país llevar
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse calidad de vida a Diego, hasta que la
síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de ciencia pueda avanzar y conseguir un
capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para tratamiento para que pueda seguir
concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse… viviendo.

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 UNIDAD EDUCATIVA
COLEGIO ANDRÉS BELLO

50 AÑOS
EXCELENCIA EDUCATIVA