INSTITUCIÓN EDUCATIVA FRANCISCO JOSÉ DE CALDAS

Decreto de Creación Nº 059 de febrero 8 del 2005 DOCUMENTO DE

Resolución de Aprobación Nº002192 del 06 de septiembre del 2016 PERUEBA
GUIA DE APRENDIZAJE Página: 1 de 15

GRADO NOVENO ÁREA CIENCIAS NATURALES ASIGNATURA BIOLOGIA

DOCENTE Mg. Yohan Alberto Bermúdez Merlo PERIODO PRIMERO
ESTUDIANTE
COMPONENTE CELULAR
NUCLEO
¿DE QUÉ SON RESPONSABLES LAS GUIA No. 1
TEMATICO
MUTACIONES?
I. GENETICA MOLECULAR
 Gen.
 Ácidos Nucleicos
EJES  Síntesis de Proteínas
CONCEPTUALES  Mutaciones
 Ingeniería Genética
AVANCES CIENTIFICOS
 Ventajas y desventajas de la Manipulación genética.

1. IDENTIFICO LA IMPORTANCIA DEL RECONOCIMIENTO DEL GENOMA

HUMANO MEDIANTE EL MODELO DE LA DOBLE HÉLICE PARA LA
EXPLICACIÓN DEL ALMACENAMIENTO Y TRANSMISIÓN DEL MATERIAL
HEREDITARIO.
 Identifica las bases moleculares de la genética relacionando la síntesis de
CRITERIOS E
proteínas, la expresión de los genes y las mutaciones.
INDICADORES DE
DESEMPEÑO  Expone como las bases moleculares de la genética se relaciona a través de la
síntesis de proteínas, la expresión de los genes y en las mutaciones.
 Elabora modelos de la estructura del ADN como medio de transmisión de la
herencia e investiga sobre los avances científicos que se ha derivado de su
estudio y sus implicaciones bioéticas.

PRAE: ORIENTACION AMBIENTAL. Derecho a disfrutar de un ambiente libre de

TRANVERSALIDAD sustancias químicas y alucinógenos.
PESCC: RECONOCIMIENTO DE LA DIGNIDAD

INTRODUCCION

La genética molecular, el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a
nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular. Se denomina de
esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica y la genética de
poblaciones. Un área importante dentro de la genética molecular es el uso de la información molecular para
determinar los patrones de descendencia y por lo tanto, la correcta clasificación científica de los organismos,
lo que se denomina sistemática molecular, mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se
llama filogenia molecular lo cual se diferencia con el método de genes que aparecen en el mundo y el
universo.
Junto con la determinación de la matriz de descendientes, la genética molecular ayuda a comprender
las mutaciones genéticas que pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la utilización de sus
métodos y los de la biología molecular, la genética molecular descubre las razones por las cuales las
características son realizadas y cómo y porqué algunas pueden sufrir mutaciones.
 1. GEN
Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están
compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.
Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes,
contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.

Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información
hereditaria, y por proteínas istónicas y no istónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de
ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.

Figura No. 1 GEN

El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de
una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases
distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos
distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga
hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se
forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la
estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la
timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La
especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información
hereditaria.

El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases
aparecen en la larga hebra del ADN.

El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia
de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo. La secuencia de bases del
ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.

2. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros
denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman largas cadenas; algunas
moléculas de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, de millones de nucleótidos
encadenados. Existen
dos tipos básicos, el ADN y el ARN. El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Johan Friedrich
Miescher, que en el año 1869 aisló los núcleos de las células una sustancia ácida a la que llamó nucleína,
nombre que posteriormente se cambió a ácido nucleico. Posteriormente, en 1953, Watson y Francis
Crick descubrieron la estructura del ADN.

Todos los organismos poseen estas biomoléculas que dirigen y controlan la síntesis de sus proteínas,
proporcionando la información que determina su especificidad y características biológicas, ya que contienen
las instrucciones necesarias para realizar los procesos vitales y son las responsables de todas las funciones
básicas en el organismo.

