TAMIZAJE

NEONATAL
OBJETIVOS

 CONOCER LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL para prevención

y
seguimiento.
 Conocer los criterios que debe reunir una enfermedad para incluirla en
el
tamizaje
 Estudiar las principales enfermedades que están incluidas en el
tamizaje .

 RECONOCER LAS PRINCIPALES características de las ENFERMEDADES

Ay
pasos para su tamizaje..
 El cribado se puede definir como aplicación de
procedimientosla de selección a poblaciones de
individuos aparentemente “sanos” con objeto de
identificar, en la fase de latencia, a aquellos que
pueden estar enfermos o que presentan un riesgo
incrementado de padecer una determinada
enfermedad porque presentan un factor de riesgo
 Las pruebas de tamizaje se
desarrollaron desde 1961 por el Mas completos
Dr. Robert Guthrie y en 1973
Japón, USA,
Canadá crea el primer
Programa de Tamizaje para Alemania,
hipotiroidismo congénito, Inglaterra y
siguiéndolo EEUU en 1975. Suecia

 En América del Sur,

AMERICA
somos uno de los pocos
95%
países que aún no
Cuba, Costa Rica,
implementa un
México, Canadá,
programa nacional de
Uruguay, Brasil,
Tamizaje, ni siquiera
Argentina, Chile
para las tres o cuatro
y USA.
enfermedades más
frecuentes.
 Por su parte,, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la resolución
494-97- SA/DM que declara necesario el uso del método de
tamizaje para el diagnóstico del hipotiroidismo congénito

”. Posteriormente, en el año 2006, se aprueba la Norma de Atención

Integral del Niño y la Niña NTS Nº040-MINSA/DGSP-V.01, con Resolución
Ministerial fechada el 20 de Marzo del 2006; allí se señala que “El Tamizaje
de TSH se realizará al 100% de recién nacidos al momento del alta o como
máximo a las 60 horas de vida a través de una toma de muestra de sangre
de talón y su correspondiente recolección en papel de filtro”.

En el Ministerio de Salud, en el año 2003, el Instituto Nacional Materno

Perinatal crea el Programa de Tamizaje Neonatal, el mismo que se inicia
como Plan Piloto, desde octubre del 2003 a febrero del 2004, con la detección
de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria y
TAMIZAJE NEONATAL EN EL INSTITUTO
NACIONAL MATERNO PERINATAL
(OCTUBRE 2003 – MAYO 2009).
2003-2004 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Oct.03-Feb.04 Mar.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic.

Nacidos Vivos 8225 16520 17321 15740 17088 18393 7806

Muestra 2290 13096 16187 15557 16386 17990 7806

Cobertura % 27.8 73.85 93.5 98.8 95.9 97.8 100

Casos Positivos 1 4 8 6 10 9 4

Incidencia
Hipotiroidism 1/2290. 1/3274. 1/2023. 1/2593. 1/1638 1/1999 1/2070
o Congénito
Incidencia HSC° 1/13096 1/16187 1/5462 --- ---- ----

Incidencia 1/17990 -----

Fenilcetonuria --- ----- ---- ----- ----
 enzimoinmunoanálisis (ELISA)
 inmunofluorescencia
 métodos cromatográficos
 técnica de ADN
 la espectrometría de masas en tándem, esta última aplicada en la
detección de enfermedades metabólicas en pacientes
sintomáticos.
CRIBADO NEONATAL CLÁSICO O NO
SELECTIVO

 Se deben cumplir dos objetivos

fundamentales:

La detección precoz neonatal El tratamiento de los

debe dar cobertura al 100% de
los recién nacidos vivos en el
área de población de cada
centro de detección neonatal
casos detectados como
positivos debe iniciarse
antes del primer mes de
vida.
 fenilcetonuria y el hipotiroidismo
congénito

Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neonatología

TAMIZAJE ESSALUD
Hipotiroidismo
congénito

Hiperplasia suprarrenal

Fenilcetonuria,

Fibrosis
quística
 – Extracción única. A partir de las 48 h de vida
del recién nacido, con alimentación proteica
instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral,
obteniéndose una sola muestra para la
detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e
hiperplasia suprarrenal congénita.

Extracción doble. La primera extracción a partir de

las 48 h de vida, antes del alta hospitalaria, para
detección de hipotiroidismo e hiperplasia
suprarrenal congénita y la segunda a partir del
quinto día de vida para la detección de
fenilcetonuria
MUESTRA
TECNICA PARA LA REALIZACION
DEL
TAMIZ NEONATAL
MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

La recolección de muestra de sangre

seca, es aplicable a cualquier método
cuantitativo, el papel debe reunir
características especificas, que garantizan
la capacidad de absorción, homogeneidad
y el volumen de retención.

El papel se fija a la ficha de registro, debe

contener como mínimo cuatro círculos
preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.
 FICHA DE REGISTRO DE
DATOS
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales:

• Número consecutivo de
fcha de tamizaje
(preimpreso): Nº

• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón
o talón)
• Fecha de la toma de la
 TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION
DE
MUESTRAS
•
• No.

