Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

. Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales.

ancho y con piel redundante . con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente. Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos. boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado.

.

Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

.

Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

 Albúmina. 10. 13.3 mg/dl. .97.9 %.  Potasio.  Calcio.  Sodio. Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl.3 (control. 23 %. 15 %. 28. 485. monocitos).  VCM.  Hematocrito. 3. 93.000/ m l (61 %.  Plaquetas.5 g/l. 5.Hematología:  Hemoglobina.4 s).2 mmol/l.4 mg/dl. Pruebas de coagulación:  INR. 0.5 mg/dl.  Creatinina. 137 mmol/l. 35.000/ m l. 0. neutrófilos.  Leucocitos. 15. linfocitos. 40.2 fl.  Tiempo de cefalina.

Efecto masa paracardíaca . Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo.

XX. trisomía 21 regular . complemento sexo cromosómico XX. +21  Número modal 47 cromosomas.Bandas G:  47.

.

. Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down.

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

• 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. .N.• Cromosomopatía más común. • Aneuploidia más común compatible con la vida.: 1 / 700. • Frecuencia en R.

•Un 1% de los pacientes presentan. La realización del cariotipo es obligada. con cariotipo normal y trisomía 21. Mosaico. •El 94% de los casos. . ocasionalmente.Trisomía 21 Regular. •El 45 de los casos. •Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. 21. •Por no disyunción meiótica del óvulo. Trisomía por traslocación Robertsoniana.

• Retardo Mental acentuado .• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. • Desarrollo Psicomotor muy lento.

CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia. Hipoplasia medio facial. Cuello corto. Implantación baja de cabello. . Occipital aplanado. Puente nasal deprimido.

Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba. Ausencia de lóbulos . •PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado. Manchas de Brushfield.CARA: •OJOS “Almendrados”. Malformados y pequeños. Epicanto interno.

Macroglosia. hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Surco palmar único. Braquidactilia. Pequeñas y cuadradas. Clinodactilia.CARA: Micrognatia. MANOS: . Paladar ojival.

• Arco tibial en área halucal. • Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos.PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado. .

GENITALES: Pene pequeño. Criptorquidia relativamente frecuente. . Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratósica con el tiempo.

. • La enfermedad de Hirschsprung.Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%. • Hernia Umbilical. • Atresia duodenal.

La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8. 5. 7. Hipotiroidismo (1 : 10). Infecciones recurrentes. 6. 3. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). Problemas visuales 50%. Inestabilidad atlanto-axoidea. 4.1. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. Respuesta Inmunológica comprometida. 2. Alzheimer. .

La erección y eyaculación completas son difíciles. A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. .

• Hipotonía y llanto característico. CARIOTIPO. . agudo y entrecortado. •Fenotipo característico.DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas.

Amniocentesis temprana. .Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. . 12-14 Semanas de Gestación.

• Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. • Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. . • Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación.• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular.

400 1:1.100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.150 1:1.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful