FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA.

Departamento Académico de
Farmacia y Bioquímica

Farmacogenómica y farmacogenética

«Estudio de la estructura de ADN»

Clase 1

Dra. Frida Enriqueta Sosa Amay

Unidad 1
• Estudio de la estructura de ADN. Presentación del sílabo
• Bases moleculares y genéticas.
• Ómicas.
• Genoma, cromosoma, ADN genómico.
• Genotipo. Fenotipo.
• Regulación génica.
• Extracción de ADN.
• Secuenciamiento de ADN.

Unidad 2
• ADN mitocondrial.
• Genómica nutricional.
• Polimorfismo genético.
• Test genético.
• Principios básicos de microarrays.
• Medicina molecular.
• Marcadores genéticos en enfermedades complejas.
 MOTIVACIÓN

«Como cambio la medicina con los estudios de genética»

Datos del Curso

Asignatura : Farmacogenómica y Farmacogenética
Código del curso : 10066
Créditos : 02
Semana : 01
Tópico de la semana : Estudio de la estructura de ADN

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 EXPLORACIÓN

¿Cual es la base metodológica de los estudios genéticos?

¿Cual es la contribución de los estudios genéticos a la

farmacología?

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 LOGRO DE SESIÓN

Al finalizar la sesión el estudiante explicará la estructura del ADN .

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Na05bfqAhWbH7kGHd06CEkQ_AUoAXoECBEQAw&biw=750&bih=746
http://conociendonuestrosecosistemas.blogspot.com/2016/09/bioquimica-de-la-fotosintesis.html
http://triflenew.blogspot.com/2016/07/mafalda-cumple-51-anos.html
Contenido temático:

Estudio de la estructura de ADN

 Nucleótidos
Bases nitrogenadas Cada nucleótido está compuesto por la unión de tres
unidades: una pentosa, una base nitrogenada y uno o
varios grupos fosfato. 
Tanto la base nitrogenada como los grupos fosfato se
encuentran unidos a la pentosa.
Cuando existe más de un grupo fosfato, se unen en cadena,
uno a continuación de otro.
El nucleósido constituido por la pentosa + base nitrogenada.
En su constitución, el átomo de carbono C-1 de la pentosa se
une al nitrógeno N-1 de la pirimidina o al N-9 de la purina

Si tiene β-D-ribofuranosa, es un ribonucleótido.

si es β-D-2-desoxirribofuranosa, es desoxirribonucleótidos
 Importancia de los nucleótidos y ácidos nucleicos
Los nucleótidos son moléculas que poseen un gran interés biológico, ya que,
además de constituir los ácidos nucleicos (estructural), llevan a cabo algunas
funciones básicas para los seres vivos, cuando se encuentran libres en la célula.

Estas moléculas en todos los organismos, dirigen y controlan la síntesis de

proteínas, proporcionando la información que determina su especificidad y
características biológicas y contienen las instrucciones necesarias para realizar los
procesos vitales  responsables de todas las funciones básicas de los seres vivos. Lo
que  un organismo es o puede llegar a ser, en términos biológicos, aparece
“programado” en estas moléculas (AN).

La molécula de ADN es muy estable en condiciones fisiológicas normales, debido

a los numerosos enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas ya las
interacciones hidrofóbicas entre los anillos aromáticos y los radicales -CH 3 de las
bases nitrogenadas. Pero, la estructura en doble hélice del ADN se puede perder,
separándose las dos hebras, cuando se alteran las condiciones de pH o se calienta a
temperaturas en torno a los 100 °C. Luego uno de los agentes físicos que puede
producir la separación de las dos hebras de la doble hélice de ADN es la
temperatura. 
El ADN, al igual que las proteínas, posee diferentes niveles de complejidad
estructural.
Estructura
Primaria   Es la secuencia de nucleótidos, de estructura y
dimensiones conocidas, unidos por enlaces fosfodiéster. Los
enlaces fosfodiéster se establecen entre el radical fosfato situado
en el carbono 5' de un nucleótido y el radical hidroxilo (-OH)
del carbono 3' del siguiente nucleótido (enlaces 5'-3').
Secundaria La secuencia polinucleotídica se dispone en el
espacio en forma de una doble hélice, según la estructura
propuesta por James Watson y Francis Crick en 1953

Terciaria dada por estar asociada o no proteínas nucleares

adopta estructuras superenrolladas o empaquetadas.
 ADN
La doble hélice es una molécula bastante rígida y viscosa de una longitud
inmensa y un diámetro pequeño.
En esta molécula se puede observar un surco mayor y un surco menor. El
surco mayor es profundo y amplio, el surco menor es poco profundo y
estrecho.

Las interacciones ADN-proteína son procesos esenciales en la vida de la

célula (activación o represión de la transcripción, replicación del ADN y
reparación).

Las proteínas se unen a la parte interior de los surcos del ADN, mediante
uniones específicas: puentes de hidrógeno, y uniones no específicas:
interacciones de van der Waals, e interacciones electrostáticas generales.

