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HIPERINMUNO
GLOBULINA- E
H E I N E R PA L A C I O S Medicina
IV Semestre
JAFET OLIVEROS PÉREZ
N I C O L L E WA L K E R
Sidrome de Hiperinmunoglobulina E Inmunopatologia
es una inmunodeficiencia primaria de rara ocurrencia, que los mecanismos fisiopatológicos y el defecto genético que ocasiona el síndrome aún no se
involucra inmunodeficiencias humoral y celular hayan establecido, pero se han encontrado algunos hallazgos asociados a la mutación del Gen
combinadas. STAT-3
Etiologia
Disminucion de
• Autosómica dominante: causada por mutaciones en el IL-6
gen STAT3 (transductor de señal y activador de la
transcripción 3)
• Autosómica recesiva: parece ser causada por mutaciones
nulas homocigóticas en los genes TYK2 (tirosina cinasa 2) Disminucion de Falta de
linfocitos B de respuesta de IL-
o DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8) memoria 10
Hallazgos
Inmunologico
s
La falla en la
un aumento de
diferenciación
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los linfocitos B
inmaduros
de los linfocitos
Th17
IMPORTANTE: El síndrome de
la presentación de la la hiperinmunoglobulina E se
enfermedad en forma inicia en la infancia. pero debido
a que la enfermedad es tan poco Hallazgos no inmunologicos,relacio
recesiva es la más frecuente, a menudo pasan años
antes de que se haga un nados con las Manifestaciones
grave. diagnóstico correcto clinicas
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Diagnostico
Mediciones de las concentraciones séricas de
Sintomas presentes.
IgE.
Pruebas genéticas