Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

. Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales.

Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos. boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado. ancho y con piel redundante . con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente.

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Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

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Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

3 mg/dl. 13.4 mg/dl.97.  Albúmina. .5 g/l. neutrófilos. 35. 93.Hematología:  Hemoglobina.  Tiempo de cefalina.000/ m l (61 %. monocitos). 5. Pruebas de coagulación:  INR. Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl.  Sodio. 23 %. 0. 15 %.5 mg/dl.3 (control. 0. 28.2 mmol/l. 15.  VCM.  Calcio. 10. linfocitos. 137 mmol/l.  Leucocitos. 3.  Hematocrito.  Plaquetas.2 fl.4 s).9 %.  Creatinina. 485.  Potasio.000/ m l. 40.

Efecto masa paracardíaca . Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo.

XX. +21  Número modal 47 cromosomas.Bandas G:  47. complemento sexo cromosómico XX. trisomía 21 regular .

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 Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down. .

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

N. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. • Aneuploidia más común compatible con la vida.: 1 / 700.• Cromosomopatía más común. . • Frecuencia en R.

•Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Mosaico. •Un 1% de los pacientes presentan. •Por no disyunción meiótica del óvulo.Trisomía 21 Regular. con cariotipo normal y trisomía 21. •El 45 de los casos. •El 94% de los casos. ocasionalmente. . Trisomía por traslocación Robertsoniana. La realización del cariotipo es obligada. 21.

• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. • Desarrollo Psicomotor muy lento. • Retardo Mental acentuado .

Implantación baja de cabello. Cuello corto. Hipoplasia medio facial. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado. .CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia.

Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba. •PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado. Manchas de Brushfield. Epicanto interno. Ausencia de lóbulos . Malformados y pequeños.CARA: •OJOS “Almendrados”.

Pequeñas y cuadradas.CARA: Micrognatia. Macroglosia. Paladar ojival. MANOS: . hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Clinodactilia. Braquidactilia. Surco palmar único.

. • Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos. • Arco tibial en área halucal.PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado.

. Criptorquidia relativamente frecuente. Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. Hiperqueratósica con el tiempo. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Volumen testicular menor que el de los niños de su edad.GENITALES: Pene pequeño.

• Hernia Umbilical. • La enfermedad de Hirschsprung. • Atresia duodenal.Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%. .

3. 5. Inestabilidad atlanto-axoidea. Hipoacusia conductiva o neurosensorial. 6. Alzheimer. . 7. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). 4. Infecciones recurrentes. Hipotiroidismo (1 : 10). Respuesta Inmunológica comprometida. 2. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8. Problemas visuales 50%.1.

Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. La erección y eyaculación completas son difíciles. . A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.

• Hipotonía y llanto característico. . agudo y entrecortado. CARIOTIPO.DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas. •Fenotipo característico.

. .Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Amniocentesis temprana. 12-14 Semanas de Gestación.

• Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. • Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación.• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular. • Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. .

150 1:1.100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.400 1:1.