Tamiz neonatal

metabólico
 Que es?
El tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se le realiza a
todos los recién nacidos en México; esta prueba se define como los
exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar
padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados
oportunamente para prevenir daños irreversibles como retraso mental.
El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros 3 a 5 días
después del nacimiento; las enfermedades que se pueden identificar son:
 Hipotiroidismo congénito
 Galactosemia
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
 Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria, homocistinuria y enfermedad de la orina
con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica,
isovalérica.
 Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos
grasos).
 Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
 Conceptos de las patologías

 Hipotiroidismo congénito: los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y

pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo,
el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo
normal.
Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que
involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glándulas adrenales.
Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva
de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a
los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar
Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los
electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias
(enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
 Anemia falciforme: las células de la sangre están deformes y esto puede causar
episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en
algunos casos hasta causar la muerte. Es importante iniciarlo a tratamiento con
antibiótico para evitar infecciones.
 Fenilcetonuria : los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un
amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una
dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás
durante toda la vida.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: Es un trastorno del
metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede
descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta
enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.
Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo
de un amino ácido. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si
no se detecta a tiempo.
Acidemia propiónica: Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las
proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la
acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden
incluso poner en peligro su vida
Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y
como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se
hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo
mental.
Deficiencia de la biotinidasa: los bebés con este problema no tienen suficiente
biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del
organismo). Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la
musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma
e incluso la muerte.
 ¿Como se realiza?
 1. Prepare los materiales necesarios
- Alcohol.
- Algodón.
- Boleta.
- Bolígrafo de tinta.
- Guantes de látex.
 2.Lea atentamente la información que se muestra al dorso de la boleta
 3.Caliente la zona de punción
- Por fricción.
- Empleando una manta apropiada.
- El encargado del bebé puede colaborar previamente con este proceso.
 4.Ubique la zona de punción (talón del bebé)
 5.Limpie la zona de punción, con un algodón impregnado con alcohol etílico (sin yodo) de
70º, secar con un nuevo algodón o al aire.
 6.Abra el empaque de la lanceta, luego colóquela en la zona de punción con el logo de la
misma viendo hacia usted y de forma perpendicular al pie
 7.Presione el botón blanco de la lanceta, manteniéndolo así por 3 segundos sobre el área
de punción
 8.Sostenga firmemente el pie, sin presionar la zona de punción. de lo contrario interrumpirá
el flujo de sangre.
 9.Elimine la primera gota con el algodón
 10.Espere a que se forme una gota grande de sangre
 11.Al desprenderse la gota debe ubicarse preferiblemente dentro del área punteada del
papel filtro
 12.Deposite de la misma manera una gota de sangre en los 4 círculos delineados por el
papel filtro
 13.La piel del talón no debe tocar el papel de filtro
 14.Limpie con un algodón seco el área de punción y genere una ligera presión
 15.Recuerde llenar como corresponde el Carné de Desarrollo Integral del Niño y la Niña
 16.Descarte el material utilizado, de forma apropiada en los envases correspondientes.
 Fase pre analítica
• Difusión del Tamiz
• Concientización informada a padres de familia.
• Toma de muestra
• Manejo, almacenamiento y embalaje de las muestras
• Envío de muestras al LESPH
• Recepción y selección de muestras en el LESPH
• Envío de muestras al Screening Center
• Recepción de muestras en el Screening Center
 Papel Filtro
• Papel filtro de algodón, sin aditivos, especial para recolección y
transporte de sangre de neonatos, con impresión de 5 círculos
punteados de 1 centímetro de diámetro cada uno, con nombre, foliado
con número progresivo no repetibles, cubierta protectora para los
círculos con muestra y ficha de identificación del paciente integrada
por triplicado; original y 2 copias.

