LA TAMIZAJE NEONATAL - PRUEBA DE TALÓN COMO PRINCIPAL

MEDIO PRECOZ DE DIAGNÓSTICO AL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.

Nombre: Médico S.S.S.R.O Bruno Delano Menezes Ferreira

Carrera: MEDICINA
Universidad: UNE – Universidad Nacional Ecológica

Santa Cruz de La Sierra – Bolivia

Gestión Enero – Marzo 2022
GERENCIA DE SALUD OBISPO SANTISTEVAN - AREA DE SALUD MONTERO
HOSPITAL MUNICIPAL ALFONSO GUMUCIO REYES (H.M.A.G.R.)
SERVICIO SOCIAL DE SALUD RURAL OBLIGATORIO – S.S.S.R.O.
GESTIÓN ENERO – ABRIL 2022
DIRIGIDO A:

Dr Miguel Walter Vasquez Cayoja

DIRECTOR DEL HOSPITAL MUNICIPAL AFONSO GUMUCIO REYES

Dra. Gaby R. Orellana B.

GERENTE DE SALUD DE LA RED OBISPO SANTISTEVAN

Lic. Betty Cruz Garcia

SUPERVISORA DE ENFERMARIA DE RED SALUD OBISPO SANTISTEVAN

Dr. Hugo Antonio Hacha Justiniano

JEFE DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HMAGR

Dr. Ibert Tejerina Quiróz

JEFE ENCARGADO DEL S.S.S.R.O. DEL HMAGR

Bruno Delano Menezes Ferreira

INTERNO DEL S.S.S.R.O DEL H.M.A.G.R.

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Dedicatoria

A Dios

Por guiarme en los diferentes aspectos de mi vida y en el recorrido de esta hermosa carrera.

A mi Familia

A mis padres por brindarme su apoyo incondicional, alentarme, y enseñarme a persistir en

los momentos de debilidad.

A mis Tutores y Maestros

A los Doctores: Dr Ibert Tejerina Quiroz, Dra Karina Sanchez, Dr Jaime Lizárraga, MR
Pediatria Dr Miguel Ángel Villapando Soria, Lic. Cristina Villca O., Lic Teresa Nuñez
Melgar, por sus apoyos, enseñanzas, paciencia y motivación que me brindaron
incansablemente todos los días durante este período.

Al H.M.A.G.R.

Al Hospital Municipal Alfonso Gumucio Reyes de Montero, por brindarme la oportunidad

de tener una nueva experiencia en el sector de Neonatologia, para mi un nuevo ambiente
laboral y permitirme ampliar y adquirir conocimientos y aprendizaje al largo de mi estadía.

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INDICE
IDENTIFICACION DEL PROVINCIANO ....................................................................... 5
RESUMEN ........................................................................................................................ 6
INTRODUCCIÓN ............................................................................................................. 7
ANTECEDENTES ............................................................................................................ 8
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.......................................................................... 11
FORMULACIÓN DEL PROBLEMA .............................................................................. 11
JUSTIFICACIÓN Y USO DE LOS RESULTADOS ....................................................... 12
OBJETIVOS .................................................................................................................... 12
HIPÓTESIS ..................................................................................................................... 13
LIMITACIONES ............................................................................................................. 13
MARCO TEORICO......................................................................................................... 13
FISIOLOGIA DE LA GLANDULA TIROIDE ............................................................ 13
CAUSAS DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ..................................................... 14
MANIFESTACIONES CLINICAS .............................................................................. 15
TAMIZAJE NEONATAL EN BOLIVIA ..................................................................... 16
TÉCNICA DE TOMA DE MUESTRA ........................................................................ 18
CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO ................................................................... 20
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO .................................................................................. 21
TRATAMIENTO ......................................................................................................... 22
MONITOREO DURANTE EL TRATAMIENTO ........................................................ 23
OBJETIVO DEL TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ............. 24
PRONOSTICO DEL TRATAMIENTO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ......... 25
CONCLUSIÓN ............................................................................................................ 27
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.............................................................................. 28
ACTIVIDADES DESARROLLADAS EN EL HOSPITAL ALFONSO GUMUCIO
REYES – SECTOR DE NEONATOLOGÍA ........................Erro! Indicador não definido.
RESULTADOS ...................................................................Erro! Indicador não definido.
ANEXOS .............................................................................Erro! Indicador não definido.

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IDENTIFICACION DEL PROVINCIANO

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RESUMEN

El hipotiroidismo congénito (HC) es una causa prevenible de retraso mental, por lo que es de
suma importancia que el diagnóstico y tratamiento oportunos sean realizados por el médico de primer
contacto. El tamizaje para HC se debe realizar entre el segundo y quinto días de vida, con sangre
capilar mediante la punción del talón. Debe confirmarse mediante el perfil tiroideo en sangre venosa.
El HC es causado por la producción insuficiente de las hormonas tiroideas, por malformación
de la glándula o alteraciones de la biosíntesis hormonal. Es detectado en 1:4000 recién nacido y si no
es tratado precoz se torna una causa de retardo mental pasible de prevención. Durante la vida fetal y
por los primeros años de vida, las hormonas tiroideas ejercen gran influencia en el desarrollo del
sistema nervioso, especialmente en procesos de mielinización, arborización dendrítica, formación de
sinapsis, migración neuronal, diferenciación celular y expresión de genes. El desarrollo de
habilidades cognitivas de los individuos diagnosticados depende principalmente de la precocidad del
inicio de tratamiento y adecuación al mismo, además de la gravedad de la enfermedad. Niños tratados
tarde, sin control hormonal y acompañamiento multidisciplinar, presentan alteraciones en las
habilidades globales del desarrollo, o sea, en las habilidades motoras, cognitivas, lingüísticas,
sociales y de autocuidado. El tamizaje neonatal también conocida como prueba de talón, detecta el
hipotiroidismo congénito y otras enfermedades. Se debe realizar entre 48 horas de vida hasta el 7 día
de vida y el tratamiento en el 1 mes de vida, y consecuente la prevención de secuelas.

