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SINDROME DISMORFICO Enfoque diagnostico en ORL Los rasgos corporales, y principalmente los craneofa ciales, dan a cada sujeto

individualidad y diferencias fsicas; sin embargo, hay estndares morfolgicos de normalidad con proporciones armnicas de variabilidad que distinguen cada grupo tnico. Cuando un sujeto muestra rasgos de consonancia peculiar, hablamos de anomalas morfolgicas y empleamos la palabra dismorfologa propuesta por DW Smith en 1966 para describir las anormalidades congnitas corporales por defectos al nacimiento que afectaban la morfologa del individuo. En tiempos antiguos, se crea que los defectos de nacimiento eran el resultado de la accin de fuerzas sobrenaturales. Ellos eran vistos como manifestaciones del mal y a veces como signos de advertencia de Dios, de desastres por venir. Aunque la percepcin de los defectos de nacimiento difiere de cultura en cultura, se le ha atribuido ms que todo a fuerzas negativas. Los conceptos han evolucionado desde tiempos antiguos hasta el presente, pero las supersticiones persisten en muchas culturas El estudio ms sistemtico de defectos del nacimiento comenz a mediados del siglo XX Esto coincidi con el reconocimiento de los efectos teratogenicos de la exposicin a la rubeola y a la talidomida durante el embarazo. El termino dismorfologa se comenz a usar en los 60s para definer el studio de las caractersticas anormales. Este termino se usa para agrupar la variabilidad de las caractersticas fsicas normales, as como las caractersticas patolgicas que resultan de un desarrollo anormal. Un individuo con caractersticas fsicas inusuales se dice que es dismrfico. Los especialistas en dismorfologa son entrenados para describir patrones de anomalidades y establecer un diagnostico hipottico basado en su apariencia El sndrome dismrfico es un patrn clnico peculiar que se reconoce en la exploracin fsica y corresponde a una enfermedad congnita particular, en la que se encuentran una o ms anormalidades mayores y un nmero variable de anomalas menores, aunque suele haber variaciones fenotpicas en los pacientes. La etiologa es compleja y diversa. Existe una interaccin entre factores ambientales y genticos en casi todos los casos y el peso de cada uno de los factores vara con el tipo de defecto, aunque se estima que ms del 50% de las anomalas tienen una etiologa totalmente gentica. Es en esta rea donde se han evidenciado espectaculares avances que han trado a la

vanguardia de la atencin y el cuidado mdico a las malformaciones congnitas y los desordenes. Entre un 2 y un 4% de los recin nacidos presentan defectos congnitos, lo cual hace de el enfoque diagnostico de los mismos un problema relevante en todas las reas de la medicina, sobre todo en nuestra especialidad ya que al menos el 50% de las malformaciones menores se encuentra en la cabeza y el cuello. El espectro compartido de los fenotipos dismrficos y su variabilidad inherente pueden ser abrumadora. El genoma humano se estima que contiene cerca de 80000 genes, por lo que muchos sndromes raros seguramente todava no han sido definidos y las miles de entidades sindrmicas que se han descrito, por su rareza, probablemente no han sido vistas en su mayora por el especialista promedio Las enfermedades dismrficas se distinguen clnicamente por un patrn caracterstico de los defectos congnitos al distribuir estas entidades en grupos especficos segn sus caractersticas clnicas, lo que permite una mayor comprensin para su estudio y facilita el enfoque para su manejo clnico. Los defectos pueden ser de dos tipos bsicamente: Primarios aislados del desarrollo, que son los ms frecuentes (afectan una nica estructura) y los patrones de malformaciones mltiples. Defectos primarios aislados del desarrollo Son dados por las malformaciones, las disrupciones y las deformaciones. Los ms frecuentes en nuestra rea son el labio leporino con o sin hendidura palatina y la hendidura palatina aislada, as como los defectos del cierre del tubo neural. Malformaciones: Son defectos de rganos o partes del cuerpo debido a un proceso del desarrollo intrnsecamente anormal. En este proceso una estructura no se forma, se forma parcialmente o de forma anormal. La mayora ocurre como un defecto del desarrollo embrionario., por lo tanto la mayora se presenta antes de la 8 va semana de gestacin. Sin embargo, hay malformaciones tambin pueden ocurrir en estructuras corporales que se forman despus de este tiempo, las cuales no son relevantes en nuestro enfoque (genitales, SNC y dientes)

