Univer Milenium

Ciencias de la Salud

Docente: Jonathan Gabriel Rodríguez Plaza

Materia: Genética

Actividad 4:

Tamizaje neonatal

Alumnos:

• Arroyo Higuera José Francisco

• Carranza Gonzalez Jenyfer Monserrat
• Galeana Carrillo Vivian
• Gonzalez Linares Ana Lizbeth
• Olivera Colín Wendy Guadalupe
• Rodríguez Serrano Karime

Grupo:

MQFBE- 401

Toluca México a 25 de octubre de 2020

 Tamizaje neonatal.
Toma de muestra
1. Prepare los materiales necesarios
- Alcohol.
- Algodón.
- Boleta.
- Bolígrafo de tinta.
- Guantes de látex.

2.Lea atentamente la información que se

muestra al dorso de la boleta

3.Caliente la zona de punción (nunca utilice

objetos calientes, tales como bolsas para
contener agua, bolsas con suero fisiológico o
similares)
- Por fricción, mediante un suave masaje
empleando las manos.
- El encargado del bebé puede colaborar
previamente con este proceso.

4.Ubique la zona de punción (talón del

bebé)
5.Limpie la zona de punción, con un
algodón impregnado con alcohol etílico
(sin yodo) de 70º, secar con un nuevo
algodón o al aire.

6.Abra el empaque de la lanceta, luego

colóquela en la zona de punción con el logo
de la misma viendo hacia usted y de forma
perpendicular al pie

7.Presione el botón blanco de la lanceta,

manteniéndolo así por 3 segundos sobre el
área de punción

8.Sostenga firmemente el pie, sin

presionar la zona de punción. de lo
contrario interrumpirá el flujo de sangre.

9.Elimine la primera gota con el algodón

10.Espere a que se forme una gota grande de

sangre

11.Al desprenderse la gota debe ubicarse

preferiblemente dentro del área punteada del papel filtro
12.Deposite de la misma manera una gota de sangre en
los 4 círculos delineados por el papel filtro
 13.La piel del talón no debe tocar el papel de filtro

14.Limpie con un algodón seco el área de

punción y genere una ligera presión

15.Recuerde llenar como corresponde el Carné

de Desarrollo Integral del Niño y la Niña

16.Descarte el material utilizado, de forma

apropiada en los envases correspondientes

Requisitos del recién nacido para la toma de muestra

1. Tener 3 días de vida.
2.Para la determinación de fenilalanina, jarabe de arce y galactosemia, el niño debe
estar recibiendo alimentación láctea materna o artificial al momento del examen, de
lo contrario, anotarlo en la casilla de observaciones.
3.En el caso de niños prematuros la muestra de sangre en papel filtro debe tomarse
y especificar el peso y las semanas de gestación
4.Los niños que presenten olores extraños como dulces o a ratón deben ser
examinados inmediatamente.
5.Si el niño se encuentra en tratamiento con antibiótico, la muestra en tarjeta de
papel filtro se debe tomar igualmente, lo único especial es anotar en la casilla de
toma antibióticos que lo está haciendo.

Proceso en el laboratorio
A lo largo de la historia la ciencia a elaborado diversos métodos para poder prevenir
que tu hijo no tenga algún retraso o la muerte prematura por lo cual es necesario
seguir este procedimiento. Una vez obtenida la muestra en la boleta de papel filtro
o tarjeta de Guthrie", procede a analizar las muestras mediante:
• Espectrometría de masas en Tándem: esta es una herramienta que
permite analizar la metabólica en pediatría ya que tiene una alta sensibilidad
para identificar, de diversos analitos.
• Fluorometría: Basada en la emisión fluorescente de una muestra. esta
determina una precisión exacta de hormonas, enzimas y otros metabolitos
• Electroforesis por Isoelectroenfoque: Ofrece una identificación exacta de
las variantes de la hemoglobina
Actualmente en el seguro social ya no te entregan estas boletas, si no que las
mandan a analizar y te piden tus datos ya que solo en caso de que la boleta arroje
resultados preocupantes ellos se encargan de hablarte e informarle a tu médico de
cabecera lo que está pasando, y en caso de no ser así tu puedes exigir para que te
la den, pero tienen que estar insistiendo ya que si no es así ya es una boleta perdida.

Enfermedades
• Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple
galactosa.
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de
padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa
esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de
resultar afectado por ella. El gen GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase),
situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13), codifica la enzima
uridililtransferasa galactosa-1-fosfato. Esta enzima permite que el organismo
procese la galactosa.

