CENTRO UNIVERSITARIO SIGLO XXI

ENFERMERIA Y OBSTETRICIA

TERCER SEMESTRE

EMBRILOGIA

LIC: VILLEGAS DELGADILLO ROSA N.

ALUMNA: SOTO CORDERO MARICELA

GENETICA Describe estudio de la herencia
de los seres vivos
Genética clásica, citogenética,
Genética molecular, biología
Molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del
desarrollo, genética medica, y el
asesoramiento genético.
La genética humana
abarca una
variedad de
campos.
El estudio de la genética humana
puede ser útil ya que puede
responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender
el desarrollo para el tratamiento de
enfermedades.
 Se asocia con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual)
Herencia Se les llama dominante porque solo un ejemplar de uno de los padres
autosómica Heredado es suficiente para la aparición de este rasgo.
dominante Ejemplo de autosómica: enfermedad de Huntington, acondroplasia

Herencia El carácter recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o

autosómica trastorno que se transmite atreves de las familias. Para que se manifieste
recesiva los genes o copias responsables de este rasgo deben estar presentes en el
genoma del individuo. Se denomina herencia autosómica porque el gen
se encuentra en un cromosoma autosómico, un cromosoma no sexual.
Ejemplo: albinismo, fibrosis quística, enfermedad de tay- Sachs.
Gregory Mendel
deduce que la herencia
CROMOSOMAS de los seres humanos El mapa genético del ser humano esta formado por 23 pares de cromosomas
HUMANOS depende de unidades el núm.. 23 es el que determina el sexo por ello es el cromosoma sexual y el
Discretas de la herencia Resto cromosomas asexuales.
llamadas genes. Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y tienen tipos
recesivos y dominantes los desordenes afectan a los hombres porque heredan
Herencia ligada Su cromosoma x de su madre.
a X y ligada a Y Un desorden ligado a X es la hemofilia cuando la sangre no coagula debido a una
Deficiencia en el factor de coagulación.
Ejemplo de rasgo ligado a x es el síndrome de coffin-lowry que es causado por una
mutación que codifica proteína ribosoma teniendo como resultado anormalidades
óseas Y cranofaciales, retraso mental y baja estatura.
La herencia ligada a y solo ocurre de padre a hijo determinando la masculinidad
del individuo.
 Herramienta útil en citogenética, dependiendo la posición
Puede ser útil en genética clínica debido a su capacidad para
Diagnosticar trastornos genéticos

En un cariotipo normal, la aneuploidia puede ser detectada

con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma
CARIOTIPO faltante o adicional.

El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar

deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
El g-banding manchara los cromosomas con cintas claras y obscuras
diferentes para cada cromosoma.

La FISH fluorescencia de hibridación in situ se puede utilizar para observar deleciones

Inserciones y translocaciones. La fish utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias de
Especificas de los cromosomas que ara que florezcan en un color.
 Se refiere al campo de la genética en cuestión
Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo
De estudios estructurales y funcionales del genoma. o una célula incluidos el ADN nuclear y mitocondrial.
GENOMICA

Rama de la biología evolutiva responsable de investigar Cuatro fuerzas pueden influir en las frecuencias
GENETICA DE Los procesos que causan cambios en frecuencias alélicas -la selección natural- mutación- flujo genético-
POBLACIONES Y genotípicas en poblaciones basado en la herencia mendelina.
deriva genética

EMBRIOLOGIA
Y Una población puede definirse como como un grupo
GENETICA de individuos capaces de reproducirse entre si y su
Descendencia.

El principio de Hardy- weinberg establece que la composición genética

De una población permanece en equilibrio mientras no actué la selección natural
Ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación.
 Además del ADN nuclear los seres humanos tienen ADN mitocondrial.
Las mitocondrias (casas de poder) tienen su propio ADN
ADN mitocondrial

Las mitocondrias son heredadas de la madre y su ADN se utiliza con frecuencia

Para trazar las líneas maternas de descendencia.
El ADN mitocondrial mide solo 16kb y codifica para 62 genes.

EMBRIOLOGIA
Y
GENETICA
 Los genes son las unidades fundamentales de la herencia.
LOS GENES Y CARAC.
Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se
HUMANAS.
requiere para la producción de un producto funcional.

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano.

LOS GENES Y EL
ah sido cuestionado que la inteligencia se herede.
COMPORTAMIENTO
La teoría de que los humanos heredan características sustanciales de comportamiento
se llama nativismo psicológico.

La mayor diferencia genética entre los seres humanos saludables es el genero.

EMBRIOLOGIA LOS GENES Y EL Los científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales.
Y GENERO
GENETICA

GENES La mayoría de la diversidad genética ocurre ocurre dentro de las razas que entre ellas.
Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las
características genéticas.

PSICOLOGIA La psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como mas o

EVOLUTIVA menos moderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores
y recolectores en la etapa de desarrollo cultural.
 Síndrome maullido de gato: trastorno causado por una delación en el brazo
corto del cromosoma traducido como retraso mental, problemas de comporta
y un llanto parecido a un gato.

Enfermedad de Huntington: trastorno neurológico causado por una secuencia

repetitiva de un trinucleotido. Los individuos con la enfermedad la presentan alrededor
de los 40 años con movimientos incontrolables, retraso mental y
problemas de comportamiento
Los seres humanos tienen
TRANSTORNOS varias enfermedades genéticas
GENETICOS a menudo causadas por genes
recesivos:
Síndrome de tuner: enfermedad genética rara caracterizada por presencia
de un solo cromosoma x presente en mujeres caracterizado por falta de desarr
de las características sexuales primaros y secundarios teniendo un aspecto inf
e infertilidad de por vida.

Síndrome de clinefelter: es un trastorno en los hombres provocado por la pres

de un cromosoma x adicional, estas personas presentan un genotipo 47 xxy en
Los síntomas son senos agrandados, testículos pequeños y la esterilidad.
 Los seres humanos cuentan con 46 cromosomas
2 sexuales y 22 pares no sexuales, los hombres
tienen 46 XY y las mujeres 46 XX.

Los pares de cromosomas autosómicos por parte de los padres

Contienen la misma información sin embargo puede haber ligeras
variaciones de estos genes.
PATRONES DE
HERENCIA
A una persona con un gen anormal se le denomina heterocigoto,
Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres,
manifestara la enfermedad y será un niño heterocigoto
 Enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia
Patrones de herencia Recesivo para que la enfermedad se produzca en un individuo este deberá tener
recesivo 2 genes defectuosos iguales en un par de cromosomas del cual un cromosoma
proviene del padre y otro de la madre, esto significa que los padres tienen genes
defectuosos pero si el individuo solo tiene un gen defectuoso l enfermedad no
se produce.

Enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia

Patrón de herencia dominante, para que la enfermedad se produzca el individuo tendrá solo un
PATRONES DE dominante gen defectuoso, esto significa que solo uno de los padres es quien porta
HERENCIA un gen defectuoso y el individuo puede heredarlo.
Este patrón lo siguen las drifolias musculares: mitótica, del anillo óseo.

Patrón ligado Enfermedad genética con el gen defectuoso localizado en el cromosoma x en

al cromosoma x este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, las mujeres son
portadoras sin ser afectadas . Al tener hijos los varones serán los afectados y las
mujeres serán portadoras. Si un varón concibiera hijos las niñas serán portadoras
y el varón será sano.
Este patrón de herencia lo siguen las drifolias musculares: duchenne,
Becker y emery-dreyfuss.
 Es un instrumento que ilustra la segregación independiente de los alelos según las leyes de Mendel.
Se emplea para calcular fácilmente las proporciones de los diferentes genotipos y fenotipos.

En el ejemplo se muestra el cruzamiento entre dos dobles heterocigotos AaBb x AaBb

Cuadro de
punnet
 Es una de las diciplinas cientificas que mas se ah desarrollado
Y mayores aplicaciones tiene en la medicina actual teniendo dos áreas los grupos sanguíneos y el
complejo principal de histocompatibilidad.

La unmunogenetica se dedica al estudio de las interrelaciones entre herencia, enfermedad

INMUNO GENETICA Y sistema inmunitario su método consiste en el uso de métodos inmunológicos para estudiar
la herencia de ciertos rasgos.

La investigación inmunológica actual se concentra en 2 categorías.

Las presentes en los líquidos corporales,(sangre) y las expresadas en la superficie de las células.
 El principio de la inmunogenetica se atribuye al científico austriaco Karl landsteiner, quien en 1910
descubrió los grupos sanguíneos, esto permitió las transfusiones de sangre y la realización de pruebas
de paternidad.
En 1940 Alexander s, Wiener descubrió otra molécula presente en la superficie de los hematíes que
HISTORIA. también era importante para la compatibilidad sanguínea (factor rh).
Posteriormente hubo otros muchos científicos que contribuyeron a la inmunogenetica con
trabajos importantes el de George Snell, jean dausset, y Stanley G. quienes en 1976 identificaron
el sistema de histocompatibilidad. El de susumu tonegawa quien en 1983 hizo estudios fundamentales
sobre la diversidad de los anticuerpos y el estudio molecular del sistema inmunitario.
 Existen muchos métodos usados por la inmunogenetica para conseguir sus objetivos: entre estos se
encuentran las pruebas serológicas, las pruebas citogenéticas, las pruebas de biología molecular y los
estudios de animales endogámicos.

Las pruebas serológicas consisten en el uso de anticuerpos con una especificidad conocida para detectar
proteinas que se encuentran disueltas en líquidos biológicos o fijadas en la superficie celular .

Las pruebas citogenéticas utilizan células habitualmente linfocitos para detectar proteínas en la
METODOLOGIA
superficie de otras células.

Las pruebas de biología molecular consisten en el aislamiento de genes que codifican las proteínas de
estudio y en su secuenciación y clonación.

Los estudios en animales endogámicos consisten en experimentos con cepas de animales que mediante
cruces seriados a lo largo de varias generaciones poseen una información genética constante y controlada.