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INTRODUCCIÓN

El hipotiroidismo congénito es el trastorno endocrino congénito más frecuente, con una

incidencia que va desde 1:2.000 a 1:4.000 nacidos vivos y una de las principales causas de retraso
mental prevenible. Programas de tamizaje neonatal de la enfermedad permite la identificación
temprana de los afectados y su tratamiento para evitar complicaciones por falta de hormonas. La
mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito se deben a disgenesia tiroidea (85%), que incluye
ectopia tiroidea, hipoplasia o agenesia, y otros son el resultado de defectos en la síntesis de
hormonas. Los niños afectados (> 95%) generalmente no tiene síntomas que sugieran la enfermedad
al nacer. Los síntomas y signos más comunes son: ictericia neonatal prolongada, llanto ronco,
letargo, movimientos lentos, estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical, fontanelas grandes,
hipotonía y piel seca. Varias estrategias son utilizadas para la detección de hipotiroidismo congénito.
En Bolivia, esto es obligatorio por ley y generalmente se hace con la medición de TSH en sangre seca
extraída del talón. La edad recomendada para tomarlo es a partir de las 48 horas de vida hasta el
cuarto día. La confirmación del diagnóstico es obligatoria con las dosis de TSH y T4 libre o T4 total.

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 ANTECEDENTES

El tamizaje o cribado se realizó a los recién nacidos en Europa y su expansión en América

Latina fue a mediados del siglo XX, con los trabajos de Robert Guthrie, quien aplicó un método de
inhibición bacteriana a muestras de sangre neonatal obtenidas en papel filtro, para detectar niveles de
fenilalanina.
La Sociedad Internacional de Cribado Neonatal (ISNS), divide en cinco regiones a los países
del mundo, que realizan la detección de la fenilcetonuria (PKU) e hipotiroidismo congénito que son:
1. Los Estados Unidos, realizaron detección de la fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo
congénito (HC), anemia de células falciformes (SCD) y la hiperplasia suprarrenal congénita (HAC),
en los años 60 y 70. Actualmente, disponen de paneles para cribar 29 enfermedades principales y 25
secundarias. Canadá criba a toda la población: fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.
2. En Latinoamérica, el hipotiroidismo congénito, es el trastorno que más cribado se realiza.
Costa Rica dispone del más robusto programa de toda Latinoamérica, abarca 24 enfermedades que
incluyen fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC), enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce (MSUD), hiperplasia suprarrenal congénita (HAC), galactosemia (GAL), anemia de
células falciformes (SCD) y como estudio piloto fibrosis quística (FQ) y la deficiencia de biotinidasa
(BD) y otras enfermedades.
Por tanto, el tamizaje neonatal en Latinoamérica es de:
-Implementación óptima en Cuba, Costa Rica, Chile y Uruguay.
- Progresando positivamente en: Brasil, México, Argentina.
- Implementación reciente en: Colombia, Paraguay, Venezuela, Nicaragua, Perú.
- Implementación mínima en: Guatemala, República Dominicana, Bolivia, Panamá y Ecuador.
- Los países sin ninguna actividad: El Salvador, Honduras, Haití.
3. En la zona de Asia – Pacífico, comprende 24 países, en general, el HC es la enfermedad
más analizada, seguida de PKU, GAL, MSUD y HAC. Algunos países como Australia, Japón, Nueva
Zelanda, y Taiwán, llegan a una cobertura del 99%, pero en otros, como Nepal y Camboya no tienen
programas de cribado.
4. En la zona de Oriente Medio y Norte de África, van adquiriendo importancia las
enfermedades genéticas como el hipotiroidismo congénito.

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 5. En Europa, comenzó en Irlanda el cribado neonatal el año 1966, extendiéndose a otros
países europeos la detección de PKU y el HC, hasta hoy ampliaron a más de 20 trastornos cribados.
En 1968 la Organización Mundial de la Salud, publicó los «Principios y prácticas de
screening para las enfermedades» (basándose en los principios de Wilson y Jünger), con el objetivo
de definir los requisitos que debe tener una enfermedad para ser incluida dentro de los programas de
cribado neonatal, entre ellos citamos los siguientes:
1. Se pueden detectar en 24 a 48 horas después del nacimiento.
2. Debe estar disponible un test con una apropiada sensibilidad y especificidad (superior al
80%).
3. Es beneficioso la detección precoz y oportuna para un tratamiento eficaz. La enfermedad a
detectar debe ser potencialmente grave o constituir un importante problema de salud, cuya historia
natural debe ser conocida.
4. El costo de la detección (incluyendo diagnóstico y tratamiento) no debe ser
desproporcionado en relación con el gasto sanitario en general.
5. Se debe asegurar la continuidad en el tiempo de la aplicación de las pruebas de tamizaje. La
búsqueda de casos debe ser un proceso continuo y no un "proyecto" de corta duración o por una vez.
Posteriormente, se realizaron tamizajes para detectar: galactosemia (GAL), deficiencia de
biotinidasa (BD), hiperplasia suprarrenal congénita (HAC), anemia de células falciformes (SCD) y la
fibrosis quística (FQ).
En cuanto a las prevalencias del HC, existen países con prevalencias altas, como Irán: 1 en
1403 nacimientos. Son relevantes los resultados alcanzados por el programa de detección precoz de
HC en España, que fue incrementándose de un 96,7% para 1989, a un 99,9% en el año 2003, con una
incidencia de un caso por cada 3.000 a 4.000 recién nacidos.
Las prevalencias de HC, pueden ser también diferentes en cada región de un país, como
ocurre en México, en el Estado de Chiapas tienen una prevalencia de 1: 30.000 nacidos vivos (Oel
Cruz Pérez, 1977) y en el resto de este país es similar a la población blanca de EEUU, de 1: 5.526. Se
observa también influencia de factores étnicos, como la prevalencia de HC en la población negra de
1: 32.378 recién nacidos que es bastante baja.
En América del Sur, en San Pablo, Brasil, la incidencia de hipotiroidismo congénito, es de 1:
2.595 nacidos vivos, con una cobertura de pesquisa neonatal del 94.5%, examen practicado al tercer
día de vida.

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 A nivel mundial, se estima que afecta al 7% de la población general y a un 5% de la población
infantil. La incidencia en el mundo de manera general se considera de 1:4.000 recién nacidos, con
85% de los casos de origen esporádico y 15% de carácter hereditario.
En 1996 la Sociedad Boliviana de Pediatría, organizó un Comité de pediatras y
endocrinólogos para sugerir, recomendar y aplicar el cribado de TSH neonatal en Bolivia, que según
estudios aislados, como el de Queiroz Tejerina, demuestran una incidencia de un caso por cada 1.170
neonatos, el estudio de Jove: 1: 1.000 en un centro médico privado de la ciudad de La Paz,
recomendando la Academia Americana de Pediatría (AAP) el cribado de enfermedades que pueden
ser tratadas, como el hipotiroidismo congénito y evitar secuelas posteriores, esto es beneficioso no
solo para el recién nacido, sino también de su familia y la sociedad por la intervención oportuna.
En febrero de 1999, se implementó en Santa Cruz – Bolivia, un programa piloto de pesquisa
de hipotiroidismo congénito, conocida como la “prueba del piecito”, que hasta octubre de 2003
procesó 38.806 muestras de recién nacidos, obtenidas en los principales hospitales públicos y algunos
privados de la ciudad de Santa Cruz, determinando una prevalencia de 1:3571. (Datos del Servicio
Departamental de Santa Cruz).
Posteriormente, el Ministerio de Salud y Deportes de Bolivia, declaró la pesquisa del
hipotiroidismo congénito como obligatoria y gratuita mediante Resolución Ministerial Nro. 381 de
fecha 21 de junio de 2006, incorporándose en el Seguro Universal Materno Infantil (SUMI).
En la ciudad de La Paz, desde mayo del 2008, en el Hospital Arco Iris vienen realizando
actividades significativas para el tamizaje, en el laboratorio de pesquisa neonatal para hipotiroidismo
congénito.
Nuevamente, en la ciudad de Santa Cruz, se reinicia el Programa de Detección del
hipotiroidismo congénito (PRODHICO) en marzo de 2009, con un laboratorio de Referencia
Regional en el Hospital Municipal de la Mujer Dr. Percy Boland Rodríguez, mediante convenio con
Biotech Bolivia Ltda., empresa que le permitió acceder sin costo al equipamiento (en calidad de
comodato), adquiriendo los reactivos para el análisis.
Hasta la fecha, se han tamizado más de 68.800 muestras de recién nacidos y 6 en el informe
de resultados más reciente de este programa, la prevalencia es de 1: 2.200, abarcando también las
áreas rurales de este departamento.
Los Servicios Departamentales de Salud (SEDES), de Chuquisaca y Cochabamba,
inauguraron los programas de detección del hipotiroidismo congénito en junio y Septiembre de 2012

10
respectivamente, suscribiendo un convenio con la misma empresa Biotech, en relación al
equipamiento, es decir, en calidad de comodato.
El presente trabajo de investigación presenta los resultados de la detección del hipotiroidismo
congénito, realizado en niños y niñas de 0 a 7 días de vida, nacidos en el Hospital Municipal Alfonso
Gumucio Reyes, de enero a diciembre de 2021, las muestras fueron procesadas en el laboratorio
central del Hospital De La Mujer Dr. Percy Boland.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

La prevalencia del hipotiroidismo congénito en los recién nacidos considera fundamental la

detección, diagnóstico e inicio del tratamiento en los primeros días de vida, con consultas regulares
para el seguimiento, ya que las hormonas tiroideas tienen una importancia crítica para el crecimiento
físico y desarrollo mental en los niños/as y de esta manera se previene el retardo mental en los recién
nacidos.
El tamizaje neonatal para el hipotiroidismo congénito permite detectar en el recién nacido,
alteraciones que no presentan síntomas, signos detectables clínicamente y una detección tardía
afectaría no solo la calidad de vida del recién nacido y su familia, también representa un problema de
alto costo.
El tamizaje neonatal evalúa al recién nacido para poder tomar decisiones y acciones para
brindar posibilidades de un desarrollo de las personas con todas sus facultades.
Por esta razón, la detección del hipotiroidismo congénito se realizará lo más pronto posible y
antes de la alta médica materna de los centros hospitalarios, ya que es posible detectar en los
primeros días (48 horas) siguientes al nacimiento. Se realizará el tamizaje con muestras de sangre
capilar impregnadas en papel filtro, obtenidas en los servicios de obstetricia de las unidades médicas.
Si resulta positiva la prueba de tamizaje, se confirmará en muestras serológicas, para iniciar el
tratamiento correspondiente, sólo así se podrá evitar el retardo mental por hipotiroidismo congénito.

FORMULACIÓN DEL PROBLEMA

¿Cuál será la prevalencia de hipotiroidismo congénito en neonatos de 0 a 7 días, en Montero -

Bolivia en 2021?

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 JUSTIFICACIÓN Y USO DE LOS RESULTADOS

Bolivia es una de las zonas endémicas con deficiencia de yodo y uno de los países de América
del sur, donde la implementación del cribado neonatal se ha iniciado en algunos departamentos.
Desde el año 2006, el cribado del hipotiroidismo congénito está incluido en las prestaciones
del Seguro Universal Materno Infantil (SUMI), siendo universal y gratuita para todos los niños
menores de cinco años, esto posibilita el acceso a pruebas de laboratorio que evalúan la función
tiroidea.
Debido a que el hipotiroidismo congénito tiene una incidencia importante, que condiciona la
incapacidad mental y motora, genera altos costos. Es importante analizar la relación costo beneficio
de los programas de tamizaje, es decir el costo de un caso identificado equivale a la cuarta parte del
gasto, del cuidado institucionalizado de un individuo afectado con retardo mental no diagnosticado a
tiempo, además del invaluable impacto familiar y social que se presenta en la convivencia y el
manejo diario de un niño con retraso psicomotor, por lo tanto, previene en forma sustancial la
discapacidad intelectual, por lo que se justifica su búsqueda masiva.
El diagnóstico temprano del hipotiroidismo congénito evitará las alteraciones principalmente
en el desarrollo del sistema nervioso central, que se lleva a cabo durante las primeras semanas de
vida extrauterina.
Por esta razón, es importante determinar la prevalencia de hipotiroidismo congénito, en
Bolivia través de un tamizaje, diagnóstico y tratamiento precoz, para evitar el retardo mental en los
recién nacidos.

