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Neonatal
Definición
El tamiz neonatal es un examen de
laboratorio practicado al recién nacido
entre el 3er y 5to dia de nacimiento,
para detectar padecimientos de tipo
metabólicos.
Objetivo
■ Detectar oportunamente alguna enfermedad o
deficiencia metabólica, antes de que se
manifieste, de esta manera poder proporcionar
atención y tratamiento adecuado, limitando el
daño y sus consecuencias, tales como:
–Discapacidad intelectual.
–Retraso en el crecimiento y desarrollo.
–Fallecimiento.
Enfermedades que se detectan
Hipotiroidismo congénito (TSH).
Se debe a la ausencia completa o parcial de la
glándula tiroides o a la alteración en función,
síntesis y metabolismo de las hormonas
tiroideas.
Es la causa más frecuente de retraso mental
prevenible en el niño.
Galactosemia
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que
ocasiona la acumulación del disacárido galactosa
(presente en la leche) en la sangre del bebé, debido a
una deficiencia en alguna de las tres enzimas
responsables del metabolismo de galactosa hacia glucosa
(galactocinasa, galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
[GALT], o uridinofosfato galactosa epimerasa [UDP]). Los
síntomas aparecen dentro de los primeros días y puede
llegar a ser mortal debido a su alta hepatotoxicidad
aguda, diatésis hemorrágica y predisposición a sepsis
por la bacteria E. coli.
Hiperplasia
suprarrenal congénita
Comprende un conjunto de alteraciones por herencia
autosómica recesiva causadas por la deficiencia primaria
de la enzima 21 hidroxilasa, que provoca un
desequilibrio hormonal con deficiencia de
glucocorticoides y mineralcorticoides e incremento de
17α hidroxiprogesterona y andrógenos. Provoca la
pérdida de sal y puede ocasionar la virilización
femenina.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa
Enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X caracterizada por una
deficiencia de la enzima G6PD que se
encuentra en la membrana del
eritrocito, ocasionando una anemia
hemolítica. Es la deficiencia enzimática
humana más común en el mundo.
Fibrosis quística
Enfermedad multisistémica de origen genético, el
cual produce una alteración del canal de cloro de
las glándulas exocrinas, produciéndose su
disfunción produce un moco espeso que
obstruye los conductos del órgano donde se
localiza.
¿Quién realiza el Tamiz?
■Primer Nivel Actividades
1.Toma la muestra de sangre del talón.
2.Registra la detección en Cartilla Nacional de
■ Auxiliar de Enfermería Salud, RAIS y bitácora de seguimiento de
muestras de tamiz.
en Salud Publica (AESP).
3.Registra en el formato EMC 01.
■ Enfermera especialista
4.Entrega muestras a jefe inmediato.
en Medicina de Familia 5.Recibe notificación de resultados anormales
(EEMF). de manera inmediata y registra en RAIS.
■ Enfermera especialista 6.Localiza al RN con resultado anormal antes
Materno Infantil (EEMI) de las 72 horas y notifica el resultado.
7.Envía al encargado legal del menor, con el
personal medico de epidemiologia.
¿Quién realiza el Tamiz?
■Segundo Nivel Actividades
1.Toma la muestra de sangre del talón.
2.Envía la muestra del tamiz tomada y la ficha
■Enfermera encargada de
de identificación al área asignada.
la atención del niño en 3.Registra, en el expediente del RN y en la
cuidados especiales: cartilla Nacional de Salud, en el apartado
–UCIN Detección de Enfermedades, la fecha de la
–Prematuros. toma y el numero de folio del tamiz.
–Cunero patológico. 4.Vigila la coloración de las heces con la carta
–Hospitalización de colorimétrica visual, del día 7 al 28 de vida,
pediatría para la detección de atresias biliares.
Procedimiento
Material y equipo
■Torundas de algodón.
■Alcohol etílico (no utilizar antisépticos yodados).
■ Lanceta estéril automática.
■Papel filtro específico para recolectar sangre.
■Ficha de identificación.
■Bitácora.
■Bolígrafo.
Antes de realizar la
toma de muestra...
1.Identifique al RN.
2.Confirme que el menor cumpla con las 72 horas de vida extrauterina.
3.Verifique que el número de folio de la ficha de identificación y el papel filtro
correspondan.
4.Registre todos los datos solicitados en la ficha de identificación y el papel
filtro, con letra clara y con bolígrafo.
5.Evite tocar los círculos del papel filtro antes, durante y después de la
recolección de la muestra.
6.Oriente a los padres o responsables del RN sobre el procedimiento de la
muestra y solicite su colaboración. Solicite a la madre, familiar o cuidador del
RN que lo alimente, situación que ayudará a que esté tranquilo; al mismo
tiempo, se le puede dar masaje en el talón donde se tomará la muestra, con
el objetivo de facilitar la recolección.
7.Realice higiene de manos y aplique los 5 momentos.
Técnica
a.Coloque al RN en posición decúbito dorsal. Descubra
el pie donde se dio masaje previo e identifique el área
de punción en el talón, a los lados de dos líneas
imaginarias: una que va de la mitad del primer dedo
hacia el talón, y la otra que va desde el pliegue
interdigital del cuarto y quinto dedo hacia el talón. Las
zonas seguras para realizar la punción con lanceta se
encuentran en las áreas laterales del talón.