Las malformaciones pueden resultar de fuerzas genticas o ambientales. Un ejemplo de malformaciones ambientales es la influencia del cido retinoico (o la falta de) el cual puede causar microtia y defectos del sistema nervioso central, incluyendo polimicrogiria ?. Las malformaciones pueden ser clasificadas a su vez como mayores y menores. Las mayores tienen implicaciones medicas o sociales y requieren frecuentemente reparacin quirrgica. (Paladar hendido y hendidura de labio, defectos del tubo neural) Las malformaciones menores no tienen la trascendencia anterior, tienen ms que todo relevancia cosmtica. Pueden representar parte de la variacin normal en la poblacin general. Como ejemplo de estas se encuentra el apndice preauricular. O la rotacin externa de pabellones auriculares. Estas anomalas son comunes, aunque los estimados de prevalencia varan con la poblacin estudiada y el mtodo de recoleccin de datos. En un estudio monitorizado de defectos congnitos de Mainz con 30940 individuos, se hallaron en un 35,8% errores leves de la morfognesis. Se reporta que el porcentaje de anomalas mayores presentes en nios con 3 o ms anomalas menores se encuentra entre 20 al 25% pero algunos estudios hablan de hasta un 90% de sinergia. Como se mencion previamente, ms del 50% de las malformaciones menores se pueden localizar en la cabeza y el cuello Deformaciones: Son anormalidades de la posicin de partes del cuerpo debido a fuerzas mecnicas extrauterinas intrnsecas que modifican una estructura normalmente formada. Las fuerzas intrauterinas como como oligoamnios, tumores uterinos y malformaciones uterinas pueden llevar a compresin fetal. Las deformaciones tambin pueden ocurrir por las mismas causas en embarazos gemelares. De las deformaciones ms comunes encontramos pie plano, displasia de cadera y plagiocefalia (buscar ms de orl) Disrupciones: Son defectos de rganos o partes del cuerpo como consecuencia de la destruccin de los mismos o de la interferencia con el desarrollo normal. La destruccin puede ser dada por procesos infecciosos, vasculares o mecnicos que llevan a compromiso tisular, como compresin, estrangulamiento, hemorragia o trombosis. La mayor parte de los casos son eventos espordicos y no heredados, por lo que su recurrencia es mnima.

El ejemplo ms importante es la secuencia de la banda amnitica que causa amputacin de partes del cuerpo (buscar ms de orl, si no hay, aclararlo)

Patrones de Malformacin mltiple: La clasificacin actual de los sndromes dismrficos congenitos con multiples malformaciones comprende cuatro grupos: Sndromes, secuencias, complejos y asociaciones, de acuerdo con lo divulgado en el curso europeo de Dismorfologa Clnica de Roma 2008 Sndrome: Es un patrn de anomalas o malformaciones que ocurren juntas o que se encuentras patogeneticamente relacionadas. El trmino sndrome implica, en general, una causa nica, si bien a menudo sta es desconocida. No todas las anomalas ocurren con la misma frecuencia dentro de un sndrome. El trmino espectro fenotpico seala el total de anomalas con sus respectivas frecuencias dentro de la poblacin con dicho sndrome. La mayora de los sndromes tienen una incidencia baja (menor de 1:3.000), lo cual determina que sea difcil su reconocimiento por simple experiencia clnica, siendo entonces necesario un abordaje sistemtico con revisin de la literatura, bsqueda en bases de datos y consultas con otros profesionales. Muchas de las complicaciones mdicas o quirrgicas van a depender de la presencia de determinadas malformaciones mayores (defectos cardiacos, etc.) en el paciente en concreto, pero el pronstico global en cuanto a crecimiento y desarrollo psicomotor slo puede establecerse bajo el diagnstico preciso del sndrome. La etiologa suele ser nica y especfica para cada sndrome, y cuando varias causas parecen dar lugar al mismo conjunto de malformaciones, hablamos de fenocopias o copias fenotpicas. Las causas de los sndromes polimalformativos son mltiples, y aunque muchos siguen teniendo una causa desconocida, continuamente se producen progresos en el conocimiento de sus causas Los sndromes con una causa conocida incluyen el sndrome de Turner o la monosoma del cromosoma X. Tambien existen sndromes sin causa conocida, como el de Aicardi (agenesia del cuerpo calloso, laguna corioretinales y convulsiones, se ve solo en mujeres por que es mortal en hombres)

