INMUNODEFICIENCIAS

Sánchez G. Mureibis
Universidad Rómulo Gallegos. 6to año de Medicina. CRH 37.
Hospital Los Samanes. Clínica Pediátrica III
 CONTENIDO

Sistema Enfermedades Síndromes Vacunación en

Inmunodeficiencia Más comunes ID
Inmunitario Inmunológicas

Pediatría
 PARTE 01
Sistema inmunitario
Anatomía del Sistema inmunitario

Órganos linfoides primarios

Timo
Médula ósea

Órganos linfoides secundarios

Bazo
Ganglios linfáticos
Tejido linfoide asociado a mucosa
Histología del Sistema inmunitario
Células
Neutrófilos: defensa contra bacterias, y respuesta inflamatoria
Basófilos: respuesta alérgica, y activación de aminas vasoactivas
Eosinófilos: respuesta alérgica, defensa ante parásitos, libera histamina
Monocitos- Macrófagos: fagocitan, producen citoquinas
Mastocitos: regula la respuesta alérgica
Células dendríticas: presentación de antígenos
Linfocitos: reconocimiento de patógenos, presentación de antígenos

Factores solubles
Sistema de complemento: facilita la fagocitosis
Citoquinas: respuesta inflamatoria aguda
Anticuerpos

Alcanza los valores

normales del adulto:

IgM: al primer año

IgA e IgE: 6-7 años
IgG: 7-8 años
FISIOLOGÍA
Tipos de inmunidad

Inmunidad innata

Mecanismos externos:
Barreras físicas: piel
Barreras químicas: moco, lágrimas, y saliva
Flora autóctona: bacterias intestinales

Mecanismos internos:
Celulares: neutrófilos, Macrófagos, linfocitos NK
Humorales: interferón, complemento
Tipos de inmunidad

Inmunidad adaptativa

Activa
Natural: al enfermar
Artificial: vacunación

Pasiva
Natural: inmunidad materna
Artificial: sueros
Respuesta inmunitaria

1. Exposición al antígeno
2. Actúan las barreras inmunológicas
3. Antígeno traspasa esas barreras
4. Actúa la inmunidad celular (granulocitos y macrófagos)
5. Se activan los linfocitos T, con producción de citocinas, reconocimiento del antí
geno, y activación de linfocitos B.
6. Linfocitos B se diferencian en: linfocitos efectores, que producen anticuerpos,
y linfocitos de memoria
7. Interacción antígeno-anticuerpo activa el sistema de complemento para facilita
r la fagocitosis
Valores normales
Valores normales
 PARTE 02
Enfermedades
inmunológicas
Trastorno causado por un
mecanismo anormal o
ausente del sistema
inmunitario
 ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS

HIPERSENSIBILIDAD AUTOINMUNIDAD INMUNODEFICIENCIA

Reacción exagerada a un
Sistema inmune ataca a las Disfunción del sistema
antígeno inofensivo
células sanas inmunitario
 PARTE 03
Inmunodeficiencia
Trastorno del sistema inmunitario producido
por disfunción o inactividad del mismo
Clasificación de las Inmunodeficiencias

1. Inmunodeficiencias primarias

2. Inmunodeficiencias secundarias
 Comité de clasificación de la IUIS 2020

Inmunodeficiencia primaria
1. Inmunodeficiencias combinadas
2. Síndromes con inmunodeficiencias bien definidas
3. Deficiencias predominantes de anticuerpos
4. Enfermedades de desregulación inmune
5. Defectos congénitos de fagocitos
6. Defectos en la inmunidad innata
7. Desordenes autoinflamatorios
8. Defectos del sistema de complemento
9. Fenocopias de inmunodeficiencias primarias
Inmunodeficiencia secundaria
1. Infecciosas
2. No infecciosa
Por fármacos inmunosupresores
Inestabilidad cromosómica
Estrés
Defecto cromosómico
Anomalías esqueléticas, asplenia anatómica
Defectos metabólicos, disfunción de la médula ósea
EPIDEMIOLOGÍA
Chart Title TI VIH: 2,3 millones/año
TI IDP: 1:1200 niños/año

Inmunodeficiencias
Primárias

IDP humoral IDP combinada IDP de fagocitos IDP del complemento

 IDP más comunes según la edad de inicio de la clínica
0-6 m
Anomalia de DiGeorge
Defecto de adhesión del GB
ICG
Sx. De Wiskott-Aldrich
Sx. De hiper-IgM ligado al X
6 m- 5 a
Sx. Linfoproliferativo ligado al X
>5 a y adultos
Sx. De hiper-IgE Agammaglobulinemia ligada al X
Candidiasis mucocutánea crónica Ataxia-Telangiectasia
Hipoplasia de cartílago y pelo con Deficiencia de C6, C7 o C8
enanismo Inmunodeficiencia variable común
Sx. De Chediak-Higashi
Enfermedad granulomatosa crónica
 Síndromes de IDP más frecuentes según el tipo de defecto