2.1 TIPOS DE ACIDOS NUCLEIDOS

Figura No. 2 Ácidos Nucleicos

Existen dos tipos de ácidos nucleicos : ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), que se
diferencian:
 por el glúcido (la pentosa es diferente en cada uno; ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN);
 por las bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina, en el ADN; adenina, guanina, citosina
y uracilo, en el ARN.
 por las hélices: Mientras que el ADN tiene doble hélice, el ARN tiene solo una cadena.

2.1 BASES NITROGENADAS

Las Bases Nitrogenadas son las que contienen la información genética, éstas presentan una estructura
cíclica que contiene carbono, nitrógeno, hidrógeno y oxígeno. Se dividen en dos tipos:

 Purinas, que son derivadas de la purina (dos anillos).

 Pirimidinas, derivadas del anillo de la pirimidina (un anillo).
La presencia de los átomos de nitrógeno les da un carácter básico a estos compuestos. Son aromáticas y
por lo tanto son planas, también son insolubles en agua y pueden establecer interacciones hidrofóbicas entre
ellas; estas interacciones sirven para estabilizar la estructura tridimensional de los ácidos nucleicos. La
existencia de distintos radicales hace que puedan aparecer varias bases nitrogenadas, las cuales son:

 Adenina, presente en ADN y ARN

 Guanina, presente en ADN y ARN
 Citosina, presente en ADN y ARN
 Timina, presente exclusivamente en el ADN
 Uracilo, presente exclusivamente en el ARN

TALLER EVALUATIVO 1

1. Lea con detenimiento el siguiente artículo:

BREVE HISTORIA DEL ADN

El ADN es conocido como la molécula de la herencia y contiene la información necesaria para la generación
de todos los organismos eucariontes. Su descubrimiento, estudios y aplicaciones resultaron en el salto a una
nueva era, la era del ADN o Genómica. El significado de sus siglas revela su composición molecular, Acido
Desoxirribonucleico y su estructura en doble hélice cada día es más conocida por todos. El ADN fue por
primera vez aislado por un biólogo suizo llamado Friedrich Miescher en el año 1869. Este científico que
estudiaba la composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las
propiedades de la sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a
lípidos ni proteínas. A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó
nucleína. Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se le asignó el nombre genérico de ácido
nucleico.

En los años 20, PhoebusLevene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos nucleicos, logró
determinar la existencia de ADN y ARN, además de que el ADN está formado por 4 bases nitrogenadas
Timina y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina (purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato.
Determinó que la unidad básica del ADN estaba conformada por fosfato-azúcar-base nitrogenada a la cual
llamó nucleótido. Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los
experimentos de Hershey-Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la
herencia. Un año después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron
dilucidar mediante estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que
les valió el premio Nobel de fisiología y medicina en 1962.

Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de Hershey-
Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año después
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de
difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Nobel de
fisiología y medicina en 1962. Ya en el siglo 21, los avances en la tecnología del ADN específicamente en los
métodos de secuenciación, han conducido al conocimiento de toda la información genética de una variedad
de organismos, como el humano, ratón, pez cebra y A. thaliana, posibilitando enormes avances en disciplinas
tan diversas como la biomedicina, paleontología, agricultura, medicina forense entre otras. Hoy en día los
avances continúan a pasos agigantados con grandes proyecciones en beneficio del hombre y el planeta.
(Tomado de: http://www.cecs.cl/educacion/index.php?section=biologia&classe=29&id=58)

Responda las siguientes preguntas de acuerdo a la lectura anterior sobre la Historia del ADN:

1. ¿Cuál fue el primer nombre que recibió el ADN? ¿Por qué se le nombró así?
2. De acuerdo con la reseña histórica sobre el descubrimiento del ADN, ¿Se pudo determinar cuales son los
componentes químicos del ADN? Nómbralos e indica su estructura química
3. ¿Qué avances tecnológicos permitieron descubrir la estructura del ADN?
4. En su opinión ¿Cuál crees que fue la importancia del descubrimiento del ADN para la humanidad?
5. Construya una línea de tiempo acorde al desarrollo histórico del descubrimiento del ADN
COMPROMISO
1. Define los siguientes términos y determina sus estructuras, elabora la gráfica correspondiente:
Nucleósidos y nucleótidos.
2. Completa el dibujo, señala: el azúcar, la base, el grupo fosfato, el nucleótido, coloca al frente la base
correspondiente.

