RESUMEN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

FRUTOSURUA ESENCIAL

Gen KHK en 2p23.3→ deficiencia de la enzima frustocinasa → AR→ asintomatica→ hallazgo en

orina de sustancias reductoras → test de tolerancia a la frustosa no provoca aumento de la glucosa
plasmática, de acido láctico, pirúvico ni urico ni hipoglucemia

INTOLERANCIA HERERITARIA A LA FRUCTOSA

Gen ALDOB →921.1 → deficiencia de la enzima aldolasa b → AR → prevalencia 1-18 mil → incia
síntomas tras la inducción de alimentación complementaria → hipoglicvemia, acidemia láctica,
hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia, hiperalaninemia

Lactato + 2.5 fosfato menos 5 acido úrico + 5.0 magnesio +2.6 alanina + 439

Inmediatas☻6 nauseas vomito → dolor abdominal, distencion hepatomegalia

Neurológicas → letargo, convulsiones→ coma

Crónicas → falla en el medro → falla hepática → falla renal

Dx → test de tolerancia ya no se realiza → identificación de la mutación → biopsia actividad

deficiente de aldonasa B

ALDOB secuencuacin 75-100%

Mutaciones mas comunes c.178C>T P.Arg60ter

C360_363delCAAA p.Asn120lysfdter32

c.448G>C p.Ala150Pro

c.524C>A p.ala175Asp

c.1005C>T p.ala338val

c.612T>g p.Try204ter

tratamiento alimentos que puede comer evitar alimentos que contengan frustosa, sorbitol

seguimiento → dieta nutrición cada 3-4 meses en el primer año de vida de ahí cada 6
meses

USG abdominal renal, funciones renales cada 6-12 meses

Función renal cada 6 meses

Evlaucaion de exceso crónico de fructosa cada 6-12 meses

Dx diferencial → galactosemia , tirosinemis, enfermedad de Wilson, defici de a1 tripsina,
glucogenosis, defectos de oxidación de los ácidos grasos

DEFICIENCI DE FRUSTOSA -1,6- BIOFOSFATASA

FBP! En 9q22.32→ deficiencia de la enzima frustosa -1,6 biofosfatasa→ AR→150 afectados

Vartiantes patogénicas c.24-26_170+5192 delecion exón 2 c.472C>T

Esc lave en la gluconeogénesis por lo que los pacientes deopende de la reserva de glucógeno en el
higafo, durante estrés glucesimo ayuno, se vacia la reserva y los sustratos glucogénicos se
acumulan ( piruvato, alanina, glicewrol )

Alteraciones metabólicas, la conversión subsecuente del pirtuvato en lactato y acetil co Q resulta

acidemia y cetosis

Dx detención de la mutación, biposia deficiencia de la ezima secuencia análisis 90% 10 delecion

duplicaicon análisis

Aumento lactato lactato piruvato 24-40, cetoisis aumentado, TG , glucosa baka, alanina alta ,
citrulina normal, hígado disfunción , acido úrico elevado , ácidos orgánicos en orina ketonuria,
glicerol, glicerol3 fosfato

Mejo restricción de ingesta de frustosa/sucreosa/sorbitol

Complicaciones hipoglicemia, acidosis metabólica, hepatomegalia , transaminasas

GLUCOGENOLISIS HEPATICAS