Síndrome hipotónico en el

lactante
Dra. Carolina Cifuentes Paz
Lactantes
11 de octubre de 2012
Definiciones

 Tono:
◦ Resistencia del músculo al movimiento pasivo- estiramiento.
◦ Contracción parcial, pasiva y continua de los músculos
◦ Postura y bipedestación.
 Se habla de 2 tipos de tono:
◦ tono fásico es la resistencia pasiva al movimiento de las
extremidades (estructuras apendiculares)
◦ tono postural es la resistencia al movimiento pasivo de los
músculos axiales (cuello, la espalda, el tronco)

Snell, R. (2008). Neuroanatomía Clínica. Sexta Edición. Buenos Aires. Médica Panamericana
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
Elsevier Inc.
Definiciones
 Hipotonía
◦ Disminución de la resistencia al
movimiento pasivo.
◦ Signo de disfunción neurológica •Las α de mayor tamaño
son más abundantes e
mas frecuente en el RN inervan las fibras de
y lactante menor. músculos extrahusales de
◦ No es sinónimo de debilidad la unidad motora.
•Las γ menos abundantes
◦ Especialmente no hay debilidad en y de mayor tamaño,
las hipotonías de origen central inervan las fibras
intrahusales musculares
◦ Falla entre la γ y α motoneurona en el huso muscular y
◦ contribuyen al tono normal
y a los reflejos miotáticos
o de estiramiento

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007

Dra. María de los Ángeles Avaria B.Dra. Karin Kleinsteuber S. Neurología Pediátrica Dpto. de Pediatría y
Cirugía Infantil, Fac. Medicina Norte Universidad de Chile Hospital de niños Roberto del Rio.
Definiciones
 Síndrome hipotónico

◦ Cuadro clínico que se presenta fundamentalmente en

el niño < de 1 año, en especial durante los primeros 6
meses de vida y cuyo síntoma cardinal y definitorio es
la presencia de una disminución significativa del tono
muscular
◦ Múltiples etiologías
◦ Se asocia en ocasiones con RDSM

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
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Estructuras del sistema nervioso
involucradas en el tono

 Cerebro
 Vía piramidal y extrapiramidal
 Cerebelo y vías
 Vías vestíbulo espinal y rubro espinales
 Médula espinal
 Unidad motora: enfermedades neuromusculares

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Epidemiología
 Se sabe que es
frecuente en la
práctica pediátrica,
pero no existen datos
de su prevalencia, ya
que está determinada
por el diagnóstico
etiológico

•El número total de RN ingresados fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o
secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN 83% correspondió a causas centrales,
destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49%) y genopatía (15%)

•Las causas periféricas correspondieron a 17%, destacando hipermagnesemia (68%) y miopatías

(21%).

Asociación de Sociedades Científicas-Médicas de Chile, Diciembre 2008

Pautas Diagnóstico- Terapéuticas para la práctica clínica. Sociedad de Psiquiatría y neurología de la infancia y adolescencia.
Examen físico
 Los niños hipotónicos se parecen mucho entre sí,
independiente de la causa
 Postura en rana
 Abducción de Extremidades superiores y
Extremidades inferiores
 Contractura e Hipertonía distal (SH central)

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Examen físico
 Tracción ventral. Cefaloparesia
 Suspensión horizontal. Forma de “U” invertida:
cuelgan la cabeza y las extremidades. Se ve en
cuadros más severos como las Atrofias músculo
espinales
 Suspensión vertical. Escurrimiento: por hipotonía

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Examen físico

 "tirar para
sentarse“
 "signo de la
bufanda“
 "suspensión
hombros“
 "suspensión
ventral”
Tipos
 Central: compromiso de
estructuras sobre la motoneurona
inferior.

 Periférica: afectación de alguna

de las estructuras de la unidad
motora. Desde la neurona del
asta anterior hasta el músculo
(menos frecuente, más grave)

 Mixta: compromiso central y

periférico.

