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UNIVERDIDAD TCNICA DE MANABI

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


ESCUELA DE LABORATORIO CLINICO

PROYECTO DE BIOQUIMICA

TEMA:
LA BIOQUIMICA DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

INTREGRANTES:

ORDOEZ ZAMBRANO GEMA JAMILETH


PALMA SANCHEZ ARNALDO ANDRES

DOCENTE:
Lcdo. JORGE ZAMBRANO

MATERIA:
BIOQUIMICA I

PARALELO:
C

PERIODO
MAYO 2017- SEPTIEMBRE 2017
Objetivo general:
Indagar los datos especficos sobre de la intolerancia a la fructosa

Objetivos especficos:
Reconocer y diferenciar cada uno de los errores del metabolismo por los cuales
se da esta patologa.
Conocer los anlisis de laboratorio que se utilizan para el diagnstico de la
intolerancia a la fructosa.
CONTEXTO:

La biblioteca nacional de medicina de los EE.UU (MedlinePlus) nos brinda informacin


sobre la intolerancia a la fructosa que es un trastorno por el cual una persona carece de la
protena necesaria para descomponer la fructosa
Esta afeccin ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta
sustancia se necesita para descomponer la fructosa.
Si una persona sin esta sustancia come fructosa o sacarosa (azcar de la caa o de la
remolacha o azcar comn), se presentan cambios qumicos complejos en su cuerpo. El
cuerpo no puede transformar la forma de azcar que almacena (glucgeno) en glucosa.
En consecuencia, el azcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas
en el hgado.
Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede
transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la
aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de resultar
afectado.

Vida sana Ecuador nos dice q la intolerancia puede venir dada por dos tipos
completamente diferentes de situaciones:
Puede darse una intolerancia a la fructosa por el dficit de aldolasa B, enzima encargada
de metabolizar la fructosa en el intestino delgado, lo que provoca una serie de cambios
qumicos nocivos para el organismo, en especial para el hgado. Este tipo de intolerancia
es diagnosticada en edades muy tempranas, ocurre en 1 de cada 20.000 personas y los
sntomas relacionados tras la toma de alimentos con fructosa, sacarosa o sorbitol son:
Vmitos, nauseas, hipoglucemia y coloracin amarillenta de piel y ojos.
Intolerancia a la fructosa derivada de malabsorcin: Suelen ser el tipo ms comn de
intolerancia y afectan acerca de un 30% de la poblacin, las personas que sufren este tipo
de intolerancias pueden presentar diferentes grados de tolerancia a la fructosa,
encontrando individuos con diferentes grados de intolerancia desde total a parcial,
pudiendo as consumir ciertos alimentos con fructosa, dependiendo del grado de
tolerancia se deber llevar a cabo un tipo de dieta ms o menos estricta

El hospital Bernal ciudad informa que la intolerancia hereditaria a la fructosa es una


enfermedad metablica causada por mutaciones en el gen Aldolasa B (ALDOB). Estas
mutaciones provocan una acumulacin de fructosa y una disminucin de glucosa,
indispensables para muchas funciones celulares. Cuando un beb empieza a ingerir frutas,
papillas o verduras, la sacarosa se degrada y libera fructosa y glucosa. Si la fructosa no
puede ser metabolizada adecuadamente, empieza a acumularse en las clulas, causando
los sntomas rpidos de intolerancia como vmitos, letargia o deshidratacin.
LA BIOQUIMICA DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
La fructosa es un monosacrido presente en forma natural en frutas, verduras, miel y en
forma agregada en alimentos etiquetados como diet o light, bebidas y nctares. La ingesta
de este monosacrido se ha incrementado considerablemente en los ltimos aos,
especialmente en la forma de "Jarabe de maz alto en fructosa", que entrega un gran poder
edulcorante en una amplia gama de alimentos procesados. En los pases desarrollados y
en vas de desarrollo, el consumo de bebidas gaseosas ha aumentado significativamente
en la poblacin, lo que implica un elevado consumo de fructosa asociado a efectos en la
salud.
La fructosa a pesar de tener una nomenclatura similar a la glucosa, presenta diferencias
en su metabolismo, por ejemplo se absorbe ms lentamente que la glucosa, aunque es
captada y metabolizada de manera ms rpida por el hgado, su efecto estimulante sobre
la liberacin de insulina es inferior al de la glucosa y su captacin es independiente de
sta.
En humanos sanos la concentracin sangunea de fructosa durante el ayuno es de 1
mg/dL incrementando proporcionalmente hasta valores de 4.5 a 13 mg/dL con un
consumo de 18 a 100 g de este azcar, alcanzando su pico mximo a los 30-60
minutos.4,13 Las manifestaciones clnicas observadas en algunos sujetos por
malabsorcin despus de ingerir 50 g en adultos o 2 g/k/d en nios son la presencia de
diarrea, clicos y flatulencia.5,9,12 La absorcin intestinal de este azcar es heterognea
cuando se administra solo, pero incrementa cuando se ingiere simultneamente con
glucosa. Una vez que se absorbe, se transporta por el epitelio intestinal hacia el hgado a
travs de la vena porta, donde es fosforilada a fructosa-1-fosfato (F1P) por medio de la
enzima fructocinasa
Experimentos en humanos indican que en ayuno el 66% de la fructosa se convierte a
glucosa, el 2% se libera como lactato y el 8% puede formar glucgeno. Por va parenteral,
menos de la mitad se metaboliza en el hgado, 20% se transporta hacia el rin y una
menor fraccin se encuentra disponible en el tejido adiposo y musculoesqueltico

