Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

 Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales. .

con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente. boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado. ancho y con piel redundante . Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos.

.

Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

.

Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

97.  Potasio.  Plaquetas. 3. monocitos). 5. Pruebas de coagulación:  INR.  Sodio.  Albúmina. 0. 35.5 mg/dl. neutrófilos.  VCM. 0.4 mg/dl. 93. 40.3 (control. 15. linfocitos. 28.5 g/l. 23 %. 137 mmol/l. .  Creatinina. 15 %.2 mmol/l.Hematología:  Hemoglobina. Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl.4 s).  Hematocrito. 10.  Leucocitos.  Calcio.9 %.  Tiempo de cefalina.3 mg/dl. 13.000/ m l (61 %. 485.2 fl.000/ m l.

 Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo. Efecto masa paracardíaca .

trisomía 21 regular . XX. complemento sexo cromosómico XX. +21  Número modal 47 cromosomas.Bandas G:  47.

.

. Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down.

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

• Cromosomopatía más común. • Aneuploidia más común compatible con la vida. • Frecuencia en R.: 1 / 700. .N. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos.

. con cariotipo normal y trisomía 21. •Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. ocasionalmente. •Por no disyunción meiótica del óvulo. Mosaico. •El 45 de los casos. 21. •El 94% de los casos. •Un 1% de los pacientes presentan.Trisomía 21 Regular. Trisomía por traslocación Robertsoniana. La realización del cariotipo es obligada.

• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. • Desarrollo Psicomotor muy lento. • Retardo Mental acentuado .

Implantación baja de cabello.CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia. . Hipoplasia medio facial. Cuello corto. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado.

Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba. •PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado. Epicanto interno.CARA: •OJOS “Almendrados”. Manchas de Brushfield. Ausencia de lóbulos . Malformados y pequeños.

Pequeñas y cuadradas. Paladar ojival.CARA: Micrognatia. Clinodactilia. Surco palmar único. Macroglosia. hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Braquidactilia. MANOS: .

.PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado. • Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos. • Arco tibial en área halucal.

Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. Criptorquidia relativamente frecuente. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Hiperqueratósica con el tiempo.GENITALES: Pene pequeño. .

• Hernia Umbilical. • La enfermedad de Hirschsprung. • Atresia duodenal. .Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%.

1. 7. . 5. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). Hipotiroidismo (1 : 10). Problemas visuales 50%. 4. 6. Alzheimer. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8. 2. 3. Inestabilidad atlanto-axoidea. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. Infecciones recurrentes. Respuesta Inmunológica comprometida.

A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. . La erección y eyaculación completas son difíciles.

DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas. agudo y entrecortado. •Fenotipo característico. • Hipotonía y llanto característico. . CARIOTIPO.

Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Amniocentesis temprana. . . 12-14 Semanas de Gestación.

. • Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular. • Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. • Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación.

EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.150 1:1.100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .400 1:1.

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