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
Elsevier Inc..
Hipotonía Central
 Es el tipo más frecuente, por encefalopatía hipóxico –
isquémica, alteraciones congénitas)
 Características clínicas:
◦ Reflejos arcaicos persistentes
◦ Hipertonía distal
◦ Hiperreflexia osteotendínea
◦ Ausencia de debilidad muscular
 Se asocia a dismorfias y encefalopatía (crisis convulsivas,
letargia)
• RDSM global
• Microcefalia
• Malformaciones otros órganos
• Déficit sensorial u otras funciones cerebrales anormales

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Hipotonía periférica
 Sin dismorfias
 Reflejos arcaicos disminuidos
 Reflejos osteotendíneos disminuidos
 Fuerza muscular disminuida
 Debilidad
 Fasciculaciones
 Atrofia muscular
 Social y cognitivo normal
 Sin alteración de otros órganos

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Hipotonía central
 Alteración a nivel encefálico

◦ Enfermedades sistémicas

◦ Sindromático y no sindromático

◦ Cerebeloso

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
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Hipotonía central
Enfermedad sistémica

◦ Insuficiencia cardiaca congestiva: estos niños gastan

toda su energía para respirar y bombear sangre. No se
mueven mucho, ya que pueden estar profundamente
hipotónica y débiles

◦ Sepsis: también tienen hipotonía que a veces es muy

grave, pero tienen otras características que permiten
sospechar la enfermedad sistémica como la causante de
la hipotonía

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Hipotonía central
Enfermedades sistémicas:

 Encefalopatía hipóxico isquémica

 TORCH
 Hemorragia intracraneana
 Malformaciones del SNC

 Errores innatos del metabolismo

 Jarabe de Arce - Fenilcetonuria

 Hipotiroidismo congénito

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Hipotonía central
 Sindromático y no sindromático:
◦ Se debe buscar cuidadosamente anomalías somáticas o
características dismórficas durante el examen del
paciente.
Sindromático No sindromático
Rasgos dismórficos (constelaciones de No hay rasgos dismórficos
características reconocibles, seguido reconocibles
por la confirmación genética de
muchos) Los reflejos a menudo están deprimido
Decenas de síndromes de Prader-Willi, pero presentes
Smith-Lemli-Opitz, Angelman,
Abajo, Sotos, de Coffin-Lowry, RNM en los primeros 6 a 8 meses
síndromes de deleción pueden mostrar retraso en la
mielinización o disgenesia cerebral

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
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Hipotonía central
 Sindromática
◦ Sd. de Edwards
◦ Sd. de Down
◦ Sd. de Angelman
◦ Sd. de Prader Willi
◦ Sd. de Smith-Lemli-Opitz
◦ Sd, de Kabuki

The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
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Síndrome de Edwards
 Clínica:
◦ RDSM
◦ Trisomía 18
◦ Microcefalia , fontanela amplia.
◦ Occipucio prominente.
◦ Orejas de implantación baja.
◦ Boca pequeña, paladar ojival.
◦ Esternón corto.
◦ Agenesia/hipoplasia de pulgar y radio.
◦ Camptodactilia (5° d. fijo en flexión)
◦ Mano trisómica
◦ Cardiopatía congénita.
◦ Hipotonía
◦ Bajo peso, talla baja. (2.340gr)
◦ Término o Postérmino
◦ Cariograma

SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18), Antonio Pérez Aytés, capitulo 5.AEPED 2008.
Síndrome de Down
◦ Hipotonía
◦ Diversos grados de retraso mental
◦ Calvicie
◦ Fisura palpebral amplia + epicanto.
◦ Puente nasal plano
◦ Lengua prominente/ macroglosia
◦ Pliegue nucal grueso
◦ Pliegue simiano o pliegues
◦ Orejas pequeñas
◦ Baja estatura
◦ Hiperlaxitud
Síndrome de Angelman
◦ Risa constante, movimientos espasmódicos de
risa recurrente.
◦ Delección materna del Cromosoma 15
◦ Pigmentación mas clara que familiares.
◦ Microcefalia.
◦ Retraso mental.
◦ Ataxia, hipotonía.
◦ Epilepsia 80%.
◦ Estrabismo.
◦ Cara:
 Barbilla prominente
 Labio superior fino
 Ojos hundidos
 Tendencia a mantener la lengua entre los labios
 Boca sonriente.