ABSORCIN Y METABOLISMO DE LA FRUCTOSA


En el intestino delgado, especficamente en la membrana apical del enterocito se produce
la absorcin de fructosa, donde se encuentra el transportador de glucosa 5 nico y
especfico para fructosa, que la transporta en forma pasiva desde el lumen a la sangre1,15.
Otro transportador de fructosa, de baja afinidad, es el GLUT2, que tambin es capaz de
reconocer otros monosacridos como la glucosa y galactosa1, 16. Despus del transporte
apical mediado por GLUT5 o GLUT2, la fructosa es transportada en la membrana
basolateral por GLUT21, donde posteriormente desde la circulacin portal es
transportada al hgado a travs de GLUT2 o GLUT5. La fructosa se absorbe ms
lentamente que la glucosa, aunque es captada y metabolizada de manera ms rpida por
el hgado. Su efecto estimulante sobre la liberacin de insulina es inferior al de la glucosa
y su captacin es independiente de sta17.
La distribucin del GLUT-5 en el intestino es mayor en la zona proximal (duodeno y
yeyuno proximal) en comparacin con segmentos distales (yeyuno e leon distal) y su
expresin gnica parece estar estrictamente regulada por factores como la nutricin,
hormonas y ciclos circadianos1,18. De esta forma, se ha observado que su expresin en
ratas recin nacidas es baja y aumenta despus de la lactancia. En adultos, tanto en ratas
como humanos, la expresin y actividad del GLUT-5 esta aumentada 5 veces en
comparacin a recin nacidos, adems los niveles de expresin de mRNA de la protena
estn aumentados en un 65% con una dieta alta en fructosa1. Por lo tanto, la expresin y
funcin de GLUT5 se ha visto incrementada por el consumo de dietas altas en fructosa y
sera ms eficiente a medida que avanza en edad. La expresin del gen glut5, se relaciona
con los niveles de adenosin monofosfato cclico (cAMP) tanto in vitro como in vivo
cuando se expone a fructosa19, pero se desconocen las diferencias de los efectos del
cAMP sobre la regulacin transcripcional y post-transcripcional de GLUT-5 debido a la
fructosa.
La absorcin de fructosa aumenta en presencia de glucosa, galactosa y algunos
aminocidos y disminuye por la presencia de sorbitol. Si bien se desconoce cul es el
transportador del sorbitol, al parecer compartira el transportador GLUT-5 con la
fructosa20.
La principal va de metabolizacin de la fructosa es en el hgado, donde ocurre la
conversin de fructosa en fructosa-1-fosfato por la fructoquinasa (KHK), enzima que
tiene una accin 10 veces ms rpida que la glucoquinasa y hexoquinasa21. La fructosa-
1-fosfato es convertida por la aldolasa B en triosas fosfato, di-hidroxiacetona fosfato y
gliceraldehdo 3-fosfato, metabolitos intermediarios de la gliclisis. De esta forma, la
fructosa sirve como fuente no regulada de glicerol 3-fosfato y acetil-CoA en las diversas
vas metablicas como gliclisis, gluconeognesis y lipognesis1,18,22,23,24 (fig. 1). En
el caso de la glucosa, el metabolismo se regula por los niveles de citrato y de adenosin-
5'-trifosfato (ATP), que inhiben por retroalimentacin a la fosfofructoquinasa, con la
consecuente reduccin de la conversin de la fructosa 6-fosfato en fructosa 1,6-
bisfosfato5,24. Despus de la ingesta de fructosa, las triosas fosfato son el principal
precursor lipognico, que pueden ser convertidas en piruvato, para posteriormente ser
oxidado en el ciclo del cido tricarboxlico (TCA) en la mitocondria a nivel heptico
Existen alteraciones en el metabolismo de la fructosa, producidas por defectos
enzimticos, que ocasionan la patogenia de Intolerancia a la fructosa.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomtica o causar
hipoglucemia.
Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B)
Esta deficiencia causa el sndrome clnico de intolerancia hereditaria a la fructosa. La
herencia es autosmica recesiva; se estima que la incidencia es de 1/20.000 nacimientos.
Los lactantes son sanos hasta que ingieren fructosa; entonces, se acumula fructosa 1-