2.3 CARACTERISTICAS DEL ADN

El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la
forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas
características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células,
procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido
dentro del núcleo celular, mientras que, en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el
material genético está disperso en el citoplasma celular.

El ADN es bicatenario, está constituido por dos cadenas polinucleotídicas unidas entre sí en toda su longitud.
Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal (ADN del núcleo de las células eucarióticas) o en forma
circular (ADN de las células procarióticas, así como de las mitocondrias y cloroplastos eucarióticos). La
molécula de ADN porta la información necesaria para el desarrollo de las características biológicas de un
individuo y contiene los mensajes e instrucciones para que las células realicen sus funciones. Dependiendo
de la composición del ADN (refiriéndose a composición como la secuencia particular de bases), puede
desnaturalizarse o romperse los puentes de hidrógenos entre bases pasando a ADN de cadena simple.
 2.4 CARACTERISTICAS DEL ARN
El ARN difiere del ADN en que la pentosa de los nucleótidos constituyentes es ribosa en lugar de
desoxirribosa, y en que, en lugar de las cuatro bases A, G, C, T, aparece A, G, C, U (es decir, uracilo en lugar
de timina). Las cadenas de ARN son más cortas que las de ADN, aunque dicha característica es debido a
consideraciones de carácter biológico, ya que no existe limitación química para formar cadenas de ARN tan
largas como de ADN, al ser el enlace fosfodiéster químicamente idéntico. El ARN está constituido casi
siempre por una única cadena (es monocatenario), aunque en ciertas situaciones, como en los ARNt y ARNr
puede formar estructuras plegadas complejas y estables. Mientras que el ADN contiene la información, el
ARN expresa dicha información, pasando de una secuencia lineal de nucleótidos, a una secuencia lineal de
aminoácidos en una proteína. Para expresar dicha información, se necesitan varias etapas y, en
consecuencia, existen varios tipos de ARN:
 El ARN mensajero se sintetiza en el núcleo de la célula, y su secuencia de bases es complementaria de
un fragmento de una de las cadenas de ADN. Actúa como intermediario en el traslado de la información
genética desde el núcleo hasta el citoplasma. Poco después de su síntesis sale del núcleo a través de los
poros nucleares asociándose a los ribosomas donde actúa como matriz o molde que ordena los
aminoácidos en la cadena proteica. Su vida es muy corta: una vez cumplida su misión, se destruye.
 El ARN de transferencia existe en forma de moléculas relativamente pequeñas. La única hebra de la que
consta la molécula puede llegar a presentar zonas de estructura secundaria gracias a los enlaces por
puente de hidrógeno que se forman entre bases complementarias, lo que da lugar a que se formen una
serie de brazos, bucles o asas. Su función es la de captar aminoácidos en el citoplasma uniéndose a ellos
y transportándolos hasta los ribosomas, colocándolos en el lugar adecuado que indica la secuencia de
nucleótidos del ARN mensajero para llegar a la síntesis de una cadena polipeptídica determinada y por lo
tanto, a la síntesis de una proteína
 El ARN ribosómico es el más abundante (80 por ciento del total del ARN), se encuentra en los ribosomas
y forma parte de ellos, aunque también existen proteínas ribosómicas. El ARN ribosómico recién
sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas, dando lugar a las subunidades
del ribosoma.
Figura No.3 Química de los Ácidos Nucleicos
 3. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

-
Figura No. 4 Síntesis de Proteínas

La biosíntesis de proteínas o síntesis de proteínas es el proceso anabólico mediante el cual se forman

las proteínas. El proceso consta de dos etapas, la traducción del ARN mensajero, mediante el cual
los aminoácidos del polipéptido son ordenados de manera precisa a partir de la información contenida en la
secuencia de nucleótidos del ADN, y las modificaciones postraducción que sufren los polipéptidos así
formados hasta alcanzar su estado funcional. Dado que la traducción es la fase más importante, la biosíntesis
de proteínas a menudo se considera sinónimo de traducción.

