Síndrome de Edwards

(Trisomía 18)
María Fernanda Ahumada
Andrea Pérez López
Bayron Villalba Vásquez
Cesar Naranjo
Jasser Abdala Alfaro
Carlos Vásquez

VI SEM- Grupo B
 Introducción- Generalidades
Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía
18 es una aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por
la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación
desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por john H. edwards en
Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados
y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960.​ Los estudios de genética molecular no han descrito con
claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas
para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del
brazo largo: 18q12-21 y 18q23
 Características
El síndrome de Edwards se caracteriza por un peso bajo al nacer y ciertos
rasgos anormales. Estos incluyen una cabeza pequeña de forma anormal;
mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago.

Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en los

primeros meses de vida, pero algunos niños viven durante varios años. La
presencia de síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cáncer, como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y el tumor
de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.
Mecanismo
CARIOTIPO
Femenino Masculino
 Unión de óvulo y espermatozoide
Cuando el óvulo y el espermatozoide se
unen, cada uno aporta 23 cromosomas

Posteriormente la célula de su producto

inicia un proceso de división.
Mecanismo Genético
● Errores no disyuncionales.
● Ocurren con mayor frecuencia a medida que aumenta la edad, aunque no
descarta la posibilidad que surja a cualquier edad.
● 1 en 5 embarazos confirmados terminan espontáneamente antes de las 12
semanas de gestación.
cariotipo de paciente con trisomía 18
cariotipo paciente normal
Esta alteración congénita causada por la trisomía tiene diferentes
tipos.
● Trisomía 18 completa:un cromosoma 18 adicional en cada célula
en el cuerpo.
● Trisomía 18 parcial. una pieza extra del 18 está unido a otro
cromosoma, por mecanismo de translocación.
● Trisomía 18 en mosaico. Se da la presencia de dos tipos de
células.
➔ Número correcto de cromosomas, pero alteración (en la
separación de los cromosomas) en las primeros estadios de la
división celular.
➔ La célula contener tres copias del cromosoma 18.
Clínica de la
enfermedad
 Clínica
● Retraso de crecimiento pre-postnatal
● Nacimiento postermino
● Panículo adiposo y masa muscular escasa al
nacer.
● Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
 Craneofacial
● microcefalia
● fontanelas amplias
● occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho
● Defectos oculares:
○ opacidad corneal
○ catarata
○ microftalmia
○ coloboma de iris
 Craneofacial
● fisuras palpebrales cortas
● orejas displásicas de implantación baja
● micrognatia
● boca pequeña
● paladar ojival
● labio/paladar hendido
● Mano trisómica.
Extremidades
● Uñas de manos y pies hipoplásicas.
● hipoplasia/ aplasia radial.
● pies zambos.
● limitación a la extensión (>45º) de las caderas.
● sindactilia 2do y 3er dedo de los pies.
● talón prominente con el primer dedo del pie corto y en
dorsiflexión
 Tórax-Abdomen
● mamilas hipoplásicas
● hernia umbilical y/ó inguinal
● espacio intermamilar aumentado
● onfalocele
 Urogenital
testes no descendidos

hipoplasia labios mayores con clítoris prominente

malformaciones uterinas

hipospadias

escroto bífido
 Malformaciones Renales.
● riñón en herradura
● ectopia renal
● hidronefrosis
● duplicidad ureteral
● riñón poliquístico
 Cardiovascular
Cardiopatía congénita presente en 90% de casos

● comunicación interventricular con afectación valvular múltiple

● conducto arterioso persistente.
● estenosis pulmonar.
● coartación de aorta.
● transposición de grandes arterias.
● tetralogía de Fallot.
● arteria coronaria anómala.
 Tracto gastrointestinal
● Divertículo de Meckel
● Páncreas ectópico
● Fijación incompleta del colon
● Ano anterior
● Atresia anal
Sistema nervioso central
● hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso
● agenesia de septum pellucidum
● circunvoluciones cerebrales anómalas
● hidrocefalia
● espina bífida
 Piel
● cutis marmorata
● hirsutismo en espalda y frente
 Diagnóstico diferencial
● Trisomía 13
● Secuencia de akinesia fetal [Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger]
Evolución de la enfermedad
- Mortalidad del 95% en el primer año de vida
- Causa principal de fallecimiento: cardiopatía
congénita, apneas, y neumonía.