Algunos sndromes son heredados como el sndrome de Marfan o la acondroplasia. Otros sndromes de malformaciones congnitas pueden parecer ser no genticos y tener un riesgo muy bajo de recurrencia. Como ejemplo el sndrome de Cornelia de Lange, (retraso del crecimiento, microcefalia, anormalidades en miembros, caractersticas dismrficas distintivas y retraso mental) el cual es causado por mutaciones del gen NIPBL en el 50% de los casos. Es un ejemplo de un desorden espordico y gentico (gen autosmico dominante) pero no lo parece por que los pacientes no se reproducen (Buscar informacin ms organizada) genticas. Los sndromes pueden clasificarse a su vez de acuerdo al rea involucrada, ya sea sndromes asociados a patologa ocular (Usher, Norrie, Fraser, Alstrm etc) sndromes asociados con enfermedades del sistema(Neurofibromatosis 1-8, Melkersson-Rosenthal, Cockayne, Friedrich ataxia, Hallgren, Prader-Willi) as como sndromes asociados con anomalas craneofaciales: Craneosinostosis: Apart, Crouzon, Pfeiffer, Jackson-Weiss, Carpenter y Antley-Bixler Hendiduras orofaciales: Hendiduras faciales y anomalas asociadas, sistema de hendiduras de Tessier, hendiduras faciales laterales, hendiduras faciales oblicuas y defectos mandibulares Arcos Branquiales: Goldenhar, Treacher Collins, Nager, Wildervanck, Bicler, Mbius y sndrome orofaciodigital (I-VIII) Miller,

Facies inusual: Opitz BBB, Opitz G, Noonan, Robinow, Binder y CoffinSiris Sin olvidar los sndromes cromosmicos (trisoma 21, trisoma 13, Turner, Cri-du-chat) de gran relevancia, aunque no se incluyan en la clasificacin por sistemas afectados El sndrome de Apert tambin conocido como acrocefalosindactilia tipo 1. En algunas poblaciones se ha reportado en 15,5 casos por 1 millon de habitantes y se ha relacionado con edad paterna avanzada as como mutaciones en el gen FGFR2. Se caracteriza por crneosinostsis y sindactilia de manos y pies. El crneo es acroceflico con un dimetro anteroposterior acortado y un occipucio aplanado. La frente es prominente, las fontanelas son ms grandes y se cierran a edades tardas. Las fisuras palpebrales se inclinan hacia abajo. La patologa visual es comn, principalmente ambliopa. Las esquinas de la boca se insinan hacia abajo