El ARN mensajero (ARNm) transmite la información genética almacenada en el ADN. Mediante el proceso
conocido como transcripción, secuencias específicas de ADN son copiadas en forma de ARNm que transporta
el mensaje contenido en el ADN a los sitios de síntesis proteica (los ribosomas).

Figura No. 5 ARNm mensajero

Los aminoácidos (componentes de las proteínas) son unidos a los ARN de transferencia (ARNt) que los
llevarán hasta el lugar de síntesis proteica, donde serán encadenados uno tras otro. La enzima aminoacil-
ARNt- sintetasa se encarga de dicha unión, en un proceso que consume ATP.
 Figura No. 6 Fórmula General de un Aminoácido

Los ribosomas son los orgánulos citoplasmáticos encargados de la biosíntesis proteica; ellos son los
encargados de la unión de los aminoácidos que transportan los ARNt siguiendo la secuencia de codones del
ARNm según las equivalencias del código genético.

Figura No. 7 Modelo de una Traducción

TALLER EVALUATIVO

En YouTube consulta el siguiente video: https://www.youtube.com/watch?v=uiCrjZ-0eQk

1. ¿Qué le gusto más del video expuesto? ¿Por qué?
2. ¿Cuál es la función de la polimerasa?
3. Cuál es la importancia que tiene los ribosomas en la síntesis de proteínas.
4. Consulta que son aminoácidos, cuál es su función e importancia.
5. Elabora una tabla con los nombres y abreviaturas de los principales aminoácidos que permiten
clasificarlos.

CODIGO GENETICO
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos,
creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos
del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se
pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan
casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. GEORGE GAMOW, decía que cada secuencia
de bases nitrogenadas era propia de un aminoácido, Actualmente se conoce que la unión de tres letras (bases
nitrogenadas) dan origen a los codones, un codón es un conjunto de palabras que traducen proteínas. Codón
inicio 5” codón finalización 3”. Para utilizar esta tabla de código genético tienes que ir desde el centro del
círculo al exterior. Por ejemplo prueba buscando UGU, debe corresponder con el aminoácido Cys-Cisteina.

1. COMPLETA: La imagen representa el dogma central de la genética molecular, escribe en cada

línea el número del proceso al que pertenece:
1º El proceso por el que se obtiene del ADN el ARNm es la transcripción y se lleva a cabo en el núcleo
celular, de la cadena anterior se obtendrá:
 ADN T A C G C T G G T A C G A A T C T G C A T T T G T G T G A T A C T

ARN A U G C G A C C A U G C U U A G A C G U A A A C A C A C U A U G U

2º El proceso por el que se obtiene una proteína a partir de una cadena de ARNm es la traducción y ocurre en
citoplasma celular.
La proteína que se obtiene de la cadena anterior, usando el código genético, será la siguiente (comienza en el
extremo de la cadena de ARN porque el primer triplete es una secuencia de inicio:
Met-Arg-Thr-Cys-Leu-Asp-Val-Asn-Thr-Leu-Cys

¿CÓMO SE FORMA UNNA PROTEINA A PARTIR DE LOS AMINOACIDOS?