fosfato, lo que causa;
Hipoglucemia, nuseas y vmitos, dolor abdominal, sudoracin, temblores, confusin,
letargo, convulsiones y coma.
La ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y acidosis tubular renal
proximal con prdida urinaria de fosfato y glucosa.
Los sntomas en relacin con la ingesta reciente de fructosa sugieren el diagnstico, que
se confirma por anlisis enzimtico de tejido de biopsia heptica o por induccin de
hipoglucemia mediante la infusin de fructosa en dosis de 200 mg/kg IV. Asimismo, es
posible el diagnstico y la deteccin de portadores heterocigotos del gen mutado por
anlisis directo del DNA.
Diagnstico
El diagnstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la
actividad enzimtica en el hgado. En Europa el diagnstico se realiza por estudio
molecular ya que tienen mutaciones ms prevalentes y con ello se evita la biopsia
heptica.
No se recomienda hacer una prueba de tolerancia de fructosa endovenosa, porque produce
intensa hipoglicemia.
Las recomendaciones de protenas, caloras, vitaminas y minerales se prescriben segn
sexo y edad. La dieta libre de fructosa es para toda la vida y debe ser estricta, ya que se
ha demostrado que ingesta de 130 a 160 mg/kg/da de fructosa, produce retardo del
crecimiento y alteracin del metabolismo del cido rico, sin causar nuseas, vmitos o
disfuncin heptica. Otros autores han sealado que al consumir ms de 1.5 gr de fructosa
al da reaparecen los sntomas clnicos. Durante el seguimiento se permiten transgresiones
de 10 a 20 mg/kg/da de fructosa, siempre que el nio mantenga el crecimiento ponderal,
y los exmenes de laboratorio, la funcin renal y heptica permanezcan normales.
Importancia de examen de aldolasa en la sangre
La aldolasa es una protena, llamada enzima, que ayuda a descomponer ciertos azcares
para producir energa y se encuentra en alta cantidad en el tejido muscular.
Se puede hacer un examen para medir la cantidad de aldolasa en la sangre.
Forma en que se realiza el examen
Para la realizacin de este examen se necesita sangre de un tubo sin anticoagulante para
la obtencin de suero.
Preparacin para el examen
Es posible que se le solicite no comer ni beber nada durante 6 horas antes del examen.
Razones por las que se realiza el examen
Este examen se hace para diagnosticar o vigilar el dao muscular o heptico.
Otros exmenes que se pueden ordenar para verificar el dao al hgado incluyen:
Examen de ALT (alanina aminotransferasa)
Examen de AST (apartato aminotransferasa)
Otros exmenes que se pueden ordenar para verificar el dao a las clulas
musculares incluyen:
Examen de CPK (creatina fosfocinasa)
Examen de DHL (deshidrogenasa lctica)
Resultados normales
Los resultados normales fluctan entre 1.0 a 7.5 unidades por litro (0.02 a 0.13
microkat/L) y hay ligeras diferencias entre hombres y mujeres.
Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes
laboratorios. Algunos laboratorios utilizan diferentes mediciones o analizan muestras
diferentes. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados especficos de
su examen.
Significado de los resultados anormales
Un nivel de aldolasa superior a lo normal puede deberse a:
Daos a los msculos esquelticos
Infarto del miocardio
Cncer de prstata, hgado o pncreas
Enfermedad muscular como dermatomiositis, distrofia muscular, polimiositis
Hinchazn e inflamacin del hgado (hepatitis)
Infeccin viral llamada mononucleosis
Deficiencia de fructocinasa
Esta deficiencia causa aumento benigno de las concentraciones sangunea y urinaria de
fructosa (fructosuria benigna). La herencia es autosmica recesiva; la incidencia es de
alrededor de 1/130.000 nacimientos.
El cuadro es asintomtico y se diagnostica de manera incidental cuando se detecta una
sustancia reductora en orina distinta de glucosa.
Deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa
Esta deficiencia compromete la gluconeognesis y causa hipoglucemia en ayunas, cetosis
y acidosis. Puede resultar fatal en los recin nacidos. La herencia es autosmica recesiva;
se desconoce la incidencia. La enfermedad febril puede desencadenar episodios.
Diagnstico
El diagnstico se sospecha al encontrar hipoglicemia, hiperlactatemia, acidosis
metablica con pH inferior a 7.0, acompaado del aumento de: piruvato, alanina, cuerpos
cetnicos, cido rico y lpidos. La relacin lctico/pirvico generalmente est aumentada
(hasta 30). Recientemente se ha observado que algunos de estos pacienten no responden
a la hipoglicemia aumentando la sntesis de cuerpos cetnicos, lo que podra ser
ocasionado por la acumulacin de piruvato que va a sntesis de oxaloacetato y acetil-CoA,
induciendo a una mayor sntesis de malonil-CoA. Este aumento de malonil-CoA inhibe
la enzima carnitina-palmitoil transferasa 1, impidiendo la entrada de cidos grasos a la
mitocondria y reduciendo la cetognesis. Produce tambin acumulacin de cidos grasos
en el hgado, con una biopsia heptica que muestra fibrosis leve e infiltracin grasa. La
sobrecarga de fructosa produce hipoglicemia, pero se requiere dosis mayores que en el
dficit de aldolasa B.
La confirmacin diagnstica se realiza a travs de la medicin de la actividad de la enzima
en hgado, intestino y rin. No sirve medir actividad enzimtica en cultivo de
fibroblastos ni en clulas amniticas o vellosidades coriales.
El bloqueo metablico altera la va de formacin de glucosa a travs de la
neoglucognesis incluyendo el glicerol, lactato y alanina. En un recin nacido o un
individuo despus de un ayuno prolongado aumenta la necesidad de obtencin de energa
y al estar bloqueada la neoglucognesis se produce hipoglicemia, que normalmente est
acompaada de hiperlactatemia, aumento del cido pirvico y cuerpos cetnicos.
La hipoglicemia en recin nacidos se trata con infusin continua de glucosa (10-12
mg/kg/min). La acidosis puede ser profunda y resistente a cantidades estndares de
bicarbonato de sodio, se han llegado a utilizar hasta 200 mEq de sodio/24hrs en neonatos.
Si persiste la acidosis lctica, significa que la gluconeognesis no ha sido bloqueada,
siendo necesario aumentar el aporte de glucosa (solucin de dextrosa al 10 - 15%). Por
ello podra ser necesario el uso de insulina (0.02 - 0.1 unidad de insulina/kg/hr), ya que
esta hormona promueve la sntesis de protenas y cidos grasos a partir del piruvato.
Absorcin y tolerancia de la fructosa en la poblacin general
La capacidad de absorcin de fructosa en humanos no ha sido establecida de manera
concluyente, especialmente en relacin al grupo tnico, sexo o al grado de desarrollo del
individuo. Los primeros estudios, realizados mediante perfusin intestinal, mostraron que
la fructosa se absorba de una manera ms rpida que sustancias que se saba que lo hacan
por difusin pasiva, pero a una tasa ms lenta que la glucosa. En un estudio de perfusin
realizado con segmentos de intestino de hombres adultos dedujeron que la capacidad de
absorcin de fructosa era de hasta 4800 g/da.
Mediante la utilizacin del test del aliento de hidrgeno se han realizado diferentes
estudios para valorar la capacidad de absorcin de fructosa. Los resultados obtenidos
abarcan un rango muy amplio de capacidades, por ejemplo, para 25g de fructosa el
porcentaje de adultos sanos incapaz de absorber dicha cantidad oscila entre el 0-52% de
los individuos. La conclusin de estos estudios es que en adultos sanos la capacidad de
absorcin de fructosa es menor que la de glucosa o sacarosa, y mucho menor que la
estimacin hecha mediante los primeros estudios realizados con perfusin intestinal.
Tambin en estos estudios se observ que la sacarosa no presenta problemas de absorcin
y que la capacidad de absorcin de fructosa aumentaba cuando se le aada glucosa,
siendo dicha absorcin mxima (0% de malabsorcin) cuando se ingeran fructosa y
glucosa en cantidades idnticas