First Aid For The Pediatric ClerckShip 2007.

Síndrome de Prader Willi
◦ Delección paterna de cromosoma 15
◦ Hipotonía
◦ Pubertad precoz
◦ Micropene
◦ Obesidad, hiperfagia
◦ Retraso mental leve
◦ Alteración del sueño
◦ Pigmentación mas clara
◦ Trastorno del comportamiento.
◦ Trastorno de Personalidad Obsesivo compulsivo

SÍNDROME DE PRADER-WILLI. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO Y CONSEJO

GENÉTICO Protoc diagn ter pediatr.2010;1:64-70.
Síndrome Smith-Lemli-Opitz
◦ Autosómico recesivo, polimalformativo
◦ 1:20.000
◦ Microcefalia, ptosis palpebral, epicantus,
narinas antevertidas, micrognatia y boca de
pez .
◦ Retraso mental - Hipotonía
◦ Micropene
◦ Defecto en la síntesis de colesterol. Niveles
muy bajos de colesterol de forma mantenida
(Colesterol Total , HDL y LDL)
◦ Cariograma normal
◦ Neurológico:
 Hipoplasia de los lóbulos frontales, cerebelo y tronco
 Circunvoluciones cerebrales displásicas y
alteraciones en la mielinización

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Anomalía en la síntesis de colesterol. M. de la Torre Verdú, M. Vázquez López,L. Carrasco
Marina, M.L. Girós*, S. Quijano Roy, A. Arregui Sierra An Esp Pediatr 1997;46:617-620.
Síndrome de Kabuki
◦ Eversión palpebral inferior.
◦ Fisuras palpebrales largas.
◦ Cejas arqueadas.
◦ Pestañas largas.
◦ Punta de la nariz plana.
◦ Paladar fisurado o labio leporino, paladar
arqueado.
◦ Orejas malformadas.
◦ Fístula preauricular.
◦ Hipotonía.
◦ Problemas de alimentación.
◦ Convulsiones.
◦ Microcefalia.
◦ Anomalías visuales.

Síndrome de Kabuki. Dr. Miguel Lugones Botell,1 Dra. Marieta Ramírez Bermúdes,2 Dr. Luis Alberto Pichs García3 y Dr.
Juan José Ríos Rodríguez. Rev Cubana Pediatr 2006; 78
Hipotonía central
 No sindromática:

◦ No tienen una colección de rasgos somáticos reconocible

dismórficos, pero tienen anomalías o alteraciones del SNC
que dan lugar a hipotonía.
◦ Dos grandes categorías basadas en los neuroimagen (RM)

 Disgenesia cerebral

 Cerebro macroscópicamente normal:

 Mielinización retardada: un grupo tiene hipotonía con retraso motor,

con lenguaje normal y habilidades sociales. El segundo grupo está
retrasado a nivel global
 Sin mielinización retardada

The Evaluation of the Hypotonic Infant, John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20 © 2008 Elsevier Inc.
Hipotonía central: cerebeloso
 Dandy–Walker:  Síndrome de Joubert:
1. El ensanchamiento quístico del ◦ síndromes cerebelo-óculo-renales
cuarto ventrículo, que interfiere con ◦ Ausencia o el bajo grado de
el flujo normal del líquido desarrollo del vermix del cerebelo
cefalorraquídeo . ◦ Autosómica recesiva
2. El desarrollo incompleto o  Anormalidades oculomotoras
defectuoso del vermix y los  Hipotonía desde el nacimiento
hemisferios cerebelosos.
 RDSM
3. Hidrocefalia congénita, debida al  Microcefalia
acumulo excesivo de LCR e
hipertensión intracraneal  Enfermedad renal medular
quística.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke, "NINDS Dandy–Walker Syndrome Information Last updated
September 16, 2008. Last accessed July 6, 2009.
Hipotonía periférica
 Alteraciones fuera del SNC