• Es 100% de algodón puro, de calidad

controlada para absorción (peso básico
185 g/m2, grosor 0.545 mm., absorción
en agua 4.7ml/100 cm2, cenizas 0.06
%, densímetro 3.0 seg.)
Papel filtro acoplado a ficha de datos
demográficos
Toma de muestra: El momento óptimo
 Toma de muestra: aspectos Generales

Además del momento ideal; para obtener

una muestra adecuada, se deben de tener
las siguientes consideraciones:
 Material indispensable a la mano:
Lanceta, papel filtro y torunda
alcoholada
 LLENAR CORRECTAMENTE LOS
DATOS DE LA FICHA DEMOGRÁFICA.
 Colocarse de la manera más cómoda
para realizar una incisión segura y
eficaz
Manejo, almacenamiento y envío de muestras

•Dejar secar la Embalaje

muestra a
temperatura
de muestras
ambiente.
•Procurar no •Colocar las
tocar con los • Enviar las
muestras en muestras
dedos los círculos posición
que contienen con oficio
encontrada. de solicitud
las gotas de •Colocarlas
sangre. e incluir lista
en un sobre de de muestras
•Evitar papel de
exposición para el
preferencia. envío a
directa al calor u •Integrar la
otras fuentes laboratorio.
lista de
que lo generen. muestras a
•Evitar que las enviar. Envío de
muestras se muestras
Almacenamient
humedezcan.
o de
muestras
Lista de muestras para envio al laboratorio
 Lista de
muestras para
envio al
laboratorio
(sysdqm)
 Los criterios para la selección de la muestra están
basados en:

1. Tamiz neonatal detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los EIM.

LINEAMIENTO TÉCNICO DEL CNEGYSR, SECRETARÍA DE SALUD.

2. BLOOD COLLECTION ON FILTER PAPER

FOR NEWBORN SCREENING PROGRAMS;
APPROVED STANDARD – SIXTH EDITION.
NCCLS. NBS01-A6.
 Muestra adecuada

1. Reúne las condiciones para

su análisis.
2. Tiene iguales características
y composición que la sangre
del recién nacido (Es
representativa).
3. Llena el círculo impreso de
la ficha por ambos lados.
 Requisitos básicos para las muestras del tamiz
metabolico

• Las muestras deben tomarse después de las 72 horas del nacimiento y hasta
los 5 días de vida del recién nacido.
• Las gotas de sangre debe llenar completamente los 5 círculos del papel filtro.
• Los datos de la ficha demográfica deben estar completos y legibles.
• Las muestras deben llegar al laboratorio de análisis en un período no mayor a 5
días, a partir de la fechade la toma.
 Muestra inadecuada

Definición. Muestra no válida por no reunir las condiciones para su

análisis.

Causas:
• 1.- Deficiente toma de muestra.
• 2.- Poca experiencia de la persona que toma la muestra.
• 3.- Material inadecuado.
• 4.- Deficiencia en la conservación de la muestra.
• 5.- Deficiencia en el envío de la muestra.
• 6.- La toma de la muestra antes de las 72 hrs de vida.
 Muestra insuficiente

Causas:
1.- Se quitó el papel filtro
antes de que la sangre
llenara por completo el
círculo o antes de que se
absorbiera hasta el segundo
lado.
2.- Se aplicó la sangre con
un tubo capilar.
3.- Deficiencia en la técnica
de punción.
 Muestra con apariencia de recién tomada

Causas:
• Se envió la muestra
antes de dejarla
secar durante un
mínimo de 3 horas.
 Muestra saturada

CAUSAS:
1.- El mismo círculo del papel
filtro entró en contacto con
gotas de sangre más de una
vez.
2.- Se aplicó sangre a ambos
lados del papel filtro.
 Muestra diluida o contaminada

Causas:
1.- Se apretó la zona que rodea el
área de punción.
2.- Antes o después de la obtención
de la muestra, el papel entró en
contacto con las manos o
sustancias tales como alcohol,
soluciones antisépticas, agua,
loción para las manos, talco, etc.
3.- Las manchas de sangre se
expusieron al calor directo.
 Muestras con anillos de suero

Causas:
1.- No se secó el alcohol del área de
punción antes de la punción.
2.- El papel filtro entró en contacto con
alcohol, loción, etc.
3.- Se apretó excesivamente la zona que
rodea el área de punción.
4.- La muestra no se secó correctamente.
5.- Se utilizó un tubo capilar para aplicar
la sangre al papel filtro.
 Hemolizada

Excesiva presión ó apretón del sitio de punción podría causar

hemólisis del espécimen ó resultar en una mezcla de fluidos
de tejido con el espécimen y afectar los resultados de la
prueba.
 Muestras con coágulos

Causas:
1. Se aplicó sangre al papel
filtro, probablemente con un
dispositivo (jeringa o tubo
capilar).
2. Se dejaron caer varias
gotas en el mismo circulo o
el flujo de sangre del recién
nacido es muy lenta.
Las muestras inadecuadas causan:
• Trauma innecesario al recién nacido
• Ansiedad en los padres.
• Retraso en la detección y tratamiento de los niños afectados.
• Pudieran contribuir a fallas en el diagnóstico.

