SINDROME

HIPOTÓNICO
Dra. Francisca Cruzat Mandich.
Neuróloga Infantil- Universidad de Chile.
Abril 2023
 Generalidades
• Tono: “Resistencia del músculo al
estiramiento pasivo”.

a)Tono Postural: “ resistencia que los tendones y músculos ofrecen

al movimiento por una fuerza sostenida y de baja intensidad (fuerza
de gravedad).
La capacidad de los músculos de regresar a su posición inicial al
retirar la fuerza usada para moverlos.

b)Tono Fásico: Contracción rápida que sigue al estiramiento intenso

del músculo  ROT.

REV NEUROL 2003;37: 228-239. “Hipotonía Neonatal generalizada”

• Tono normal: SNC y SNP INDEMNE.

• HIPOTONÍA: síntoma común de

disfunción neurológica.
• Motivo de consulta: “pasividad y
RDSM”
• Anormalidad neurológica más
frecuente del RN. (5%)
• Ocurre en diversas patologías
neurológicas.
( Cerebro, médula, nervio y
músculo).

La mayoría es por compromiso

encefálico.(60-80%)
 Importante:
• Localización anatomofuncional.

• Diferenciar central, periférica y

mixta
Diagnostic Profile of Neonatal Hypotonia: An 11 Year
study
Pediatric Neurology 2001;25:32-37. Ric he r L e t c o ls
Algunos
conceptos .....
 Unidad
• motora
2 motoneurona del asta
a Unidad motora
anterior de la Médula
espinal.

• Todas las fibras musculares

que inerva.

• “Es la unidad motora de la

fuerza.”

• DEBILIDAD es el síntoma de
toda enfermedad de la
unidad motora.
 Defecto primario en:
• 2ª Motoneurona (MN)
“Neuronopatía”.

• Axón  “Neuropatía”.

• Músculo  “Miopatía”
 Sindrome hipotónico
Cuadro clínico que se presenta fundamentalmente
en el niño < de 1 año, en especial durante los
primeros 6 meses de vida y cuyo síntoma
cardinal y definitorio es la presencia de una
disminución significativa del TONO
MUSCULAR.
 Sindrome hipotónico
Niños que presentan:

- Movilidad reducida.
- Debilidad muscular.
- Hipotonía generalizada.
-La presentación clínica y el espectro de gravedad
están dados por la asociación o no a falta de fuerzas.
 Enfoque
Anamnesis diagnóstico
• Consanguinidad.
• Momento de aparición de los síntomas.
• Enfermedades neuromusculares en la familia.
• Antecedentes familiares de abortos a repetición, mortinatos,
DI, cataratas en familiares (Distrofia miotónica congénita).

• Acuciosa información de periodo pre y postnatal.

• Embarazo:detención o escasez de mov. fetales (atrofia espinal
infantil), Líquido amniótico,distocias, contracturas-luxación de
caderas.
• Hitos del desarrollo psicomotor.
Enfoque diagnóstico/ Examen
físico
• Actitud del RN en prono y supino.
• Actividad espontánea (succión, deglución, llanto
• Tipo de respiración.
• Presencia de deformidades (pie cavo).
• Dismorfias.
• Paresia facial (no cierra los ojos, labio inf caído, no
succiona: sugiere D.Miotónica)
• Ptosis y oftalomoplejia (Miastenia)

The floppy infant: contribution of genetic and metabolic disorders

Brain &Development 27 (2003) 457-476. Prasa d
e t al
 Examen
físico
• Hepatoesplenomegalia.
• ROT.
• Fasciculaciones-miotonía-contracturas.
• Debilidad al aplicar estímulos.
• Suspensión vertical y horizontal.
• Maniobras de Tracción.
 Examen
físico
• Hipotonía en útero:

• Luxación de caderas, artrogriposis (contracturas

de múltiples articulaciones), o ambos.

• Posición en rana

• Tracción y suspensión vertical y horizontal

alteradas.
PATOLÓGICO
 Agudo
Sepsis, alt H-E,
hipoglicemia, ICC
Pediátrico
Crónico
Hipotiroidismo,
Síndrome Enf del colágeno
Hipotónico
Central

Neurológico Periférico

Mixto
 Tipos de
Hipotonía
• Central  compromiso d e
estructuras sobre la M N inferior

