CARACTERÍSTICAS • Complicación aguda de la diabetes mellitus • Se desarrolla en cuestión de horas • Déficit absoluto de insulina por destrucción de las células beta pancreáticas • No se puede metabolizar glucosa por falta de insulina • Se metaboliza grasa en lugar de glucosa CAUSAS No se • Insuficiente INSULINAmetaboliza GLUCOSA • GRASA Se metaboliza en GLUCOSA ÁCIDOS GRASOS Se convierten en CUERPOS CETÓNICOS Se dirigen a • CUERPOS CETÓNICOS ORINA SANGRE PH
ACIDOSIS METABÓLICA TRATAMIENTO • Tiene dos principales objetivos: • Corrección de la deshidratación • Corrección de la hiperglucemia • La meta es sacar al paciente de la acidosis en un máximo de 6 horas. SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA TIPO 1 CARACTERÍSTICAS • Encefalopatía marcada por epilepsia infantil refractaria • Herencia autosómica dominante, el padre tiene la enfermedad leve. • HIPOGLUCORRAQUIA • Ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia • Retraso en el desarrollo físico y mental • Espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas CAUSA Defecto codifica GLUT 1 Gen SLC2A1
Trasportador de glucosa • Defecto de GLUT 1 [GLUCOSA] en LCR
PUNCIÓN LUMBAR TRATAMIENTO • Sintomático • Se han hecho pruebas con dieta cetogénica con resultados favorables DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA CARACTERÍSTICAS
• Conocida también como favismo
• Deficiencia enzimática más común en el mundo • Aproximadamente 400 millones de personas en el mundo están afectadas • Anemia hemolítica • Puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo Vía de las pentosas
Hexoquinasa Glucosa-6 G6PD
6 Fosfo- Glucosa Fosfato gluconato ATP ADP NADP+ NADPH
Glutation Glutation oxidado reducido CAUSAS • Deficiencia de G-6-PD NADPH poder ANTIOXIDANTE
Se • HEMOGLOBINA oxida DESNATURALIZACIÓN vida de ERITROCITOS
ANEMIA HEMOLÍTICA
• Las habas tienen compuestos altamente oxidantes
TRATAMIENTO • No existe un tratamiento específicos, pero se recomienda • No consumir habas • No consumir medicamentos que desencadenen la hemólisis (primaquina, dapsona, sulfamidas, fenacetina, etc.) • En anemia grave se realizan transfusiones de sangre CELIAQUÍA CARACTERÍSTICAS • Proceso crónico, sistémico, multiorgánico autoinmune • Intolerancia permanente al GLUTEN • Lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal • Se la conoce como "la gran imitadora" o "la enfermedad de las múltiples caras". • Los síntomas son muy variados y no existe un patrón único. CAUSA
ATROFIA DE VELLOSIDADES INTESTINALES
TRATAMIENTO • Completa eliminación del gluten de la dieta
