ENFERMEDADES

MONOGÉNICAS CON
PATRONES DE HERENCIA
NO CLÁSICOS
• ENFERMEDADES CAUSADAS POR
MUTACIÓN CON REPETICIÓN DE
TRIPLETES
• ENFERMEDADES CAUSADAS POR
MUTACIÓN DE GENES
MITOCONDRIALES
• ENFERMEDADES CAUSADAS POR
ALTERACIÓN DE LA IMPRONTA
ENFERMEDADES CAUSADAS POR
MUTACIÓN CON REPETICIÓN DE
TRIPLETES

Síndrome del cromosoma X frágil

•Secuencia de repetición larga de tres
nucleótidos
•Mutación del gen FMR1 (Xq27.3)
•Estrangulamiento del brazo largo del
cromosoma X
•Facies alargada, mandíbula grande,
macrorquidia, orejas evertidas grandes
•Retraso mental

Otras ejemplos de mutaciones trinucleótidos son:

enfermedad de Huntington y distrofia miotónica
ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIÓN DE GENES MITOCONDRIALES
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Las mujeres transmiten los genes
mitocondriales
Afectan órganos más dependientes de la
fosforilación oxidativa
(musculoesquelético, cerebro, corazón)
Pérdida bilateral de la visión central que
a corto plazo genera ceguera

Otras ejemplos de enfermedades causadas por mutación de genes mitocondriales:

síndrome de Leigh, miopatía mitocondrial, encefalopatía mitocondrial.
 Neuropatía óptica
Síndrome de miopatía hereditaria de Leber
Leigh mitocondrial
 ENFERMEDADES CAUSADAS POR ALTERACIÓN DE LA IMPRONTA
GENÓMICA
PRADER-WILLI ANGELMAN

Impronta genómica paterna (inactivación de alelo Impronta genómica materna (silenciamiento de la

paterno) transcripción del alelo materno)
Hipotonía, obesidad, manos y pies pequeños, Retraso mental, marcha atáxica, risa inadecuada,
hipogonadismo, retraso mental convulsiones
Cromosoma 15