De qu mtodos diagnsticos disponemos en la actualidad


Actualmente el test de Hidrgeno espirado se puede considerar como la mejor prueba
para el diagnstico. Cuando los azcares no digeridos son transportados al intestino
grueso, las bacterias presentes all lo utilizarn como alimento y crearn hidrgeno como
producto de deshecho. El hidrgeno es absorbido por el caudal de sangre y expedido en
la respiracin. El hidrgeno detectado en la respiracin indica que el azcar ha entrado
en el intestino grueso no habiendo sido bien absorbido en el intestino delgado. La prueba
en si consiste en la toma de una muestra de aire durante una espiracin dentro de un
pequeo aparato que contiene un sensor de Hidrgeno, por lo que se trata de una tcnica
no invasiva y exenta de riesgos. Se realizar con el paciente en un ayuno alimentario
mnimo de 8 horas, estando slo permitida la ingesta en ese tiempo de agua.
La prueba de curva de glucemia tras la administracin de fructosa y/o sorbitol puede ser
til aunque es menos especfico y es ms costoso y molesto para el paciente, ya que
precisa extracciones de muestra de sangre antes de la sobrecarga y cada media hora
durante las siguientes 2 o 3 horas.

Diagnstico
En el caso de intolerancias a la fructosa hereditarias se pueden llevar a cabo diferentes
pruebas que nos confirmen el diagnstico como son: exmenes de coagulacin sangunea,
estudios enzimticos, pruebas genticas, entre otros.
Tambin en caso de sospecha de la intolerancia pueden realizarse exmenes de prueba de
aliento, que consiste en comprobar si transcurrida una hora tras la toma de alimentos con
fructosa, se hallan niveles de hidrgeno, en caso positivo se procede a confirmar un
diagnstico de intolerancia.
Existen muchas intolerancias alimentarias, pero entre las ms frecuentes se encuentran la
intolerancia a la fructosa y la intolerancia al sorbitol, que adems suelen ir juntas.
En el caso de la celiaqua, pueden darse otras intolerancias asociadas, causadas por el
dao intestinal, y estas dos que mencionamos son bastante habituales.
Tests del aliento
Los tests de aliento constituyen, en el momento actual, una exploracin complementaria
ampliamente utilizada en la prctica clnica por una serie de ventajas: eficacia diagnstica,
mnimas molestias al paciente, accesibilidad, coste econmico asumible y escasa
complejidad tcnica. Actualmente existe una amplia muestra de tests del aliento
utilizados, tanto para el diagnstico como para el estudio fisiolgico, en distintas
situaciones clnicas; as, puede citarse su aplicacin al diagnstico del Helicobacter
pylori, vaciamiento gstrico, malabsorcin de sales biliares, insuficiencia pancretica
exocrina, malabsorcin de carbohidratos, sobrecrecimiento bacteriano intestinal, tiempo
de trnsito intestinal, etc. Para cada tipo de test de aliento se utiliza un substrato diferente
(marcado isotpicamente o no), pero todos tienen en comn que se recoge el aire espirado
para la determinacin del metabolito o sustancia especfica en cada tipo de test. Nuestro
inters en este estudio est centrado en los tests de aliento para carbohidrato.
CASO CLINICOS DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Caso de la intolerancia hereditaria de la fructosa con la presentacin inicial de la
inconsciencia episdica, del asimiento, de la hipoglucemia, de la hepatomegalia, y de la
funcin heptica anormal puesto que el paciente era 11 meses. La diagnosticaron como
Reye' s-como sndrome segn una biopsia del hgado hecha en 20 meses de la edad.
Mientras que ella creci, el sudar fro, el dolor abdominal o el malestar gastrointestinal
poco despus de que el producto de frutas fue observado y ella desarrollaron una aversin
a las frutas, a los vehculos y a los alimentos azucarados. En 9 aos de edad, una prueba
de la tolerancia de la fructosa signific un resultado positivo que indujo hipoglucemia,
hypophosphatemia transitorio, hyperuricaemia, la elevacin del magnesio del suero, y la
acumulacin de cido lctico. Recomendaron la gerencia y las precauciones dietticas
apropiadas. El paciente ha sido crecimiento y desarrollo normales sin sntoma y exhibidos
cuando est seguido a 12 aos de edad.
La intolerancia hereditaria de la fructosa fue diagnosticada en un hombre de 69 aos en
base de su historial mdico y de la respuesta a una prueba intravenosa de la tolerancia de
la fructosa. Utilizaron a tres hombres de la misma edad que nuestro paciente como temas
del control. Puesto que la severidad puede variar y los individuos afectados uno mismo-
imponen la restriccin de la fructosa y de la sucrosa, son esencialmente sin sntoma. La
diagnosis puede ser sospechada solamente tomando una historia diettica cuidadosa. El
predominio de esta condicin en adultos es desconocido. Es raro, pero es probable ser
ms comn que los datos en la literatura indicaran.
Historia clnica
NOMBRE: NC
EDAD: 8 meses y 15 das
GNERO: Masculino
EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vmito en proyectil
- Previa ingestin de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratacin grado III
- Hace 15 das ltimo episodio de vmito, deshidratacin grado II, hipotermia
- Asintomtico mientras ingiere leche materna y arroz
ANTECEDENTES

