UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

Trisoma 18
Sndrome de Edwards
Trabajo presentado por: Diana G. Daz V. Profa. Nory Omayra Davalos R.

CONCEPTO
Sndrome polimalformativo, resultado de trisomia del cromosoma 18 Se presenta en todas las razas y zonas geogrficas Prevalencia 1/800 nacidos vivos

ETIOLOGA
Trisoma de toda gran parte del cromosoma 18. 80% trisoma libre y homogenea. 10% mosaico 10% translocacin

 Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

CLNICA
Retraso de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

-craneofacial
Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente, opacidad corneal, catarata, microftalma, fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, labio/paladar hendido

-Extremidades
mano trismica, uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto, sindactilia 23er dedos del pie, pies zambos

-Trax-abdomen
mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, onfalocele criptorquidia, labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido

-Urogenital

-Malformaciones renourolgicas Rin en herradura, ectopia renal, hidronefrosis,

duplicidad ureteral, rin poliqustico

-Malformaciones renourolgicas
Rin en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico

-Cardiovascular
cardiopata congnita presente en 90% de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala)

-SNC
hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida

-Gastrointestinal
Divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal

-Piel
cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente

-Signos radiolgicos
esternn corto con ncleos de osificacin reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas

 Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos de vida). Las nias presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.

EVOLUCION

Problemas ms frecuentes de los supervivientes

Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarn alimentacin por sonda. Algunos consiguen tomar el bibern, o la lactancia materna en casos aislados. Muy pocos sern capaces de comer solos.

 Escoliosis: No parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor es usar almohadones o respaldos de madera en la cuna carrito para modificar su postura.

 Desarrollo psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo media fu de 6.8 meses Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5 palabras