describiendo una boca trapezoidal observndose anomalas dentarias como maloclusin. El otro hallazgo clsico es la sindactilia del 2do 3ro y 4to dedo formando una masa digital media tanto en manos como en pies Un numero grande sufren de retraso mental, aunque se observa un nivel normal de inteligencia en un 70%. A la evaluacin otorrinolaringolgica se puede observar un puente nasal deprimido, con el rea media de la cara tpicamente hipoplsica. El paladar es estrecho y es descrito como un arco bizantino. Puede observarse un paladar hendido en un 30%. Las anomalas del odo incluyen otitis media, hipoacusia conductiva, fijacin de la base del estribo y acueducto coclear anormalmente ancho. Los estudios de hueso temporal revelan ausencia de los conductos auditivos internos en un paciente y agrandamiento de la fosa subarcuata en otro reporte. Tambien se reportaron anomalas de la va area, as como estenosis traqueal, cor pulmonal con muerte temprano Sndrome Branquiootorenal Descrito por primera vez en 1975 el sndrome BOR o de Melnick-Fraser es la asociacin de malformaciones auriculares, fistulas branquiales, sordera y anomalas renales . La prevalencia se estima de 1 caso por 40000 habitantes. Las malformaciones auriculares incluyen senos preauriculares que se observan en 75-85% de los pacientes. Otras malformaciones incluyen los apndices auriculares, orejas de murcilago y microtia. Los conductos auditivos externos pueden estar atrsicos. Las anomalas de el odo medio incluyen anormalidades del complejo osicular, de el nervio facial y de los canales de Falopio. La tomografa computarizada de los huesos temporales puede demostrar hipoplasia coclear y canales semicirculares hipoplsicos o ausentes. Tambin se ha reportado displasia de mondini. La perdida auditiva (75-90%) es usualmente estable y puede ser conductiva, neurosensorial o mixta. Un 2% de los nios con sordera profunda tienen sndrome branquiootorenal. Las fstulas branquiales son usualmente bilaterales y en la parte baja del cuello (63%) con apertura externa en el borde medial del msculo esternocleidomastoideo. Otras manifestaciones asociadas incluyen aplasia o estenosis de el ducto lacrimal (8-9%), paladar hendido u ojival y anomalas del nervio facial Sndrome de Crouzon Tambien llamado disostosis craneofacial. Se caracteriza por deformidad craneal debido a craneosinostosis prematura, cara hipoplsica, exoftalmo, hipertelorismo y prognatismo mandibular. La incidencia se estima de 16,5 casos por milln de habitantes. Al igual que el sndrome de Aperte, este rasgo autosmico dominante se ha relacionado con edad paterna avanzada y mutaciones de el gn FGFR2. Craneo de forma braquiceflica. El

sndrome es responsable de el 4,8% de las causas generales de craneosinostosis. Propotosis secundaria a rbitas superficiales ocurre en la mayora de los casos condicionando a keratitis por exposicin. Puede existir deficiencia mental y acantosis ngricans. En las manifestaciones otorrinolaringolgicas, se estima que un 30-55% de los pacientes presentan hipoacusia conductiva. Los canales auditivos externos pueden encontrarse atrsicos. La fijacin y deformidades de el complejo osicular han sido descritos. Anomalas de el paladar incluyen aumento de volumen lateral en 50% de los casos. No es comn el labio o paladar hendido. La nariz tiene forma de pico de loro??? Calcificacin de el ligamento estilohiodeo ocurre frecuentemente. La intervencin quirrgica involucra el avance mediofacial y frontoorbital) usualmente realizada durante la infancia El sndrome de Down, es un trastorno comosmico comn y bien conocido en el que las manifestaciones ms notorias son hipotona, retardo en el crecimiento, braquicefalia, aplanamiento facial, hendidura palpebral ascendente, epicanto bilateral, macroglosia y otras particularidades que les dan a los nios un aspecto caracterstico y orienta al mdico al diagnstico clnico. (hablar de sx de down y alteraciones halladas en ORL) Secuencias: Es un patrn de anomalas en el cual un defecto nico conocido en el desarrollo causa una cascada de anormalidades subsecuentes, todas relacionadas entre s. En estos enfermos la causa es desconocida, pero el desarrollo progresivo de las lesiones permite identificar, por su cronologa, los mecanismos implicados en su patogenia. Las alteraciones clnicas pueden comprender la afeccin de un rgano o un sistema o bien, afectar rganos y sistemas por separado. La secuencia de Pierre Robin se debe a un desarrollo insuficiente del maxilar inferior, lo que da lugar a que ocurra una posicin elevada de la lengua que impide el cierre adecuado del paladar. En estos nios desde su etapa neonatal presentan micrognatia, glosoptosis y paladar alto y hendido. (buscar ms alteraciones en ORL) La secuencia de Potter es un ejemplo de este grupo de desrdenes. Es causado por oligohidramnios secundario a patologa renal, por lo que hay ausencia de amortiguacin de las fuerzas compresivas in utero, resultando en anomalas caractersticas: Fascies aplanada, depresin de la punta nasal, pabellones auriculares de implantacin baja, piel arrugada, malposicin de