Problemas mas frecuentes en los

supervivientes:
- Dificultades en la alimentación:
- Escoliosis
- Estreñimiento
- Infecciones
- Desarrollo psíquico/motor
 Genotipo
El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18, Este
es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

47, XX,+18 o 47,XY,+18.

Fenotipo
Fenotipo
Características
físicas evidentes.
 Diagnóstico
El síndrome de Edwards se puede
diagnosticar durante el embarazo,
cuando, mediante un examen, el
médico observa un útero
inusualmente grande y líquido
amniótico de más. Por otro lado,
también puede diagnosticarse cuando
el niño nace, ya que puede que la
placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del recién
nacido puede mostrar patrones
inusuales de las huellas
dactilares y las radiografías
pueden evidenciar un esternón
corto.
Otros signos que pueden indicar que el bebé
padece el síndrome de Edwards son: agujero,
división o hendidura en el iris del ojo,
separación entre el lado izquierdo y derecho
del músculo abdominal y hernia umbilical o
hernia inguinal. El bebé también puede
mostrar signos de cardiopatía congénita
Updates de la
Trisomía 18
 Uso exitoso del derivado de prostaglandina E1 oral
para mantener la circulación sistémica dependiente del
conducto en un recién nacido con trisomía 18

A una niña japonesa con trisomía 18 se le diagnosticó

una variante del síndrome del corazón izquierdo
hipoplásico. Se le administró prostaglandina E1 oral
cada 6 horas a través de una sonda de alimentación
como fármaco alternativo para la lipo prostaglandina
E1.

La prostaglandina E1 oral fue eficaz para el

mantenimiento del conducto arterioso y puede
servir como un enfoque de tratamiento paliativo.

Miyake, A., Okada, S., & Ishikawa, Y. (2019). Successful use of oral prostaglandin E1 derivative for maintaining ductus-dependent
systemic circulation in a neonate with trisomy 18. Cardiology in the young, 29(9), 1222–1224.
https://doi.org/10.1017/S1047951119001902
 Un método simple para permitir el error de
amplificación de guanina-citosina en el
cribado de ADN prenatal para trisomía 18

Una fuente de error en la detección prenatal de trisomías es el

error de amplificación por PCR asociado con el contenido de
guanina-citosina (GC) de los fragmentos de ADN en el plasma
materno. Se Describe un método simple para permitir esto.

Se puede considerar el uso de la relación entre el

recuento de fragmentos de ADN del cromosoma 18 y
el recuento de fragmentos de ADN del cromosoma 8
en el cribado prenatal de ADN libre de células para la
trisomía 18, evitando la necesidad de métodos más
complejos para corregir el contenido de GC que se
usa actualmente .

Wald, N. J., Bestwick, J. P., Lau, K. W., Huttly, W. J., Ke, W., Cheng, R., & Old, R. W. (2019). A simple method to allow for guanine-cytosine amplification
error in prenatal DNA screening for trisomy 18. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 496, 13–17.
https://doi.org/10.1016/j.cca.2019.06.015
 Síndrome de Edwards de larga
supervivencia: Efecto del tratamiento
rehabilitador integral

Se reporta el caso de una adolescente de 15 años de edad

con diagnóstico de Síndrome de Edwards referida a nuestro
servicio de rehabilitación desde el primer año de vida. La
paciente presenta rasgos dismórficos múltiples y desde el año
de edad ha recibido tratamiento rehabilitador integral en:
terapia física, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, terapia
de modificación de conducta y terapia de psicomotricidad.
Actualmente asiste a terapia ocupacional y terapia de
modificación de conducta, con controles médicos periódicos.