OBJETIVOS

General:
 Conocimiento teórico y clínico del Hipotiroidismo Congénito, para que tengamos una mejor practica
al estar frente a los niños que sufren con esa afección. Visando así el tratamiento adecuado para los
pacientes.
Específico:
 Analizar los cambios fisiológicos que presenta el organismo.
 Verificar la fisiopatología como una de las mejores armas para el manejo clínico de esta enfermedad.

12
 Identificar los diferentes síntomas y signos, como también los diferentes tratamientos que reciben
cada niño.

HIPÓTESIS

La prevalencia de hipotiroidismo congénito en recién nacidos de 0 a 7 días, en Bolivia, es

mayor a lo reportado en países latinoamericanos (1 en 3000).

LIMITACIONES

La determinación de la prevalencia de hipotiroidismo congénito se realizó a través de la

cuantificación de la hormona TSH neonatal, mediante la aplicación de la fluorimetría a tiempo
resuelto y los resultados positivos fueron confirmados con dos pruebas; aplicados en sangre venosa
tanto la TSH y T4 libre, con el mismo equipo. No se utilizó otras pruebas como la gammagrafía y
radiología, por no contar con los equipos necesarios.

MARCO TEORICO

FISIOLOGIA DE LA GLANDULA TIROIDE

La glándula tiroides es responsable de la síntesis y liberación de hormonas tiroideas, que son

esenciales para el crecimiento, desarrollo y metabolismo de los diversos órganos y sistemas del
cuerpo humano.
La principal hormona producida por la tiroides es la levotiroxina (T4). Sin embargo, la
hormona metabólicamente activa es la triyodotironina (T3). Solo el 20% de los niveles de T3
circulantes son de la tiroides, y el resto se origina en la desyodación de T4 en los tejidos periféricos.
La función tiroidea está básicamente controlada por dos mecanismos:
1. Eje hipotalámico-pituitario-tiroideo: la hormona liberadora de tirotropina (TRH)
hipotalámica estimula la síntesis y liberación de la hormona estimulante del tiroides (TSH) por la
pituitaria, que promueve la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. Por otro lado, los niveles
séricos de las hormonas tiroideas regulan los niveles de TSH / TRH a través de un mecanismo de
retroalimentación clásico: la disminución de los niveles séricos de hormonas tiroideas estimula la
síntesis / secreción de TSH / TRH, mientras que ocurre lo contrario en presencia de un exceso de
hormonas circulantes.
13
 2. Autorregulación de la síntesis de hormonas por la glándula tiroides: se produce según la
disponibilidad de yodo inorgánico, que es esencial para la síntesis de hormonas tiroideas.
En la deficiencia de yodo, hay un aumento en la captación de este elemento por la glándula
tiroides (intentar compensación), mientras que el exceso de yodo provoca una pérdida transitoria de
la función glandular.
El hipotiroidismo se caracteriza por una disminución de los niveles séricos de hormonas
tiroideas, siendo clasificado como:
a) Primario: cuando se produce una deficiencia de la hormona tiroidea debido a una
discapacidad parcial o síntesis total de hormonas por la glándula tiroides;
b) Central: causado por la disminución de la producción de TSH y / o bioactividad como
resultado de disfunción hipotalámica o pituitaria.

CAUSAS DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El hipotiroidismo congénito se puede clasificar según el nivel de la lesión, en primaria cuando
ocurre el cambio en la glándula tiroides; secundaria, en el pituitaria y terciaria, en el hipotálamo.
Estos dos los últimos son extremadamente raros. El término hipotiroidismo central también puede ser
utilizado cuando la etiología es pituitaria o hipotalámico. El hipotiroidismo central a menudo se
asocia con otras deficiencias hormonales (p. Ej., Hipopituitarismo).
El primario, en aproximadamente el 85% de los casos, está causada por disgenesia tiroidea
(atireosis, hipoplasia y / o ectopia de la glándula) y, en el 15% de los casos, es el resultado de una

14
dishormonogénesis (defectos en la síntesis de hormonas considerados errores innatos del
metabolismo). La disgenesia tiroidea suele ser esporádico, siendo familiar en aproximadamente el
2% de casos. En estos casos, se asocia a mutaciones genética en los factores de transición PAX-8,
TTF-1 y TTF-2. Sin embargo, en casos esporádicos los mecanismos del defecto de la embriogénesis
siguen siendo oscuros. La dishormonogénesis suele ser autosómico recesivo y rara vez autosómico
dominante o esporádico, generalmente siendo causado por defecto organizacional, resultado de
mutaciones del gen de la peroxidasa.
El primario puede ser transitorio, del 5% al 10% de los casos, cuando resulta del uso materno
de medicamentos antitiroideos, exposición materna o neonatal a agentes yodados (p. ej., antisépticos,
supresores de la tos, agentes de contraste), paso anticuerpos transplacentarios que bloquear el
receptor de TSH, deficiencia de la ingesta de yodo, mutaciones heterocigotas en DUOX1 (gen
DUOXA1) o DUOX2 / enzimas THOX (gen DUOX2) y hemangiomas grandes hígado (aumento de
la actividad desyodasa tipo 3).

