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Caso Clinico Síndrome de Down

Caso Clinico Síndrome de Down

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Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

 Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales. .

ancho y con piel redundante . Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado. con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente. boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto.

.

Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

.

Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

3 (control. 93.  Albúmina. 40. .  Tiempo de cefalina.  Hematocrito. neutrófilos. Pruebas de coagulación:  INR.3 mg/dl. 15 %. 23 %.  Creatinina. 28.Hematología:  Hemoglobina.  Calcio.2 mmol/l. 0. 15. 13. 3.5 mg/dl.97. 10. 485. 5.4 s).4 mg/dl.  Sodio.2 fl.  VCM. 0.000/ m l (61 %.9 %.000/ m l. 137 mmol/l.  Plaquetas.  Potasio.  Leucocitos.5 g/l. linfocitos. 35. monocitos). Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl.

 Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo. Efecto masa paracardíaca .

complemento sexo cromosómico XX. trisomía 21 regular .Bandas G:  47. XX. +21  Número modal 47 cromosomas.

.

. Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down.

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

: 1 / 700. • Aneuploidia más común compatible con la vida. .N. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. • Frecuencia en R.• Cromosomopatía más común.

La realización del cariotipo es obligada.Trisomía 21 Regular. •Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. . con cariotipo normal y trisomía 21. •El 94% de los casos. •Un 1% de los pacientes presentan. 21. Trisomía por traslocación Robertsoniana. ocasionalmente. Mosaico. •El 45 de los casos. •Por no disyunción meiótica del óvulo.

• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. • Desarrollo Psicomotor muy lento. • Retardo Mental acentuado .

CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia. Occipital aplanado. Implantación baja de cabello. Hipoplasia medio facial. Puente nasal deprimido. Cuello corto. .

•PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado.CARA: •OJOS “Almendrados”. Malformados y pequeños. Ausencia de lóbulos . Manchas de Brushfield. Epicanto interno. Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba.

hipoplasia de la falange media del 5º dedo. MANOS: . Macroglosia. Surco palmar único.CARA: Micrognatia. Paladar ojival. Clinodactilia. Pequeñas y cuadradas. Braquidactilia.

. • Arco tibial en área halucal. • Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos.PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado.

Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratósica con el tiempo. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Criptorquidia relativamente frecuente. .GENITALES: Pene pequeño.

• Hernia Umbilical.Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%. • Atresia duodenal. . • La enfermedad de Hirschsprung.

. Alzheimer. Hipotiroidismo (1 : 10). Infecciones recurrentes. Inestabilidad atlanto-axoidea. 5. 2. 7. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. Problemas visuales 50%.1. Respuesta Inmunológica comprometida. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). 3. 6. 4. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8.

A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. . La erección y eyaculación completas son difíciles.

. CARIOTIPO. agudo y entrecortado. •Fenotipo característico.DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas. • Hipotonía y llanto característico.

12-14 Semanas de Gestación. Amniocentesis temprana. .Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. .

• Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación.• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular. . • Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. • Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación.

150 1:1.EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.400 1:1.100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .

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