Galactosemia

Definición

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la

incapacidad del organismo de metabolizar la galactosa en glucosa donde se
acumula y si no se trata de forma precoz y adecuada puede provocar
lesiones en el hígado, insuficiencia renal, afectación del sistema nervioso
central, retraso en el crecimiento y cataratas entre otras
 Fisiopatología

Defecto de la galactosa-1-fosfato-uridil- En la galactosemia clásica y en las

transferasa (conduce la galactosemia
“clásica”)
Defecto de la galactocinasa
carencias de galactocinasa se produce en
el recién nacido una elevación patológica
de la galactosa en sangre; en el caso de
carencia de transferasa aumenta además
la concentración intracelular de
galactosa-1-fosfato, lo que casi siempre
puede comprobarse en los eritrocitos.

Defecto de UDP-galactosa-4-epimerasa La deficiencia de uridin difosfato

en eritrocitos y leucocitos, muy galactosa 4'-epimerasa provoca la
esporádica acumulación de Gal-1-P o uridindifosfato
de galactosa. Está descrita una forma con
déficit subtotal que recuerda la clínica de
la galactosemia clásica. En cambio, los
pacientes con la forma leve son
asintomáticos y no presentan
alteraciones bioquímicas.