• Periférica  afe c ta c ió n d e alg una d e

las estructuras d e la Unidad Motora

• Mixta  C o mp ro miso C e ntral y

Pe rifé ric o
Síndrome hipotónico del recién
nacido83% 17%

Rev Chil Pediatr 2008; 79 (2): 146-151

 Sindrome Hipotónico
CENTRAL V/S PERIFÉRICO
CENTRAL VS PERIFERICO

• RDSM global
• Falta respuesta al medio
• Convulsiones
• D E B I L I D A D
• Hiperreflexia
• Reflejos normales o ↓
• Reflejos arcaicos anormales
• Reflejos arcaicos ↓ o ausentes
• Pulgar incluido, piernas cruzadas y • Fatiga
aducidas. • Fasciculaciones
• Microcefalia • Atrofia muscular
• Dismorfias • Social y cognitivo normal
• Malformaciones otros órganos • Sin dismorfias
• Movimientos involuntarios • Sin alteración d e otros órganos
• Déficit sensorial u otras funciones
cerebrales anormales.
• AU S E NCI A D E B I L I
DAD
 Etiología Hipotonía
central
• Hipotonía congénita “benigna” o esencial .
• Desórdenes cromosómicos
 Sd de Prader Willi
 Sd de Down
• Encefalopatías crónicas no progresivas
 Malformación cerebral
 Trastornos posnatales
 Encefalopatía Hipóxico Isquémica

• Trastornos peroxisomales
 Sd cerebrohepatorenal (Sd Zellweger)
 Adrenoleucodistrofia neonatal
• Otros defectos genéticos
 Sd oculocerebrorenal (Sd de Lowe)
• Otros defectos metabólicos
 Deficiencia de maltasa ácida o POMPE
 Gangliosidosis
 HIPOTONIA PERIFERICA

Cuerpo Nervio Unión N M Músculo

Motoneurona Periféric
o
• Hipotonía
• Debilidad
proximal • Hipotonía • Hipotonía
• Arreflexia • Deb ilid a d
• Debilidad
• Fasciculaciones • Hipotonía proximal
• Contacto social Distal • ROT dism.
Normal. • ROT Dismuíd os • Debilidad • Sin
• Postura batracio o ausentes. Altera c ione s
fluc tua nte
• Ausencia • Hipoatrofia sensitivas
C o ntra c tura s. • Alt. Sensitivas • Fatigabilid • Deb ilid a d
• Ausencia d e • mayor
alt. Contracturas ad
mayor a distal. PROXIMAL
Sensitivas. • Ptosis
Etiología Hipotonía
periférica
• Médula espinal
 Mielopatía hipóxica isquémica
 Traumatismo

• Atrofia muscular espinal • Trastornos de la unión neuromuscular

 Miastenia familiar infantil
 Agudas infantiles
 Botulismo infantil
- Deficiencia citocromo-c-oxidasa
 Miastenia gravis
- Ligada al cromosoma X
 Crónicas infantiles
• Distrofias musculares
 Distrofia congénita miotónica
- Degeneración neuronal infantil
 Distrofia muscular congénita
- Artrogriposis neurogénica
• Miopatías congénitas
• Polineuropatías
• Miopatías metabólicas
 Neuropatía congénita
 Deficiencia de ácido maltasa
hipomielinizante
 Deficiencia citocromo-c-oxidasa
 Sd Riley – Day (disautonomía  Deficiencia fosfofructokinasa
familiar)  Deficiencia fosforilasa
Etiología Hipotonía
MIXTA
• Enfermedades de depósito de lípidos
• Enfermedades Mitocondriales (Leigh)
• Disautonomía familiar
• Distrofia Muscular Congénita Fukuyama
• Distrofia miotónica neonatal
• Glicogenosis
• Lesiones de la médula espinal (Disrrafias)
• Enfermedad severa de la 2ºMN en RN  Asfixia
perinatal
• Encefalopatía Hipóxico Isquémica del RN
 EVOLUCI
ÓN
NO evolutivas Evolutivas

• Fenotipo variable, desde colapso

• Daño en cerebro inmaduro a periodo libre de enfermedad.
• Infecciones • La mayoría son errores
• Tóxicos congénitos del metabolismo.
• Malf cerebrales • Acidurias orgánicas, acidosis
• Alt cromosómicas-genéticas láctica, aminoacidemias,
peroxisomales, etc.
• Perinatales
• postnatales
 ENCEFALOPATÍAS NO
EVOLUTIVAS
• Noxas pre-peri-postnatales inmediato
• EHI: hipotonía como signo más relevante (la + frec) ( 50
% HC).

• Disgenesia cerebral se sospecha si se acompaña

de otras malformaciones y crisis epilépticas.

• Infecciones: rara vez producen hipotonía como

signo principal.

• HIC: sólo dan hipotonía generalizada si

comprometen cerebelo.