MANIFESTACIONES CLINICAS

La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito (> 95%) tienen pocas o ninguna
manifestación clínica de la enfermedad cuando nacimiento. Esto se debe a que el T4 materna
atraviesa la barrera placentaria y también porque la mayoría de los niños afectados tienen algo de
tejido tiroideo funcionante. Como la hormona tiroidea tiene una vida media de seis días, alrededor de
3-4 semanas de vida del RN, la hormona materna será metabolizada y excretado.
Los niños afectados suelen tener peso y altura dentro del rango normal. Uno de los primeros
signos observados es ictericia neonatal prolongada. A medida que pasa el tiempo niño no
diagnosticado estará letárgico, con movimientos lentos, llanto ronco, náuseas frecuentes,
estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical, fontanela ancha, hipotonía, piel seca, adelgazamiento
del cabello y adquiere típica facies de nariz de silla de montar. Pocos recién nacidos con
dishormonogénesis tienen un bocio palpable al nacer, sin embargo, esto puede aparecer más tarde
incluso con tratamiento. La radiografía de epífisis de rodilla puede revelar el retraso de la osificación,
que refleja la gravedad de hipotiroidismo fetal. En el cribado de los recién nacidos, el hipotiroidismo
congénito se asoció con hernia umbilical, base nasal agrandamiento e ictericia prolongada más de 7
días y el 20% de los casos no presentó manifestación clínica.

15
 Cuando el diagnóstico etiológico es por hipopituitarismo, el niño tendrá tendencia a la
hipoglucemia debido a deficiencia de hormona del crecimiento y hormona adrenocorticotrópica
(ACTH) / cortisol, y se sexo masculino, tendrá micropene. Este niño en riesgo de muerte si no se
detecta a tiempo y generalmente no será detectado por tamizaje neonatal cuando esto se hace con la
dosis de TSH.

TAMIZAJE NEONATAL EN BOLIVIA

El Ministerio de Salud de Bolivia, mediante la Resolución Ministerial Nro. 0381, emitida el

21 de junio del 2006 declara obligatoria la realización de la detección del hipotiroidismo congénito a
través del tamizaje neonatal en todos los recién nacidos. En abril del 2008, se inicia el programa de
detección de hipotiroidismo congénito por tamizaje neonatal, en forma gratuita, dentro de las
prestaciones del SUMI en el Hospital Arco Iris de la ciudad de La Paz.
El 1 de junio del 2012, el Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional de Salud (C.N.S.),
Regional La Paz, inicia el programa de tamizaje neonatal para detección de hipotiroidismo congénito,
utilizando como estrategia la dosificación de TSH neonatal. Se mantiene el punto de corte de
tamizaje de TSH, en rangos de 10 uUI/mL, según protocolos regionales.
Es importante recalcar que la detección de TSH no descarta variantes de hipotiroidismo
congénito con concentraciones de TSH bajas (hipotiroidismo central, hipotiroxinemia, hipotiroidismo
de RNPT), por lo que, si el neonato presenta signos de sospecha clínica, debe realizarse perfil
tiroideo completo aunque tenga un reporte de TSH neonatal normal.
En Bolivia, el tamizaje neonatal se realiza midiendo la TSH por inmunofluometría, en una
muestra de sangre recogida en papel de filtro, cuyos valores varían de 5 a 10 mUI / L (prueba del
talón pequeño). El programa de tamizaje neonatal estandariza el nivel de corte de TSH en 10 mUI /
L. En niños nacidos a término y aparentemente saludables el tamizaje del recién nacido sano debe
realizarse 48 horas después del nacimiento o hasta el quinto día de vida, después de que la
disminución del pico fisiológico de TSH y la hormona materna se haya excretado y metabolizado.
Pruebas realizadas antes de las 48 horas de vida puede dar lugar a un exceso de falsos positivo.
Para los recién nacidos a término, más de 48 horas de vida y valores de TSH neonatal
inferiores a 10mUI / L, no se realiza seguimiento. La delimitación de valores de TSH inferiores a
10mUI / L en la detección es importante para evitar resultados falsos negativos y no correr el riesgo
de no trate a los niños con resultados dudosos, que podrían beneficiarse del tratamiento.

16
 La observación clínica no tiene ningún valor práctico para el diagnóstico de hipotiroidismo
congénito, ya que el cuadro clínico es se establece lentamente, durante semanas o meses, y la
mayoría de estas observaciones son inespecíficas. Solo el 5% de los niños son diagnosticados
clínicamente en el período neonatal. Uno de los primeros signos son ictericia neonatal prolongada. A
medida que pasa el tiempo sin que se realice un diagnóstico, el niño está letárgico, con llanto ronco,
asfixia frecuente, estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical, fontanela grande, hipotonía,
movimientos lentos y piel seca. Pocos recién nacidos con diagnóstico etiológico de
dishormonogénesis presente bocio al nacer.
Los resultados de TSH entre 10 y 20 mUI / L requieren solicitar una segunda muestra, y en la
mayoría de las veces, el segundo resultado es normal. Cuando el resultado de TSH es superior a
20mUI / L, se solicita al niño que asista para consultar y realizar pruebas para la función en muestras
de sangre lo antes posible.

PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL

Examen Valor mUI/L Interpretación Conducta
<10 Resultado normal Ninguna

10-20 Resultado limítrofe Convocar para nueva prueba de talón

TSH
Convocar con urgencia para consulta
>20 Sugestivo de hipotiroidismo médica y dosis venosa de T4 total o
libre y TSH

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TÉCNICA DE TOMA DE MUESTRA

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19
 CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO
Las pruebas de detección del recién nacido para HC no son diagnósticas y la confirmación
debe ser realizada por la dosificación de TSH y T4 total o libre lo antes posible, en una muestra de
sangre venosa. La realización de los exámenes en esta secuencia permite detectar más del 99% de los
casos.
Los pacientes con valores de TSH superiores a 10 mUI / L y T4 libre baja o T4 total
confirman el diagnóstico de hipotiroidismo primario y debe iniciar el tratamiento.
Se puede realizar un examen de rayos X simple de la rodilla fetal para evaluar la gravedad del
hipotiroidismo intrauterino, por presencia o ausencia de epífisis femoral o tibial.

