Marcadores moleculares para el

diagnóstico
de cáncer
Nicole Severino 1092095

Alberto Feng 1087012

Generalidades del cáncer
Conjunto de mutaciones genéticas
relacionadas con...

● Deleciones y translocaciones.

● Derivación de oncogenes.

● Hiperdiploidías y aneuploidías.

● Alteraciones en promotores del ciclo

celular.

● Expresión y/o estructura alterada de

proteínas.

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 ¿Qué son los
biomarcadores?
● Ácidos nucleicos.

● Proteínas.

● Lípidos.

● Metabolitos.

● Células tumorales circulatorias.

● Son usados como evidencia de mutaciones

cancerígenas.

Marcador Ki67 para cáncer de mama

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 Biomarcadores según su
naturaleza
Antígenos tumorales específicos (TSA)

● Producidos por células cancerígenas.

● Ayudan a producir respuestas inmunitarias.

Antígenos asociados a tumores (TAA)

● Producidos por células normales como

resultado de una respuesta inmune.

HER2 es un antígeno asociado a tumores

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 Biomarcadores según su
obtención
Invasivos

● Necesitan de intervención quirúrgica para

ser recolectados.

No invasivos

● Son obtenidos de fluidos corporales.

Muestra histológica de cáncer de mama

Citología urinaria de cáncer de vejiga

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Biomarcadores según su
uso De pronóstico

● Luego de ver los resultados de un

tratamiento, predicen el curso de la
enfermedad. Ej. Betatubulina

De predicción

● Evalúan los beneficios de ciertas

intervenciones clínicas. Ej. EGFR1

De diagnóstico

● Identifican la presencia de cáncer en el

paciente.
Betatubulina

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 Biomarcadores para la detección del
cáncer
Hipermetilaciones del ADN

● Las islas CpG están asociadas con la

regulación o silenciamiento de genes.

● Las hipermetilaciones conllevan a un

bloqueo de la transcripción.

● Las células cancerígenas las utilizan para

inactivar genes supresores de tumores.

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 Biomarcadores para la detección del
cáncer
Mutaciones del ADN mitocondrial

● Susceptibilidad a mutágenos y pobres

mecanismos de reparación de ADN.

● Poseen ADN homoplásmico.

● Se obtienen centenares de copias de ADN

mutado puro .

Señalización en cáncer de colon

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 Biomarcadores para la detección del
cáncer
ADN viral

● Algunos cánceres están asociados a virus.

● Ej. Virus del papiloma humano con relación

al desarrollo de cáncer cervical.

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 Biomarcadores para la detección del
cáncer
Telomerasa

● Protege a los telómeros de la degradación.

● En el cáncer, el sistema de transporte de

telomerasa se ve afectado.

● El protocolo de amplificación de repetición

telomérica se usa para detectar su actividad.

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Biomarcadores para la detección del
cáncer
Sobreexpresión proteica

● Alteraciones estructurales o funcionales de

proteínas.

● Ej. Antígeno Prostático Específico (PSA).

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Biomarcadores para la detección del
cáncer
Sobreexpresión proteica

● Alteraciones estructurales o funcionales de

proteínas.

● Ej. Antígeno Prostático Específico (PSA).

● Ej. Ki67.

Células presentando
inmunoreactividad por Ki67.

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Factores y límites de un biomarcador
Sensibilidad y Especificidad

● Sensibilidad -> pacientes con cáncer

● Especificidad -> pacientes sin cáncer

● Falso negativo vs. Falso positivo

● Se calcula a partir de curva ROC (curva de

característica operativa del receptor) y AUC
(área bajo la curva ROC)

Análisis de la curva ROC y

comparación del área bajo la curva

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Biomarcador ideal
● Alta especificidad (100%)

● Alta sensibilidad (100%)

● Órgano o tejido específico

● Metodo de bajo coste y rápido

● Obtenido de forma no invasivo

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Ejemplos de biomarcadores
moleculares

Biomarcadores y sus tipos de

aplicaciones

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 Detección de biomarcadores
moleculares
● FISH (Hibridación in situ fluorescente)

● Microarrays

● PCR en tiempo real

● IHC (Inmunohistoquímica)

Deteccion de antigenos por IHC

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 Importancia de biomarcadores
moleculares
● Ayuda detectar el cáncer temprana

● Detección molecular con los diferentes

tipos de cáncer

● Selección de fármacos específicos

● Prevención de enfermedades

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¡Gracias por su atención!