FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MEDICA

BIOQUÍMICA CLÍNICA

GALACTOSEMIA Y FRUCTOSURIA

LIC. DANIEL MEJIA ROBLES, TM

 Galactosemia
• Manifestaciones clínicas del acúmulo de
productos del metabolismo de la galactosa,
por déficits enzimáticos.

• Es un trastorno de patrón hereditario.

Galactosemia
Galactosemia
 Galactosemia
• Fallas enzimáticas posibles:
– Déficit de galactosa cinasa.
– Déficit de galactosa 6 fosfato epimerasa.
– Déficit de galactosa 1 fosfato uridil transferasa.
Galactosemia
 Galactosemia
• Cuadro clínico:
– Irritabilidad, Letargo.
– Convulsiones.
– Retardo mental progresivo
– Retardo en el desarrollo.
– Hepatomegalia, Ictericia.
– Dermatitis.
– Diarrea o vómitos.
– Renuencia al suplemento lácteo.
– Predisposición a cuadros sépticos.
 Galactosemia
• Indicadores de laboratorio
– Hipoglicemias
– Déficit de G1PUt
– Cuerpos cetónicos en orina
– Sustancias reductoras en orina
Galactosemia
Galactosemia
Galactosemia
Galactosemia
Galactosemia
Galactosemia
 Fructosuria
• Desorden causado por déficit enzimáticos:
– Fructocinasa
– Fructosa 1 fosfato aldolasa
– Fructosa 1,6 difosfatasa
• Patrón autosómico recesivo.
• El principal problema es la ingesta en la dieta.
Fructosuria
Frucotosuria
Frucotosuria
 Intolerancia a la lactosa
• Afección sobre la mucosa intestinal.
• Déficit enzimático de lactasa.
Intolerancia a la lactosa
Intolerancia a la lactosa
Intolerancia a la lactosa

Protocolo:
50g de lactosa anhidra
Criterio diagnóstico:
Glicemia +20mg/dl
Sensibilidad: 75%
Especificidad: 96%
Intolerancia a la lactosa
Prueba de reducción de cobre