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 Valores de referencia para TSH, T4 total,
T4 livre y tireoglobulina venosos en el
período neonatal
– TSH < 9 mUI/L

– T4 livre: 0,8-2,3 ng/dL

– T4 total: 7-16 µg/dL
– Tiroglobulina: 2,0-35,0 ng/dL

DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO
Para determinar la etiología del hipotiroidismo congénito, que alrededor del 90% de los casos
son de tipo primario, los exámenes de ecografía cervical están indicados, preferiblemente con
Doppler o cintillografía y dosificación de tiroglobulina.
Se sugiere que la investigación se inicie con ecografía cervical y se complemente con
cintillografia en los casos cuando la ecografía no es suficiente para determinar el diagnóstico. La
imposibilidad de realizar exámenes para la determinación etiológica no debe retrasar el inicio del
tratamiento.
En estos casos, se inicia el tratamiento y la determinación de la causa del hipotiroidismo
congénito debe posponerse para después de los 3 años de vida del niño, cuando se puede realizar la
abstinencia de levotiroxina y la investigación completada.
Prematuro extremo, muy bajo peso al nacer: evidencia de diferentes programas de detección
indicó que la tasa de hipotiroidismo congénito fue mayor en los recién nacidos prematuros y de bajo
peso al nacer del que en los normales, debido al desarrollo incompleto del eje hipotalámico-
hipofisario. Además, estos pacientes a menudo son hospitalizados en un entorno de cuidados
intensivos y son sometido a terapias con el potencial de alterar los exámenes utilizados para el
diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Por esta razón, el diagnóstico puede ser más difícil y el
examen debe repetirse al mes de vida o en alta hospitalaria, lo que ocurra primero. Se puede realizar
el triple tamizaje con recogida los días 5, 10 y 30 días de vida para una mejor evaluación.

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 Características principales
TSH aumentado, T4 o T4 libre
disminuido
TSH aumentado, T4 o T4 libre
disminuido
TSH aumentado, T4 o T4 libre
disminuido
TSH aumentado, T4 o T4 libre
disminuido
TSH aumentado, T4 o T4 libre
disminuido o normal
Otros hallazgos Probable diagnóstico
-Tiroglobulina reducida.
-Ultrasonografía sin tiroides en local típico. Atireosis
-Edad ósea atrasada.
-Tiroglobulina mensurable.
-Ultrasonografía sin tiroides en local típico. Ectopia
-Edad ósea normal o atrasada.
-Tiroglobulina mensurable.
-Ultrasonografía con tiroides tópica y
Hipoplasia
volumen reducido.
-Edad ósea normal o atrasada.
-Tiroglobulina normal o elevada.
-Ultrasonografía con tiroides tópica normal
Dishormonogenesis
o aumentada.
-Edad ósea normal o atrasada.
-Tiroglobulina normal.
-Ultrasonografía con tiroides tópica y Hipotiroidismo
normal. Transitorio
-Edad ósea normal.

TRATAMIENTO
La edad ideal para iniciar el tratamiento debe ser un máximo de 14 días, porque después de
esa edad, en casos de hipotiroidismo congénito debido a atireosis y dishormonogénesis severa, ya
puede ocurrir algo de daño cerebral. Cuando el tratamiento se inicia temprano, desaparece el impacto
negativo de la enfermedad.
La preparación preferida de hormona tiroidea para el tratamiento es LT4 (levotiroxina), ya
que la mayor parte de la hormona tiroidea en las células del SNC se deriva de la conversión local de
T4 en T3. La dosis inicial, de 10 a 15 µg/kg/día.
Deben usarse tabletas LT4, ya que no hay aprobación para las soluciones de hormonas
líquidas. El comprimido debe macerarse y disolverse con una pequeña cantidad de agua o leche
materna y administrarse por vía oral por la mañana, una vez al día, en ayunas. Mantener 30 minutos
sin comida. En caso de vomitar inmediatamente, repetir la misma dosis. Si ayuna no es posible, LT4
se puede administrar en el intervalo entre la lactancia y las dosis debe ser ajustado en base a las
concentraciones séricas de hormonas. LT4 no se puede administrar con otras sustancias que
interfieren en su absorción, como soja, hierro o calcio.

22
 RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO
- Inicie el tratamiento lo antes posible, idealmente dentro de los primeros 14 días de vida, después
de la recolección de sangre para pruebas de confirmación.
- Tratar con levotiroxina: 10-15 mcg/kg/día, por vía oral, una vez al día. Se utilizan dosis mayores
para iniciar el tratamiento de pacientes con hipotiroidismo más severo (niveles más bajos de T4L).La
dosis media para el RN a término es de 50 mcg / día y para el RN prematuro 25-37,5 mcg/día.
- En recién nacidos y lactantes, la tableta de levotiroxina debe triturarse, mezclarse con un poco de
agua o leche materna y administrarse con una cuchara. No diluir en el frasco. la dosis se puede
administrar por la mañana o por la tarde, preferiblemente antes de las comidas.
- Si el niño vomita enseguida, se recomienda repetir la misma dosis de levotiroxina.
- Evite la administración concomitante de: soja (leche de soja), hierro (suplementos vitamínicos) y
calcio.
- Mantener la lactancia materna.
- Las madres que usan medicamentos antitiroideos pueden continuar amamantando a sus hijos,
incluso si tienen hipotiroidismo.
- Si hay deficiencia de ACTH, el reemplazo de levotiroxina solo debe iniciarse 3-5 días después
del inicio de la terapia con corticosteroides para evitar la precipitación de una crisis suprarrenal.

