UP 2 - CyD 2022

ÁREA CRECIMIENTO Y DESARROLLO INSTITUTO AULA DE MEDICINA
UNIDAD PROBLEMA N° 2
"Ignacio nació en 1978. Siempre notó poco parecido físico con sus padres. Decide consultar
para conocer cómo puede determinar su identidad..."
INTRODUCCIÓN
Hemos abordado la complejidad de la naturaleza humana y las diferentes formas en que podemos
organizar el estudio del mundo viviente. También estudiamos como en el transcurso de la
evolución se fueron generando las diferentes especies que forman parte del mundo viviente. Al
adentrarnos al nivel de complejidad celular estudiaremos como se transmite la información de
generación en generación integrando conceptos de herencia, división celular y genética. De este
modo podremos entender cómo esta información se expresa mediante la síntesis de proteínas. Es
así que el nivel molecular y el celular interaccionan en forma dinámica, ya que la composición
genética determina ciertas características de las células, en un proceso que tiene lugar en los
diferentes compartimientos de las mismas. De la interacción del sujeto con el ambiente se
expresan características fenotípicas que le dan identidad al mismo y al grupo que pertenece. La
situación inversa también es posible ya que factores ambientales interactuando con los genes
pueden modificar la expresión de los mismos. Ya hemos visto cómo los seres humanos somos
sujetos de derechos, capaces de intercambiar información también a través de la cultura. Es así
que no solamente existe una herencia biológica, sino que compartimos a través de las
generaciones reglas, tradiciones y valores que forman parte de nuestra identidad.
Los contenidos que Ud., deberá alcanzar son:

 La estructura de ácidos nucleicos.
 Estructura celular general.
 Membrana Plasmática: mecanismo de transporte.
 La síntesis de proteínas, a partir del análisis del Dogma Central de la biología
(Duplicación del ADN Transcripción del ARN  Traducción de
proteína.)
 Generalidades de Genética y las Leyes de Mendel.
 Conceptos de organismo, población, comunidad y ecosistema.
 Introducción a la fisiología general y celular.
 Soluciones.
 El genoma humano y sus implicancias desde un punto de vista ético.
 APS y comprensión de las bases del sistema de salud.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS OBLIGATORIAS:

Bases moleculares de la herencia: Ácidos Nucleicos y la síntesis proteica:
 CURTIS. Biología. Editorial Médica Panamericana. 6ª edición. Cap.14 y 17
 BLANCO. Química Biológica. Editorial El Ateneo. 9ª Edición. Capítulo 6-21-22
Conceptos básicos de genética mendeliana y genética aplicada:
 CURTIS. Biología. Editorial Médica Panamericana. 6ª edición. Cap.6-7-8
 SOLARI. Genética. Editorial Médica Panamericana. 4ª edición. Cap.1-2-3
@Instituto.aulamedicina / Crespo 258 – Rosario. / + 341 2109663 / Año académico 2022

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Introducción al estudio de la fisiología:

 BEST & TAYLOR. Bases fisiológicas de la práctica médica. Ed. Médica Panamericana.
13ª edición. Cap. 0-1-2
 GUYTON/HALL. Tratado de fisiología médica. Ed. Elsevier Saunders. 12ª edición. Cap.1-
2-3-4-5
 GANONG. Fisiología Médica. Editorial McGraw Hill. 23ª edición. Cap.1-2-4
 HOUSSAY. Fisiología Humana. Editorial El Ateneo. 7ª edición. Cap.1-2-3
Dispersiones y líquidos del organismo
 FRUMENTO. Biofísica. Editorial Mosby. 3ª edición. Cap.1

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QUIMICA BIOLOGICA: ACIDOS NUCLEICOS

Definición: son biopolímeros de nucleótidos, llamados ácidos por su contenido de ácidos
fosfóricos, que pueden disociarse para ceder H, y nucleicos, porque fueron aislados inicialmente
de los núcleos celulares.
Estructura: son polinucleótidos, es decir, que están formados por muchos nucleótidos.
Nucleótidos: son monómeros formados por la unión de tres elementos:
a- Bases nitrogenadas: derivan de los núcleos heterocíclicos purina y pirimidina, por lo que
se las llama bases púricas o pirimídicas. El núcleo purina es un derivado de la pirimidina
por fusión a un grupo imidazol. Las bases pirimídicas son: timina, citosina y uracilo, y
las púricas son: guanina y adenina.
b- Aldopentosas: puede ser tanto la D-ribosa como la D-2-desoxirribosa.
c- Ácido fosfórico: se une a la pentosa de un nucleósido a nivel de su C5 por una unión

de tipo éster (ácido fosfórico + alcohol del C5). Cuando un nucleósido (Base Nitrogenada
+ azúcar) se une a un ácido forma un nucleótido.
Organización estructural:
 base nitrogenada + azúcar pentosa = nucleósido (ej; adenina + ribosa = adenosina)
 nucleósido + primer fosfato = nucleótido mono-fosfato (ej; adenosina + P = AMP)
 nucleótido mono-P + segundo fosfato = nucleótido di-fosfato (ej; AMP + P = ADP)
 nucleótido di-P + tercer fosfato = nucleótido tri-fosfato (ej; ADP + P = ATP)

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Enlaces de importancia:
 entre la base nitrogenada y el azúcar es de tipo beta-glicosídico
 entre el azúcar y el primer fosfato es de tipo ester
 entre el primer y segundo fosfato es de tipo anhídrido
 entre el segundo y el tercer fosfato es de tipo anhídrido
Los enlaces anhídridos entre dos ácidos fosfóricos son de tipo macroérgicos (de alta
energía)
ADN (ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO):

Está en los núcleos celulares, unido a histonas (proteínas de carácter básico) y en las
mitocondrias. La unión a las proteínas forma complejos nucleoproteicos llamados cromatina, cuya
supercondensación en la mitosis forma los cromosomas.
La cantidad de ADN de las células somáticas de un organismo permanece constante durante toda
la vida del mismo. Esa cantidad constituye la fórmula diploide (2n2c). En cambio, los gametos
sexuales contienen la mitad, lo que se conoce como fórmula haploide (1n1c).
La composición química del ADN es la siguiente:
 Ácido fosfórico
 Desoxirribosa
 Bases púricas: adenina y guanina
 Bases pirimídicas: citosina y timina
 El contenido de bases púricas es igual al contenido de bases pirimídicas (A + G = C + T)
 Existe igual cantidad de A que de T ( A = T )
 Existe igual cantidad de C que de G ( C = G )
El ADN está formado por dos cadenas polinucleotídicas enrolladas sobre un eje conformando una
estructura helicoidal. En esta doble hélice de ADN, los grupos polares o hidrofílicos (pentosa y
ácido fosfórico) se orientan hacia el exterior, donde le dan cargas negativas a la molécula
(estructura polianiónica). Mientras que las bases nitrogenadas hidrófobas se ubican hacia el
interior, uniéndose entre sí por puentes de H muy débiles o lábiles si se consideran
individualmente, pero por su gran número, constituyen en conjunto una unión de gran importancia.
La A siempre se une a la T mediante dos puentes, mientras que la G siempre se une a la C
mediante tres puentes. A esto se lo llama complementariedad de bases (estructura
complementaria). Finalmente, las cadenas se orientan en forma invertida (va una desde el extremo
5ál 3´; la otra lo hace en sentido inverso). Es decir que el ADN presenta una estructura
antiparalela. Este modelo molecular del ADN se denomina modelo de Watson y Crick.
En resumen, la estructura molecular del ADN nativo (conformación B), presenta las siguientes
características:
 Es helicoidal
 Es antiparalela
 Es complementaria
 Es polianiónica
 Es hidrosoluble

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 Es compacta pero flexible.

Además, existe otra forma nativa llamada A, que se produce cuando se modifica la concentración
salina del medio. Esta forma es más ancha y más corta. Finalmente, las las cadenas de ADN
sintético, se puede observar una 3ª configuración llamada Z, que tiene forma de zig-zag.
En el núcleo de las células eucariónticas, el ADN se une a proteínas como las histonas, formando
la cromatina. Las uniones entre ambas son de tipo salino o electrostático, entre el OH libre de los
ácidos fosfóricos y el NH2 de las proteínas. La unión del ADN ácido con proteínas básicas
tiende a estabilizar su molécula. Con respecto a las histonas, existen 5 tipos: H1, H2a, H2b,
H3 y H4, que forman un cilindro sobre el cual se enrolla el ADN, formando núcleos de
empaquetamiento llamados nucleosomas.
Este ADN eucarióntico presenta extremos libres y gran tamaño. En cambio, en las mitocondrias,
los virus y las bacterias existe un ADN procarióntico pequeño, circular, cuyos extremos se unen
entre sí (no están libres). Las bacterias suelen poseer fragmentos de ADN extracromosómico
denominados plásmidos, que pueden pasar de un germen a otro, constituyendo un mecanismo de
resistencia bacteriana a los antibióticos.
El ADN contiene el código genético que es la información para la síntesis de todas las
proteínas del organismo. Este código está expresado en la secuencia de bases
nitrogenadas del ADN. Así, tres bases forman un triplete, que simbolizan a un Aa. Miles de
tripletes forman un gene que es la porción que codifica para la síntesis de una proteína específica.
El código presenta las siguientes características:
 Es universal (todas las especies comparten el mismo código).
 Es redundante o repetitivo (tiene fragmentos que se repiten a lo largo de su cadena).
 Es degenerado porque las cuatro bases pueden formar 64 tripletes diferentes, existiendo
al menos 3 tripletes para cada Aa. Además, existen 3 que no codifican a ninguno, y se los
llama tripletes mudos. Ellos son ATT, ATC y ACT y sirven para indicar el final de la cadena
polipeptídica (tripletes de terminación)
 Es colineal (debe leerse base a base desde el principio al final de un gen).