Fallas en el diagnóstico
• El analizar una muestra inadecuada da como resultado la
alteración de la verdadera concentración del analito.
• Muestra normal es reportada como sospechosa.
• Muestra sospechosa es reportada como normal (falso
negativo)
 Estabilidad de algunos analitos en sangre en papel filtro

Es importante cuidar los tiempos desde la toma al análisis de la muestra debido a la

degradación de los mismos. Ya que darían resultados no confiables y también permite
realizar una detección oportuna e iniciar de tratamiento antes de las secuelas
irreversibles en el recién nacido.
 Conservación de la muestra

• Las muestras se deberán conservar a temperatura

de 18 a 25º C. Si estas se conservan en
refrigeración deberá llevarse un control de humedad
parcial no mayor a 30 %, a una temperatura de 2 a
8º C y deberán estar empacadas con los tres
embalajes mencionados anteriormente y suficientes
desecantes).
Fuente: Colección de Sangre en Papel Filtro para Programas de Tamiz Neonatal;
Norma .NCCLS , Versión vigente
Tamiz Neonatal Auditivo
Que es?

El Tamiz Auditivo Neonatal es una

prueba sencilla y rápida, que permite
detectar disminución de la audición o
sordera en recién nacidos, sin causar
dolor o molestia alguna.
 ¿En que consiste el tamiz neonatal
auditivo?

Consiste en colocar un pequeño "audífono« en el oído del

bebe Esta prueba dura unos segundos y registra la capacidad
auditiva del bebé Lo realiza el personal de salud (médico o
enfermera) Todo recién nacido tiene que hacerse esta prueba
El tiempo ideal para su realización es al nacimiento y hasta los
3 meses. La sordera representa uno de los principales
problemas al nacimiento y de discapacidad en la población
infantil, sobre todo si existe el antecedente de nacimiento pre
término.
 ¿Qué se debe hacer si un bebé presenta
hipoacusia o sordera?

 Se debe empezar un tratamiento antes de los seis meses de edad para evitar
trastornos en el lenguaje y favorecer un desarrollo adecuado.
 Los bebés con mayores posibilidades de tener hipoacusia o sordera son quienes
presentan alguno de los siguientes factores:
 Tienen antecedentes de sordera entre sus familiares.
 La madre presentó una enfermedad infecciosa durante el embarazo, como rubéola.
 Presentaron dificultad severa para respirar al nacimiento.
 Presentaron ictericia (coloración amarilla de la piel), que ameritó cambio de sangre, en
las primeras horas de vida.
 Tienen malformación en cabeza, cara u oídos.
Tamiz Neonatal Cardiaco
COMO ES?

La oximetría del pulso es un procedimiento no invasivo, que

mide la cantidad de oxigeno en el torrente sanguíneo, se puede
utilizar como una herramienta de detección para la enfermedad
cardiaca congénita compleja en los recién nacidos, siendo mas
fácil de conseguir que la ecografía, la cual es el estándar de oro
para diagnóstico de cardiopatía congénita
 El algoritmo utilizado y aprobado por Centers for Disease Control and
Prevention (CDC) es el siguiente:
 Se van a tomar mediciones en los recién nacidos a las 24-48 horas de
vida o justo antes de su egreso si es de estancia corta. Se tomará la
oximetría de pulso en la mano derecha y en el pie.
 El cribado es negativo cuando la saturación de oxígeno de pulso es igual
o mayor de 95% en mano derecha o pies, o cuando la diferencia de
saturación entre mano derecha y pie es igual o menor a 3%.
 El cribado es positivo en las siguientes situaciones:
 Saturación igual o menor de 89% en mano derecha y pie y cuando la
saturación está entre 90% y 94% en mano derecha y pie o una diferencia
mayor de 4% entre mano derecha y pie.
¡Gracias por su Atención!