MONITOREO DURANTE EL TRATAMIENTO

El control del tratamiento y la adecuación de la dosis de levotiroxina deben basarse en el
examen clínico (signos de hipotiroidismo o hipertiroidismo), crecimiento, aumento de peso,
desarrollo neuropsicomotor y dosis de T4 o T4 libre y TSH.
Dosis sérica de T4 libre y TSH:
– En 2 e 4 semanas después del inicio de la terapia.
– Entre 0 a 6 meses de edad: a cada 1 a 2 meses.
– Entre 6 meses a 3 años de edad: a cada 2 a 3 meses.
– En > 3 años: a cada 6 a 12 meses.
Dosis séricas adicionales de T4 libre y TSH:
– 4 semanas después de cada cambio de dosis.
– Se la regularidad del tratamiento es cuestionada.
– Se valores hormonales sean anormales.
Observación: La extracción de sangre debe realizarse antes administrar levotiroxina. Si ella ha sido
administrada, espere al menos 4 horas para recoger la sangre.

23
OBJETIVO DEL TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El objetivo del tratamiento es asegurarle al niño crecimiento adecuado y desarrollo

psicomotor lo más cerca posible de su potencial genético. Al mismo tiempo, evite el tratamiento
excesivo durante un período prolongado, ya que esto puede conducir a craneosinostosis y cambios en
el temperamento del niño.
En los primeros tres años de vida (principalmente los primeros seis meses de vida) los valores
de T4 libre deben mantenerse entre 1,4 y 2,3 ng / dl o T4 total entre 10 y 16 µg / dl y TSH entre 0,4 y
4 µU / ml.
En algunos casos (10%) donde la TSH inicial es muy alta, se puede observar un tiempo más
largo para alcanzar los niveles normales de TSH. La causa de este retraso en la normalización de la
TSH no está muy clara. Es posible que haya una disminución de la sensibilidad a la retroalimentación
en estos niños. Sin embargo, la infradosificación de levotiroxina o el tratamiento irregular siempre
deben cuestionarse en estas situaciones.
Siempre que sea necesario ajustar la dosis de levotiroxina, se debe realizar una nueva dosis de
hormona después de cuatro semanas, para verificar si las tasas de T4 y TSH son adecuadas.
Objetivos de los primeros 3 años:
- Asegurar el crecimiento y el desarrollo apropiado
- Mantenga las hormonas tiroideas dentro del valor de referencia deseado:
• T4 libre entre 1,4 y 2,3 ng/dl, o
• T4 total entre 10 y 16 µg/dl
- Mantenga la TSH dentro del punto de referencia deseado:
- TSH entre 0,4 y 4 µU/ml.
Cuando suspender el tratamiento para confirmar el diagnóstico de hipotiroidismo congénito:
Niños que no tienen etiología de hipotiroidismo congénito establecido, debe ser reevaluado
después de los 3 años de edad, después de la suspensión del reemplazo de levotiroxina.
En pacientes con tiroides tópica y normal en la ecografía, se debe interrumpir el tratamiento
con levotiroxina por un período de un mes, seguido de la dosis de TSH para dilucidar si se trata de
casos de hipotiroidismo congénito transitoria o dishormonogénesis.
Si los valores de TSH están por encima de 9,9 mU/l, se confirma el diagnóstico de
dishormonogénesis. Si la TSH permanece por debajo de 5 mU/l después de 3 evaluaciones seriadas
con un intervalo de un mes entre recolecciones con tratamiento suspendido, se establece el

24
diagnóstico de hipotiroidismo congénito transitorio. Los pacientes con TSH entre 5.0-9.9 mU/l deben
reevaluarse con la dosis mensual de TSH. Si presentan TSH elevada se define el diagnóstico de
dishormonogénesis, y si los niveles se mantienen por debajo de 5 mU/l se define como
hipotiroidismo congénito transitoria. Una vez establecido el diagnóstico etiológico de
dishormonogénesis, se devuelve el tratamiento.
En pacientes que no tienen ninguna evaluación etiológica previa, se suspende levotiroxina
durante 30 días y se realizan evaluaciones clínicas y de laboratorio con medidas de T4 libre, TSH y
tiroglobulina, gammagrafía tiroidea con 99mTc y ecografía tiroidea. Cuando tales evaluaciones son
normales, se considera que los pacientes tienen hipotiroidismo transitorio; en caso de alteración, se
definió como hipotiroidismo congénito permanente, estableciéndose el diagnóstico etiológico y
reiniciando si el tratamiento con LT4.

PRONOSTICO DEL TRATAMIENTO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Aunque la detección y el tratamiento temprano han mejorado el pronóstico de los niños con
hipotiroidismo congénito, algunos niños corren el riesgo de sufrir discapacidades intelectuales
selectivas. Por lo general, sus déficits no son globales, sino selectivos en cuanto a habilidades dentro
de los dominios del lenguaje, el sentido motor y la visión espacial. Estos déficits también contribuyen
a un rendimiento académico más limitado y un rendimiento educativo menos adecuado. Además,
estos niños tienen un mayor riesgo de padecer una variedad de problemas de comportamiento leves
no específicos.
Generalmente, los mejores resultados ocurren en niños que tienen una presentación menos
severa de la enfermedad, que recibieron un tratamiento adecuado y oportuno y que se adhirieron al
tratamiento. Los pacientes que recibieron dosis más altas obtienen mejores resultados en las pruebas
de inteligencia, capacidad verbal y memoria, pero tienen más problemas de conducta.
La naturaleza y la gravedad de los déficits cognitivos en los niños con hipotiroidismo
congénito reflejan una interacción compleja de factores asociados con esta enfermedad y su
tratamiento. Estos incluyen: hipotiroidismo fetal, etiología y gravedad de la enfermedad, edad al
inicio del tratamiento, dosis iniciales y posteriores de levotiroxina, frecuencia y calidad del
seguimiento. Además, algunos resultados de las pruebas parecen verse directamente afectados por los
niveles de hormona tiroidea en el momento de la prueba.