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ARN (ACIDO RIBONUCLEICO):

Se diferencia químicamente del ADN por:
 Poseer ribosa en lugar de desoxirribosa.
 Poseer uracilo en lugar de timina.
 Poseer una sola cadena en lugar de dos.
Existen varios tipos de ARN, que son:
ARNm: constituye el 20 % del total del ARN y tiene PM y composición de bases muy variadas. El
ARNm nuclear tiene mayor PM que el citoplasmático, lo cual se explica por el fenómeno de
“splicing” que sufre en el jugo nuclear. El ARNm se genera por transcripción a partir de un gen
estructural del ADN. Al hacerlo copia tanto los exones o fragmentos con sentido como los intrones
o fragmentos sin sentido (el conjunto de intrones y exones constituye un cistrón). Como este ARN
naciente queda largo y contiene fragmentos no codificantes se lo llama ARN heterogéneo nuclear
(ARNhn). El splicing consiste en el corte de la cadena de ARNhn, la eliminación de sus fragmentos
sin sentido (intrones), y la unión de fragmentos con sentido (exones). Además, existe un
procesamiento alternativo (splicing diferencial), que consiste en unir distintos exones luego del
procesamiento del ARN. Esto permite generar distintas proteínas a partir de un mismo gen.
Finalmente, se le agrega una molécula de 7-metil-GTP al extremo 5’ (extremo CAP) y de 20 a 50
unidades de ácido adenilínico (AMP) al extremo 3’ (cola poli-A). La cabeza de 7-metil-GTP sirve
para que el ARNm sea reconocido por los ribosomas, mientras que la cola poli-A, le da estabilidad
a la molécula durante su migración del núcleo al citoplasma. El ARNm es el más lábil de todos,
siendo su vida media de 8 a 12 horas.
ARNt: es también llamado por algunos ARN soluble o ARNs (otros autores los consideran como
tipos diferentes). Es el de menor PM, ya que está formado sólo por 75 nucleótidos. Existe un ARNt
específico para cada Aa, por lo cual en cada célula existen más de 20 tipos diferentes. Su
disposición es semejante a la de una hoja trilobulada (de trébol), plegada como una L. La cadena
posee segmentos que se aparean formando trozos de una doble hélice y porciones desplegadas
que forman los lóbulos o asas de la molécula. En conjunto, el trébol tiene su extremo 5’ G o C,
pero en el extremo 3’ tienen la secuencia C-C-A para los 3 últimos nucleótidos. El Aa transportado
por él se une por un enlace tipo éster entre el COOH de Aa y el OH del C3 de la ribosa de la última
adenina.
ARNr: es el más abundante, constituyendo el 65% del total de ARN. Es el grupo prostético de las
nucleoproteínas que forman los ribosomas. Estos están formados por una subunidad menor de
40S de sedimentación (formada por 1 ARN y 21 proteínas) y una subunidad mayor de 60S
(formada por 2 ARN y 34 proteínas). Los ribosomas pueden unirse a un ARNm formando un
polirribosoma o polisoma.

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METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: es necesario considerar 4 procesos:

 Duplicación o replicación.
 Transcripción.
 Transcripción inversa.
 Traducción.
Duplicación o replicación:
 Es la síntesis de ADN a partir de ADN.
 Ocurre en los núcleos celulares.
 Comienza en sitios múltiples de la cadena de ADN
 Es bidireccional, porque avanza hacia ambos extremos de la cadena de ADN.
 Es sincrónica a nivel celular porque se inicia al mismo tiempo en todos los cromosomas.
 Es asincrónica a nivel molecular ya que se comienza a distinto tiempo en los múltiples
sitios de un mismo ADN.
 Es simétrica porque se usa como molde ambas cadenas de ADN.
 Es semiconservativa porque cada cadena de ADN hija conserva la mitad del ADN madre
 La síntesis avanza en sentido 5á 3´.
 Utiliza como sustratos desoxirribonucleicos (dATP, dCTP, dTTP y dGTP) y como cofactor
al Mg.
 La síntesis se realiza insertando nucleótidos mediante enlaces fosfodiester.
 En el punto donde se separan las dos cadenas de ADN se forma una horquilla de
replicación que avanza hacia un extremo de la molécula.
 Otra horquilla avanza hacia el otro extremo, formándose una burbuja de replicación
(bubble).
 La cadena de ADN que se sintetiza en la misma dirección de avance de la horquilla se
llama hebra adelantada o continua.
 La cadena que se sintetiza en dirección opuesta al avance de la horquilla se llama hebra

retrasada o discontinua porque presenta fragmentos de ADN denominados fragmentos de
Okasaki.
 Esta síntesis es provocada por un complejo llamado replisoma, que contiene los siguientes
elementos:
 enzima helicasa o desenrollante: separa las dos cadenas.
 proteínas fijadoras (SSB) o Proteína A de replicación (PRA): evitan
su reasociación.

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 topoisomerasa (I y II) o girasa: evita torciones del ADN.

 primasa: sintetiza ADN cebo o iniciador (o ARN “primer”)
 ADN polimerasas: sintetizan ADN a partir del ARN cebo y además
corrigen errores de inclusión de nucleótidos. Son 5 tipos en eucariontes
(alfa, beta, delta, gama y epsilon) y 3 tipos en procariontes (I, II y III).
 ADN ligasas: unen entre sí los fragmentos de Okazaki de la hebra
discontinua.
Transcripción:
 Es la síntesis de ARN a partir de ADN.
 Sirve para generar ARN para la síntesis de proteínas.
 Ocurre en el núcleo celular.
 Es asimétrica porque se utiliza como molde una sóla cadena de ADN.
 La síntesis avanza en sentido 5á 3´.
 Se utiliza como sustrato ribonucleótidos (ATP, GTP, CTP Y UTP) y como cofactor al Mg
 Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces fosfodiester.
 La síntesis es provocada por las enzimas ARN polimerasas, que pueden ser de tres tipos:
 tipo I: sintetiza ARNr en la porción central del nucléolo, a partir de
genes organizadores nucleolares.
 tipo II: sintetiza ARNm a partir de los genes estructurales del ADN (*).
 tipo III: sintetiza ARNt a partir de sitios múltiples del ADN.
Cada enzima presenta 3 unidades:
 1- unidad de fijación (sigma): se fija al sitio promotor de la cadena de
ADN. Este sitio tiene las denominadas cajas o boxes, que presentan
secuencias consenso, ricas en A y T.
 2- unidad catalítica: separa 17 bases nitrogenadas (1 vuelta y media)
del ADN y tomando como molde una sola hebra sintetiza el ARN
correspondiente.
 3- unidad de liberación (Rho): libera el ARN cuando se llega a una
secuencia autocomplementaria rica en G y C.
Cuando se sintetiza el ARNm copia todo el gen estructural del ADN, tanto sus exones (porciones
con sentido) como sus intrones (porciones sin sentido). Entonces, al transcripto primario de ARNm
se lo conoce como ARNhn (ARN heterogéneo nuclear)
Modificaciones post-transcripcionales: luego de ser sintetizados, los 3 tipos de ARN serán

procesados dentro del núcleo hasta adquirir su forma madura, que atravesarà los complejos del
poro para pasar al citoplasma. Estas modificaciones incluyen:
 El ARNr se corta, se une a proteínas y se forman las subunidades ribosómicas.
 El ARNt se pliega, se forman puentes de H intracatenarios y forma el trébol.
 El ARNhn sufre un proceso llamado splicing durante el cual se eliminan sus intrones y se
ensamblan los exones, formándose así el ARNm.
 El ARNm finalmente adquiere el CAP (7-metil-GTP) al extremo 5´ y la cola poli-A (muchas
unidades de AMP) al extremo 3´.

