Diabetes

mellitus: en
pediatría
Grupo #4
 Introducción
La diabetes mellitus es una enfermedad metabólica frecuente y crónica cuya
característica bioquímica esencial es la hiperglucemia. Las formas principales de
diabetes se diferencian por el déficit de insulina de una frente a la resistencia a la
insulina de la otra: la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) es consecuencia de un déficit
de secreción de insulina debido a la lesión de las células β pancreáticas; la
diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) está causada por una resistencia a la insulina en
el músculo esquelético, hígado y tejido adiposo, con diferentes grados de
alteración de las células β.
 01
Diabetes
Mellitus tipo1
Inicialmente denominada diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) o diabetes juvenil, la DMT1 se
caracteriza por niveles bajos o indetectables de insulina de producción endógena y por la dependencia de la
insulina exógena para prevenir el desarrollo de cetoacidosis, una complicación aguda de la DMT1 que puede
llegar a ser mortal.

La historia natural comprende cuatro fases distintas: 1) autoinmunidad preclínica contra las células β con un
defecto progresivo de la secreción de insulina, 2) inicio de la diabetes clínica, 3) remisión transitoria o periodo de
luna de miel y 4) diabetes establecida, durante la cual puede haber complicaciones agudas y/o crónicas, y una
disminución de la esperanza de vida. El inicio se produce predominantemente en la infancia, con un promedio
de edad de 7-15 años, pero puede aparecer a cualquier edad.
 GENÉTICA
Diabetes mellitus tipo 1 monogénica

● El clásico defecto en un único gen es una causa extremadamente infrecuente de DMT1 mediada por autoinmunidad. El síndrome IPEX
(disfunción inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado al X) está producido por mutaciones en el gen FOXP3 y otros. El gen FOXP3
(forkhead box P3) está implicado en las respuestas del sistema inmunitario. FOXP3, que es miembro de la familia de proteínas FOX, parece
que funciona como un regulador maestro en el desarrollo y función de las células T reguladoras.

● El síndrome de Wolfram (DIDMOD: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera) es una enfermedad autosómica recesiva,
debida generalmente a mutaciones en el gen WFS1; se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Para definir un caso debe
haber DMT1 y atrofia óptica.

● El SPA-1 (síndrome de poliendocrinopatía autoinmune 1) está causado por mutaciones en el gen AIRE (regulador autoinmune) que
producen alteraciones en la expresión de antígenos periféricos en el interior del timo y/o alteraciones en la selección negativa en el timo.
 HISTORIA NATURAL
En la DMT1, un huésped genéticamente susceptible desarrolla una autoinmunidad contra sus propias células β. La
causa que desencadena esta respuesta autoinmune es compleja y multifactorial.

La historia natural de la DMT1 implica alguna o todas de las siguientes etapas, identificándose dos fases antes del
inicio de los síntomas:

1. Presencia de dos o más autoanticuerpos anti-islotes con normoglucemia y presintomática; puede durar años o
décadas.
2. Autoinmunidad contra las células ß con disglucemia y presintomática; más breve.
3. Inicio de la enfermedad sintomática; a menudo bastante breve, semanas, raramente meses.
4. Remisión transitoria, generalmente unas semanas después del inicio, puede durar entre 6 y 12 meses.
5. Enfermedad establecida, resto de la vida.
6. Desarrollo de complicaciones, muy variable.
 FISIOPATOLOGÍA
La insulina desempeña una función esencial en el almacenamiento y la recuperación del combustible celular. Su
secreción en respuesta a la ingesta está modulada de forma exquisita por la acción conjunta de mecanismos
nerviosos, hormonales y relacionados con el sustrato para permitir una disponibilidad controlada del alimento
ingerido como energía para una utilización inmediata o futura.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Polidipsia
Poliuria Polifagia
Pérdida de
Malestar
peso
general
 DIAGNÓSTIC
O
La mayoría de los síntomas no son específicos, la pista fundamental
es una poliuria inapropiada en cualquier niño con signos de
deshidratación y escasa ganancia de peso. La hiperglucemia puede
identificarse fácilmente en sangre capilar mediante un glucómetro, y
la glucosuria y la cetonuria pueden determinarse rápidamente con
una tira reactiva de orina. Una glucemia posprandial mayor de
200 mg/dl (11,1 mmol/l) con síntomas típicos es diagnóstica, con o
sin cetonuria.
 TRATAMIENTO

La mayoría de los niños con DMT1 de nueva aparición tiene

síntomas leves o moderados, deshidratación mínima sin
antecedentes de vómitos y no han progresado a cetoacidosis.
El tratamiento puede iniciarse con insulina subcutánea
directamente.
 COMPLICACIONES A LARGO
PLAZO
Las complicaciones de la DM se dividen en complicaciones microvasculares, como la
retinopatía y la nefropatía; complicaciones macrovasculares, como la enfermedad
arterial coronaria, la enfermedad cerebrovascular y la enfermedad vascular
periférica; neuropatías periférica y autonómica; y osteopatía diabética, que se
manifiesta por un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas.
 Retinopatía diabética

