NEUROPATÍAS AUDITIVAS

Desordenes auditivos pacientes

con deficiencia para
comprender la palabra que no
suele corresponder con la
pérdida auditiva que se ve en el
audiograma tonal o conductual
si se trata de niños.
Neuropatía
En el audiograma: desde
auditiva audición normal hasta
hipoacusias de grado severo-
profundo.
 En el 90% de los casos es bilateral

Afecta por igual a hombres que a mujeres

Neuropatía
auditiva
La localización anatómica de las NA las
sitúan en: las CCI, las dendritas terminales,
las células ganglionares tipo 1, los axones
del VIII par craneal hacia el tronco cerebral
o una combinación de las anteriores.
 Los hallazgos clínicos aparecen desde el
nacimiento hasta la adultez

Principalmente en la infancia

Neuropatía
Diferencia entre NA y trastorno de
auditiva procesamiento auditivo central; clave
pruebas electrofisiológicas.

Tratamiento logopédico es requisito, con

apoyo de la palabra complementada,
lenguaje de señas, lectura labial, FM.
 • Diagnóstico precoz de las NA
facilita su intervención
temprana y por consiguiente un
Neuropatía
mejor desarrollo del lenguaje
auditiva receptivo y expresivo
(importante el tamizaje con
potenciales automáticos)
 En 2008 se acordó llamar trastorno o
desorden del espectro de las
neuropatías auditivas. Esto en el
Congreso Europeo sobre cribado
auditivo neonatal en Italia.

Neuropatía
Refiriéndose así a todos los distintos
auditiva tipos de pacientes con NA y sus distintas
manifestaciones clínicas, desde aquellos
con alteraciones leves para poder
entender el mensaje hablado hasta
otros casos con dificultad extrema y que
no se correlaciona con su grado de
hipoacusia
 Owen y colaboradores en 2008:

Algunos
De 392 lactantes con hipoacusia,
datos un 8,9% (35 niños) padecen NA,
de ellos 14 casos tienen
antecedentes de riesgo y estancia
en UCI neonatal y el resto de los
21 niños no se relacionan con
antecedentes de riesgo.
 En otro estudio en el Hospital
Universitario Valle de Hebrón de
Barcelona, de 13.503 recién
nacidos tamizados desde 1992 a
1999 detectaron 127 lactantes con
hipoacusia de cualquier grado o
tipo y de ellos 2 lactantes con NA.
Algunos
1 caso debido a hiperbilirrubinemia
datos y el otro niño sin antecedentes de
riesgo de hipoacusia
 En un estudio de Berlin y
colaboradores en 2010, sobre
260 casos de NA:
61 pacientes tenían origen
genético
Algunos
70 pacientes de causa
datos adquirida

5% desarrollan el lenguaje
satisfactoriamente sin
intervención.
 Cualquier desorden del
VIII par hasta el córtex
auditivo puede
corresponder a una NA.
Probables
localizaciones
de la lesión
Aunque la definición más
auditiva en
especifica las sitúa en
NA
regiones más periféricas,
desde las CCI hasta el
tronco cerebral.
 Según Arnold Starr, en 2001 es un
desorden aferente coclear

Nueva clasificación:
Probables
localizaciones
de la lesión Pre sináptica o NA distal tipo II: lesión
auditiva en compromete componentes distales
auditivos periféricos (CCI y sus sinapsis
NA con las dendritas terminales)
Pos sináptica o NA proximal tipo I:
degeneración primaria del NA (células
glanglionares y axones)
 Ejemplo un paciente con una
mutación del gen OTOF (13,14)
o en el gen AUNA (33) que
afecta las CCI y sus sinapsis, se
puede clasificar como NA tipo
Probables II o pre sináptica.
localizaciones
de la lesión Buen candidato para implante
auditiva en coclear (células ganglionares y
NA axones no están dañados).
 Causas variadas

Origen hereditario el
40% de los casos
Etiologías Idiopáticas cerca del
30% de los afectados
Y adquiridas un 30%
de los casos.
 No sindrómicas

Sindrómicas

NA NO SINDRÓMICAS:

Genéticas La mutación AUNA1( NA auditiva

dominante 1)

De herencia autosómica dominante por

alteración del gen Diaphanous homolog 3
localizado en el cromosoma 13q21-q24
 Debuta con una sordera
bilateral en la segunda
década de la vida,
progresando rápidamente a
hipoacusia profunda.
NA
La mejoría de la audición y
Genéticas recuperación de las
respuestas eléctricas del NA
después del IC sugiere una
localización preneural (CCI,
sinapsis o dendritas del NA)
 La mutación del gen de la otoferlina:

Autosómica recesiva

NA Responsable de al menos 3% de los casos de hipoacusia

Genéticas prelingual bilateral no sindrómica.

