Curso de pediatra 2016

El Nio Dismrfico,
sospecha, estudio y manejo en
Pediatra.

Prof. Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Caso clnico
 Toda anomala del desarrollo
morfolgico, estructural, funcional o
molecular, presente al nacer
(aunque pueda manifestarse ms
tarde), externa o interna, familiar o
espordica, hereditaria o no, nica
o mltiple

Consejo ejecutivo OMS, 116va reunin 21/4/2005.

 7,6 millones de nios afectados cada
ao.
90% en pases no desarrollados.
En pases desarrollados son la
segunda causa de mortalidad
neonatal e infantil.
Prevalencia al nacer 25 a 60 por
1000 n.v.
Importante causa de hospitalizacin
y alto costo econmico.
Prevalencia de los defectos congnitos
mayores

En recin nacidos vivos: 3%.

Anualmente:
4.000.000 en el mundo
120.000 en EEUU
750 en Chile.

Abortos tempranos 50%

En recin nacidos muertos

10- 20 %
 Enfermedad rara:

Cuando afecta a menos de 5 personas por

cada 10.000 (Parlamento Europeo y del
Consejo de la Unin Europea,1999).
80 % de las ER son de origen
gentico.
El 65% de las ER son graves y debilitantes:
Debutan precozmente en la vida, 2 de cada 3 aparecen antes de
los dos aos de edad.
Provocan una deficiencia motora, sensorial o intelectual en el
50% de los casos, originando una discapacidad que reduce la
autonoma en 1 de cada 3 casos.
 35-40 % de las muertes que se originan en
hospitales peditricos son debidas a
enfermedades de origen gentico.
Si valoramos todos las causas de ingreso
en Hospitales Generales (o por separado
hospitales de adultos y peditricos)
sabemos que el 10% se deben a
enfermedades genticas.
Mortalidad infantil en Chile por grupo de causas
seleccionadas

Gentileza de la Dra. Fanny Corts INTA U. de Chile

Costo promedio de prestacin a recin
nacidos con malformaciones congnitas
2004.
Componentes Costo ($) %
Consultas 366.452 1,18
Das cama 9.324.405 30,11
Exmenes de laboratorio 495.375 1,60
Imagenologa 641.473 2,07
Intervenciones quirrgicas 1.870.932 6,04
Procedimientos 1.250.137 4,04
Medicamentos 2.467.237 7,97
Insumos 2.282.966 7,37
Prestaciones especiales 12.268.203 39,62
Total general 30.967.180 100
160,637,380
Mximo
Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238
Mortalidad infantil por malformaciones congnitas y
cromosomopatas : 10 comunas con la mayor tasa
2001.
Regin Comuna Tasa por 100 mil
n.v.
XV Huara 2173,91
RM Alhue 2040,82
VIII San Rosendo 2000,00
VIII Ranquil 1960,78
VIII Antuco 1886,79
V Panquehue 1881,86
VIII Trehueco 1724,14
IV La Higuera 1666,67
X Quenchi 1626,02
II San Pedro de 1612.90
Atacama
Rev Chil Pediatr 75 (4); 347-354, 2004
Malformaciones congnitas detectadas al
nacimiento en la provincia del Lmari. enero
2008-julio 2010
 Enfermedades genticas
caractersticas
Grave
Rara
Sin tto
especfico
 Enfermedades genticas
caractersticas
Grave
Rara
Sin tto
especfico
Implicancia
Familiar
Etiologa de las anomalas congnitas
2010.