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Transcripción inversa:
 Es la síntesis de ADN a partir de ARN
 Sirve para incorporar el genoma de los retrovirus (virus ARN) al de la célula huésped.
 Ocurre en el interior de la célula infectada por dichos virus.
 La síntesis es provocada por una enzima llamada transcriptasa inversa.
Traducción:
 Es la síntesis de proteínas, en la cual participan los tres tipos de ARN.
 Ocurre en el citoplasma, en el interior de los ribosomas.
 Se llama así porque durante la misma se pasa de un lenguaje de bases nitrogenadas a
uno constituido por aminoácidos.
 Requiere Aa, ARNm, ARNt, subunidades ribosómicas, ATP, GTP, Mg y diversos factores.
 Consta de 5 pasos:
1- activación de Aa.: durante la misma cada Aa se une a su ARNt correspondiente por la enzima
aminoacil-ARNt sintetasa (este paso requiere el gasto de un ATP)
2- iniciación de la cadena.: durante la misma el ARNt que transporta el Aa metionina reconoce al
primer codón del ARNm (AUG) y se une a él y a la subunidad menor del ribosoma formando el
complejo de preiniciación. Posteriormente, este complejo se une a la subunidad mayor, formando
asi el complejo de iniciación. Este paso requiere ATP, GTP y 9 factores de iniciación.
3- elongación de la cadena: durante la misma el ARNm pasa por el canal entre ambas
subunidades y nuevos ARNt traen los Aa que correspondan a los distintos codones del ARNm. La
enzima peptidil transferasa une los Aa y así el polipéptido va saliendo por el canal qu presenta la
subunidad mayor. Este paso requiere GTP y 3 factores de elongación.
4- terminación de la cadena: ocurre cuando llega al ribosoma uno de los tres codones mudos del
ARNm (UAG, UGA y UAA). En este caso se separan las subunidades y se desprenda la proteína
formada cuyo destino dependerá de la ubicación del ribosoma en el citoplasma (libre o adherido
al RER). Este paso requiere GTP y un factor de liberación
5- modificaciones post-traduccionales : luego de su síntesis la proteína sufre:
 un plegamiento y adopción de una estructura tridimensional que permite que la misma se
organice en sus estructuras 2°, 3° y 4
 eliminación de residuos amino terminales
 formación de puentes disulfuro
 acción de peptidasas
 modificaciones covalentes (hidroxilaciones, carboxilaciones, fosforilaciones)
 unión a grupos prostéticos (glúcidos, lípidos, etc.)
Destino de la proteína sintetizada:
Depende de la ubicación del ribosoma en el citoplasma. Asi:
Ribosomas libres:
- flotan en el citosol
- sus proteínas generadas carecen de péptido líder o señal
- sintetizan proteínas de consumo interno (estructurales o enzimáticas)

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Ribosomas adheridos:
- se unen al RER o a la envoltura nuclear mediante riboforinas presentes en su
subunidad mayor.
- sus proteínas generadas presentan un “péptido líder o señal” que las conduce dentro
del RER
- sintetiza proteínas de exportación o exocitosis, de la membrana plasmática y de los
lisosomas.
Regulación: es diferente en células eucariotas y procariotas. En las primeras, se da por proteína

reguladoras (de tipo hélice-giro-hélice, cremallera de leucina y dedos de zinc) y regulando el grado
de espiralización del ADN (el ADN espiralizado no puede ser transcripto). En las células
procariotas existen sistemas llamados operones, cuyo modelo fue propuesto por Jacob y Monod.
El operon está constituido por un grupo de genes controlados por la misma señal. Estos genes
pueden ser de tres tipos:
 Gen estructural: contiene la información para la síntesis de un polipéptido o de una
proteína. A su nivel se transcribe una molécula de ARNm.
 Gen operador: se encuentra vecino al estructural, y contiene el sitio promotor, que
estimula la transcripción a nivel del gen estructural. Ambos genes (estructural y operador)
constituyen el operon.
 Gen regulador: se encuentra a distancia del operon y codifica para la síntesis de
proteínas represoras que inhiben al gen operador, para que no se transcriba el gen
estructural.

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ANALISIS DE LA HERENCIA: GENÉTICA MENDELIANA

La Genética que estudiaremos se denomina Genética Mendeliana porque se inició con Gregor
Mendel a mediados del siglo XIX. Los informes científicos que presentó este genial monje
austríaco, al cabo de 10 años de laboriosa tarea, fueron leídos por la comunidad científica de su
época con respeto pero con indiferencia. Mendel fue un gran precursor gracias a que trabajó con
unrigor matemático inusitado para la Biología de la época. Sus resultados lo llevaron a predecir la
existencia de los genes, que él llamó “factores individuales”, en momentos en que apenas
existían conceptos rudimentarios sobre célula y jamás se había visto un cromosoma ni se tenía
idea de los genes.
La Genética comprende actualmente varias especializaciones. Entre ellas están la Genética
molecular, la Genética cuantitativa, la Genética de las poblaciones, la Cito-genética, etc.
GEN: actualmente un gen puede definirse como: “segmento de ADN que se encuentra luego de
un promotor y que puede ser transcrito por una ARN polimerasa y originar un ARN funcional
(mARN, rARN, tARN,snARN, ribozima u otros tipos de ARN)”.
Los genes podrían imaginarse como segmentos no fragmentados que se suceden en los
filamentos de la doble hélice de ADN.
En los organismos diploides los genes se ubican por pares a lo largo de cada par de cromosomas.
Cada miembro del par recibe el nombre de alelo.
Alelo: es cada una de las diferentes alternativas que puede tener un gen para transmitir diferentes
modalidades de un determinado carácter.
Cada par de genes alélicos tiene:

1. Una posición determinada en el cromosoma conocida como locus (plural: loci), en que se
ubica el gen.
2. Ciertas funciones específicas, como transmitir caracteres del ser vivo al que pertenece, por
ejemplo, el color de las semillas.
Siguiendo con el ejemplo, los distintos colores de semillas que puede tener la especie estudiada,
dependen de las características de los alelos que transmiten ese carácter. En cada uno de los
organismos diploides, cada carácter surge de la interacción de por lo menos un par de alelos
(puede ocurrir que un carácter dependa de varios genes, pero eso no es tema de la Genética
Mendeliana). Si dejamos de lado al individuo y contamos el número de alelos para determinado
carácter en todo el conjunto de individuos de la especie, ese número puede llegar a ser muy
grande, es decir que pueden existir muchos alelos diferentes para cada carácter, distribuidos en
todos los individuos de la especie.
Cuando en un individuo los dos genes alélicos son iguales, es decir que porta un solo alelo de los
posibles en la especie, se dice que el individuo tiene un genotipo homocigoto (o puro) para dicho
carácter. Si, por el contrario, ambos alelos son diferentes, se dice que el individuo tiene un genotipo
heterocigota (o híbrido) para el carácter en cuestión.
Genotipo y Fenotipo
Desde los descubrimientos en Biología Molecular a partir de la segunda mitad de este siglo, el
concepto abstracto de GENOTIPO se materializó en la estructura concreta del ácido
desoxirribonucleico (ADN), en cuya secuencia de nucleótidos está contenida la información
genética. La Genética Molecular se inicia al descubrirse que los genes están constituidos por ADN,
formados por secuencias de nucleótidos que tienen la capacidad de autoduplicarse. La información
genética está contenida en la secuencia de cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citocina
y guanina, que integran los nucleótidos junto con otros compuestos. Esto constituye el código

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genético que es universal, es decir, común a todos los seres vivos. El código transforma una
señal informativa (pares de bases) en otro tipo de señal (aminoácidos). La información contenida
en el código dirige la síntesis de proteínas que consta de dos pasos. En el primero (transcripción),
se copia la secuencia de bases de uno de los filamentos de ADN, en un filamento complementario
de ácido ribonucleico (ARN) que tiene las mismas bases que el ADN, a excepción de la timina,
que en el ARN está sustituida por uracilo. En el segundo paso (traducción), el programa genético
es leído a partir del ARN, en codones o tripletes, que son grupos de tres bases consecutivas.
Las cuatro bases forman en el ARN 64 codones, que codifican los 20 aminoácidos, que pueden
formar una proteína. En la síntesis de proteínas, los aminoácidos especificados por la secuencia
de bases a lo largo del gen (ADN) y transcriptos en la secuencia de codones (ARN), son traducidos
en aminoácidos que van siendo añadidos uno a uno a la cadena proteica en crecimiento. Una vez
formada, la proteína adopta su forma tridimensional específica. Las propiedades características
de cada proteína están determinadas por la secuencia de aminoácidos en la cadena, y las
características de los organismos dependen en gran medida de sus proteínas.
Dogma central de la biología molecular:
Las secuencias de nucleótidos del ADN constituyen el lenguaje del código genético, común a todas
las especies vivas. Estos descubrimientos han tenido efectos gigantescos en el avance del
pensamiento biológico. Ahora sabemos con gran precisión cuán increíblemente único es cada ser
humano. El ADN contenido en una gameta humana consiste en aproximadamente 3 billones de