El gen OTOF codifica la otofelina, proteina

transmembrana que en modelos animales participa en la
liberación de vesículas en la sinapsis entre las CCI y las
fibras del NA, así como en el reabastecimiento de las
vesículas en la membrana presináptica.
 Esta mutación un trastorno
presináptico por lesión de las CCI,
aunque en grados avanzados
puede afectar también las CCE

NA
El gen PJVK identificado en el
Genéticas locus DFNB59: codifica la
pejvakina, proteína que se expresa
en el órgano de Corti, ganglio
espiral y los cuerpos de las células
neuronales de los núcleos
cocleares, COS y colículo inferior.
 La función de la pejvakina es
desconocida

Se cree esta mutación está relacionada

con disfunción de las neuronas de la
vía auditiva
NA
Generando hipoacusia NS severa-
Genéticas profunda autosómica recesiva.

La mutación mitocondrial del gen 12S

rRNAT1095C cursa con hipoacusia
moderada bilateral y es aislada.
 Charcot-marie-Tooth (CMT): NA
hereditaria más frecuente y más
heterogénea.

Grupo de trastornos que afectan nervios

periférico motores y sensitivos.

NA
Atrofia muscular de músculos de pie y
Sindrómicas parte inferior de las piernas.

Ataxia de Friedreich: trastorno

hereditario neurodegenerativo (daño
progresivo del SNC, que se manifiesta
con alteraciones de la marcha).
 La hipoacusia, la atrofia óptica y la
diabetes son menos frecuentes.

Se cree que la lesión comienza en

ganglio espiral y se extiende hasta
NA las prolongaciones proximales del
Sindrómicas NA.

Enfermedad de Refsum: trastorno

del metabolismo lípido autosómico
recesivo, sobreacumulación de
ácido fitánico en células y tejidos.
 Retinopatía pigmentaria,
polineuropatía desmielinizante,
hipoacusia.
Se cree que la lesión causante de
hipoacusia está después de las CCI.

Varias NA ópticas que cursan con

NA hipoacusia.
Sindrómicas
La atrofia óptica autosómica
dominante es la más frecuente.

Clínicamente: pérdida de la visión en

la infancia y la hipoacusia suele ser
progresiva de manifestación precoz.
 Se cree que la desincronización es
producida por desmielinización y
pérdida axonal que inicialmente
afecta a la porción distal del
nervio auditivo y en estados
avanzados a todo el nervio óptico
y auditivo.
NA
La fisiopatología de las NA
Sindrómicas sindrómicas por lo general se
relacionan con la pérdida axonal
y/o desmielinización del nervio
auditivo: NA postsinápticas o tipo
1
 De origen tóxico

Metabólicas: diabetes e hipotiroidismo

Infecciosas: parotiditis, sarampión, meningitis

Traumatismos craneales
NA por
Enfermedades autoinmunes: Guillain-Barré
causas
Algunas enfermedades desmielinizantes
adquiridas
Inmadurez/prematuridad

Anoxia

hiperbilirrubinemia
 En prematuros, la propia
inmadurez de la VA y deficiencia
mielinización puede
comprometer a los registros de
los PEATC con perfiles típicos de
NA ante la presencia de las EOA
NA por y de los MC.
causas En la evolución de algunos de
adquiridas estos niños, se han observado
remisiones favorables en los
resultados electrofisiológicos
auditivos y sus audiometrías, sin
dejar secuelas auditivas.
 Audio tonal y vocal
EOA
Electrococleografía
Criterios
diagnósticos PEATC mediante clic
PEAee
RAE
 Por la heterogeneidad de las NA
se debe individualizar el
tratamiento para cada paciente

Tratamiento
Seguimiento exhaustivo
y evolución posterior, ya que pueden haber
cambios en la evolución de la
enfermedad con relación al
umbral audiométrico, pbas
electrofisiológicas y percepción
del habla.
 Equipo interdiciplinario

Tratamiento
El tratamiento farmacológico no claro.
y evolución Caso de niña de 6 años con hipotiroidismo
diagnósticada con hipoacusia severa
bilateral en la audiometría y PEATC
ausentes en 90 dB, con MC normales. Fue
tratada con tiroxina mejorando su umbral
audiométrico y registrando el umbral de la
onda V en 40 dB.
 Adaptación de audífonos.
• Conservación de CCE. Trauma acústico
• Conservación de nervio auditivo Iniciar con TL y adaptación
monoaural

Tratamiento Si la evolución al cabo de

unos tres meses es favorable,
se indica la adaptación
IC en casos que se justifique.

y evolución
binaural.

Algunos casos pueden

mejorar, seguimiento
auditivo hasta 2 años, no
precipitar con implante
FM
coclear, excepto si origen
genético por mutación gen
OTOF (irreversibilidad de
hipoacusia).