Existen 3 formas de la enfermedad:

 • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la
galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
• Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el
azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar
que se encuentra en la leche.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro,
los riñones y los ojos.
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni
humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que
contengan galactosa.
El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier
alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria
y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afección leve y
típica de niños mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben
alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus
componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones
absolutas de la lactancia materna.
El momento del diagnóstico suele ser un momento en que el niño está grave y
puede requerir cuidados hospitalarios e incluso intensivos, pero si superan el fallo
hepático y la sepsis, suelen mejorar rápidamente con la interrupción de la ingesta
de lactosa y con los cuidados de soporte.
 • Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito ocurre cuando un bebé recién nacido nace sin la
capacidad para producir cantidades normales de hormona tiroidea.
La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro del bebé así como
para su crecimiento; por lo tanto, el hipotiroidismo congénito que no reciba
tratamiento puede provocar discapacidades intelectuales y un retraso del
crecimiento.
Causas
En la mayoría de los casos, el hipotiroidismo congénito ocurre cuando la glándula
tiroidea no se desarrolla de manera adecuada, ya sea porque está ausente, porque
es demasiado pequeña o porque se encuentra en una parte inadecuada del cuello.
En algunos casos, la glándula está correctamente desarrollada pero no produce
hormona de la manera adecuada. Además, en ocasiones, la tiroides no capta la
señal de la hipófisis (glándula endocrina maestra), que le ordena producir hormona
tiroidea.
En unos pocos casos, los medicamentos utilizados durante el embarazo,
principalmente aquellos que se usan para tratar el hipertiroidismo, pueden provocar
hipotiroidismo congénito, que es temporal en la mayoría de las veces. Por lo
general, el hipotiroidismo congénito no se hereda en la familia. Esto significa que, si
un hijo suyo lo padece, es poco probable que los otros hijos que pueda tener en el
futuro sufran la misma afección.
Signos y síntomas
• Alimentación deficiente
• Ictericia (piel o blanco del ojo de color amarillento)
• Dormir durante más tiempo seguido o más a menudo de lo normal
• Estreñimiento
• Fontanela grande en la cabeza
• Lengua grande e hinchada
• Escaso tono muscular (flacidez)
• Hinchazón alrededor de los ojos
• Crecimiento escaso o lento
• Piel fría y pálida
• Abdomen grande con el ombligo proyectado hacia delante
• Problemas para respirar
Diagnostico
Se toma una muestra de sangre mediante una punción en el talón del bebé y se
determina si presenta:
 • Concentraciones bajas de T4 (tiroxina), una hormona fabricada por la
glándula tiroidea que ayuda a controlar el metabolismo y el crecimiento.
• Concentraciones altas de TSH (hormona estimulante de la tiroides),
fabricada por la hipófisis para estimular la glándula tiroidea para que aumente
la fabricación de hormonas tiroideas.
Tratamiento
Un niño con hipotiroidismo congénito tomará hormona tiroidea (un medicamento
llamado levotiroxina) para compensar lo que su glándula no puede fabricar. La
mayoría de los niños se deben medicar de por vida.
Algunos bebés nacen con un hipotiroidismo que solo es de carácter temporal. Puede
estar causado por cosas como un parto prematuro, enfermedad tiroidea en la madre
o medicamentos que ha tomado la madre durante el embarazo. Este tipo de
hipotiroidismo congénito suele desparecer por sí solo en las primeras semanas de
vida del bebé.
Administrando al bebé la hormona tiroidea todos los días y realizando controles
regulares con un endocrinólogo pediátrico ayudará a garantizar un crecimiento y un
desarrollo cerebral normales. El médico le realizará pruebas de la función tiroidea
periódicas para poder ajustar de manera adecuada la dosis del medicamento a
medida que el niño crece.
 • Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un
trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de
enzima esteroidogénica y caracterizado por insuficiencia
suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper-
o hipo androgénicas.
A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal
congénita les falta una de las enzimas que utilizan las
glándulas suprarrenales para producir hormonas que
ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras
funciones esenciales.
Causas
En el 95 por ciento de los casos, la enzima que falta en las personas con hiperplasia
suprarrenal congénita es la 21-hidroxilasa. La hiperplasia suprarrenal congénita
también puede denominarse «deficiencia de 21-hidroxilasa».
La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite en un patrón hereditario llamado
«autosómico recesivo». Los dos padres de los niños que padecen el trastorno tienen
hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores de la mutación genética que
ocasiona dicho trastorno.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían
en función del gen que contenga el defecto y del nivel de la deficiencia
enzimática.
Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:
• Un niño que padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede sufrir:

• Una deficiencia en la producción de cortisol tanto en la forma con pérdida de

sal como en la forma virilizante simple.
• Una deficiencia en la producción de aldosterona en la forma con pérdida de
sal.
•
• Producción excesiva de hormonas sexuales masculinas (andrógenos, como
la testosterona). Esto puede tener como consecuencia una estatura baja y
pubertad precoz y, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales
mientras está en el útero.
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica en lactantes
comprenden:

• En las niñas, agrandamiento del clítoris o

genitales que parecen más masculinos que
femeninos (genitales ambiguos) al momento
del nacimiento.