25% 25%
Polignicas
Monognicas
10%
Cromosmicas
25%
15% Ambientales
Desconocidas
Sndrome de Patau
 10 rasgos ms frecuentes:
Trisoma 13 Holoprosencefalia.
Incidencia 1: 5000 nv. Microcefalia, frente inclinada.
Promedio de Lesiones de aplasia cutis en zona
sobrevida a los 5 parietoocipital.
aos 9,7%.
Microftalmia, coloboma del iris.
Mximo de sobrevida
Fisura labio palatina en 60 a 80%.
registrado 33 aos.
Survival of children with trisomy 13 and Anomalas auriculares: bajas,
18: a multi-state population-base study
Meyer et cols. Am. J. Med. Genet. 2016. malformadas.
Hernia umbilical, onfalocele.
Cardiopata en un 80% o ms.
Polidactilia postaxial en manos y pies.
Criptorquidia y tero bicorne.
Sndrome de
Edwards
 10 rasgos ms comunes:
Trisoma 18
RCIU.
Incidencia 0,3 por
cada 1000 nv. Hipertona.
Promedio de Occipucio prominente.
supervivencia los 5 Facie y boca pequeas, paladar
aos es de 12,3%. estrecho, micrognatia.
Se han descrito una Fisuras palpebrales estrechas.
docena de casos de
nios que
Anomalas auriculares: bajas,
sobrevivieron ms de malformadas.
10 aos. Esternn corto, arolas pequeas.
Mximo de sobrevida Cardiopata en el 50% o ms.
descrito 42 aos. Mano cerrada, con dedos sobre
Casos de mosaicos puestos, hipoplasia ungueal.
con mejor
pronostico. Talones prominentes.
Survival of children with trisomy 13 and
18: a multi-state population-base study
Meyer et cols. Am. J. Med. Genet. 2016.
Sndrome de Turner
 Teratogno se define como un agente
exgeno (radiaciones, sustancias qumicas,
agentes biolgicos, deficiencias nutricionales y
otros factores ambientales) o endgeno
(metablicos producidos en exceso por la
madre, el feto o ambos) que tiene la capacidad
para producir durante el desarrollo embrionario
o fetal malformaciones congnitas o defectos
funcionales.
 Causas
Accin de un agente
Teratgeno
En el embrin
Radiacin
Qumicos
Infecciones
Hipoxia
Traumas fsicos
drogas
Produciendo

Mecanismos
Reaccin(es) con el embrin
No disyuncin cromosmica
Mutaciones
Falta de precursores, sustratos, etc.
Inhibicin enzimtica
Fuentes de energa alteradas
Membrana celular alterada

Llevando a
 Llevando a

Manifestaciones
Patognesis
Muerte celular
Falla de interacciones celulares
Biosntesis reducida
Movimiento morfogentico impedido
Alteracin de tejidos(s).
Procesos de diferenciacin alterados

Resultando en

Muerte intrauterina
Malformacin
Retraso del crecimiento
Deficiencia funcional
Clasificacin del riesgo teratognico de los
frmacos
 Estudio y manejo del nio dismorfico.
Cuestionario Clnico
El presente cuestionario tiene por objetivo reunir antecedentes clnicos que puedan
ser de relevancia para el diagnostico gentico de su hijo. Toda esta informacin es
de carcter reservado y slo ser utilizada confines clnicos y docentes.

Antecedentes de los Padres.

Nombre del padre:________________________________________.
Edad:__________ Escolaridad:_______________ Tabaco:________.
Alcohol:________ Drogas:___________ Ocupacin:_____________.
Lugar de Nacimiento:_______________ Etnia:_________________.
Enfermedades:___________________________________________.
Cirugas:________________________ Alergias:________________.
Hay en su familia antecedentes de :
Abortos_________________________________________________.
Malformaciones__________________________________________.
Retraso Mental:__________________________________________.
Epilepsia:_______________________________________________.
Cncer o Tumores:________________________________________.
Otras enfermedades:______________________________________
_______________________________________________________
 Nombre de la madre:________________________________________.
Edad:__________ Escolaridad:_______________ Tabaco:________.
Alcohol:________ Drogas:___________ Ocupacin:_____________.
Lugar de Nacimiento:_______________ Etnia:_________________.
Enfermedades:___________________________________________.
Cirugas:________________________ Alergias:________________.
Edad de la primera menstruacin:____________________________.
Embarazos:_______hijos vivos:___________ Abortos:___________.