Las proteínas reconocen donantes y aceptores de puentes de hidrógeno,

grupos metilo (hidrofóbicos), éstos últimos exclusivos del surco mayor; hay
cuatro patrones posibles de reconocimiento en del surco mayor , y sólo dos
en el surco menor.
 ADN
Algunas proteínas se unen al ADN por el surco mayor, algunas otras por el
surco menor, y algunas necesitan unirse a ambos.
Las dos cadenas se denominan "positiva" y "negativa", o "directa" y
"reversa".

En una posición determinada una de las cadenas (cualquiera de las dos)

contiene información codificante para un producto, es improbable (aunque
no imposible) que la cadena complementaria también contenga en esa
posición información codificante.

El ADN se ioniza in vivo y se comporta como un polianión.

La doble hélice descrita es la forma "B" del ADN; ésta es la forma más
frecuente in vivo, aunque pueden existir in vivo o in vitro y otras formas.
La forma "A" se parece a la forma ADN-B aunque está menos hidratada,
la forma "A" no se encuentra in vivo.
 ADN
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas
los cromosomas son lineales, mientras que los organismos
procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares.

Para cada especie, el número de cromosomas es fijo. Por ejemplo,

los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula somática
(no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y
un par es sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas sexuales
XX y un varón tendrá un par XY.

Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo
del centrómero. Cuando los cromosomas se duplican, previo a la
división celular, cada cromosoma está formado por dos moléculas de
ADN unidas por el centrómero, conocidas como cromátidas
hermanas.
ttps://www.chilebio.cl/el-adn-los-genes-y-el-codigo-genetico/
 GEN
Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel
funcional.
Es una secuencia que va a empezar en algún lugar del ADN y va a
terminar en otro.
Para conocer un gen se secuencia. La calidad de los nucleótidos
que lo forman y el orden en que se ubican.
Todas las células de un organismo tienen el mismo genoma, o
conjunto de genes. Pero, en cada célula se expresan los genes que
se usan. Por ejemplo, aunque una célula de la piel tiene toda la
información genética al igual que la célula del hígado, en la piel
solo se expresarán aquellos genes que den características de piel,
mientras que los genes que dan características de hígado, estarán
allí “apagados”.
Por el contrario, los genes que dan rasgos de “hígado” estarán
activos en el hígado e inactivos en la piel. Lo que no se usa se
encuentra mayormente compactado. Este empaquetamiento
puede ser temporal o definitivo.
 ARN

Está formado por cadenas muy largas de nucleótidos unidos entre

unidos entre sí por enlaces fosfodiéster entre las posiciones 3' y 5'
de los nucleótidos consecutivos, su estructura:
Primaria Es el orden (secuencia) de los nucleótidos en la
molécula de ARN. La secuencia de un ARN determina un mensaje
genético.
Secundaria se da cuando las bases nitrogenadas pueden formar
puentes de hidrógeno entre sí; preferentemente, adenina con
uracilo, y citosina con timina. La molécula se estabiliza cuando ha
formado la mayor cantidad de puentes de hidrógeno.
Terciaria La estructura 2ria puede plegarse a su vez
en el espacio obteniendo una configuración
específica estable.  
 ARN

• El ARNm (es el 3 a 5 % del total del ARN celular) es una copia

de una parte del ADN (corresponde a un gen o grupo de genes
para expresarse) Es utilizada por los ribosomas como
información para poder unir los aminoácidos en el orden
adecuado y constituir una proteína concreta. Tienen una vida
muy corta, es destruido por enzimas ribonucleasas.
• El ARN nucleolar
El ARNt (10 % del ARN celular total) se encarga de transportar
(ARNn), Se forma en el
los aminoácidos del citoplasma hasta los ribosomas. Cada
núcleo a partir de
molécula de ARNt transporta un aminoácido específico. Esto se ciertos segmentos del
debe a una diferencias a una secuencia de tres bases ADN llamados
nitrogenadas, denominada anticodón “estructura de organizadores
boomerang” nucleolares. Se asocia a
• Los ARNt son cadenas cortas (entre 70 y 90 nucleótidos) que proteínas y forma el
contienen un 10% de bases nitrogenadas diferentes a las cuatro nucléolo. Después se
mayoritaria que varía entre los distintos ARNt. fragmenta y da las
subunidades de los
• El ARNr forma parte de los ribosomas y participa, en el proceso ribosomas, que salen
de unión de los aminoácidos para sintetizar las proteínas. No por los poros nucleares
constituye una molécula específica ya que no contiene hacia el citoplasma.
información sobre la clase de proteína que se va a sintetizar.
 ADN
• Replicación es la duplicación del ADN, transmitiéndose el mismo mensaje en las dos
copias.

El mensaje genético contenido en el ADN es la especificación de las proteínas que ha de

sintetizar la célula. Desde el mensaje del ADN hasta las moléculas de proteínas se pasa por
dos procesos:
• Transcripción, que consiste en que el mensaje de un fragmento de ADN es copiado
(transcrito) en una molécula de ARNm. Es decir, consiste en la síntesis de una molécula
de RNAm que contenga el mismo mensaje que el correspondiente fragmento de ADN.
• Traducción, que consiste en la síntesis de la proteína significada por el mensaje del
ADN, siguiéndose las instrucciones del ARN.
 Otras estructuras de los ácidos nucleicos

https://www.biologiasur.org/index.php/la-celula/base/acidos-nucleicos