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 El crecimiento y desarrollo puberal de los niños que comenzaron el tratamiento temprano con
una dosis adecuada de levotiroxina y se adhirieron al tratamiento es esencialmente normal. Los dos
factores más importantes que afectan la altura de un adulto con HC son la genética (altura de los
padres) y la dosis diaria de levotiroxina. Todos los pacientes deben ser seguidos con curvas de
crecimiento. Algunos casos pueden tener una tasa de crecimiento reducida entre seis y doce meses,
seguida de una tasa de crecimiento normal después de 12 meses. La edad ósea suele normalizarse a
los tres años, y en algunos casos ya puede ser compatible con la edad cronológica a los 12 meses,
observándose una correlación positiva entre edad ósea y dosis de levotiroxina cuando el tratamiento
es regular. Por tanto, la edad ósea es un parámetro de tratamiento adecuado en el seguimiento de
niños con hipotiroidismo congénito.

RESULTADOS
En la gestión 2021 (enero 2021 – diciembre 2021), fueron realizados tomas de 1.348
pruebas de talón de los 1.642 nacidos vivos en el H.M.A.G.R. En esas pruebas fueran reportadas 2
solicitudes de repetición de toma de muestra de las cuales 1 en el mes de febrero por mala toma de
muestra en la tarjeta que imposibilitó su análisis, tiendo como resultado NORMAL a su repetición,
y 1 en el mes de junio por resultado alterado, tiendo como confirmado su resultado de TSH mayor
de lo normal.
Con ese resultado hubo la oportunidad de observación que en la comunidad contemplada a
la atención realizada por el H.M.A.G.R integrante de la provincia Obispo Santistevan, la incidencia
local de Hipotiroidismo Congénito en el año de 2021 fue de 1 caso registrado en 1.348 nacidos
vivos en este servicio de salud.

REGISTRO ANUAL DE NACIDOS VIVOS E TAMIZANE NEONALTAL / TSH AÑO 2021

ENE FEB MAR ABR MAY JUN JUL AGO SEP OCT NOV DIC total
Nacidos vivos
Pruebas realizadas
Reportados
Confirmados

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 CONCLUSIÓN

El tamizaje neonatal permite el diagnóstico temprano en la gran mayoría de los pacientes con
hipotiroidismo congénito primario.
Aún existen algunas controversias sobre el nivel de corte de TSH en el cribado neonatal, un
tema que merece estudios más profundos a largo plazo.
Muchos estudios de base genética intentan dilucidar los mecanismos moleculares
relacionados con la etiología del hipotiroidismo congénito para mejorar el diagnóstico y el
asesoramiento genético.
La adecuada evolución de los pacientes con hipotiroidismo congénito depende del inicio
precoz del tratamiento, idealmente dentro de los 14 días de vida, con una dosis de levotiroxina que
normalice rápidamente los niveles hormonales (10 a 15 µg/kg/día en el recién nacido) y seguimiento
regular para asegurar que los niveles de hormona tiroidea estén siempre en el rango normal.
Caracterizando en esa forma la Tamizaje neonatal por medio de la Prueba de Talón para
detección de los niveles de TSH en el recién nacido la más eficiente herramienta de diagnóstico
precoz del Hipotiroidismo Congénito en nuestra provincia. De igual manera, es necesario garantizar
un tratamiento adecuado y continuo para asegurar el mejor pronóstico posible al desarrollo infantil
tanto en términos de rendimiento académico como de calidad de vida en esa población observada.

ACTIVIDADES DESARROLLADAS EN EL HOSPITAL ALFONSO GUMUCIO REYES –

SECTOR DE NEONATOLOGÍA

Periodo 03 de Enero de 2022 a 03 de Abril de 2022:

 Atención al Recién Nacido en Sala de parto, Quirófano y Alojamiento Conjunto.
 Tamizaje neonatal: Prueba de talón / TSH.
 Tamizaje neonatal: Oximetria / Pesquisa de Cardiopatía congénita.
 Programa Cardiopatía Congénita.
 Programa de Chagas Congénito.
 Programa de VIH Congénito.
 Charlas Educativas en Alojamiento conjunto: temas de Neonatología.
 Feria Promoción y Orientación educativa Tema: Lactancia Materna.

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 ANEXOS

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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Junior D, Silva LR, Borges WG (org.). Tratado de Pediatria. 4 ed. São Paulo: 2017, v. 1, p. 675-80.
 Siácar Bacarreza Sandra, Aparicio Rodríguez Amparo, Soliz Aldana Olga. Tamiz neonatal: detección
de hipotiroidismo congénito. Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional de Salud. Rev. bol.
ped. [Internet]. 2014 [citado 2021 Dic 08]; 53(3): 121-124. Disponible en:
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752014000300002&lng=es.
 Nascimento ML, Coelho Neto JR, Bachega TASS: Triagem neonatal de endocrinopatias. In: Campos
Junior D, Burns DAR, Lopez FA. (org.). Tratado de pediatria: Sociedad de Pediatria. 3ª ed. São
Paulo: Sociedad de Pediatria, 2013, v. 1, p. 905-11.
 Bolivia. Ministério de Salud. Departamento de Atenção Especializada- Programa de tamizaje
neonatal. La Paz: Ministério de Salud. 2006.
 Academia Americana de Pediatría, Rose SR; Sección de Endocrinología y comité de genética,
Asociación Americana Tiroides, Brown RS; Public por el Comité, Lawson Wilkins, Sociedad de
Endocrinología Pediátrica, Foley T, Kaplowitz PB, Kaye CI. 2016: 117(6): 2290-303.
 Nascimento ML. Situación actual da tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito: críticas y
perspectivas. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):528–33.
 Mazzi Gonzales de Prada Eduardo, Bohrt Terceros Valeria. Cribado neonatal. Rev. bol.
ped. [Internet]. 2010 [citado 2021 Dic 07 ] ; 49( 3 ): 145-149. Disponible en:
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 Hipotiroidismo congénito Departamento de Ediciones Médicas, Hospital Infantil de México Federico
Gómez, México D.F., México Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-
hospital-infantil-401-articulo-hipotiroidismo-congenito-S166511461500060X

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