Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

. Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales.

boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto. ancho y con piel redundante . Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado. con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente.

.

Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

.

Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

 Potasio.000/ m l.  Leucocitos. 10.4 s).4 mg/dl.2 fl.2 mmol/l.5 mg/dl.  Creatinina. . 0.9 %. Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl. 28. monocitos).000/ m l (61 %.5 g/l. 3. 93.3 (control.  Sodio. 23 %. 15 %. neutrófilos. 5. 40. linfocitos.  VCM.Hematología:  Hemoglobina. 485.3 mg/dl.  Plaquetas. 0. 137 mmol/l.  Tiempo de cefalina.  Albúmina. Pruebas de coagulación:  INR.  Calcio. 35. 13.  Hematocrito.97. 15.

Efecto masa paracardíaca . Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo.

Bandas G:  47. XX. +21  Número modal 47 cromosomas. trisomía 21 regular . complemento sexo cromosómico XX.

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. Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down.

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

.N.• Cromosomopatía más común. • Aneuploidia más común compatible con la vida. • Frecuencia en R.: 1 / 700. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos.

21. . •Por no disyunción meiótica del óvulo. Mosaico. •El 94% de los casos. •Un 1% de los pacientes presentan.Trisomía 21 Regular. con cariotipo normal y trisomía 21. La realización del cariotipo es obligada. Trisomía por traslocación Robertsoniana. •El 45 de los casos. ocasionalmente. •Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.

• Retardo Mental acentuado . • Desarrollo Psicomotor muy lento.• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.

Puente nasal deprimido. .CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia. Hipoplasia medio facial. Cuello corto. Implantación baja de cabello. Occipital aplanado.

Malformados y pequeños. Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba.CARA: •OJOS “Almendrados”. Manchas de Brushfield. •PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado. Ausencia de lóbulos . Epicanto interno.

CARA: Micrognatia. hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Paladar ojival. Surco palmar único. Clinodactilia. Braquidactilia. Macroglosia. MANOS: . Pequeñas y cuadradas.

• Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos. • Arco tibial en área halucal.PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado. .

GENITALES: Pene pequeño. Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. . Hiperqueratósica con el tiempo. Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Criptorquidia relativamente frecuente.

• Hernia Umbilical. .Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%. • La enfermedad de Hirschsprung. • Atresia duodenal.

Hipoacusia conductiva o neurosensorial. Alzheimer. Inestabilidad atlanto-axoidea. 6. 5. 3. Respuesta Inmunológica comprometida. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente).1. 4. . La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8. Problemas visuales 50%. 2. Hipotiroidismo (1 : 10). 7. Infecciones recurrentes.

La erección y eyaculación completas son difíciles. . A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes.

•Fenotipo característico. CARIOTIPO. .DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas. • Hipotonía y llanto característico. agudo y entrecortado.

12-14 Semanas de Gestación.Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. . . Amniocentesis temprana.

• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular. • Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. . • Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación. • Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.

100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .400 1:1.EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.150 1:1.

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