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pares de nucleótidos alineados en doble hélice, distribuidos en 23 cromosomas. En la célula

somática se duplica la cantidad mencionada. La distinción entre genotipo y fenotipo está en la raíz
de la Genética. El genotipo es el conjunto de genes que caracteriza a cada ser vivo. Por razones
prácticas, se suelen ejemplificar genotipos con sólo uno o dos pares de genes. Cuando una célula
huevo que contiene al genotipo se desarrolla, permite la expresión del genotipo. La expresión del
genotipo se llama fenotipo. Este incluye, por ejemplo: modalidades o valores de peso, estatura,
color de ojos, grupos sanguíneos, etc. Se puede incluir en el fenotipo cualquier característica física,
química, fisiológica o de comportamiento de cada ser vivo. En la cadena de eventos que permite
el tránsito de genotipo a fenotipo, la influencia del ambiente puede ser crucial. Es por eso que se
define al fenotipo como el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Mendel
trabajó con diferentes variedades homocigotas de plantas de arvejilla de jardín (Pisum sativum).
En condiciones normales estas plantas se reproducen por autofecundación loque asegura la
permanencia de su homocigosis. Las claves del estudio de Mendel fueron:
1. Fecundar diferentes variedades entre sí, provocando sin saberlo nuevas

combinaciones alélicas (heterocigosis).
2. Elegir para su estudio “caracteres unitarios”, es decir, bien definidos y constantes

(los caracteres de este tipo se conocen hoy como “mendelianos”). Todos los
caracteres que eligió tenían dos alternativas (alelos) cada uno.
Fuentes de variabilidad
La mayor parte de la variabilidad de los seres vivos se debe a la reproducción sexual. Los
siguientes puntos integran el concepto de división meiotica:
1. Sólo las células diploides experimentan meiosis.
2. Cada célula diploide se divide dos veces, produciendo en total cuatro células.
3. Cada una de las cuatro células contiene la mitad de la cantidad de cromosomas que había en
la célula diploide original, y recibe el nombre de célula haploide (gameta).
4. Las células haploides producidas por meiosis contiene nuevas combinaciones de cromosomas.
LEYES DE MENDEL
Mendel estudió generaciones sucesivas. Utilizó para designarlas la nomenclatura ya citada:
generación P: parental o de los padres; F1: filial primera o de los primeros hijos; F2: generación
filial segunda, etc.
En sus experimentos observó siete rasgos característicos: 1) la altura de las plantas, 2) la
localización de la flor a lo largo del tallo, 3) el color de las vainas, 4) la forma de las vainas, 5) la
forma de las semillas, 6) el color de las semillas, 7) el color del tegumento de las semillas, pero en
un clásico ejemplo didáctico se muestran los resultados obtenidos con las dos variables ya
mencionadas: color y forma de las semillas.
En la generación P cruzó plantas de semillas amarillas con plantas de semillas verdes. Como ya
se ha indicado, estas eran todas homocigotas para ese carácter. Mendel cruzó homocigotas
recesivos (semillas verdes), con homocigotas dominantes (semillas amarillas). En las plantas de
la F1 obtuvo todas semillas
semillas amarillas, como si el carácter verde hubiera desaparecido. Dejó que las plantas de la F1
se autofecundarán y comprobó
que en la F2 aparecían semillas verdes en una proporción igual a ¼ (25%) del total.
Al efectuar el mismo experimento, pero estudiando la textura de las semillas, observó que en la
F1 todas las semillas eran lisas, y que la modalidad rugosa sólo reaparecía en ¼ de las semillas
de la F2. Incluidos estos experimentos en el contexto de todo lo que hoy se conoce en Genética,
se deduce retrospectivamente que Mendel estudió la interacción alélica dominancia –recesividad
en varios caracteres de arvejillas de jardín. De acuerdo con la nomenclatura actual, Mendel estudió

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los siguientes pares de alelos para color de semillas: “A” (mayúscula = dominante), que expresa
el color amarillo, y “a” (minúscula = recesivo), que expresa color verde. Y los siguientes alelos para
textura de semillas: “L” (mayúscula = dominante) y “l” (minúscula = recesivo), que expresan textura
lisa y rugosa respectivamente.
PRIMER LEY DE MENDEL

En la generación P, el progenitor de genotipo AA (no importa si masculino o femenino), transmitió
gametas “A”. El otro progenitor, de genotipo aa, gametas “a”. Al esquematizar esto en una
cuadrícula gamética se obtiene:
*Genotipo F1: 100% heterocigota o híbrido.
*Fenotipo F1: 100% amarillas.
Al fecundarse dos individuos de la F1, ambos podían transmitir gametas “A” como “a”. El nuevo
esquema es el siguiente:
Primera Ley de Mendel o Principio de la Segregación

Cada progenitor transmite a cada hijo una sola de las dos formas alélicas a través de la
correspondiente gameta. De modo que cada una de las formas alélicas (iguales o diferentes) que
posee un individuo se hereda separadamente.
Si se parte de progenitoras homocigotas diferentes, y cuando la interacción alélica es dominancia
-recesividad, en la F1 todos los individuos tienen igual fenotipo, con la modalidad dominante. En
la F2 reaparece el fenotipo con la modalidad recesiva en el 25% de los individuos.

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SEGUNDA LEY DE MENDEL

Mendel observó también que en las plantas progenitoras, teniendo en cuenta dos caracteres
simultáneamente, las semillas eran sólo de los dos tipos siguientes: amarillas -lisas o bien verdes
-rugosas. Mendel se preguntó si las semillas amarillas eran siempre necesariamente lisas y las
verdes, rugosas; o si podrían redistribuirse las modalidades, de modo de obtener, por ejemplo,
semillas amarillas y rugosas. Para averiguar esto siguió los mismos pasos experimentales ya
descriptos. En la F1 obtuvo todas plantas amarillas y lisas. Si se esquematizan los resultados
mediante una cuadrícula gamética o de Punnett, se obtiene lo siguiente:
En un paso posterior, al cruzar entre sí los individuos de la F1, observó una F2 sumamente variada,
en la que aparecían las modalidades ya conocidas “amarillo -liso” y “verde –rugoso”, pero también
las nuevas modalidades: “amarillo -rugoso” y “verde –liso”. Si se representa la obtención de F2
mediante la cuadrícula de Punnett, es necesario ampliarla, ya que los gametos posibles
para cada progenitor pasan a ser cuatro.
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Distribución Independiente

Cada progenitor transmite en forma independiente formas alélicas de diferentes caracteres. Es
decir, que cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan
independientemente de los alelos del gen para otra característica.
Es necesario hacer la salvedad que la Segunda Ley se cumple si los genes se ubican en
cromosomas diferentes. Los caracteres
color y textura de semillas estudiados por Mendel estaban codificados por genes que,
casualmente, estaban situados en diferentes pares de cromosomas.

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TERMINOS GENETICOS BASICOS:

 Genotipo: se llama así al conjunto de genes de un individuo (la Genómica estructural sitúa
estos genes en el ADN)
 Fenotipo: se llama así a la expresión genética modulada por los factores ambientales que
determinan las características de un individuo (la genómica funcional sitúa esta expresión
en las proteínas, productos de la codificación genética).
 Cromosomas homólogos: se llama así a cromosomas maternos y paternos similares
estructuralmente, pero diferentes genéticamente.
 Alelos: se llama así a las diferentes variantes de un locus de un par determinado
presentes en cada cromosoma homólogo.
 Locus: se llama así a la ubicación de cada miembro del par genético en cada cromosoma
homólogo.
 Homocigota: se llama así al individuo que posee alelos iguales de un determinado gen.
 Heterocigoto: se llama así al individuo que posee alelos diferentes de un determinado
gen.
 Gen dominante: se llama así al gen que se expresa en el fenotipo de un individuo
heterocigoto.
 Gen recesivo: se llama así al gen que solo se expresa en el fenotipo de un individuo
homocigota.
 Genes codominantes: se llama así a los genes que a pesar de ser diferentes se expresan
ambos en el individuo heterocigoto.
GENETICA POBLACIONAL + ECOLOGIA
La ecología es la ciencia que estudia las interacciones de los organismos vivos y su ambiente, es
decir que se trata de la ciencia que estudia los ecosistemas. Una especialización de la misma,
llamada ecología humana estudia los ecosistemas en cuanto a la forma en que influyen en los
seres humanos y reciben la influencia de estos.
Los ecólogos tratan de organizar el conocimiento humano acerca de las interacciones que se
presentan en la naturaleza, construyendo modelos de estas interacciones. Estos modelos son
importantes porque simplifican la realidad determinando, minuciosamente, las variables que
parecen ser claves en una situación dada. Esto permite a los científicos hacer predicciones sobre
el futuro, lo cual constituye la meta de la ciencia.
Así, en su estudio, los ecólogos tratan frecuentemente con tres conceptos:
 Población: es un grupo de organismos del mismo tipo (especie) que viven en un área
específica. Ejemplo: población de seres humanos de la ciudad de Buenos Aires.
 Comunidad: toda población de organismos que existen e interactúan en un área

determinada. La comunidad incluye a todos los seres vivos (comoponentes bióticos) de
un área. Ejemplo: comunidad de seres vivos (humanos, canes, roedores, insectos, etc.)
de la ciudad de Buenos Aires.
 Ecosistema: la comunidad, en relación con el ambiente inanimado que actúan como un

conjunto. Al componente biótico se ha añadido el componente abiótico de ambiente
externo, lo cual produce un sistema relativamente autoestable. Ejemplo: la comunidad de

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seres vivos de la ciudad de Buenos Aires, más sus viviendas, su clima, su agua, sus
desechos industriales, su luz solar, etc; constituyendo un ecosistema urbano.

