Prueba del talon y enfermedades

Prueba del talon y enfermedadesque se

detectan
que se detectan
INTEGRANTE:
GUILLERMINA YULIANA
ARTEAGA HENNERS

LICENCIADA:
MARIOLY PADILLA G.

INSTITUTO:
PATUJU RENE MORENO

TURNO:
TARDE
 ¿ QUE ES LA PRUEBA DE TALON?

La prueba del talón es el nombre popular de

un test llamado detección precoz o cribado
neonatal. Es un procedimiento que permite
la detección y el tratamiento precoz de
enfermedades endocrinometabolicas de baja
incidencia en recién nacidos, estas
patologías están presentes en el momento
del nacimiento y si no se diagnostican a
tiempo puede producir graves
consecuencias en el lactante, como
discapacidad mental y/o alteraciones
importantes e irreversibles en diferentes
órganos e incluso la muerte.
¿COMO Y CUANDO SE REALIZA ESTA PRUEBA?

Para llevar a cabo este proceso, el personal de enfermería se

encarga de tomar la muestra de la sangre capilar obtenida del
talón a las 48-72hrs de vida antes de su ingreso de la
maternidad, independientemente del peso al nacer y de la
edad gestacional del niño.

Además junto con la recogida de sangre, se recogen los

datos familiares, tanto de la madre, como del recién
nacido, junto con los cuales se harán unos cálculos para
saber si se detecta la enfermedad o no. Los datos que
se tienen en cuenta es el tipo de alimentación del recién
nacido, si das lactancia materna a tu bebé o fórmula.
Como también influye la edad gestacional del bebé en el
momento del nacimiento, el peso del bebé, o si
la madre ha recibido alguna transfusión sanguínea o
tiene hipotiroidismo.
 Pasos para la toma de la prueba del talon
Material: Practicar un
Desinfectar el
Lanceta estéril pequeña punción Dejar que se forme
Antes de tomar la talon con
con punta menos con el dispositivo espontáneamente
muestra, algodón o gasa
de 20mm, gasas de incisión en una la primera gota de
completar datos estéril en
estériles, alcohol de las caras sangre, que se
de la ficha, no clorhexidina o
estéril, paño laterales de la retira con una gasa
tocar los círculos alcohol al 70º y
suave y guantes parte plantar del estéril.
con los dedos. secar
ficha de datos. talon.
posteriormente.

Impregnar el interior de
los círculos del papel Antes de introducir la
filtrante de la ficha de ficha de toma de
toma de muestra con muestra en el sobre,
las gotas de sangre del dejar secar al aire en
talon, la mancha debe posición horizontal sin
empapar bien por colocar nada encima,
ambos lados, de modo alejándola de
que sea igual por el cualquier foco de luz
anverso que reverso. directa o calor.
 ¿QUE ENFERMEDADES DETECTA?

Hipotiroidismo congénito

En esta enfermedad, la glándula tiroides

no fabrica la cantidad de hormona
tiroidea que debiera o ni la produce. La
falta de yodo en el embarazo también
podría causarla. Ocurre en uno de cada
2.000 casos.

¿Síntomas? El bebé tiene ictericia

prolongada, lengua grande, mucho
sueño, dificultad para comer,
estreñimiento, hernia umbilical. Sin
tratamiento (hormona tiroidea vía oral),
podría desencadenar déficit intelectual
grave y retraso de crecimiento.
Fenilcetonuria:
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin
la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminoácido llamado fenilalanina.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el
aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en
alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el
cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.
Síntomas:
•Retraso de las habilidades mentales y sociales
•Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
•Hiperactividad
•Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
•Discapacidad mental
•Convulsiones
•Erupción cutánea
•Temblores
Fibrosis quística:

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso

y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del
cuerpo. Es una enfermedad potencialmente mortal, afecta a las
células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.
Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego,
atascan los tubos, los tractos y los canales.
Síntomas:
• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la
niñez
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas
de vida
• Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:
• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece
hinchado (distendido)
Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que
flotan
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos
paranasales pueden incluir:
• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los
pulmones
• Fatiga
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media:

Con este trastorno hereditario el organismo tiene

dificultades para descomponer ciertos ácidos grasos de
los alimentos y de las grasas que se almacenan en el
cuerpo y transformarlas en energía. Esto se debe a que
no funciona o falta la enzima acil-CoA deshidrogenasa
de cadena media.

Entre los síntomas que aparecen entre los tres meses y

los tres años destacan los vómitos, estupor,
hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), letargo
que puede progresar a coma y fracaso
cardiorrespiratorio, convulsiones y hasta muerte súbita.
El diagnóstico precoz permite aplicar un tratamiento y
un control dietético estricto caracterizado por no hacer
ayunos prolongados (en los bebés se les debe
despertar), entre otras pautas.
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de
cadena larga:

Este trastorno mitocondrial impide que el cuerpo convierta

ciertas grasas en energía. La causa es el déficit de la
enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
y, en consecuencia, se acumulan demasiados ácidos
grasos en el organismo.

Por lo general, los síntomas de esta enfermedad grave

surgen en el primer año de vida. El pequeño puede
mostrar dificultades de alimentación, falta de energía,
hipoglucemia, tono muscular débil, problemas del hígado
y en la retina. También corre el riesgo de tener problemas
graves del corazón, dificultad para respirar, coma y muerte
súbita. Pero si el inicio del tratamiento (dieta exigente
cada cuatro horas) es temprano, puede tener una vida
saludable con un crecimiento y desarrollo normales.
Acidemia glutárica tipo I:

De herencia autosómica recesiva, quienes tienen

deficiencia de la enzima glutaril CoA
deshidrogenasa no pueden descomponer las
proteínas de modo correcto, lo que provoca la
acumulación de la sustancia glutaril-CoA en
sangre y orina que puede perjudicar a la salud, el
crecimiento y el aprendizaje.

Los recién nacidos son asintomáticos, pero la

mayoría tienen cabeza grade. Si no se
diagnostica antes, las crisis encefalopatías típicas
de esta enfermedad se producen entre los 3-36
meses, con hipotonía, pérdida de las habilidades
motoras y convulsiones. Más graves son las crisis
metabólicas con las que si el niño no recibe
tratamiento en hospital, puede haber inflamación
o sangre en el cerebro y coma, que puede
terminar en muerte.
Anemia falciforme:

La enfermedad de células falciformes (también llamada

anemia falciforme o drepanocitosis) es una afección en la
que los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de luna
creciente, y no de discos redondeados, como es lo
habitual. Esta característica facilita que junten unos con
otros obstruyendo los vasos sanguíneos pequeños y
provocando que el oxígeno no se transporte como es
debido. Como los glóbulos rojos se destruyen y la médula
ósea no puede producir suficientes, se desarrolla esta
anemia dolorosa muy frecuente en África.

¿Qué aporta el cribado? Evita episodios tromboticos en

los niños y con ello dolor y sufrimiento para el recién
nacido y sus familias. El pronóstico es difícil de predecir.
Los accidentes vasooclusivos graves o fallo orgánico
pueden causar la muerte, pero el trasplante de células
madre o de médula ósea es una cura.