INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

Bioquímica Médica II

Fructosemia
2MH2
Equipo 4
• Peña Hernández Ciara Rubí
• Peña Hernández Jade Sarahí
 ¿Qué es?
• Trastorno hereditario recesivo por el cual una persona carece de proteína para
descomponer la fructuosa. Esta se debe a la dificultad para metabolizar la
fructuosa en el intestino delgado, por lo que no se asimila y pasa al intestino
grueso, causando flatulencias y molestias.
• Es causado por la deficiencia de enzimas
que participan en el metabolismo de la
fructuosa (Fructocinasa, Aldolasa B,
Fructosa 1-6 difosfatasa).
 Fructosuria
• Fructocinasa
• Asintomático
• G40R y A43T
 Intolerancia hereditaria a la fructosa
(IHF)
• Aldolasa B. • Náuseas
• Vómito
• No transformación de • Palidez
frsuctosa 1 P en fructuosa • Sudoración
• Letargia
1,6 diP. • Convulsiones
• Inhibe gluconeogenesis y • Hipoglicemia
glicolisis. • Hepatomegalia
• Aumento de bilirrubina y transaminasas
• Disminuye ATP • Ictericia
• Edema
• 9q13-q32 • Ascitis
 Deficiencia de Fructosa 1-6 difosfatasa
• Fructosa 1,6 • Acidosis láctica
difosfatasa • Hipoglicemia
• Hiperventilación
• Impide • Disnea
• Taquicardia
gluconeogénesis • Apnea
(lactato, glicerol, • Letargia
alanina) • Convulsiones
• Hepatomegalia
• 9q22.2 – q22.3 • Debilidad muscular
 Ruta metabólica afectada

• Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2021). Genética Medica (6a ed.). Elsevier Editora Ltda.
 Diagnóstico
• Análisis de tejido hepático • Examen físico: agrandamiento del
• Examen de glucemia bazo, del hígado e ictericia

• Pruebas genéticas
• Examen de ácido úrico en sangre
• Análisis de orina
• Prueba de hidrógeno espirado
 Tratamiento
• Eliminación de fructosa y sacarosa
de la alimentación.
• En crisis graves de hipoglucemia :
glucosa por vía intravenosa
• Crisis leves: comprimidos de
glucosa.
 Caso clínico
Lactante de 17 meses acude a urgencias con vomito,
febrícula, palidez, sequedad mucocutánea, hepatomegalia,
esplenomegalia, hipertransaminemia, hiperbilirrubinemia
(directa), hipouricemia y normoglucemia y rechazo de
ingesta de alimentos durante 10 días. Presentó adecuada
ganancia ponderoestatural hasta el 7 mes, dónde inició un
moderado retraso del crecimiento.

Saborido Fiaño, R., Curros Novo, C., Rodrigo Sáez, E. V., Regueiro García, A., Couce Pico, M. L., & Puente
Puig, M. (2014). Lactante con vómitos, hipertransaminasemia y fiebre: un diagnóstico
insospechado. Anales de pediatria (Barcelona, Spain: 2003), 80(2), e44-5.
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.05.008
 Referencias bibliográficas
• Cornejo E., V., & Raimann B., E. (2004). Alteraciones Del metabolismo DE
la fructosa. Revista Chilena de Nutricion: Organo Oficial de La Sociedad
Chilena de Nutricion, Bromatologia y Toxicologia, 31(2), 93–99.
https://doi.org/10.4067/s0717-75182004000200003
• Procuraduría Federal del Consumidor. (n.d.). Intolerancia a la fructosa.
Gob.Mx. Retrieved March 14, 2023, from
https://www.gob.mx/profeco/es/articulos/intolerancia-a-la-fructosa?idio=es