• Institución: Fecha:

• Nombre de la Madre:

•• Identifcación de la Madre:
Fecha de nacimiento: Peso: H. Clínica No F
Género: M
• g Cordón
Tipo: Talón Fecha de muestra
• Dirección: Tel.:
• Lavado de manos.
• Guantes de inspección.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y
se recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel
filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie
Se colocan de tres a cuatro gotas de
esta sangre sobre un papel fltro
(SM905) específico (tarjeta de Guthrie),
que a su vez se pone en un medio
de cultivo especial que contene Bacillus
subtlis, y se deja secar al medio
ambiente.

• Se obtiene un disco de
3 mm de diámetro de la
mancha de sangre.
PROCEDIMIENTO DE
TOMA
DE MUESTRA
 .

disminución congénita de la
actividad biológica tisular de
las hormonas tiroideas

nivel hipotálamo - nivel tiroideo

hipofisario (hipotiroidism
(hipotiroidismo central) o primario)

resistencia a su acción o alteración de su

transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo
periférico)
 El hipotiroidismo congénito es la causa
de retraso mental prevenible más
frecuente

Tratamiento 1 meses logran coeficientes

de inteligencia dentro de los límites de la
normalidad, sin presentar problemas de
aprendizaje y crecimiento satisfactorio 1/3500
RN
1/2000-3000
PERU
 Tabla l. Causas de hipotiroidismo
congénito
Primario
• Disgenesia tiroidea
- Atireosis
- Hipoplasia: glándula tiroides ectópica o eutópica
• Bocio dishormonogénico
• /\ltutaciones inactivantes del receptor de TSH
• Administra ción del yodo 131 durante el embarazo
• Transitorios
- lngesta materna de antitiro ideos
- lngesta materna de bociógenos o compuestos yodados
- Pasaje de anticuerpos maternos antirreceptor de TSH

Hipotálamo. hipofisiario
• Defidencias hormonales hipotálamo-hip::Jfi siarias múltiples
• Deficiencias hormonales asociadas a defectos anatómicos de la linea media
del SNC
• Deficiencia aíslada de TRH y de TSH

Periféricos
• Resistencid5 periféricas a las hormonas tiroideas
Enfermedades frecuentes del tiroides en l a infancia S. Ares Seguraa, l . Quero liménezb, G. Morreale de EscobarCsupl.16 Madrid oct.
2009
Tabla U. Síntornas de
hipotiroidiSJno
Esque1et • Pelo seco. Uñas
o
• Facies ti pica por inmadurez quebradizas
• Retraso en el cierre de las fontanE_)Ias • Mixedeama genercllizado
• Disminución en el crecimiento de los Gastrointe ti nal-hepático
huesos largos • Estreñim ierrto
• Retardo en la edad ósea y dental • Colesteroltotal y HDL ele-
• Disgenesia epifisaria vados
Cardiovascular
fv úsculo • Bradicardia
• Hipotem1ia • Anemtia
• Hipotonía • Hipote-nsión
• Auntento en la tase de • Disn1inución de la función
contracción/decontrac renal
ción Sistema n rvioso
• Pseudo hipertrofia n1uscular central
• Letargo
Piel y faneras • Hipo reflexia
• Riel fria, pálida, amarillenta, seca y • Retardo en las pautas n1ad
gruesa uratrvas

Enfermedades frecuent es del t ir o ide s en la infancia S. Ares Segura a, J . Quero Jiménez b, G. Morreale de Escobarcsupl.lb Madrid oct. 2009
 CRIBADO H.C

H.PRIMARI
TSH EN PAPEL TS O
FILTRO H

CONFIRMACION
 La ecografía y
gammagrafía
tiroidea, medida
+o de la concentración
sérica de
dudosos tiroglobulina,
determinación del
título de
T4 TS anticuerpos
antitiroideos y
LIBRE H yoduria esclarecen
la etiología.
CRIBADO

 Se aconseja repetir la toma de muestra a las dos semanas en recién

nacidos prematuros, en enfermos críticos, en los niños sometidos a
cirugía y en los gemelos ante la posibilidad de sufrir elevaciones
tardías de la TSH.

Nivel de corte TSH es de 10

μU/ml,niveles inferiores
normales

 10-50
μU/ml son
probables,
repetirse la
 TSH PAPEL FILTRO (SANGRE ) 48-72H

TSH
TSH 2
>50
<10 DETERMINACION
NORMALIDAD CASO
TSH 10-
POSITIVO
50
CASO DUDOSO

C.Endocronologia pediátrica
C.Endocronologia pediátrica
T4 libre ,
Confirmacion TSH Confirmación
Dx (suero) TRATAMIENTO
Dx
TSH LT4
TSH NORMAL,
F T4 ELEVADA FT4
FT4N
baja normal
hipotiroidism HIPERTIROTROPINEM
o IA
TRANSITORIA
SUSPENDER LT4 (si
Lt LT Hipertirotropinemia
se inici
4 4 o h.,compensado
o
 Hipertirotropinemia
o h.compensado
Tramiento con
LT4 GAMMAGRAFIA I-123 o TC
99
ecografías tiroideas

Ectopia Agenesia Tiroides in

situ

Hipoplasi Normal o
Reevaluacion dx ( 3 a n
años)

Agenesia Dishormogenesi Hipoplasi Hipotiroidism

s a o
(Dx diferencial) transitorio

TRATAMIENTO CON LT4 DE POR

VIDA
GRACIAS