◦ Atrofia Muscular Espinal

◦ Alteraciones de la unión neuromuscular
◦ Distrofia muscular congénita
◦ Distrofia miotónica congénita
◦ Miopatías congénitas
◦ Alteraciones metabólicas
Hipotonía periférica
 Sin dismorfias, excepto osteoarticulares
 Reflejos arcaicos disminuidos
 Reflejos osteotendíneos disminuidos
 Fuerza muscular disminuida
 Debilidad
 Fasciculaciones
 Atrofia muscular
 Social y cognitivo normal
 Sin alteración de otros órganos

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

 Clasificación de los Trastornos
Neuromusculares

Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Dra. Karin Kleinsteuber. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1
Hipotonía periférica: atrofia muscular
espinal
 Grupo de enfermedades genéticas heterogéneas
 Caracterizada por la degeneración de la motoneurona del asta
anterior de la médula espinal.
◦ Autosómica recesiva, dominante o recesivo ligado al X.
◦ Posee una incidencia de 1 de cada 10.000 a 6.000

 Clínica
1. Severa (AME tipo I) (Werdnig-Hoffmann): Nunca adquieren sedestación,
marcada hipotonía, debilidad y arreflexia; cuadro simétrico, mímica facial
respetada.

2. Intermedia: Pueden llegar a sentarse, pero no caminan. Comienzo insidioso;

maduración normal en el primer trimestre.

3. Moderada: Comienza después de los tres años y adquieren marcha

independiente.

Atrofia Muscular Espinal. Dr. Alejandro Velásquez Díaz. Hospital Sótero del Río 2008
Hipotonía periférica: Atrofia muscular
espinal
 Hipotonía severa
 Debilidad proximal severa
 Expresión facial conservada
 Arreflexia
 Fasciculaciones linguales
 Respiración diafragmática
 Mortalidad antes de 1 año
 Diagnóstico por estudio genético y biopsia
muscular
 Terapia proactiva con ventilación no invasiva
Hipotonía periférica: alteraciones de la
unión neuromuscular
 Congénita:
◦ Miastenia gravis neonatal
 Madre con miastenia gravis
 Transferencia de anticuerpos maternos contra el
R de acetilcolina
 12% de recién nacidos de madres con mIastenia gravis
 Se presenta con hipotonía y afectación de la capacidad
respiratoria, de succión y de deglución.
 Inician la succión de forma vigorosa, pero se fatigan enseguida
 Aparecen síntomas primeros días de vida, síntomas
permanecen hasta 30 días (2 a 4 meses)
 El tratamiento incluye anticolinesterásicos,
exanguinotransfusiones seriadas, así como inmunoglobulinas.

http://www.miasteniagravis.es/miascongenita.htm
Hipotonía periférica: alteraciones de la
unión neuromuscular
 Adquirida:
◦ Botulismo:
 Ingesta de esporas de C. botulinum
(miel)
 Lúcido
 Llanto débil
 Membranas mucosas secas
 Fascie inexpresiva
 Ptosis palpebral
 Midriasis
 Hipotonía
 Disminución/ausencia de movimientos espontáneos
 Disminución/ausencia de respuesta motora a estímulos
 Motilidad intestinal disminuida - constipación
 Retención urinaria

Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.