Independientemente de la duración, 98% DMT1

la prevalencia de la retinopatía
diabética es superior en la DMT1. 78%
DMT2
 Nefropatía diabética

La historia natural de la nefropatía diabética es lenta. Se puede detectar una elevada tasa de
excreción de albúmina urinaria de entre 30 y 300 mg/24 horas (20-200 µg/min)
(microalbuminuria) que constituye un estadio precoz de nefropatía entre intermitente y
persistente, que suele asociarse con hiperfiltración glomerular y una elevación de la presión
arterial.
 ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
ASOCIADAS A LA
DMT1
Síndrome IPEX
El síndrome IPEX es un síndrome genético que causa una enfermedad
autoinmune. La diabetes autoinmune se desarrolla en >90% de los casos,
normalmente en las primeras semanas de vida y se acompaña de
enteropatía, fallo de crecimiento y otros trastornos autoinmunes.

Síndromes poliendocrinos autoinmunes

El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 es un síndrome de
endocrinopatía múltiple relacionado con una mutación del gen AIRE.
 02
Diabetes
Mellitus tipo 2
La DMT2, antes conocida como diabetes mellitus de inicio
en adultos o diabetes mellitus no insulinodependiente,
aparece debido a la resistencia a la insulina y al fracaso
progresivo, de origen no autoinmunitario, de las células β.
La presentación de la DMT2 suele ser más insidiosa que la
de la DMT1.
Los niños con DMT2 suelen buscar asistencia médica debido a una ganancia
excesiva de peso y astenia como consecuencia de la resistencia a la insulina y/o al
hallazgo incidental de glucosuria durante un examen físico rutinario.
La acantosis nigricans (pigmentación oscura, especialmente en la nuca), un
signo de resistencia a la insulina está presente en la mayoría de los pacientes con
DMT2 y se acompaña de una hiperinsulinemia relativa en el momento del
diagnóstico.
 HISTORIA
NATURAL
La DMT2 se considera una enfermedad poligénica
agravada por factores ambientales, como la escasa
actividad física o la excesiva ingesta calórica. La
mayoría de los pacientes son obesos, aunque en
ocasiones la enfermedad puede verse en individuos
con un peso normal.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Aunque se han descrito casos tan jóvenes como con 4 años, la mayoría se
diagnostica en la adolescencia y la incidencia aumenta con la edad.
Prácticamente en todos los casos existen antecedentes familiares de DMT2.
Estos pacientes son típicamente obesos y se presentan con síntomas leves de
poliuria y polidipsia, o están asintomáticos y la DMT2 se detecta en pruebas
de cribado.
TRATAMIENTO
La DMT2 es un síndrome progresivo que provoca
gradualmente un déficit completo de insulina a lo largo de
la vida del paciente. La aproximación sistemática al
tratamiento de la DMT2 debe realizarse de acuerdo con la
historia natural de la enfermedad, lo que incluye añadir
insulina cuando los hipoglucemiantes orales fracasan. Con
todo, la modificación del estilo de vida (dieta y ejercicio) es
una parte esencial del régimen de tratamiento.
COMPLICACI
ONES
En el estudio SEARCH de diabetes en jóvenes, el 92%
de los pacientes con DMT2 tenía dos o más elementos
del síndrome metabólico, incluyendo un 70% con
hipertensión. Además, la incidencia de
microalbuminuria y de retinopatía diabética parece ser
más alta en la DMT2 que en la DMT1.
Otros tipos específicos de diabetes
Diabetes mellitus
neonatal
transitoria
El síndrome de DM transitoria en el recién nacido tiene su inicio en la 1.ª semana
de vida y persiste durante varias semanas o meses antes de su resolución
espontánea. Su duración media es 12 semanas. Se presenta con más frecuencia en
lactantes pequeños para la edad gestacional y se caracteriza por hiperglucemia y
glucosuria significativas, que producen una deshidratación grave y, a veces,
acidosis metabólica, pero solo con mínima o ninguna cetonemia o cetonuria.
 Diabetes mellitus neonatal
permanente
Los niños con DM neonatal permanente pueden estar inicialmente euglucémicos y
típicamente debutan entre el nacimiento y los 6 meses de vida (la edad promedio de
presentación es 5 semanas). Existe un espectro de gravedad y hasta el 20% presenta
características neurológicas. Los pacientes más gravemente afectados tienen el
síndrome DEND (retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal).
 BIBLIOGRAFÍA

 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF.

(2020). Nelson Tratado de pediatría (21ª edición).
Elsevier

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 Gracias
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