los pies, (pie plano) e hipoplasia pulmonar (buscar ms alteraciones en ORL) La Secuencia de Moebius (antes conocdo como Sndrome de Moebius) se caracteriza por inexpresividad facial y disminucin o falta de movimiento lateral de los ojos, causado por hipoplasia de los nervios VI y VII, as como estrabismo, problemas de deglucin, alteracin en la masticacin, voz nasal, incapacidad para sonreir, boca entreabierta con subsecuentes afecciones dentales, sialorrea persistente, lengua pequea o deformada, adems de paladar alto y arqueado (buscar ms en ORL) Complejos o Defectos del campo politpico Es un patrn de anomalas causadas por el disturbio de una regin en el embrin que se desarrolla en un espacio fsico contiguo. Pueden deberse a alteraciones en el desarrollo embriognico de los vasos sanguneos que condiciona a una disminucin en el aporte de nutrimentos y de oxgeno en los tejidos afectados, generando hipoplasia e incluso ausencia de los mismos. Otras veces la causa es una hemorragia que afecta un territorio embrionario particular, como la hemorragia debido a la arteria estapedial en la 5ta o 6ta semana de gestacin, que produce n hematoma en los arcos branquiales y afecta el desarrollo del cuello y de la cara, observndose hipoplasia unilateral del cndilo y una rama del maxilar. Esta asimetra facial se conoce como complejo microsoma hemifacial. La Holoprosencefalia tambin es un ejemplo clsico de complejo en el que se observa, de acuerdo a la severidad de la presentacin la ausencia de prosencfalo o una incisin nica central, as como diversas anomlias craneofaciales de la cara media (buscar ms consecuencias para orl) Asociacin: Se define como dos o ms anomalas que no estn patogeneticamente relacionadas pero ocurren juntas ms frecuentemente de lo que se esperara por el azar. En general la etiologa no se encuentra definida. Es posible que el defecto se encuentre durante la blastognesis, pero permanece desconocido. La relacin que puede plantearse en las diferentes anomalas, carece de una relacin fuerte y estrecha, como ordinariamente ocurre en los sndromes. Ejemplos de este patrn incluyen la asociacin de VATER (anomala vertebral, atresia anal, fstula traqueoesofgica, defectos renales y de miembros o MURCS (hipoplasia uterina y vaginal, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorcicas) Debido a que estas anomalas ocurren ms

frecuentemente juntas, el hallazgo de una debe llevar al clnico a buscar anomalas relacionadas Etiologa: Las causas de anomalas congnitas pueden ser genticas o no genticas (causas ambientales). La frecuencia de la etiologa fue identificada en un reporte de vigilancia para malformaciones congnitas realizada en 69277 infantes mayores de 20 semanas. La proporcin de anomalas fue de: Desconocida: 43,1% Multifactorial: 22,8% Familiar: 14,4% Cromosmico: 10,1% Alteracin de gn nico: 4,1% Teratgenos: 4,1% Factores uterinos: 2,5% Embarazos multiples: 0,4% Evaluacin: La evaluacin de un nio con malformaciones congnitas incluyen una historia cuidadosa y un examen fsico. Aqu comienzo a hablar especficamente de cada caso? O lo hago durante la presentacin??

REFERENCIAS Pereira V, Sacher P, Ryan M, Hayward R. Dysphagia and nutrition problems in infants with apert syndrome. Cleft Palate Craniofac J. May 2009;46(3):285-91. Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM. Obstructive sleep apnea in children with syndromic craniosynostosis: longterm respiratory outcome of midface advancement. Int J Oral Maxillofac Surg. Jan 5 2010 Tewfik TL, Der Kaloustian VM. Congenital Anomalies of the Ear, Nose, and Throat. New York: Oxford University Press; 1997.