Vera Lucia Castillo Avila

 Paciente
 RN  Producto

masculino

de la primera gesta  Madre de 16 años y padre de 18 años de edad

 Embarazo

normoevolutivo  USG normales  Control prenatal adecuado  Resuelto a las 37 SDG mediante cesárea  Peso 2450gr.  Talla 47cm.  PC 33cm.  Apgar7/8

. Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales.

con epicanto e hipertelorismo  Puente nasal amplio y plano  Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix  Lengua protruyente. boca abierta y micrognatia  Cuello: Corto.Cráneo:  Pequeño  Occipital aplanado. Cara:  Perfil facial plano Ojos:  Oblicuos. ancho y con piel redundante .

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Extremidades:  Manos pequeñas y dedos cortos  Clinodactilia  Pliegue palmar único bilateral .

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Piel:  Laxa y marmórea Neurológico:  Hipotonía  Hiporreflexia .

000/ m l. Bioquímica:  Glucosa 97 mg/dl.000/ m l (61 %. 93.5 g/l.  Plaquetas. monocitos).  Tiempo de cefalina.  Hematocrito.  VCM. Pruebas de coagulación:  INR.  Creatinina. 40. linfocitos. neutrófilos. 28. 10. 5.3 mg/dl.3 (control.4 s). 35.Hematología:  Hemoglobina.  Sodio.2 fl. 15 %.4 mg/dl. 15. 3.  Calcio. .97.  Albúmina.5 mg/dl. 0.  Leucocitos.  Potasio. 13.2 mmol/l.9 %. 137 mmol/l. 485. 23 %. 0.

Efecto masa paracardíaca . Radiografía de tórax: infiltrado alveolar en lóbulo superior izquierdo.

complemento sexo cromosómico XX.Bandas G:  47. +21  Número modal 47 cromosomas. trisomía 21 regular . XX.

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. Síndrome de Down  Hernia diafragmática asociada a síndrome de Down.

En próximo embarazo:  Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:  Triple marcador sérico  USG  Amniocentesis .

: 1 / 700.• Cromosomopatía más común.N. • Aneuploidia más común compatible con la vida. • Frecuencia en R. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. .

Trisomía por traslocación Robertsoniana.Trisomía 21 Regular. Mosaico. ocasionalmente. •El 94% de los casos. . con cariotipo normal y trisomía 21. •Por no disyunción meiótica del óvulo. La realización del cariotipo es obligada. 21. •El 45 de los casos. •Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. •Un 1% de los pacientes presentan.

• Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. • Retardo Mental acentuado . • Desarrollo Psicomotor muy lento.

Cuello corto. Puente nasal deprimido. Implantación baja de cabello. Hipoplasia medio facial.CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • • • • • • Braquicefalia. Occipital aplanado. .

Estrabismo Nistagmos •Fisuras palpebrales hacia arriba.CARA: •OJOS “Almendrados”. Epicanto interno. Ausencia de lóbulos . •PABELLONES AURICULARES Helix muy plegado. Malformados y pequeños. Manchas de Brushfield.

CARA: Micrognatia. hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Braquidactilia. Surco palmar único. Clinodactilia. MANOS: . Paladar ojival. Pequeñas y cuadradas. Macroglosia.

• Arco tibial en área halucal. • Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos. .PIES: • 1º Espacio interdigital aumentado.

. PIEL: Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. Hiperqueratósica con el tiempo. Criptorquidia relativamente frecuente. Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores.GENITALES: Pene pequeño.

Cardiopatía congénita: 45% • Canal atrioventricular • CIV • CIA • PCA • Tetralogía de Fallot 45% 35% Gastrointestinales: 10 – 18%. • La enfermedad de Hirschsprung. • Atresia duodenal. • Hernia Umbilical. .

6.1. 2. 4. Hipotiroidismo (1 : 10). . 3. Infecciones recurrentes. Inestabilidad atlanto-axoidea. Respuesta Inmunológica comprometida. Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). Hipoacusia conductiva o neurosensorial. 5. Problemas visuales 50%. 7. La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años 8. Alzheimer.

. A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir. La erección y eyaculación completas son difíciles.Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes.

. CARIOTIPO. •Fenotipo característico.DIAGNOSTICO •Las características fenotípicas. agudo y entrecortado. • Hipotonía y llanto característico.

. Amniocentesis temprana.Diagnóstico Prenatal: Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. 12-14 Semanas de Gestación. .

• Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. • Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación. • Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. .• Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular.

100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35 .150 1:1.400 1:1.EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1.

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