Prof. Felipe Torres felipefonoaudiologo@gmail.com Universidad Pedro de Valdivia Factores de Riesgo Se dividen en dos grandes grupos: 1. Factores biológicos 2. Factores ambientales Factores ambientales • Estimulación • Afectividad • Nivel de Crianza • Factores culturales y socioeconómicos • Condiciones de la familia (características que favorecen un desarrollo normal, equilibrio en la cercanía parental, jerarquía parento-filial definida, normas claras y flexibles, interacción autónoma con iguales, límites claros en los subsistemas familiares.) Factores biológicos Según el modelo neurobiológico Prenatales Perinatales Postnatales La etiología puede ser conocida o desconocida, algunos evidentes y otros menos notorios Prenatales De origen genético De origen congénito De origen teratogénico De origen mecánico De origen genético Son refiere a todo compromiso trasmitido por vía genética, por genes dominantes o recesivos La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico Es importante tener claro que depende del tipo de cromosoma una transmisión autosómica es afectado (autosómico o la que va ligada a los pares 22. cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo. Enfermedad de Huntington De origen genético autosómico dominante Enfermedad de Cadasil Acrondroplasia De origen genético autosómico recesivo Fenilcetonuria Es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima. Se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo. De origen congénito Síndrome de Down Trisomía 21.Condición de origen genético que contempla rasgos físicos particulares, discapacidad intelectual y a menudo, defectos cardíacos y sensoriales. El nivel de discapacidad intelectual varía de leve a severa. De origen congénito Se define como una fragilidad en el brazo largo del Síndrome X Frágil cromosoma X. Se produce una alteración del gen FMR1, codificador de la proteína FMRP, la cual se encuentra muy disminuída o ausente en los afectados por la enfermedad Primera causa genética hereditaria de retraso mental y la segunda cromosomopatía en frecuencia después del Síndrome de Down De origen congénito Síndrome de Turner Enfermedad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por falta de ovarios y de desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios. Suelen presentar discapacidad intelectual. De origen congénito Síndrome de Klinefelter Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo entre otras características. Esta alteración genética generalmente se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos. (XXY) Teratógeno = Todo factor ambiental De origen teratogénico que puede provocar una alteración morfológica o funcional al feto, que ocurre tanto en el periodo embrionario o fetal. Efectos provocados por los teratógenos - Anomalías cromosómicas - Deficiencia de implantación del producto de la concepción - Absorción o aborto del embrión recién formado - Malformaciones estructurales - Retraso del crecimiento intrauterino - Muerte fetal - Disfunción neonatal, por ejemplo, sordera - Anomalías del comportamiento - Retraso mental El periodo de desarrollo embrionario determina los efectos de los factores teratógenos Dura desde la fecundación Si se lesionan todas las hasta la formación de capas células o la mayoría hay Prediferenciación germinativas. Contempla el muerte, si no habrá periodo de rápida compensación y no será evidente la anomalía multiplicación de células Las células comienzan a Embrionario mostrar diferencias Como hay mucha morfológicas definidas como diferenciación, la acción consecuencia de cambios de los teratógenos es químicos muy potente Es la etapa final y se Fetal caracteriza por el crecimiento Disminuye rápidamente la susceptibilidad de los de los órganos teratógenos. AGENTES INFECIOSOS Ej: TORCH TERATÓGENOS AGENTES RADIACIÓN QUÍMICOS CONSECUENCIAS DE LOS TERATÓGEN OS De origen mecánico Los orígenes mecánicos se refieren a fuerzas externas que inducen desde pérdida del embrión hasta malas acomodaciones del feto. Incluyen maltrato, caídas y accidentes aparatoso. Pueden generar desprendimiento de placenta, fallas en la alimentación del