• Metabólicas: electrolíticas, acidosis,

hipoglicemia, Hiperbilirrubinemia.
Cromosopatías
y genopatías
Sindrome de
Down
• Frecuente causa de
Hipotonía Central.
• Signos disminuyen al
término de la lactancia.
• Sospecha por dismorfias
clásicas.
• Confirmación por
Cariograma.
 Sindrome de PRADER
WILLI
• Hipotonía-Hipogonadismo-RM-Talla Baja-
Obesidad.
• Dismorfias (labio superior invertido, boca en forma
de pez, nariz en silla de montar, paladar ojival,
anomalías dentarias y defectos de esmalte)

• Alteración brazo largo cromosoma 15

• Test de metilación.
Sindrome de Oculocerebrorrenal (Sd de
Lowe)
• Hipotonía neonatal + Catarata
Congénita
• Durante lactancia se agrega
tubulopatía  acidosis
metabólica y aminoacidemia
• AR ligada al X.
 Encefalopatía
s Evolutivas:

Errores Congénitos del metabolismo

Endocrinopatías
 Enfermedades peroxisomales
• Grupo de trastornos que tiene en común
la disfunción de los peroxisomas.
• Organelos intracelulares productores de
40 enzimas que oxidan ácidos grasos de
cadena larga.
• AR
• Expresión con hipotonía severa en RN,
arreflexia, dismorfias craneofaciales, piel
cervical redundante, crisis convulsivas.
• Prototipo  Sd. Zellweger (hipotonía,
catarata congénita, glaucoma,
hepatomegalia, ictericia neonatal
prolongada).
Trastornos de la
Unidad Motora(UM).
 Atrofias espinales

• Degeneración progresiva
neuronas asta anterior de la ME.
• AR
• Deleción del exón 7 Gen SMN1 en cromosoma 5q13.
• Debilidad, hipotonía, arreflexia,
fasciculaciones lengua, trastornos
respiratorios, contracturas y escoliosis.
• CI normal
• Tipo 1 Enfermedad de Werdnig Hoffman
• Tipo 2 o intermedia.
• Tipo 3 o Enfermedad de Kugelberg-Welander
 inicio insidiosos después de los 2 años, debilidad
progresiva de cintura pelviana, dificultad para
levantarse.
• Tipo 4 : Adulto.
Atrofias
espinales
Tipo I o Enfermedad de
Werdnig Hoffman
• Hipotonía y debilidad generalizada
mayor en tronco y proximal de EE.
• Facie con mirada alerta. No es
concordante con hipotonia severa del
resto del cuerpo.
• Pronóstico fatal por infecciones
respiratorias
 Distrofia muscular
congénita
• AR
• Cambios distróficos fibras musculares con gran
afectación tejido perimisial y colágeno
• Hipotonía al nacer, formación temprana de múltiples
contracturas, atrofia y debilidad muscular progresiva
• Varios tipos según ausencia o presencia de Merosina en
músculo. Merosina ausente, mayor severidad.
• Succión débil y distress respiratorio, RDSM, debilidad
generalizada y facial.
 Distrofia MIOTÓNICA
congénita
• AD cromosoma 19q13 Transmisible por la madre

• Movs fetales reducidos, PHA, abortos.

• 5% Prematuros y Mortalidad Neonatal 16%

• RN severamente afectados  inadecuada función muscular intercostal y

diafragmática, incapaces de respirar espontáneamente. Manifiesta 1ª hrs de
vida

• Diplejia facial, hipotonía generalizada, artrogriposis generalizada,

debilidad proximal + que distal, regurgitación, aspiración, dificultades
para tragar, gastroparesis.
• ROT (-) y Musculatura débil

• Miotonía en la madre con EMG + amplif DNA en madre e hijo hace el dgo.
Miopatías
congénitas

• Trastornos del desarrollo del sistema músculo esquelético

• Estacionario o lentamente progresivo
• Hipotonía infantil  principal característica.
• Debilidad muscular, hipotonía, dificultad succión, llanto débil,
complicaciones respiratorias
• Alteraciones esqueléticas (Luxación de cadera, Xifoescoliosis)
• Diagnóstico por biopsia
• Enf Central Core, miopatía miotubular y miopatía nemalínica (gen en
cr 1q21-23)
Miastenia Familiar
infantil
• AR Cr 10q ó 17
• Defecto en transmisión neuromuscular por defecto
presinápitco en síntesis de Ach, defecto en receptor de Ach,
déficit congénito de acetilcolinesterasa.
• 2 síndromes clínicos predominantes:
• Insuficiencia respiratoria y dificultad en la
alimentación al nacimiento.
• Ptosis y debilidad muscular generalizada.
Síntoma cardinal: FATIGABILIDAD
ESTUDIO
DIAGNÓSTICO
• Neuroimágenes
• ELP, Ca, glucosa
• PL – hemocultivos
• TORCH
• Cariograma
• Screening metabólico
• CK total
• EMG
• Biopsia muscular / histoquímica
• Estimulación repetitiva y test de tensilón
MANEJ
O
• Medidas de sostén.
• Técnicas de neurorehabilitación. KNT Motora,
terapia ocupacional.
• Específico según la patología de base.
En
Resumen…
• Hipotonía es signo neurológico común en RN y
lactantes
• Causas extraneurológicas
• Tipo central es más frecuentes que periférico
• ANAMNESIS Y EXAMEN FÍSICO tienen el mejor
rendimiento para llegar a un diagnóstico.
• Amplio estudio
• Dirigir según hallazgos clínicos!!!