SX de Interes MD GNRL (Autoguardado)

SÍNDROMES
GENÉTICOS
DE INTERÉS PARA EL MÉDICO GENERAL
Dr. Alfonso González
Médico pediatra – Docente asesor
JONATHAN INSUASTY, ESTEBAN MORALES, ETTLINGERT RICO, MARIA

LAURA ROJAS, DAYANA SIMANCA
PEDIATRÍA 2022
UNIVERSIDAD DE SUCRE
CONTENIDO
01 02
MALFORMACIONES
INTRODUCCIÓN GENETICAS
Definiciones y glosario
03 04 05
HALLAZGOS ABORDAJE DX SÍNDROMES DE
CLÍNICOS INTERÉS
01.
INTRODUCCIÓN
•Los síndromes genéticos son cualquier
alteración genética que puede producir
alteraciones en el proceso madurativo del sistema
nervioso y que se pueden ver reflejadas en el
desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño.
INTRODUCCIÓN
Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de
afecciones con un componente genético en su origen y pueden
clasificarse en:
• Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por

alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas.
+ estudiados y conocidos.
• Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por

alteraciones en un único gen.
+ numerosos y heterogéneos.
• Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones

en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.
DEFINICIONES
Malformación: anomalía intrínseca en la morfología de un
órgano
Deformación: anomalía en la forma o posición de un

órgano, parte del mismo, o de una estructura
anatómica normalmente formada
SÍNDROME : es el conjunto de anomalías

(generalmente malformaciones)
2.
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Síndrome
Asociación
Displasia Las malformaciones
congénitas hace referencia a
los trastornos presentes al
Anomalía del Dismorfias momento del nacimiento.
campo del Secuencia Estos pueden ser
desarrollo estructurales, funcionales o
metabólicas.
Malformación Deformación
MALFORMACIONES 50
%
CONGÉNITAS DESCONOC
IDO
ALTERACION
ES 20-
MULTIFACTO 30%
ETIOLOG RIALES
ÍA TERATÓGEN 5-
La causa de los procesos que cursan con OS 10%
malformaciones congénitas es diversa. ALTERACIO 7,5
Ocurre una alteración del desarrollo del NES
%
GENÉTICAS
embrión entre las primeras 10 semanas de ALTERACIO
6
NES
gestación CROMOSÓM %
ICAS
DISMORFIAS
El paciente dismórfico es el que presenta
unos rasgos faciales o un patrón de
malformaciones congénitas que, en su
conjunto, son diferentes de los
considerados normales para la
población general. En ocasiones, estos
rasgos o anomalías pueden encontrarse
agrupados en una asociación reconocible,
como un síndrome concreto o un proceso
debido a una causa específica.
DISMORFIAS En el contexto de un paciente dismórfico se pueden
diferenciar 3 variantes
ANOMALÍAS O ANOMALÍAS O
VARIANTE DE LA
DISMORFIAS MENORES DISMORFIAS MAYORES
NORMALIDAD
Características morfológicas La alteración repercute de

Alteración médica,
con una mínima o nula forma importante en la
cosmética o funcional
implicación médica o cosmética función de un órgano o tiene
importancia cosmética
Puede estar asociado a