ACTIVIDAD EN CLASE:

a. corresponde con la Replicación, un procedimiento que ocurre en el interior

del núcleo celular y en el que se copia, se duplica el ADN. Este proceso suele ocurrir justo antes de
que la célula se divida para que cada célula hija tenga su núcleo. Es un proceso semiconservativo en
el que se mantiene una hebra "antigua y sobre esa se fabrica la nueva por complementariedad de
bases.
b. representa la Transcripción, que ocurre en el núcleo y es el proceso por el que el ADN
se copia a ARNm, permitiendo de esta manera que la información contenida en el ADN salga del núcleo
y se exprese.
c. representa la Traducción, se lleva a cabo en el citoplasma y consiste en transformar la
información transportada por le ARNm en proteína. Participan en este proceso el ARN m, los
ARNt complementarios a los codones del mensajero y los ribosomas.
2. COMPLETA LA TABLA:
CODON AMINOACIDO
AUG
AAA
GAC
UGA
CGA

3. Identifica cuántos codones están formando las siguientes proteínas:

a. CGAAUGCAAGCAAGGCCCUGAUGG
b. CAGUUUAUGAAAUAAA
c. AUGCUCCGAGGGACGAAAGAGUGA
4. A continuación, te mostraremos un pequeño fragmento de ADN realiza la transcripción y traducción del
mismo.

5. Dada la siguiente secuencia, escribe como seria la copia del ARN mensajero:
5' - UUACGUAUCGAUCCC - 3'

6. Policías y ladrones: Se ha cometido un crimen en la rúe del Percebe. En el lugar del crimen se han
encontrado restos del posible asesino o asesina. Se extrae el ADN de los restos y se compara con los
tres sospechosos. ¿Serías capaz de resolver el caso? ¿Cómo lo has hecho?

7. El ARNt (TRANSFERENCIA) es el portador del código porque presenta en un extremo una secuencia
de bases, el anticodón complementaría con el codón del ARNm y en su extremo 3' se une un Aa.
El aminoácido que porta este ARNt es la Metionina, por lo que el codón correspondiente según el código
genético sería AUG y el anticodón del ARNt sería UAC.
Completa las secuencias de bases correspondientes a 2 y 3 de manera que den lugar al aminoácido
(Aa) colocado en el extremo 3'.
 4. MUTACIONES
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un
ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad
genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta
de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un
solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve
afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el
genoma se denominan, mutaciones genómicas.

Figura No. 5 Mutación en el ADN

 4.1 TIPOS DE MUTACIONES
 Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican
el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.
Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina
la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 %
y expresividad variable.
 Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la
muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice
que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.
 Mutaciones condicionales: Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales)
son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que
distinguir dos tipos de condiciones:
 condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales
bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el
producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
 condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de
alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya
que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo, por
ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
 Mutaciones de pérdida de función: Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en
cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del
organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan
mutaciones de pérdida de función.
 Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que
corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen
mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la
evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es
recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá
evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

COMPROMISO
1. Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos
de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares. Consulta en que consiste cada una de dichas mutaciones, elabora un mapa
conceptual e indicas ejemplos en cada caso.
2. Cual considera que es la relación entre Mutación y Evolución. Cuál ha sido su contribución en los
organismos. Justifique
3. Consulta como las mutaciones han provocado enfermedades tales como el Cáncer y el VIH.
 5. INGENIERÍA GENÉTICA

En la ingeniería genética se modifica el genoma de un organismo usando métodos de la biotecnología. Desde

la década de los 1970, se han desarrolladas técnicas que específicamente agregan y editan un organismo. La
ingeniería de genomas se ha desarrollado más recientemente algunas técnicas que usan los nucleases
de enzimas por crear blanqueadas reparaciones de ADN en una cromosoma, o por interrumpir o editar un gen
cuando la quiebra se repare. La expresión semejante es biología sintética que a veces se use por referir a la
ingeniería extensiva de un organismo.
La ingeniería genética es ahora una herramienta de investigaciones rutina usando un organismo modelo. Por
ejemplo, agregar genes a las bacterias es fácil mientras linajes de ratón knockout con un función de gen
interrumpido se usan por investigar la función de ese gen. Se han modificados muchos genes por aplicaciones
en la agricultura, la medicina y la biotecnología industrial.
Por organismos multicelulares, típicamente un embrión se ingeniera, lo cual crezca hasta ser un organismo
genéticamente modificado adulto. Sin embargo, los genomas en células de un organismo adulto se puede
editar por usar técnicas de terapia génica para intentar curar enfermedades con causas genéticas.