Hay en su familia antecedentes de :

Abortos_________________________________________________.
Malformaciones__________________________________________.
Retraso Mental:__________________________________________.
Epilepsia:_______________________________________________.
Cncer o Tumores:________________________________________.
Otras enfermedades:______________________________________
_______________________________________________________

 Hermanos del Paciente

Numero:_________ Edades______
Enfermedades:_________________________________________________________________
_______________________________________________________
__________________________________________________________________
Antecedentes del embarazo

Fue programado? se controlo con Medico o matrona?

Tomo vitaminas, Hierro o algn otro medicamento durante el embarazo?
Bebi alcohol, fumo o uso alguna droga durante el embarazo?
Se realizo Ecografas? Cuntas? En que fecha? Se sospecho algn problema?
Presento alguna enfermedad durante el embarazo?
Antecedentes del parto
Tipo de parto: normal_______ frceps______ cesrea_________
Edad Gestacional:__________ semanas. Peso de nacimiento:___________
Talla:_________. Apgar____/_____.
Necesito incubadora?
_________________________________________________________________
 Desarrollo del nio
A que edad perdi el cordn umbilical?____________________
A que edad sujeto la cabeza?___________________________
A que edad se sent?____________________________________
A que edad se par y camino? _________________________
A que edad le sali el primer diente?_____________________
A que edad dijo las primeras palabras?__________________
A que edad control esfnteres?___________________________

Ex. Fsico detallado, general y segmentario.

Debe incluir antropometra general, medicin de los segmentos corporales,
telorismo ocular.
Deteccin de anomalas menores.
El riesgo de un defecto cromosmico
aumenta a mayor numero de anomalas:

1 2%
2 11%
3 32%
4 52%
5 66%
ms de 8 92%
 Ex. fsico

Exploracin general ordenada.

Descripcin precisa de posibles
rasgos dismrficos
valorar todas las medidas
antropomtricas en las tablas
correspondientes de percentiles
fotografas y videos.
Medidas faciales
Desviacin de la hendidura palpebral
Regin periocular
Anatoma de la nariz
Alineacin y anatoma de la oreja
Proporciones corporales
 Solicitud de exmenes

Al igual que en toda la practica de la medicina, la solicitud de

exmenes debe ser guiada por una sospecha diagnstica,
evalundose el rendimiento, el costo y los riesgos.
Tres tipos de exmenes:
a) Generales incluyen principalmente estudios imagenolgicos para
descartar anomalas internas, exmenes serolgicos para
descartar infecciones antenatales, alteraciones bioqumicas, etc.

b) Exmenes genticos que buscan establecer el origen etiolgico.

Indicaciones para realizar un
Cariograma en periodo neonatal

Anomala congnita mayor aislada.

Presencia de 3 o ms anomalas congnita
menores.
Recin nacido con rasgos dismrficos.
Recin nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto de causa
inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicable.

(AEP protocolos diagnosticos y terapeuticos 2005).

Preparacin de un cariograma
humano
Cariograma 46 XY
Ideograma
Libros de dismorfologa
 M.C.P. Hijo de padres
no consanguneos,
madre con
antecedentes de
abuso de sustancias
(cocana) en su
juventud. Embarazo
controlado, present
sntomas de aborto
durante los primeros
meses. Se realiza
diagnstico ecogrfico
de fisura labio-
palatina a las 24
 Nace por parto vaginal, en el Hospital de La
Serena, en junio del 2008, a las 41 semanas de
gestacin, presentando artrogriposis mltiple
congnita, sndrome dismrfico y sndrome
hipotnico. Evoluciona con ictericia neonatal,
trombocitopenia y sepsis neonatal.

Posterior al alta es derivado al Instituto Teletn,

donde se inicia estudio gentico:
 Dolicocefalia
Cejas ralas
Hipertelorismo ocular
Orejas dismrficas con
implantacin baja
Nariz amplia
Fisura labio-palatina
completa
Retromicrognatia
Piel redundante retro-
nucal
Foto sensibilidad ocular y
de piel
Hipotona
Hipospadia
 Dolicocefalia
Cejas ralas
Hipertelorismo ocular
Orejas dismrficas con
implantacin baja
Nariz amplia
Fisura labio-palatina
completa
Retromicrognatia
Piel redundante retro-
nucal
Foto sensibilidad ocular y
de piel
Hipotona
Hipospadia
 Dolicocefalia
Cejas ralas
Hipertelorismo ocular
Orejas dismrficas con
implantacin baja
Nariz amplia
Fisura labio-palatina
completa
Retromicrognatia
Piel redundante retro-
nucal
Foto sensibilidad ocular y
de piel
Hipotona
Hipospadia
 Dolicocefalia
Cejas ralas
Hipertelorismo ocular
Orejas dismrficas con
implantacin baja
Nariz amplia
Fisura labio-palatina
completa
Retromicrognatia
Piel redundante retro-
nucal
Foto sensibilidad ocular y
de piel
Hipotona
Hipospadia
 Dolicocefalia
Cejas ralas
Hipertelorismo ocular
Orejas dismrficas con
implantacin baja
Nariz amplia
Fisura labio-palatina
completa
Retromicrognatia
Piel redundante retro-
nucal
Foto sensibilidad ocular y
de piel
Hipotona
Hipospadia
Figura N 4: Antropometra
 Vic Santiago
ua (uoa)

2
Coc
ana
2
Gastro Sorder 2 1
squisis a a a
hipoto
na
hiperla
xitud
 En el Cariograma se observ uno de
los cromosomas 22 con un segmento
adicional no identificable, en su
brazo corto p. Bandeo NOR (-) para
este segmento adicional.
Recomendaciones internacionales

Tratamiento y prevencin de las

enfermedades genticas.
Servicios genticos en atencin primaria.
Aspectos ticos, jurdicos y sociales
asociados al control de las enfermedades
genticas.
Colaboracin internacional entorno al
estudio y control de las enfermedades
genticas.
Recomendaciones bsicas en salud
Evitar obesidad, Edad de embarazo, preparar
reproductivas
sobrepeso,
para pases dealbajo
fsicamente y que
cuerpo, mediano
ingresos, para prevenir ambos
diabetes, defectos
padresdel
se
desnutricin, desintoxiquen, etc.
nacimiento
aporte adecuado
(OMS mayo 2006)
de acido flico, etc. Vacunas, uso de
1. Promover la planificacin preservativos,
familiar.
etc
2. Asegurar una dieta sana antes y durante los
aos reproductivos de la mujer.
3. Controlar las infecciones en todas las mujeres
antes y durante el embarazo.
4. Optimizar el control de enfermedades crnicas
asociadasA adems
MC. del control de
las enfermedades
metablicas,
Hipotiroidismo, Rev. Md. Chile 2007; 135:806-81
epilepsias, cncer,
lupus, etc.
 Control en atencin primaria de un
Naneas y Paneas
Derive para estudio y consejo sobre
tratamiento : recuerde ud. Ser el que
deber hacer el seguimiento.
Use tablas y guas especificas, cuando
estn disponibles.
Escuche, este atento a las necesidades del
paciente, acompae.
ESTUDIE!.
 No deberamos dejar de lado estos trastornos con
conceptos o palabras anodinos, como curiosidades o
accidentes. Ninguno de ellos carece de significado; no
hay ninguno que no pueda convertirse en el punto de
partida de un conocimiento importante, tan slo con que
podamos responder a la pregunta por qu este
trastorno es raro o, siendo raro, por qu ha ocurrido en
este caso?

James Paget, Lancet 1882; 2:1017