17
GENERALIDADES DE FISIOLOGÍA
La FISIOLOGÍA GENERAL tiene como objetivo explicar los factores físicos y químicos
responsables del origen, el desarrollo y la progresión de la vida. Se la divide en fisio viral, fisio
bacteriana, fisio celular, fisio vegetal, fisio humana y otras.
La FISIOLOGIA HUMANA es el estudio de los factores físicos y químicos que explican el
funcionamiento del cuerpo humano.
La fisiología utiliza dos enfoques para su estudio:

 Enfoque Teleológico: aquél que indaga las finalidades u objetivos de procesos
concretos.
 Enfoque Mecanicista: aquél que indaga los mecanismos o procedimientos.
Durante el análisis fisiológico del ser humano, es útil considerar al organismo como un gran
sistema formado por un conjunto de subsistemas.
Un SISTEMA es un conjunto de cosas que relacionadas entre sí ordenadamente, contribuyen a
determinado objeto. Los sistemas pueden ser tan grandes como el universo o tan pequeños como
los átomos y, en general, pueden dividirse a su vez en subsistemas que interactúan. Estos
subsistemas forman los componentes del sistema en estudio y de su interacción se pretende
conocer las leyes que expliquen su comportamiento.
Los sistemas se clasifican en dos grandes grupos: regulados y no regulados
Sistemas no regulados o de lazo abierto: estos sistemas poseen una señal de entrada, una
función de transferencia y una señal de salida que no modifica a la de entrada
Sistemas regulados o de lazo cerrado: presentan una señal de entrada, una función de
transferencia, y una señal de salida que por un mecanismo de feed-back o retroalimentación
modifica la señal de entrada. Según el tipo de retroalimentación, estos sistemas se dividen a su
vez en:
a. Retroalimentación positiva: en estos sistemas, la señal de salida estimula la señal
de entrada, amplificando la perturbación o cantidad de información, lo que determina
una respuesta explosiva en sistema a menos que un factor externo los detenga. Ej; el
potencial de acción, la ovulación o la cascada de coagulación.
b. Retroalimentación negativa: en estos sistemas, la señal de salida disminuye la señal
de entrada, tomando como referencia un valor estándar o “set point” con el cual se
compara la señal de salida. Ej; regulación de los ejes hormonales endócrinos, de la
presión arterial o de la glucosa plasmática.

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SISTEMAS DINÁMICOS
Son sistemas cuyas variables se modifican permanentemente y según cómo se comportan se
clasifican en estocásticos y deterministas.
1. Sistemas estocásticos: en ellos, la salida está determinada por una variabilidad al
azar, imposible de ser predicha.
2. Sistemas deterministas: en ellos se puede predecir la respuesta o salida del sistema
mediante el conocimiento del estado inicial y el grupo de reglas de cambio. Sin
embargo, todo sistema determinista tiene siempre un grado de variabilidad estocástica
denominada “ruido” que interfiere con las mediciones que realiza el investigador. Estos
sistemas se clasifican a su vez en:
a. Lineales: en ellos existe proporcionalidad (las reglas de cambio son linealmente
proporcionales a las variables de entrada) y superposición (la conducta total del
sistema se puede calcular con independencia de cada variable de ingreso porque
ellas no interactúan)
b. No lineales: no muestran proporcionalidad ni superposición, por lo que la
respuesta total es más que la suma de las respuestas de cada componente
tomado en forma aislada. En la naturaleza, la mayoría de los sistemas son de este
tipo (ej; saturación de la hemoglobina, respuesta neuronal a los impulsos, etc.)
SISTEMAS CAÓTICOS
Son sistemas no lineales cuyo comportamiento es altamente irregular. En ellos, pequeñas
variaciones del estado inicial producen grandes diferencias en la señal de salida (el llamado “efecto
mariposa” de Edward Lorenz). Muchos procesos biológicos presentan un comportamiento caótico
(ej; ritmo cardíaco, presión arterial, ventilación, ciclos hormonales, etc.).
HOMEOSTASIS-HOMEODINAMIA-ALOSTASIS
Como se mencionó anteriormente, los sistemas biológicos son sistemas deterministas de tipo no
lineal, cuyas señales de salida varían ampliamente según las señales de entrada y su función de
transferencia. Por eso, la “normalidad” no es la estabilidad rígida de sus variables, sino su
variabilidad dentro de ciertos parámetros. Es decir:
El EQUILIBRIO: es el estado en el cual una variable o parámetro de un sistema permanece
constante. Sin embargo, el mismo puede ser:
a) Estático: cuando no hay variaciones en sus parámetros.
b) Dinámico: cuando existen variaciones (en más o en menos) pero el balance entre las
mismas determina un equilibrio.
El término HOMEOSTASIS fue introducido por Walter Cannon en 1926 para definir el conjunto de
fenómenos de autorregulación, conducentes al mantenimiento de una relativa constancia en la
composición y las propiedades del medio interno de un organismo. “Homeo” significa similar;
“stasis” significa estabilidad. Es decir que el término alude a que las condiciones del medio interno
se mantienen en un estado estacionario, no sin cambios, sino con cambios mínimos dentro de la
llamada PLACA HOMEOSTÁTICA, es decir los límites mínimo y máximo dentro de los cuales
oscila el parámetro.
Entonces, más que homeostasis, el término más aproximado para definir esta situación sería el de
HOMEODINAMIA u HOMEOCINESIS (“quinesis” = “dinamia” = movimiento). Este conflicto fue

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solucionado finalmente con los trabajos de McEwen sobre estrés en 1993 quien introdujo el
término de ALOSTASIS (estabilidad a través del cambio).
SISTEMA DE CONTROL: es un conjunto de mecanismos regulatorios que sirven para mantener
constantes las variables y por ende mantienen el estado de equilibrio u homeostasis. Sus
componentes son:
 receptores que reaccionen frente a las alteraciones del parámetro a controlar
 un centro o central de regulación que elaboren la/s respuesta/s pertinente/s
 un mecanismo efector que permita normalizar el parámetro afectado
MEDIO INTERNO
Este concepto fue introducido por Claude Bernard en 1857 y alude al medio hidrosalino de un
organismo, con sus propiedades físico-químicas correspondientes, que riega a todas y cada una
de sus células. Este está formado por diferentes COMPARTIMIENTOS LÍQUIDOS que se dividen
fundamentalmente en el LÍQUIDO INTRACELULAR (LIC) y EL LÍQUIDO EXTRACELULAR
(LEC)
LIC (LIQUIDO INTRACELULAR): posee las siguientes características:

- pH 7 - glucosa 0-20 mg%
- aminoácidos 200 mg% - proteínas 16 g/dl (40 mEq/l)
- lípidos 2-95 g/dl - pO2: 20 mmHg
- pCO2: 50 mmHg - Na (sodio): 10 mEq/l
- K (potasio): 140 mEq/l - Ca (calcio): 0,0001 mEq/l
- Mg (magnesio): 58 mEq/l - Cl (cloro): 4 mEq/l
- HCO3 (bicarbonato): 10 mEq/l - PO4 (fosfatos): 75 mEq/l
- SO4 (sulfatos): 2 mEq/l - otros aniones: 117 mEq/l
LEC (LIQUIDO EXTRACELULAR): posee las siguientes características:
- pH 7,4 - glucosa 90 mg%
- aminoácidos 30 mg% - proteínas 2 g/dl (5 mEq/l)
- lípidos 0,5 g/dl - pO2: 35 mmHg
- pCO2: 46 mmHg - Na (sodio): 142 mEq/l
- K (potasio): 4 mEq/l - Ca (calcio): 2,4 mEq/l
- Mg (magnesio): 1,2 mEq/l - Cl (cloro): 103 mEq/l
- HCO3 (bicarbonato): 28 mEq/l - PO4 (fosfatos): 4 mEq/l
- SO4 (sulfatos): 1 mEq/l - otros aniones: 13 mEq/l

20
OSMOLARIDAD: se refiere al número de partículas u osmoles por litro de solución). Tanto el LIC
como el LEC presentan una miliosmolaridad de 300 mOsm/l.
POTENCIALES ELECTRICOS: tanto el LEC como el LIC son electroneutros, dado que la suma
de sus cationes es igual a la de sus aniones. Sin embargo, ciertos mecanismos crean diferencias
o gradientes de concentración de iones a ambos lados de la membrana plasmática. (EJ: bomba
Na/K ATPasa). Como resultado, se acumulan cargas + del lado externo de la membrana y cargas
negativas del lado interno. Esto genera una diferencia de potencial a través de la membrana de -
70 mV (con interior negativo respecto del exterior)
MEMBRANA PLASMÁTICA:
MECANISMOS DE TRANSPORTE DE AGUA Y SOLUTOS:

DIFUSIÓN: es el movimiento continuo de moléculas entre sí en un medio líquido o gaseoso. Es lo
que los físicos denominan el «calor». Así, salvo en condiciones de temperatura del «cero
absolutos» (-273 ºc o 0 ºK) siempre las moléculas se están moviendo en todas direcciones
(movimiento anárquico, al azar o «Browniano»)
FLUJO: relaciona el movimiento de un líquido (generalmente) o de un sólido o gas en la unidad
de tiempo. Por eso, sus unidades son:
a- para líquidos o gases: volumen en la unidad de tiempo (ej; ml/min)
b- para partículas sólidas: masa en la unidad de tiempo (ej; mg/min)
CLASIFICACIÓN DE LOS MECANISMOS DE TRANSPORTE SEGÚN SU REQUERIMIENTO
ENERGÉTICO:
1. TRANSPORTE PASIVO: No requieren energía, es decir que no gastan ATP porque el
pasaje de sustancias ocurre a favor de su gradiente electroquímico. Ej; difusión simple y
facilitada.
2. TRANSPORTE ACTIVO: requiere energía porque el pasaje de sustancias ocurre en
contra del gradiente electroquímico. Ej; bombas.
Este a su vez puede ser de dos tipos:
a. Primario: cuando el gasto de ATP se produce en el propio transporte (ej; bomba Na/K
ATPasa)
b. Secundario: cuando el gasto de ATP se produce por asociación del transporte con
una bomba (ej; cotransporte Na/solutos asociado a la bomba Na/K ATPasa).

21
CLASIFICACIÓN DE LOS MECANISMOS DE TRANSPORTE SEGÚN EL PASAJE DE

SUSTANCIAS:
1. UNIPORTE: cuando una sustancia atraviesa sola la membrana (ej; canales iónicos de
K)
2. SIMPORTE o COTRANSPORTE: cuando 2 sustancias atraviesan la membrana
juntas y en el mismo sentido (ej: cotransporte Na/glucosa)
3. ANTIPORTE o CONTRATRANSPORTE: cuando 2 sustancias atraviesan la
membrana juntas, pero en distinto sentido (ej: antiporte Na/H)
COMUNICACIÓN INTERCELULAR:
Cuando las células se asocian para formar los tejidos coordinan sus respectivas funciones
(mediante hormonas y neurotransmisores), su desarrollo y organización como tejido (mediante
factores de crecimiento) y controlan su ciclo reproductivo (mediante la activación o inactivación de
genes específicos).
Esta comunicación puede hacerse de tres maneras: mediante uniones nexo (comunicación
directa), mediante señalización de contacto y mediante moléculas de comunicación intercelular.
Comunicación directa:
Se realiza mediante uniones de hendidura o nexo (“gap junctions”). Estas están formadas por
unidades llamadas “conexones” formadas por proteínas que comunican directamente el LIC de
una célula con el de otra, permitiendo el pasaje de señales eléctricas (ej; sinapsis eléctricas) o
químicas (ej; segundos mensajeros o iones) entre ambas. Ej: conducción de estímulos mediante
el aparato cardionector del corazón, que permite la contracción sincronizada de las aurículas y
ventrículos durante el ciclo cardíaco.
Señalización por contacto:

Se realiza mediante moléculas ancladas a la superficie externa de la membrana celular, que fijan
a dos células, permitiendo la regulación mutua entre ambas. A este tipo de señalización se la llama
también yuxtácrina. Ej; unión entre las células presentadoras de antígenos y los linfocitos durante
la activación de la respuesta inmune frente a diversos gérmenes.
Moléculas de comunicación intercelular (MCI):

Se trata de sustancias sintetizadas por una célula y capaces de unirse a receptores de la propia
célula que las sintetizó o de otra célula vecina o distante, para así lograr su estimulación o

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inhibición. Los sistemas de comunicación utilizados por las MCI pueden clasificarse según un
criterio topográfico en:
a) Autócrino: es cuando la MCI liberada por una célula al LEC que la rodea, actúa uniéndose
a receptores de la misma célula que la segregó, regulándola. Esto permite un mecanismo
de autorregulación. Ej: la insulina segregada por las células beta del páncreas puede
regular a las propias células beta secretorias.
b) Parácrino: es cuando la MCI liberada por una célula al LEC que la rodea, actúa uniéndose
a receptores de una célula vecina, regulándola. En estos casos, el mediador es captado y
eliminado con rapidez, lo que produce una respuesta local. Ej; liberación de histamina por
las células ECL del estómago, que actúa estimulando la secreción de ácido clorhídrico por
las células parietales vecinas.
c) Sináptico: es cuando la MCI (llamada comúnmente “neurotransmisor”) es segregada por

una neurona y se vierte a un espacio bien delimitado, la hendidura sináptica desde donde
se une a receptores de otra neurona causando su estimulación o inhibición. EJ; sinapsis
químicas del sistema nervioso.
d) Endócrino: es cuando la MCI (denominada comúnmente “hormona”) se vierte a la sangre
para actuar a distancia sobre un órgano “blanco” que muestra selectividad para la
hormona al poseer receptores para la misma. Ej; hormonas segregadas por las glándulas
del sistema endócrino, como la tiroides, hipófisis, etc.
e) Neuroendócrino: sería una combinación de los dos anteriores, ya que en este caso la
MCI (llamada comúnmente “neurohormona”) es segregada por una neurona, pero se

23
vierte a la sangre para actuar a distancia sobre un órgano blanco. Ej; HAD y occitocina
hipotalámicas.
RECEPTORES
Son moléculas complejas (generalmente de tipo glucoproteico) que se unen a ligandos que actúan
como MCI garantizando así su acción sobre las células blanco. A los mismos se los puede clasificar
según dos criterios:
Según su localización:
Receptores de membrana: se ubican en la membrana plasmática y se unen a ligandos de tipo

peptídico o proteico tales como las hormonas hipofisarias o pancreáticas. Estos receptores ser:
a. asociados a proteínas G: su mecanismo de acción es la activación de enzimas
que generan segundos mensajeros como el AMPc, el GMPc o el IP3.
b. de tipo tirosina-quinasa: su mecanismo de acción es la activación de un
complejo sistema de transducción de señales mediante proteínas como el sistema
RAS-MAP o el JAK-STAT
Receptores citosólicos: se ubican en el citosol y se unen a ligandos de naturaleza lipídica tales

como las hormonas esteroideas (glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales). Su
mecanismo de acción consiste en el ingreso del complejo ligando-receptor al núcleo donde activan
ciertos genes del ADN.
Receptores nucleares: se encuentran en el núcleo vinculados al ADN y se unen a ligandos tales

como las hormonas tiroideas, el ácido retinoico y la vitamina D. Su mecanismo de acción es la
des-represión de ciertos genes del ADN con la consiguiente estimulación de su transcripción.
Según su mecanismo de acción:

Receptores ionotrópicos: se ubican en la membrana y cuando se unen a su correspondiente
ligando causan apertura de canales iónicos, desencadenando en la membrana:
 Despolarización: por ingreso de Na o de Ca
 Hiperpolarización: por ingreso de Cl o egreso de K
Receptores metabotrópicos: se ubican en la membrana o en el citosol y cuando se unen a su
correspondiente ligando causan activación de sistemas de transducción de señales.

24
SISTEMAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES

Son activados por ligandos que se unen a receptores generalmente ubicados en la membrana
plasmática y sirven para llevar a cabo las acciones del ligando sobre la célula. Estos sistemas
pueden ser de varios tipos, como ser:
Sistema del AMPc (adenosin-monofosfato cíclico): Se activa por ligandos que se unen a
receptores de membrana asociados a la proteína Gs. Esto estimula a la enzima adenilato-ciclasa
que hidroliza el ATP y genera el 2° mensajero AMPc
Sistema del GMPc (guanosin-monofosfato cíclico): Se activa por ligandos que se unen a
receptores de membrana o citosólicos que estimulan a la enzima guanilato-ciclasa que hidroliza el
GTP y genera el 2° mensajero GMPc.
Sistema del IP3 (inositol trifosfato): Se activa por ligandos que se unen a receptores de
membrana asociados a la proteína Gq. Esto estimula a la enzima fosfolipasa C que hidroliza el
PIP2 (fosfoinositol-bifosfato) formando dos 2° mensajeros: el DAG (diacilglicerol) y el IP3.
DISPERSIONES Y SOLUCIONES
DISPERSIÓN: es la mezcla de dos o más sustancias, denominada soluto o fase dispersa a la

sustancia que se encuentra en menor cantidad en el seno de otra mucha más abundante llamada
solvente o fase dispersante.
Los componentes de esta mezcla pueden verse como una misma fase (homogéneo) o distintas
fases (heterogéneo)
DISPERSIONES = SISTEMA MATERIAL