Hipotonía periférica: distrofia muscular
congénita
 Hipotonía
 Desde el nacimiento
 Autosómica recesiva, se afectan hombres y mujeres
 Hay una afectación muscular generalizada, es de progresión lenta
 Pobre control de la cabeza
 Debilidad muscular
 Desarrollo motor retrasado
 Displasia de cadera
 CK, EMG y Biopsia

Physical Therapy Management of Muscular Dystrophy (Manejo de la Terapia física en Distrofia Muscular). Dra. Mary
Beth Deering. El Parent Project y la DMD Center of Excellence Conference en UPMC, Junio, 1996.
Hipotonía periférica:Distrofia miotónica
congénita
◦ Transmitida por la madre 2/3 asintomáticas.
◦ Inicia en RN
 Hipotonía
 Insuficiencia respiratoria
 Trastorno de alimentación
 Alteraciones ortopédicas como pie Bot
 Boca en V invertida
 Debilidad generalizada.
 Macrocefalia con ventrículomegalia
no hipertensiva.
 RDSM
 La miotonía se hace manifiesta después de los 6 años.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora

Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
 Hipotonía periférica: miopatía
congénita
 Las miopatías congénitas son un
◦ Hipotonía y debilidad
grupo de enfermedades muscular
neuromusculares. ◦ Dificultades en la succión
◦ Hereditarias y genéticamente ◦ Llanto débil
heterogéneas. ◦ Complicaciones
◦ Poco o lentamente progresivas respiratorias
◦ Alteraciones en la biopsia ◦ Retraso en el desarrollo
muscular. motor.
◦ Más de 40 de estos trastornos ◦ Debilidad de músculos
faciales y extraoculares,
◦ Pronóstico benigno ptosis palpebral,dismorfias
◦ Paladar ojival.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y
Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto
del Río.
Hipotonía periférica: Alteraciones
metabólicas
 Glicogenosis Tipo II:
◦ Enfermedad de Pompe
 Almacenamiento lisosómico
 Hereditaria autosómica recesiva
 Disfunción de la enzima Glucosil transferasa o maltasa ácida
 Acumulación creciente de glucógeno en el tejido muscular
 Hipotonía severa y debilidad muscular
 Macroglosia
 Hepatomegalia
 Cardiomegalia
 Compromiso respiratorio e insuficiencia cardíaca
◦ Fallecen antes de los 2 años
◦ Diagnóstico con biopsia muscular

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora

Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
Hipotonía periférica: Alteraciones
metabólicas
 Deficiencia primaria de carnitina:
 La carnitina esresponsable del transporte de ácidos grasos al
interior de las mitocondrias
 La deficiencia de carnitina conduce a una disminución sustancial
de la producción de energía y al aumento del tejido adiposo

◦ Hipotonía
◦ Debilidad proximal
◦ Inicio >1 año
◦ Lenta progresión
◦ ICC
◦ Biopsia con acumulación de triglcéridos.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía
Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
Exámenes
 Inicial:
◦ ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, Ac. láctico
 Encefalopatías metabólicas
◦ Hemocultivos, PL
 Infeccioso
◦ CK
 Muscular
◦ TSH
 Hipotiroidismo
◦ TAC o ecografía.
Exámenes
Hipotonía central Hipotonía
periférica
◦ Neuroimagen
 TAC, RNM
◦ CK
◦ EEG
◦ EMG
◦ Cariograma
◦ Biopsia
◦ Estudio genético molecular. muscular
◦ Estudio metabólico
Exámenes
 Según hallazgos:
◦ Screening toxicológico, Screening acilcarnitina (EIM)
◦ Cariograma (Down)
◦ FISH 15.q13 (P. Willi)
◦ TORCH
◦ RNM
◦ EMG, Biopsia muscular (miopatías congénitas, DMC,
glicogenosis)
◦ Genética molecular (AME, distrofia miotónica congénita).
 Resumen Lactante
hipotónico

ROT normales ROT disminuidos

Central Periférico

Dismorfias
•Atrofia Muscular Espinal
•Alteraciones de la unión
neuromuscular
•Distrofia muscular congénita
•Distrofia miotónica congénita
Sí No •Miopatías congénitas
•Alteraciones metabólicas

•Cromosomopatías •Alt. Monosómicas

•Disgenesia cerebral
•Encefalopatías
•Metabólicas

Enfoque diagnóstico del niño hipotónico. José Mª Prats Viñas Sección de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya), 2008.
aeped.