• Una enfermedad importante relacionada con la deficiencia de cortisol,

aldosterona o ambos (crisis suprarrenal) que puede poner en riesgo la vida.

• Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

Esta forma de hiperplasia suprarrenal congénita es más leve que la hiperplasia
suprarrenal congénita clásica. Por lo general, no hay síntomas al momento del
nacimiento.
Aunque puede ocurrir que las mujeres adolescentes y adultas tengan genitales de
apariencia normal al momento del nacimiento, los signos y síntomas posteriores con
frecuencia comprenden:
• Períodos menstruales irregulares o inexistentes
• Características masculinas, como vello facial, vello corporal excesivo y voz
más grave
• Acné intenso
Tanto en mujeres como en hombres, los signos y síntomas de
la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica también pueden
comprender:
• Aparición temprana de vello púbico
• Crecimiento rápido durante la infancia, pero estatura
final más baja que la media.

Diagnostico
En caso de optar por medición basal subsecuente de 17-OHP se debe considerar
que la mini pubertad fisiológica se presenta entre los 2 y 6 meses de vida y el varón
normal puede acompañarse transitoriamente de niveles elevados de testosterona,
sin traducción clínica.
Factores de riesgo
 • Ambos padres padecen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores
del defecto genético que provoca el trastorno
• Personas de determinados grupos étnicos, en especial, judíos askenazíes,
pero también hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales.
Complicaciones
Las personas con hiperplasia suprarrenal
congénita clásica corren riesgo de sufrir una crisis
suprarrenal. Esta crisis se produce por niveles
extremadamente bajos de cortisol en sangre, lo
que provoca diarrea, vómitos, deshidratación, nivel
bajo de azúcar en sangre y choque. Es una
urgencia médica potencialmente mortal que requiere atención de inmediato.
También puede dar lugar a una producción alterada de aldosterona que provoca
deshidratación con nivel bajo de sodio y nivel alto de potasio. Tanto en la forma
clásica como no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, los hombres y las
mujeres pueden tener, tarde o temprano, problemas de fecundidad.
Tratamiento
• Esteroides
• Dosis de hidrocortisona recomendada varía de acuerdo con la edad.
• Monitorizar signos o síntomas del exceso de glucocorticoides, así como
signos de inadecuada supresión androgénica.
• Utilizar la mínima dosis de glucocorticoide.
• Uso de fludrocortisona en pacientes con HSC perdedora de sal, así como
suplementos de cloruro de sodio.

• Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una afección rara producida por las
mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, en la
que un bebé nace sin la capacidad para descomponer un
aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina se
encuentra en las proteínas, siendo uno de los diez
aminoácidos esenciales para el ser humano.
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser
leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen
defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para
procesar la fenilalanina (aminoácido).
Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona
que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como
leche, queso, frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando
come aspartamo edulcorante artificial. Esta acumulación de fenilalanina daña las
células nerviosas en el cerebro.
Síntomas
• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo,
provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
• Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
• Erupciones cutáneas (eccema)
• Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en
melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
• Cabeza anormalmente pequeña
(microcefalia)
• Hiperactividad
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de comportamiento,
emocionales y sociales
• Trastornos psiquiátricos

Diagnóstico
La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y, si el resultado es
positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para
confirmar el diagnóstico.
Factores de riesgo
• Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria.
Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para
que este padezca la afección.
• Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que provoca la
fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los
afroamericanos que en otros grupos étnicos.
Complicaciones
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y
adultos que tienen este trastorno. Cuando las madres con fenilcetonuria tienen
niveles elevados de fenilalanina durante el embarazo, tal vez ocurran defectos
congénitos o abortos espontáneos.

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los

primeros meses de vida
• Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
• En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento,
emocionales y sociales
• Problemas considerables de salud y de desarrollo
Tratamiento
Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas
contienen fenilalanina.
Los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una leche sin fenilalanina.

• Fibrosis quística
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad
hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un
líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en
las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Diagnóstico
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer un examen físico,
revisar los síntomas y realizar varias prueba
En un examen de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles
más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno
inmunorreactivo, que es liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno
inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento
prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros
exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los
síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda
un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la
progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.

Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir

tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de
médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y
tratar tu afección.

Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:

• Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones

• Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones

• Tratar y prevenir la obstrucción

intestinal

• Lograr una nutrición adecuada

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