HOMOGÉNEO HETEROGÉNEO
AGUA Y SAL ( 2 Fases: liquido / solido) ACEITE – AGUA ( 2 Fases: liquido/liquido)
AGUA Y AZUCAR ( 2 Fases: liquido / solido) PIEDRA- CORCHO Y ARENA (3 Fases: solido)
AGUA Y LAVANDINA (1 fase: liquido/liquido) AGUA Y PIEDRA ( 2 Fases: liquido / solido)
El tamaño de las partículas dispersas condiciona muchas de las propiedades de las dispersiones,
por lo que se utiliza como criterio de clasificación. El tamaño del soluto afecta la visibilidad (a simple
vista o con el uso de microscopia) también la estabilidad en solución y la posibilidad de que el
soluto difunda a través de poros de distintos tamaños, ubicados en una membrana semipermeable
(difusibilidad). Se definen así tres tipos de dispersiones.
TIPO DE DISPERSIÓN
CARACTERÍSTICAS HETEROGÉNEAS HOMOGÉNEAS
GROSERAS COLOIDALES VERDADERAS
Tamaño de partículas en nm > 100 1 - 100 <1
( 1 nm= 10-9m)
Arena + Agua Plasma Ultra-filtrado
Humo liquido intersticial plasmático en
Aceite + Agua cremas tubulo renal.
Ejemplos

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cosméticas sudor
lagrima
azúcar en agua
sal en agua
Estabilidad
Gravedad No si si
Centrifugación No si si
Difusibilidad a través de las
membranas:
Permeables No Si Si
Dialiticas
Semipermeables
No No Si
No No No
Las dispersiones coloidales y las verdaderas son también llamadas, soluciones coloidales y
verdaderas
DISPERSIÓN = SOLUCIÓN
SOLUBILIDAD:
Máxima cantidad de soluto que se disolverá en un volumen dado de solvente, a una temperatura
dada, para producir una solución estable.
Una solución es no saturada cuando la cantidad de soluto es menor a la máxima y sobre-

saturada cuando la cantidad de soluto es mayor. Una solución esta saturada cuando no se le
puede incorporar mas soluto, entonces precipita sin disolverse, en consecuencia coexisten o
pueden existir en equilibrio dos fases (una solida y otra liquida).
La temperatura es un factor importante que afecta la solubilidad de un soluto.
CONCENTRACIÓN DE UNA SOLUCIÓN:

La concentración de una solución es la cantidad de soluto que se encuentra disuelto por unidad
de cantidad de solvente o de solución y se expresa como el cociente entre estas dos magnitudes:
C = Q/ V
Siendo:
C: concentración.
Q: cantidad de soluto.
V: volumen de solución.

26
Formas de expresar la concentración de una solución

se puede expresar de distintas formas, dependiendo de la manera en que se exprese la cantidad
de soluto y la unidad de volumen que se tome como referencia: 1 litro de solución (1000ml) y en
algunos casos 100 ml
Cantidad de soluto expresada en La concentración se denomina

Gramos EMPÍRICA
Moles MOLARIDAD
Equivalentes NORMALIDAD
Osmoles OSMOLARIDAD
Empírica: es la forma cotidiana y más simple de expresar la concentración.

Es el número de gramos u otra unidad en que se exprese la masa de soluto presentes en 100 o
1000 cc o ml de solución.
Cuando el volumen de referencia es de 100 ml, la forma empírica se expresará como gramo%,
mg% y si el volumen es de 1000ml, se expresará: gramo %0, mg%0.
Es una de las aplicaciones más frecuente en Medicina para expresar la concentración en plasma
de sustancias tales como glucosa, urea, creatinina, hemoglobina, colesterol, TAG, etc.
Ejemplos
Glucemia normal: 70 -100 mg%, quiere decir que lo normal es que exista entre 70 y 100mg
de glucosa cada 100 ml de plasma. / 0,7 – 1 mg%0 , de glucosa cada 1000ml
TAG: < 150mg%, quiere decir que lo normal es que exista menos de 150mg de
triacilgliceridos (grasa) cada 100ml de plasma. / < 1,5mg%0, de TAG cada 1000 ml.
Molaridad: es importante previo a entender el concepto, repasar conceptos de química.
NÚMERO DE AVOGADRO:
Es una constante universal, que expresa una concentración fija. La misma es igual a 6 x 𝟏𝟎𝟐𝟑 , es
como decir que sabemos que una centena es igual a 100 unidad.
MOL: es la cantidad de materia que contiene 6x10 23, es decir:
1 mol de Na = 6x 𝟏𝟎𝟐𝟑 - 1 mol de ATP es igual a 6 x 𝟏𝟎𝟐𝟑
23gr de Na ---------------1 mol Na+ -------------------------6 x 𝟏𝟎𝟐𝟑 moléculas
se establece que la masa de esa cantidad de materia donde se encuentran 6 x 1023 moléculas
de esa sustancia se denomina molécula gramo o mol gramo y coincide con el valor del peso
molecular o atómico expresado en gramos.
Entonces una vez comprendido el concepto de MOL, podemos decir que MOLARIDAD de una
solución es “la cantidad de moles de solutos contenidos en 1 litro de solución o 1000ml.”
Normalidad:

27
a) Ley de Electro-neutralidad:
propiedad fundamental de toda solución electrolítica que define “En solución la carga total de
los cationes, es igual en valor absoluto a la carga total negativa de los aniones”
si bien toda molécula es eléctricamente neutra, existen moléculas de determinadas sustancias que
puestas en agua se disocian, generando partículas cargadas (positivas y negativas), a esas
sustancias se las denomina electrolitos (porque conducen la corriente eléctrica) y a las partículas
cargadas iones. Los iones pueden tener cargas positivas (cationes) y carga negativa (aniones).
Por lo tanto, cuando una solución contiene Nacl, Kcl, CaCl2, la cantidad de cargas negativas (cl-)
son igual al de las cargas positivas (Na+, K+, Ca+), de esta forma podemos decir que los iones se
neutralizan equivalente a equivalente con objeto de cumplir con la ley de electro neutralidad.
b) Equivalente químico/gramo:
En Fisiología se aplica el equivalente químico a los electrolitos (eq.qco / Eq).
El equivalente químico es la cantidad de materia que contiene el Número de Avogadro

(6x𝟏𝟎𝟐𝟑 moléculas) de valencias.
Una sustancia puede tener distintos valores de equivalente químico, según la reacción en que
forma parte, por lo cual se lo define para cada tipo de reacción. Por ejemplo, en la neutralización,
en oxido-reducción, en formación de complejos, etc.
para determinar la masa que corresponde a un equivalente de cualquier sustancia, se debe
conocer el peso molecular de ese soluto y la disociación. Entonces: la masa de un equivalente se
obtiene dividiendo el peso molecular expresado en gramos por el número de cargas o valencias
que dan lugar a una molécula neutra.
(Masa de 1 eq = Peso Molecular en gr / Numero de cargas o valencias)
Entonces la normalidad de una solución (N) es “la cantidad de equivalentes químicos de un

electrolito contenidos en un litro de la misma”
N= Eq/l o eq/1000ml; milinormal (mN)= milieq/l o meq/l; 1 Eq = 1000 mEq y 1mEq = 0,001 Eq.
Osmolaridad
Esta forma de expresar la concentración nos permite predecir el intercambio de líquidos entre
compartimentos, cuando la membrana solo deja pasar al solvente (membrana semipermeable).
Este fenómeno denominado ÓSMOSIS, se debe a que el agua se desplaza desde el
compartimento que menos concentración tiene al de mayor concentración de solutos (menor
proporción de agua).

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La osmolaridad es el número de osmoles de soluto dispersos en un litro de solución. El osmol es

la cantidad de materia que contiene el número de avogadro de partículas. (Osm)
La cantidad de osmoles no depende del tamaño, ni de la carga, ni la naturaleza química del soluto
es pequeña se utiliza el submúltiplo miliosmol ( 1 osmol= 1000 miliosmoles) y la concentración
se expresa como miliosmaolar (mOsm)
Así cuando se solubiliza cualquier sustancia no electrolítica (ejemplo glucosa, urea) sus moléculas
se hayan separadas entre sí por moléculas de solventes, pero no se disocian y un osmol produce
6x𝟏𝟎𝟐𝟑 partículas
Dilución:
Consiste en el agregado de solvente a una solución, es decir en el incremento de volumen de la
solución, para disminuir la concentración de dicha solución. Por ejemplo: diluimos el jugo
concentrado porque nos resulta muy dulce, agregamos más agua para que una pintura sea más
fácil de aplicar sobre una superficie. Por lo tanto, el volumen y la concentración cambian mientras
la cantidad de soluto permanece constante.