Deficiencia de Síndromes con ID

ID combinada anticuerpos bien definidos
Déficit de IgA
Síndrome de Omenn Ataxia-Telangiectasia
Hipogammaglobulinemia
ID severa combinada Síndrome de DiGeorge
transitoria
 Síndromes de IDP más frecuentes según el tipo de defecto

Defectos
congenitos de Defectos de la
Disregulación
fagocitos inmunidad innata
inmunitaria
Síndrome de Job
Síndrome de Chediak- Síndrome de WHIM
Enfermedad
Higashi
granulomatosa crónica
Candidiasis crónica
 Síndromes de IDP más frecuentes según el tipo de defecto

Déficit del
Síndromes complemento Fenocopias
autoinflamatorios
Déficit de C1q Cualquier síndrome que
Síndrome de Majeed
Déficit de factores simule una IDP
Sindrome de PAPA
PARTE 04
Síndromes de IDP 0-6 meses de edad
más comunes
 Anomalía de DiGeorge
Etiopatogenia
Defecto del cromosoma 22q11

Herencia
Autosómica dominante

Diagnóstico
Clínico + genético

Tratamiento
Trasplante de timo, de médula ósea,
o terapia de linfocitos
Cirugía
Anomalía de Digeorge
 Etiopatogenia
Mutación del gen WAS
Sindrome de Wiskott-Aldrich Herencia
Autosómica dominante o AR

Clínica
Trombocitopenia, otorrea,
eczema atópico, heces
sanguinolentas, infecciones
respiratorias

Diagnóstico
Clínico + genético

Tratamiento
TPH, gammaglobulinas,
Corticoides
Defecto de la adhesión del leucocito
Desprendimiento tardío del cordón umbilical
Leucocitosis
Infecciones recurrentes

Inmunodeficiencia combinada grave

Candidiasis oral persistente
Retraso del crecimiento
Neumonía
Diarrea
PARTE 04
Síndromes de IDP 6 meses a 5 años
más comunes
 Sindrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
(Síndrome de Duncan)
Herencia
Autosómica recesiva ligada al X

Clínica
Inmunodeficiencia, insuficiencia hepática, linfoma,
anemia aplásica. Solo se manifiesta en varones. En
niños: inflamación generalizada.

Diagnóstico
Clínico + antecedente de VEB + prueba genética

Tratamiento
Trasplante de médula ósea
Sindrome de hiper- IgE Etiopatogenia
Mutación del gen STAT 3
(Síndrome de Job)
Herencia
Autosómica dominante o recesiva

Clínica
Tríada: IgE sérica >2000 mg/dl, abscesos
recurrentes, neumonía, más dermatitis,
retención de dientes y facie tosca

Diagnóstico

Clínico + prueba genética + IgE sérica

Tratamiento
Sintomático
PARTE 04
Síndromes de IDP Mayores de 5 años
más comunes
Ataxia-Telangiectasia
Etiopatogenia
Mutación del gen ATM

Herencia:
Autosómica recesiva

Clínica
Afectación neurológica, telangiectasia óculo-
cutánea e infecciones recurrentes

Diagnóstico
Clínico + genético + alfa-fetoproteína

Tratamiento
Sintomático
Déficit selectivo de IgA Etiopatogenia
Mutación del gen TACI, sulfasalacina

Herencia:
Desconocida

Clínica
Asintomática ó infecciones respiratorias, asma,
alergias, enfermedades autoinmunes, giardiasis

Diagnóstico
Clínico + genético + IgA <7 mg/dl

Tratamiento
Sintomático + evitar hemoderivados con IgA
 PARTE 04
Síndromes de
inmunodeficiencia
secundaria más
comunes
 Etiología
Infección por VIH VIH-1 o VIH-2

Transmisión
Vertical, transfusión sanguínea, abuso sexual

Clínica
Asintomática o infecciones recurrentes, adenopatías
generalizadas, aftas bucales, enfermedad del SNC,
hepatomegalia, diarrea recurrente, infecciones
oportunistas, cáncer

Diagnóstico
Anticuerpos antivirales o PCR + CD3, CD4 y concentración
plasmática de ARN viral

Tratamiento
Infección por VIH

Categorías clínicas
N: asintomático
A: levemente sintomático
B: moderadamente sintomático
C: severamente sintomático
Trisomía 21
Etiología
Copia extra del cromosoma 21

Clínica
Fisionomía típica, déficit cognitivo
variable, retraso del crecimiento,
cardiopatías

Diagnóstico
Clínica, estudio genético

Tratamiento
Estimulación temprana
DIAGNÓSTICO
¿Cuándo sospechar?
DIAGNÓSTICO
 DIAGNÓSTICO
• Clínica
• Antecedentes
• Biometría hemática
• Frotis de sangre periférica
• Globulinas séricas
• Pruebas genéticas
 Tratamiento

Acorde al síndrome clínico

 PARTE 05
Vacunación en
inmunodeficientes
Defectos de la inmunidad innata e inmunodeficiencias de linfocitos T
Contraindicadas todas las vacunas vivas

Excepción de medidas específicas

Deficiencia selectiva de IgA. Se recomienda vacuna meningocócica tetravalente cada 5 años
Gracias