embrión/feto, nacimientos prematuros entre otras. Perinatales De origen mecánico De origen infeccioso Prematuridad NEONATO DE RIESGO • Concepto: Es aquel que por condiciones patológicas maternas o propias, está en riesgo de muerte o sobrevida con secuelas, debiendo permanecer por control con especialistas, en un recinto que cuente con los cuidados necesarios Neonato de Riesgo • Incluye: - R.N. de prétermino: Edad gestacional bajo las 37 semanas (OMS) o bajo las 38 semanas (AAP) - R.N. prematuro extremo: Nacido antes de completar las 32 semanas y/o menos de 1500 gr de peso. - R.N. de post-término: Edad gestacional sobre las 42 semanas - R.N. con anoxia severa: Apgar de 0-3 - R.N. con anoxia moderada: Apgar de 4-7 - Entre otros Prematuridad • Representa la primera causa de morbimortalidad neonatal en nuestro país y el mundo • Frecuencia: 5 – 12 % de los partos • El riesgo de morir es 180 veces mayor en el R.N. prematuro y aquellos que sobreviven tienen mayor riesgo de secuelas inmediatas o a largo plazo. De origen mecánico Postnatales Traumas – Shaken baby syndrome De origen químico Exposición a agentes tóxicos como De origen infeccioso plomo. Medicamentos que interfieren con el desarrollo Enfermedades que alteren el SNC Trastornos Asociados del Lenguaje Trastorno Asociado del Lenguaje ¿Qué es? Trastorno del Lenguaje que se puede presentar en el contexto de otras alteraciones o patologías de base: Sensoriales, cognitivas, neurológicas, emocionales, psiquiátricas y asociadas a TGD Trastorno asociado del Lenguaje • Trastorno del Lenguaje Asociado a Discapacidad Intelectual • Trastorno de Lenguaje Asociado a Parálisis Cerebral • Trastorno del Lenguaje Asociado a Mutismo Selectivo • Trastorno del Lenguaje Asociado a Trastorno del Espectro Autista • Trastorno del Lenguaje Asociado a Hipoacusia Clasificación Diagnóstica CIE – 10 DSM -IV - TR Clasificación Estadística Manual diagnóstico y estadístico Internacional de las Enfermedades de los Trastornos Mentales y Trastornos Relacionados con la Publicado por la APA en 1994 Salud. Décima Revisión Sistema oficial de clasificación Publicado por la OMS en 1992 Evaluación multiaxial Eje I • Trastornos clínicos Otros problemas que pueden ser objeto de atención clínica Eje II • Trastornos de la personalidad Retraso mental Eje III • Enfermedades médicas Eje IV • Problemas psicosociales y ambientales Eje V • Evaluación de la actividad global EJE I • Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia (se excluye el retraso mental, que se diagnostica en el Eje II) • Delirium, demencia, trastornos amnésicos y otros trastornos cognoscitivos • Trastornos mentales debidos a una enfermedad médica • Trastornos relacionados con sustancias Esquizofrenia y otros trastornos psicóticos • Etc. • Trastornos del aprendizaje • Trastornos de las habilidades motoras • Trastornos de la comunicación • Trastornos generalizados del desarrollo • Trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador • Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentaria de la infancia o de la niñez • Trastornos de tics • Trastornos de la eliminación • Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia Actividad en Clases… Caso clínico Paciente JJP, 6,4 años Anamnesis: - Motivo de consulta: Problemas para hablar - Embarazo de 31 semanas gestacionales, madre con muchos problemas emocionales por separación. A los tres meses de gestación recién supo que estaba embarazada, por lo que consumió alcohol en situaciones de fiestas (según relata la propia madre). - Parto normal, con algunas complicaciones. Al nacer peso 2100 gr y midió 48 cm. Apgar 6 y 7. - Dentro de los antecedentes mórbidos la madre menciona que el menor presento crisis febriles durante los dos primeros años. - Presento malos hábitos orales: uso mamadera hasta los 5 años. - Presenta antecedentes familiares de trastornos del lenguaje Preguntas: 1. Ordene la información anamnésica entregada y mencione la faltante. 2. Que haría para completar la evaluación. 3. Que derivaciones haría. ¿Porque? 4. Según la información entregada, ¿Hacia donde se orienta su hipótesis diagnóstica? Justifique.