Patolgicos
- 1er mes de vida RGE: plasil
- 2 mes de vida posterior a aplicacin de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G
III
- Inmunizaciones: completas
- Txicos, traumticos, transfusionales: negativos
- Alrgicos: espinacas: brote

Familiares
- Padre 38 aos: trigliceridos, colesterol elevados
- Madre 34 aos: colon irritable
- Hermano 5 aos: asma
- Prima paterna fallece a los 23 aos por enfermedad neurolgica
- Ncleo familiar estable
Examen fsico
Buen aspecto general
Rubio, no olor caractereristico
Orl: normal
C/P: normal
Abdomen: no masas
GU y ext: normal
Buena actividad espontnea, inquietud motora
Adecuado desarrollo
Pares craneanos normales
Sistema motor: RM simtricos, tono normal

exmenes solicitados
Tests del aliento
Exmenes de coagulacin sangunea
Examen de glucemia
Estudios enzimticos
Pruebas genticas
Pruebas de la funcin renal
Pruebas de la funcin heptica
Biopsia del hgado
Examen de cido rico en la sangre
Anlisis de orina
IMPRESIN DIAGNSTICA
Reflujo gastroesofgico G III
Intolerancia a la fructosa
Pentosuria fructosuria

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos a favor
Sntomas aparecen cuando se introduce azcar en la dieta
Naseas, vmito, palidez, sudoracin
Aparicin de fructosa en la orina

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos en contra
Nunca ha presentado hipoglicemia
No presencia de convulsiones
No presenta compromiso pondo estatural
No evidencia de insuficiencia heptica
No rechazo a alimentos dulce
Conclusiones:
Los errores del metabolismo que causan esta patologa son tres la deficiencia de fructosa
1-fosfato aldolasa, deficiencia de fructocinasa esta deficiencia causa aumento benigno de
las concentraciones sangunea y urinaria de fructosa, deficiencia de fructosa-1,6-
bifosfatasa esta deficiencia compromete la gluconeognesis y causa hipoglucemia en
ayunas, cetosis y acidosis.

Unos de los principales anlisis de laboratorio que se utilizan son los anlisis enzimticos
ya que este nos permite diagnosticar o vigilar el dao muscular o heptico, el tests de
aliento nos permite una serie de ventajas: eficacia diagnstica, mnimas molestias al
paciente, accesibilidad, coste econmico asumible y escasa complejidad tcnica, otros
son: exmenes de coagulacin sangunea, examen de glucemia, pruebas genticas,
pruebas de la funcin renal, pruebas de la funcin heptica.
BIBLIOGRAFIAS
http://www.merckmanuals.com/es-ca/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-
hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-de-los-hidratos-de-
carbono#v1101449_es
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112014000300004
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004000200003&script=sci_arttext&tln
g=pt
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003566.htm
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/9550/estada.pdf
http://www.gemd.org/index.php/2016/06/22/intolerancia-a-la-lactosa-y-fructosa-
sorbitol/