Se presenta en menos del 4%
presentación familiar. Tiene
de la población
una presentación de más del Labio leporino, defecto
4% en la población general del cierre neural,
hidrocefalia,
Epicanto, pliegue palmar Fositas preauriculares, orejas
hipertelorismo, microtia,
único, clino/sindactilia, protruidas, lóbulo con surco,
hemangiomas, manchas
anoftalmia, punta nasal
polidactilia, CIV pequeña
“mongólicas” bífida
Anamnesis detallada, que incluya los
antecedentes personales, incluidos los DISMORFIAS
del embarazo, los antecedentes
familiares con un árbol genealógico de 3
generaciones
El diagnóstico
fenotípico
Realizar una exploración física detallada para
identificar rasgos dismórficos que pueden llegar
a ser lo suficientemente específicos para
conseguir un diagnóstico clínico adecuado
El El
diagnóstico diagnóstico
etiológico patogenético
Realizar estudios complementarios
adicionales para detectar o descartar
otras malformaciones ocultas
DISMORFIAS Valoración clínica
Anamnesis
Paciente con detallada Examen físico
anormalidad minucioso
1. Historia familiar
morfológica
2. prenatal, parto
Estudios
Asesoría genética Diagnóstico
complementarios
Tratamiento,
seguimiento
HALLAZGOS
CLÍNICOS
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
1. CADA SÍNDROME
POSEE
CARACTERÍSTICAS
FÍSICAS QUE LOS
DISTINGUEN UNOS DE
OTROS
2. LAS
CARACTERÍSTICAS
PUEDEN VARIAR
SEGÚN LOS
CROMOSOMAS O
GENES AFECTADOS
Ministerio de Salud y Protección Social - Colciencias Guía de práctica clínica. Detección de
anomalías congénitas del recién nacido - 2018 Guía No. 03
HALLAZGOS A TENER EN CUENTA

VARIANTE DE LA “NORMALIDAD”
EPICAN
TO PLIEGUE PALMAR CLINODAC
ÚNICO TILIA
SINDACT MANCHAS DE
ILIA HEMANGI
OMAS BALTZ
SINOFRI DISMORFIAS MENORES
DIA
OREJAS DE HIPERTELORISMO
HIPERTELORISMO
IMPLANTACIÓN BAJA MAMILAR
OCULAR
POLIDACT MICROGN BOCA DE

OCCIPUCIO
ILIA ATIA CARPA
PLANO
DISMORFIAS MAYORES
MICRO
TIA
PALADAR
HENDIDO
LABIO ANOFTAL
LEPORINO MIA
ATRESIA DEL CONDUCTO
AUDITIVO
PIE EQUINO
HIDROCEF VARO ONFALOC
ALIA ELE
ABORDAJ
E
DIAGNÓSTICO
AMNIOCENTESIS
1. Se realiza preferentemente
entre las semanas 15 y 18 de
embarazo.
2. Con apoyo de ecografía, para
evitar posibles lesiones.
3. Obtener entre 10-20 mL
4. Con objetivo de analizar
células presentes en el líquido
CITOGENÉTICA
Histología + Genética = Citogenética
Analiza.
➔Estructura
➔Número de los cromosomas
➔Alteraciones en el fenotipo del
organismo estudiado.
TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN IN SITU
● Combina las técnicas citogenéticas

convencionales con las moleculares
● basada en la detección de secuencias
específicas de ácidos nucleicos, en
cromosomas aislados o células en
interfase
HIBRIDACIÓN IN SITU
FLUORESCENTE
(FISH)
Técnica citogenética de marcaje de
cromosomas mediante la cual estos son
hibridados con sondas que emiten
fluorescencia
Hay dos tipos de FISH:

• Directa
• Indirecta
BANDEO
Permiten hacer un adecuado análisis de cada

uno de los cromosomas individualizados y
permitiendo su análisis e identificación
adecuados.
● Bandas G
● Bandas R
● Bandas C
● Bandas T
BANDAS G
Se producen por consecuencia de
someter las láminas a la acción de una
enzima denominada tripsina
Tiñen oscuro regiones ricas en A-T

BANDAS R
Se producen al someter las preparaciones en solución salina a altas
temperaturas
Caracterizado por obtener un patrón inverso al de las bandas G

Bandas C Bandas T
● Detección de heterocromatina usando

● Es la tinción diferencial de la porción
hidróxido de sodio.
distal de los cromosomas
● Tiñe principalmente las regiones
● Es una variante de las bandas R
centroméricas y pericentrompéricas
MEDICINA ACTUAL
CARIOTIP
O
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA
DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITA EN EL RECIEN NACIDO

SÍNDROMES
GENÉTICOS DE
INTERÉS
Trisomí
as
Ribate Molina, M. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) [Ebook] (págs. 1-4). Consultado el 15 de septiembre de 2021 en
https://www.aeped.es/protocolos/.
Source: National Down Syndrome Society NDSS
33 DOWN Ocurre cuando el individuo tiene una

SYNDROME (DS) copia extra total o parcial del
cromosoma 21.
47, XX, +21

34 Source: National Down Syndrome Society NDSS
¿EXISTEN DIFERENTES TIPOS DE

SÍNDROME DE DOWN?
TRISOMÍA 21 NO DISYUNCIÓN
TRANSLOCACIÓN
SÍNDROME DE DOWN MOSAICO

35
Este tipo de síndrome de Down
representa el 95% de los casos, se
llama trisomía 21, la cual se
presenta durante la meiosis.
Cariotipo:
-1ª división: 70 47,XY,+21
lª división: 5 %
% 2ª división: 5 %
-2ª división: 20 47,XX,
% +21.
36
TRANSLOCACIÓN
Representa aproximadamente
el 4% de los casos de síndrome
de Down.
Cariotipo 46, XY,

t(14;21).
37
TRANSLOCACIÓN

SÍNDROME DE
DOWN MOSAICO
El mosaicismo es la forma
menos común de síndrome de
Down y representa solo
alrededor del 1% de todos los
casos de síndrome de Down.
Ocurre en la mitosis (post
zigótico)
Cariotipo: 46, XY / 47, XY,

+21 ó 46, XX / 47, XX,+21.
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Down condición genética más común asociada
con la discapacidad intelectual.
40
EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia global del de cada 1/691 nacidos vivos en todo el mundo, pero el
riesgo varía con la edad de la madre.
Manrique-Niño J, Díaz-Forero A, Velez-van Meerbeke A, Ramírez-Guerrero S, Florez-Esparza G, Talero-Gutiérrez C. Executive

function in down syndrome children in Bogotá, Colombia. Heliyon. 2020 Nov 26;6(11):e05585. doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e05585.
41 Rev Chil Pediatr 2011; 82 (2): 105-112
EPIDEMIOLOGÍA
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS SX DOWN
Artigas López, M. (2018). SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) [Ebook] (págs. 1-3). Consultado el 9 de septiembre de 2021 en https://www.aeped.es/.
Source Jean-Loup Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and
Haematology OMIM 2012
43
UNIVERSALES DS
DISMÓRFICAS
CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICAS
44
DISMÓRFICAS
CARACTERÍSTICAS
TÉRMINO /
PREMATURO
CABEZAY CUELLO
45
DES
EXTREMIDA
CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS
46
RASGOS NEONATALES
47
HALL
CRITERIOS DE
SÍNDROME DE EDWARDS (
trisomía 18)
Balasundaram P, Avulakunta ID. Edward Syndrome. [Updated 2022 Jan 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls
Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
TRISOMÍA 18 ( SÍNDROME DE EDWARDS)
Síndrome polimalformativo, consecuencia Su frecuencia se calcula en 1/8.600 nacidos

de un imbalance cromosómico debido a la vivos y constituye unos de los síndromes
existencia de tres cromosomas 18 más frecuentes
PREVALENCIA GENERAL 1/2,500
Se da en todas las razas y zonas. Es más

frecuente en madres de edad avanzada, y la
frecuencia aumenta progresivamente. Afecta
más al sexo femenino que masculino
La etiología en la mayoría (90%) de los casos

corresponde a trisomía simple completa producto
ETIOLOGÍA de la no disyunción y la otra pequeña parte a
traslocación y mosaicos
¿EXISTEN DIFERENTES TIPOS DE

SÍNDROME DE EDWARDS?
(94%)
MOSAICO (< 5%)
SÍNDROME DE EDWARD
PARCIAL ( 2%)
CARACTERÍSTICAS CLÍNICA
Retraso de Microcefalia, Defectos oculares
crecimiento pre y fontanelas amplias, (opacidad corneal,
occipucio catarata, microftalmía,
postnatal (Peso prominente con coloboma de iris),
medio al nacer: diámetro bifrontal fisuras palpebrales
cortas
2340 g) estrecho
Orejas displásicas
de implantación Mano trisómica (posición de las limitación a la extensión (>45º)
manos con tendencia a puños de las caderas, talón prominente
baja, Boca pequeña, cerrados, con dificultad para abrirlos, con primer dedo del pie corto y
paladar ojival, y con el segundo dedo montado sobre en dorsiflexión, sindáctila 2º-
labio/paladar el tercero y el quinto sobre el cuarto) 3er dedos del pie, pies zambos
hendido
Testes no descendidos,
hipoplasia labios Riñón en Divertículo de Meckel,
cardiopatía mayores con clítoris herradura, ectopia páncreas ectópico,
congénita presente prominente, renal, hidronefrosis, fijación incompleta del
en 90% de casos malformaciones duplicidad ureteral, colon, ano anterior,
uterinas, hipospadias, riñón poliquístico atresia anal
escroto bífido
Demostración, en el estudio citogenético, de trisomía del
DIAGNÓSTICO cromosoma 18
Durante el embarazo se puede sospechar la trisomía 18 al visualizarse en una ecografía: el útero

inusualmente grande, líquido amniótico en exceso y múltiples malformaciones en el feto. Ante
la sospecha de anomalías cromosómicas es necesario confirmar el diagnóstico a través de una
muestra de sangre que puede identificar el cromosoma 18 adicional
PRONÓSTICO
La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida, 95% en el primer año. Las
principales causas de fallecimiento suelen ser cardiopatías congénitas, apneas y neumonías o
complicaciones secundarias a hipertensión pulmonar
SÍNDROME PATAU
(trisomía 13)
SÍNDROME PATAU 1/10000 N.V.
Trisomía 13: 47,XY,+13 o 47,XX,+13 🡪 80% de casos
Trisomía del 13q por translocación
>95% de los embarazos con trisomía 13 sufren aborto

espontáneo

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS SX PATAU
● Retraso del crecimiento.
● Labio leporino.
● Ojos muy juntos: los ojos realmente
pueden fusionarse en uno.
● Polidactilia.
● Retardo psicomotor y mental.
● Fisura congénita en el iris del ojo
(coloboma).
● Cardiopatías congénitas.
● Anomalías diafragmáticas, urogenitales y
sensoriales.
● Disminución del tono muscular.
● Microcefalia y micrognacia.
● Testículo no descendido (criptorquidia).
● Riñones poliquísticos.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS SX PATAU
● Microftalmia
● Malformaciones del
SNC
● Defectos cardiacos
● Anormalidades renales
● Problemas auditivos
● Alteraciones oculares

PRONÓSTICO DE PACIENTES CON SX
PATAU
● 95% mueren durante el primer

año de vida
● Los que sobreviven tienen

importantes problemas del
desarrollo

DIAGNÓSTICO
PRENATAL DE
TRISOMÍAS
La concentración de los distintos
marcadores en el suero materno varía con
el tiempo de gestación, y un error en el
cálculo de la edad gestacional podría
alterar la interpretación de los resultados,
al igual que la gemelaridad, la diabetes, el
tabaquismo y la etnia.
Artigas López, M. (2018). SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) [Ebook] (págs. 1-3). Consultado el 9 de septiembre de 2021 en
https://www.aeped.es/.
TRANSLUCENCIA NUCAL
Semanas 11 a
14
HUESO NASAL
Consecuencia de un retraso de la
osificación por una alteración de la
matriz extracelular en el síndrome
Down
El hueso nasal está ausente en el 60-

70% de los bebes con trisomía 21, el
50% con trisomía 18 y el 30% con
trisomía 13
SÍNDROME DE
TURNER
MONOSOMÍA X
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrómica caracterizada por talla baja, disgenesia
gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a monosomía parcial o total del
cromosoma X. La primera descripción corresponde a Ullrich en 19301 , documentando Henry
H. Turner en 1938 siete casos con el síndrome
Epidemiología
Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500
nacimientos de niñas)
ETIOLOGÍA
La monosomía del cromosoma X es responsable de menos de la mitad de los casos de
síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de
mosaicismo (con una línea 45,X) y/o un cromosoma X o Y anómalo (deleción,
isocromosoma X, cromosoma dicéntrico).
Barreda Bonis, A (2019) Síndrome de Turner [Ebook] (págs. 1-12). Consultado el 9 de septiembre de 2021 en https://www.aeped.es/protocolos/.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Otras alteraciones
DIAGNÓSTICO
Ante aquellas pacientes con

los datos clínicos
mencionados, especialmente
aquellas con talla baja y
retraso de la pubertad, es
preciso la realización de un
cariotipo en linfocitos de
sangre periférica, con al
menos un análisis mínimo de
20 células
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Durante la gestación, las formas típicas
con malformaciones pueden
diagnosticarse mediante ecografía,
mientras que las formas leves no
asociadas a malformaciones se
descubren fortuitamente en una
amniocentesis realizada para otra
indicación (por ejemplo, una edad
materna avanzada). El asesoramiento
prenatal tras el diagnóstico de las formas
leves es particularmente problemático.
La calidad de vida y la integración social
son mejores cuando la pubertad no se
induce demasiado tarde y en ausencia de
cardiopatías y de sordera. La sordera
puede conllevar dificultades de
aprendizaje y, en la edad adulta, la
PRONÓSTICO esterilidad tiene un efecto negativo en la
calidad de vida. El pronóstico depende de
la presencia de cardiopatías, obesidad,
hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí
la necesidad de un seguimiento a largo
término.
SÍNDROME DE
CRI DU CHAT
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
El síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat” es un raro
desorden genético resultado de la deleción del brazo corto de un
cromosoma del par 5 (5p-) en la región 5p14-15 O hasta la
pérdida de todo el brazo corto
Tiene una incidencia que varía entre 1 en 20.000 a 1 en 50.000

nacimientos
ETIOLOGIA
La deleción del cromosoma 5 puede ser: terminal (78%),

El SCDC se debe a una deleción
cromosómica que ocurre en el periodo
intersticial (9%) o causada por translocaciones
denominado como meiosis, cuando una desbalanceadas (5%). Aproximadamente, el 85% de los
porción del cromosoma número 5 se casos se debe a deleciones de novo, donde el cromosoma con
pierde en la formación de los gametos deleción es de origen paterno. El 15% restantes son
secundarias a la segregación desigual de una translocación
parental (heredadas)
CARACTERÍSTICA
S CLÍNICAS
Síndrome de Cri du chat CARACTERÍSTICAS CLÍNICA
Alteraciones músculo-esqueléticas: Hernia inguinal, huesos ilíacos y esternón pequeño,

escoliosis, laxitud ligamentosa, luxaciones de cadera, hipotonía y anomalías vertebrales
Malformaciones cráneo-faciales: Hipertelorismo, cara redonda, microcefalia, orejas
displásicas y de baja implantación, pliegues palpebrales antimongoloides, epicantus y
micrognatia. raíz nasal prominente, paladar ojival, filtrum y cuello corto. Maloclusiones
dentales
Características psicomotoras: Los hitos evolutivos característicos de un desarrollo
psicomotor normalizado van a ser adquiridos con posterioridad de lo que se considera normal.
En los periodos neonatales y de la primera infancia, se hace presente una hipotonía
generalizada que posteriormente se remplazará por una hipertonía con marcha espástica y
reflejos vivos y con un gran déficit de la motricidad tanto fina como gruesa
Características cognitivas: Es habitual encontrar en esas personas una discapacidad
intelectual muy significativa. También muestran una limitada capacidad de atención y un nivel
de autonomía muy limitado
DIAGNÓSTICO
No existe un tratamiento específico; sin embargo, la
TRATAMIENTO rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha
demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el
pronóstico y la adaptación social
La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de

los casos dentro del primer año de vida. El tipo, tamaño y
localización de la deleción influyen en gran medida en la
gravedad y el pronóstico de la enfermedad, siendo los
pacientes más graves aquellos con deleciones más
PRONÓSTICO extensas. El diagnóstico temprano influye mucho en el
pronóstico, ya que la detección temprana permite la pronta
implementación de medidas terapéuticas, mejorando así el
pronóstico del desarrollo físico y psicomotor y
contribuyendo a la adaptación social
SÍNDROME DE
NOONAM
SYNDROME DE NOONAN
El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante caracterizado
por una triada fenotípica característica: anomalías craneofaciales que confieren un fenotipo facial
típico, cardiopatía congénita y talla baja
Es un trastorno con patrón de herencia materna, autosómico dominante y

heterogéneo, con una prevalencia de 1: 1000-2500 nacimientos
El SN es genéticamente heterogéneo, con reportes de mutaciones

heterocigóticas en por lo menos nueve genes, pero principalmente en el
gen PTPN11. Este gen está constituido por 15 exones y se encuentra
localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1). Codifica una
ETIOLOGI proteína citoplasmática tirosina fosfatasa no receptora (SHP-2),
componente crítico de la señal de traducción de diversos factores de
A crecimiento, hormonas y vías de señalización de citoquinas de control que
intervienen en el proceso de desarrollo y hematopoyesis, así como en el
balance de energía y metabolismo
Rasgos Defectos Manifestaciones en
SINDROME craneofaciales:
Rasgos dismórficos
cardíacos
congénitos
crecimiento y
desarrollo
DE NOONAN faciales distintivos

(como hipertelorismo, (especialment
Patrón de
hipocrecimiento
postnatal caracterizado
fisuras palpebrales e
por un crecimiento
CARACTERÍSTI antimongoloides, miocardiopatí prepuberal lento,
orejas rotadas y de a hipertrófica retraso de inicio
CAS CLÍNICAS implantación baja, y estenosis puberal con escaso
implantación baja del valvular estirón y una talla
cabello) pulmonar) adulta baja para la edad
SÍNDROME DE NOONAN
SÍNDROME DE NOONAN
1.Deformidades torácicas y
vertebrales, retardo mental,
leves alteraciones
hematológicas, retraso puberal
y criptorquidia en varones.
Otras manifestaciones
importantes son los pliegues
dérmicos nucales, anomalías
ectodérmicas y displasias
linfáticas
SÍNDROME DE NOONAN
SÍNDROME DE NOONAN
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del SN es fundamentalmente clínico y en cerca de 20-30% de los pacientes se
desconoce la causa genética
SÍNDROME DE
PIERRE ROBIN
(secuencia de Pierre Robin)
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco

frecuente caracterizada por la asociación de retrognatia y
glosoptosis, con o sin fisura palatina, y obstrucción respiratoria.
Epidemiología
La prevalencia de este síndrome se ha estimado en 1-9 / 100 000
nacimientos. Sin embargo, es difícil obtener valores precisos
porque la definición ha variado históricamente
Síndrome de Pierre Robin . Discapnet. (2021). Recuperado el 10 de septiembre de 2021, de https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-

de-pierre-robin.
ETIOLOGÍA
Esta condición se conoce como secuencia porque la fisura palatina posterior es un
defecto secundario asociado a un desarrollo mandibular anómalo y glosoptosis. La
hipoplasia mandibular, que se produce en la etapa inicial de la gestación, hace que
la lengua se mantenga alta en la cavidad bucal, lo que impide la fusión normal de
los estantes palatinos (paladar secundario

de-pierre-robin.
Características clínicas
retrognatia y glosoptosis, con o

sin fisura palatina, y
obstrucción respiratoria.
Obstrucción de las vías aéreas superiores, dificultad para respirar,

mala succión y deglución, reflujo, anomalías esofágicas motoras y
síncope vagal.

de-pierre-robin.
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
Métodos diagnósticos
La secuencia de Pierre-Robin generalmente se diagnostica al nacimiento en
base a la presentación clínica.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia en el perfil del
feto en la ecografía.
Consejo genético
La mayoría de los casos ocurre esporádicamente; sin embargo,
aproximadamente el 10% de los casos son familiares (principalmente
dominantes).
de-pierre-robin.
DISPLASIAS
ESQUELÉTICAS
LETALES
PREVALENCIA
• la prevalencia general es de 2,4 por cada 10.000 nacimientos.

• La prevalencia global durante el embarazo parece ser ligeramente superior a 7,5 por
10.000 embarazos controlados por ecografía .
• La prevalencia de displasias esqueléticas letales oscila entre 0,95 y 1,5 por 10.000
nacidos vivos [ 10,11,14 ].
• Las tres displasias esqueléticas letales más comunes son la displasia tanatofórica (29
por ciento) , la osteogénesis imperfecta tipo 2 (14 por ciento) y la acondrogénesis (9
por ciento)
Phyllis Glanc, C. (2020). Aproximación al diagnóstico prenatal de las displasias esqueléticas letales. En Uptodate (2ª ed.). Deborah Levine.
ACONDROGÉNESIS
Acondrogénesis : la acondrogénesis es la segunda displasia esquelética letal
más común, con una prevalencia de 0.09 a 0.23 por 10,000
nacimientos. Aunque es un grupo de condrodisplasias fenotípica y
genéticamente diverso, comparte las siguientes características ecográficas
características
• Micromelia severa
• Circunferencia torácica pequeña
• Macrocrania
• Largo tronco corto
• Disminución de la mineralización, más marcada en los cuerpos vertebrales, el
isquion y los huesos púbicos.
• Fracturas ocasionales
ACONDROGÉNESIS 1B
Diagnostico clinico
La acondrogénesis tipo 1B (ACG1B) es un trastorno letal perinatal en el
que la muerte ocurre antes del nacimiento o poco después del
nacimiento. El diagnóstico generalmente se establece con lo
siguiente:
Características clínicas
Extremidades extremadamente cortas con dedos de manos y pies cortos
Hipoplasia del tórax
Abdomen protuberante
Aspecto fetal hidrópico causado por la abundancia de tejido blando en
relación con el esqueleto corto
Cara Plana
Cuello corto
Tejido blando engrosado del cuello
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
ENTRE 1/10.000 Y 1/20.000.
• La osteogénesis imperfecta es un grupo clínica y
genéticamente heterogéneo de trastornos del colágeno
caracterizados por huesos frágiles que son propensos a
fracturas. Se ha clasificado en cuatro subtipos
principales basándose en consideraciones genéticas,
radiográficas y clínicas, pero también existen tipos
adicionales menos comunes
• Las personas con osteogénesis imperfecta tipo 2
generalmente mueren en el útero o en la primera
infancia debido a fracturas graves e hipoplasia
pulmonar
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Micromelia grave, con longitud del fémur
más de 3 desviaciones estándar por
debajo de la media de la edad
gestacional
●Circunferencia torácica pequeña
●Tamaño craneal normal
● tronco corto
●Mineralización disminuida
●Múltiples fracturas óseas, incluidas
múltiples fracturas dentro de un solo
hueso
La densitometría ósea confirma la baja masa
ósea.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal se basa
principalmente en los hallazgos de
la ecografía fetal, pero la
resonancia magnética (MRI), la
tomografía computarizada (TC), la
radiografía y el análisis molecular se
pueden utilizar para respaldar el
diagnóstico presuntivo.
PRONÓSTICO
La muerte ocurre en este grupo antes o durante el
período neonatal, típicamente debido a
insuficiencia respiratoria. Sin embargo, en un
estudio de una cohorte de 38 lactantes con
displasias esqueléticas típicamente letales,
incluidas displasia tanatofórica, acondrogénesis y
osteogénesis tipo IIA, la tasa de supervivencia fue
del 50 por ciento en el período neonatal y del 28,9
por ciento al año de vida

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SÍNDROMES

JONATHAN INSUASTY, ESTEBAN MORALES, ETTLINGERT RICO, MARIA

• Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por

• Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por

• Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones

Deformación: anomalía en la forma o posición de un

SÍNDROME : es el conjunto de anomalías

Características morfológicas La alteración repercute de

Puede estar asociado a

HALLAZGOS A TENER EN CUENTA

POLIDACT MICROGN BOCA DE

● Combina las técnicas citogenéticas

Hay dos tipos de FISH:

Permiten hacer un adecuado análisis de cada

Tiñen oscuro regiones ricas en A-T

Caracterizado por obtener un patrón inverso al de las bandas G

● Detección de heterocromatina usando

DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITA EN EL RECIEN NACIDO

33 DOWN Ocurre cuando el individuo tiene una

47, XX, +21

¿EXISTEN DIFERENTES TIPOS DE

SÍNDROME DE DOWN MOSAICO

Cariotipo 46, XY,

Source: National Down Syndrome Society NDSS

Cariotipo: 46, XY / 47, XY,

Manrique-Niño J, Díaz-Forero A, Velez-van Meerbeke A, Ramírez-Guerrero S, Florez-Esparza G, Talero-Gutiérrez C. Executive

TRISOMÍA 18 ( SÍNDROME DE EDWARDS)

Síndrome polimalformativo, consecuencia Su frecuencia se calcula en 1/8.600 nacidos

Se da en todas las razas y zonas. Es más

La etiología en la mayoría (90%) de los casos

¿EXISTEN DIFERENTES TIPOS DE

Durante el embarazo se puede sospechar la trisomía 18 al visualizarse en una ecografía: el útero

>95% de los embarazos con trisomía 13 sufren aborto

Ribate Molina, M. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) [Ebook] (págs. 1-4). Consultado el 15 de septiembre de 2021 en

Ribate Molina, M. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) [Ebook] (págs. 1-4). Consultado el 15 de septiembre de 2021 en

● 95% mueren durante el primer

● Los que sobreviven tienen

Ribate Molina, M. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) [Ebook] (págs. 1-4). Consultado el 15 de septiembre de 2021 en

El hueso nasal está ausente en el 60-

Ante aquellas pacientes con

Tiene una incidencia que varía entre 1 en 20.000 a 1 en 50.000

La deleción del cromosoma 5 puede ser: terminal (78%),

Alteraciones músculo-esqueléticas: Hernia inguinal, huesos ilíacos y esternón pequeño,

La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de

Es un trastorno con patrón de herencia materna, autosómico dominante y

El SN es genéticamente heterogéneo, con reportes de mutaciones

DE NOONAN faciales distintivos

Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco

Síndrome de Pierre Robin . Discapnet. (2021). Recuperado el 10 de septiembre de 2021, de https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-

Síndrome de Pierre Robin . Discapnet. (2021). Recuperado el 10 de septiembre de 2021, de https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-

retrognatia y glosoptosis, con o

Obstrucción de las vías aéreas superiores, dificultad para respirar,

Síndrome de Pierre Robin . Discapnet. (2021). Recuperado el 10 de septiembre de 2021, de https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-

• la prevalencia general es de 2,4 por cada 10.000 nacimientos.

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