29
ATENCION PRIMARIA DE SALUD
En 1977 la Organización Mundial de la Salud (OMS) se plantea como objetivo la «salud para todos
en el año 2000» (SPT2000). En el año 1978, en la Conferencia de Alma Ata, se busca concretar
el propósito de garantizar a toda la población el acceso a una asistencia sanitaria que pudiera
atender sus requerimientos prioritarios dando respuestas a las necesidades básicas. Para llevar a
cabo esto se requería una «estrategia» específica que se la definió como Atención Primaria de
Salud (APS).
Definición de APS: APS es «la asistencia sanitaria esencial basada en métodos y tecnologías
prácticos, científicamente fundados y socialmente aceptables, puesta al alcance de todos los
individuos y familias de la comunidad mediante su plena participación y a un costo que a
comunidad y el país puedan soportar, en todas y cada una de las etapas de su desarrollo, con un
espíritu de autorresponsabilidad y autodeterminación. La atención primaria forma parte integrante
tanto del sistema nacional de salud, del que constituye la función central y el núcleo principal, como
del desarrollo social y económico global de la comunidad. Representa el primer nivel de contacto
de los individuos, la familia y la comunidad con el sistema nacional de salud, llevando lo más cerca
posible la atención al lugar donde residen y trabajan las personas, y constituye el primer elemento
de un proceso permanente de asistencia sanitaria...»
Política de salud: la política es un consenso de ideas que constituyen el fundamento para la

elección de acciones y estrategias.
Así, una política de salud es una directriz que concede prioridad a la salud, reconociéndola como
un derecho (es uno de los Derechos Humanos Universales); y comprende tanto al sistema de
salud, como a los diferentes ámbitos que afectan a la salud.
La APS sería la «estrategia» elegida para llevar a cabo la política de salud consensuada por
todos los países: la «SPT2000».
La salud como un Derecho Humano: si la salud es un Derecho Humano, entonces su logro más
alto posible es un objetivo social, cuya realización exige la intervención de muchos sectores
sociales y económicos (intervención intersectorial).
La salud del pueblo es indispensable para alcanzar un desarrollo económico y social
sostenido. Los gobiernos tienen la obligación de cuidar la salud de sus pueblos mediante medidas
sanitarias y sociales adecuadas. Para esto deben formular políticas, estrategias y planes de acción
con el objeto de iniciar y mantener la APS como parte de un sistema de salud completo y en
interacción con otros sectores.
Sistema de salud: es una organización creada para proveer servicios destinados a promover,
prevenir, recuperar o rehabilitar el daño a la salud, con la meta de asegurar el acceso a una
atención de calidad adecuada y a un costo razonable. Está compuesto por establecimientos que
se organizan en niveles de complejidad de acuerdo al «modelo de atención definido».
Acciones en que se sustenta la APS:

 La APS es un reflejo y una consecuencia de las condiciones económicas y de las
características sociales - culturales y políticas del país.
 Se orienta hacia los principales problemas de salud de la comunidad.

30
 Presta servicios de promoción de la salud, prevención de las enfermedades, tratamiento

y rehabilitación.
 Comprende una serie de actividades: educación sobre problemas de salud, y su
prevención, promoción de nutrición adecuada y suministro de alimentos, planificación
familiar con atención materno – infantil, inmunizaciones, etc.
 Entraña la participación del sector sanitario y de los sectores conexos del desarrollo
nacional y comunitario (agricultura, industria, educación, obras públicas, etc.).
 Exige y fomenta un grado máximo de autorresponsabilidad y participación de la
comunidad y del individuo en la planificación, organización, funcionamiento y control de la
APS.
Objetivo de la APS:
Consiste en realizar un enfoque de la prestación de salud caracterizado por la equidad, la acción
intersectorial y la participación comunitaria.
Prestación de salud: los contenidos básicos que involucra son:
 educación sanitaria,
 lucha contra las enfermedades transmisibles,
 tratamiento de lesiones y enfermedades corrientes,
 salud de la madre y del niño,
 inmunizaciones,
 suministro de alimentos y nutrición adecuada,
 suministro de medicamentos esenciales,
 suministro de agua potable y saneamiento básico.
Equidad: significa priorizar los sectores más desprotegidos en el área salud (dar más al que
menos tiene), pero no debe quedar restringida a determinados grupos. Según la OMS es «la
participación justa, con los recursos disponibles en un momento dado, en una sociedad, teniendo
en cuenta una dimensión ética, social y política; constituyendo un conjunto de soluciones
socialmente factibles».
Acción intersectorial: acciones programadas con todos los sectores de la sociedad involucrados
en la salud (municipio, hospitales, universidades, escuelas, etc.).
Participación comunitaria: la población debe tener la capacidad de decisión en la planificación y
ejecución de los programas de salud para resolver los problemas de salud y desarrollo.
Así se puede analizar a la APS desde cuatro perspectivas:
1. Como un conjunto de actividades (los contenidos básicos) que se expresan a través
de acciones programáticas.
2. Como un nivel de asistencia: es el primer punto de contacto individual y comunitario
con el sistema sanitario, según un nivel de «escalones administrativos».
3. Como una estrategia de organización de los servicios: para que éstos puedan
estructurarse y coordinarse para atender las demandas de toda la población.
4. Como una filosofía: orientada al desarrollo de un sistema sanitario que garantice el
derecho a la salud.

31
Organización: la APS permite la resolución de las principales necesidades de salud, en base a la

suma de procedimientos tecnológicos agrupados en niveles de atención:
1º NIVEL: agrupa los recursos y acciones más comunes y elementales. Funciona en centros de
salud, con recursos humanos interdisciplinarios (médicos generalistas, ginecólogos, pediatras,
psicólogos, trabajadores sociales, antropólogos y agentes sanitarios) que forman parte del «equipo
de salud», con recursos técnicos de baja complejidad. El centro de salud es una institución en la
que se desarrollan actividades propias de la APS en cuanto a promoción de la salud, prevención
de las enfermedades, curación y rehabilitación. Y es el ámbito donde se produce el proceso de
participación comunitaria.
2º NIVEL: involucra otros procedimientos que se refieren especialmente a problemas de

recuperación y rehabilitación. Funciona en hospitales de complejidad mediana.
3º NIVEL: incluye técnicas más complejas que sólo pueden llevarse a cabo con la participación de
recursos humanos más especializados. Ej.: HECA.
En prácticamente todas las comunidades, las necesidades básicas de salud, según su frecuencia
y posibilidad de abordaje, se refieren para su satisfacción al primer nivel de atención, mientras que
a los otros niveles se deriva todo lo que no puede ser solucionado en este primer nivel.
Conformando lo que se denomina «red de atención» o «atención en red».

32

UP 2 - CyD 2022

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ÁREA CRECIMIENTO Y DESARROLLO INSTITUTO AULA DE MEDICINA

Los contenidos que Ud., deberá alcanzar son:

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS OBLIGATORIAS:

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Introducción al estudio de la fisiología:

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QUIMICA BIOLOGICA: ACIDOS NUCLEICOS

b- Aldopentosas: puede ser tanto la D-ribosa como la D-2-desoxirribosa.

c- Ácido fosfórico: se une a la pentosa de un nucleósido a nivel de su C5 por una unión

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ADN (ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO):

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 Es compacta pero flexible.

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ARN (ACIDO RIBONUCLEICO):

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METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: es necesario considerar 4 procesos:

 La cadena que se sintetiza en dirección opuesta al avance de la horquilla se llama hebra

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 topoisomerasa (I y II) o girasa: evita torciones del ADN.

Modificaciones post-transcripcionales: luego de ser sintetizados, los 3 tipos de ARN serán

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@Instituto.aulamedicina / Crespo 258 – Rosario. / + 341 2109663 / Año académico 2022

Regulación: es diferente en células eucariotas y procariotas. En las primeras, se da por proteína

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ANALISIS DE LA HERENCIA: GENÉTICA MENDELIANA

Cada par de genes alélicos tiene:

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Dogma central de la biología molecular:

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pares de nucleótidos alineados en doble hélice, distribuidos en 23 cromosomas. En la célula

1. Fecundar diferentes variedades entre sí, provocando sin saberlo nuevas

2. Elegir para su estudio “caracteres unitarios”, es decir, bien definidos y constantes

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PRIMER LEY DE MENDEL

Primera Ley de Mendel o Principio de la Segregación

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SEGUNDA LEY DE MENDEL

Segunda Ley de Mendel o Principio de la Distribución Independiente

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TERMINOS GENETICOS BASICOS:

Así, en su estudio, los ecólogos tratan frecuentemente con tres conceptos:

 Comunidad: toda población de organismos que existen e interactúan en un área

 Ecosistema: la comunidad, en relación con el ambiente inanimado que actúan como un

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La fisiología utiliza dos enfoques para su estudio:

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LIC (LIQUIDO INTRACELULAR): posee las siguientes características:

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MECANISMOS DE TRANSPORTE DE AGUA Y SOLUTOS:

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CLASIFICACIÓN DE LOS MECANISMOS DE TRANSPORTE SEGÚN EL PASAJE DE

Señalización por contacto:

Moléculas de comunicación intercelular (MCI):

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c) Sináptico: es cuando la MCI (llamada comúnmente “neurotransmisor”) es segregada por

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Receptores de membrana: se ubican en la membrana plasmática y se unen a ligandos de tipo

Receptores citosólicos: se ubican en el citosol y se unen a ligandos de naturaleza lipídica tales

Receptores nucleares: se encuentran en el núcleo vinculados al ADN y se unen a ligandos tales

Según su mecanismo de acción: