DISMORFIAS

Nosología
01
CLASIFICACIÓN SEGÚN
04
CLASIFICACIÓN
SU SEVERIDAD
SEGÚN SU ETIOLOGÍA

02
CLASIFICACIÓN SEGÚN
05
SU PATOGENIA
PREVENCIÓN

03
PRIMARIA,
SECUNDARIA Y
TERCIARIA

CLASIFICACIÓN
SEGÚN SU
PRESENTACIÓN
CLÍNICA 2
DISMORFOLOGÍA

DISMORFOLOGÍA
Esta es la rama de la genética médica
dedicada al estudio de las anomalías
congénitas y anormalidades de la estructura
corporal en relación a su etiología, tiempo de
origen o severidad.

3
NOMENCLATURA Los terminos de anomalías

DISMORFOLOGÍA
congénitas, defectos congénitos
o anormalidades congénitas son
utilizados de manera
intercambiable para describir
defectos del desarrollo
presentes al nacimiento y no
hacen alusión a la etiología
El término anomalía incluye
cambios del desarrollo
corporal, orgánico,
funcional, celular,
variaciones
ultraestructurales o
variantes electroforéticas.

Las anomalías congénitas se

clasifican según su:
A) Severidad
B) Patogenia
Dismorfología
C) Presentación Clínica
D) Etiología

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 CLASIFICACIÓN
SEGÚN SU
SEVERIDAD Espina
Bífida
Segun la severidad, las anomalías congénitas como anormalidades
fenotípicas se dividen en:
1) Anomalías congénitas mayores
2) Errores leves de la morfogénesis (ELM), que a su vez, se subdividen
en anomalías congénitas menores y variantes comunes.
Labio
Se considera una anomalía congénita mayor a aquella que altera la hendido
función de un órgano, aparato o sistema.

Puede incluso causar la muerte, por lo que por su defecto funcional

o estético, este requiere de intervención médica o quirúrgica.

Las anomalías congénitas mayores se originan durante la Hidrocefalia

embriogénesis, tienen una frecuencia poblacional de alrededor de
1%.

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 CLASIFICACIÓN
SEGÚN SU
SEVERIDAD

Las anomalías congénitas menores son ELM con una mínima alteración de la
estructura o función con consecuencias estéticas, estas se originan durante la
etapa de organogénesis.

Su frecuencia en la población es de 4%.

La mayoría de las anomalías congénitas menores tienen una frecuencia

poblacional menor al 4% y se estima que alrededor del 15% de los RN (Recien
Nacidos) presentan al menos una anomalía congénita menor.

Las anomalías congénitas menores tienen gran importancia, ya que su

asociación a la presencia de otras anomalías congénitas mayores.

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 CLASIFICACIÓN
SEGÚN SU
SEVERIDAD

La presencia de una anomalía congénita menor se asocia a una probabilidad del 3% de

presentar anomalías de congénita mayor.

En recién nacidos con dos anomalías congénitas menores, se incrementa a un 10% y en

los que tienen tres o más anomalías congénitas menores, su riesgo aumenta del 20 a 30%.

La presencia de arteria umbilical única (AUU) se presenta en el 0.25 a 1% de los Recién

Nacidos y ilustra el significado de las anomalías congénitas menores en Recien Nacidos.

En el 70% de los casos, la Arteria Umbilical Única se asocia a entidades con anomalias
congenitas multiples, pero el 30% restante, la arteria umbilical única es considerada
como anomalía congénita menor en niños considerados *Normales*

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 VARIANTES
COMUNES

Las variantes comunes, conocidas también como

Igual que las anomalias congenitas menores, constituyen
variantes del desarrollo, morfogenéticas o variantes
polimorfismos clinicos y tienen una mayor frecuencia en
fenotípicas normales.
niños con multiples anomalias congenitas.
Estos son defectos del *Acabado Fino* del desarrollo
Es ahi la importancia de conocer sus frecuencias o
que se encuentran en el extremo de menor
valores *Normales* en diferentes etapas de la vida.
severidad de los ELM e incluyen deformaciones
leves.

Se originan durante el periodo de fenogenesis o

posnatal, su frecuencia poblacional es mayor del 4%.

Las variantes comunes se heredan de forma

mendeliana simple o representan eventos
poligénicos responsables de muchas de las
diferencias cuantitativas y cualitativas entre los
individuos
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CLASIFICACIÓN SEGÚN SU
PATOGENIA

Malformación: Es cualquier defecto morfológico resultante de un proceso anormal, e

incluye tanto el proceso anormal como sus resultados ,

1 2 3
Morfogénesis incompleta: Morfogénesis redundante: Morfogénesis aberrante:
● Es la más común ● Implica que la estructura ● No tiene su
● implica una detención redundante pasa por los contraparte en la
total o parcial del mismos estadios de morfogénesis normal
desarrollo morfogénesis

9
 Es cualquier defecto morfológico resultante de
DISRUPCIÓN un “rompimiento de” o una “interferencia con”
un proceso de desarrollo

Las disrupciones pueden producir:

● anomalías de mayor
severidad
● morfogénesis incompleta
● efecto destructivo sobre la
morfogénesis
La naturaleza vascular de las
disrupciones queda demostrada en
la disrupción del cerebro fetal
manifestada por microcefalia
extrema .

10
DEFORMACIÓN

● Es cualquier forma o posición anormal

de una parte del cuerpo causada por
fuerzas mecánicas o no disruptivas.

● Las deformaciones se producen por la

etapa tardía del periodo fetal y son por
lo general ocasionadas por
moldeamiento intrauterino por fuerzas
mecánicas, malformativas o
funcionales .

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DISPLASIA
Es la organización anormal de células en los
tejidos y en su forma, son la consecuencia de
un proceso dishistogenético anormal.

Muchas displasias son de carácter

monogénico, lo que implica un
significativo riesgo de recurrencia para
futuros embarazos.

Contrario a las malformaciones, deformaciones

y disrupciones, las displasias resultan en
anomalías que pueden o no ser evidentes al
nacimiento, por ser de naturaleza o inclusive, se
incrementan con la edad, como los hamartomas
o hemangiomas.
12
 Clasificación según su
presentación clínica

Anomalías aisladas
Afectan un solo órgano,
región o sistema corporal y
constituyen la presentación
habitual para la mayoría de
anomalías congénitas.

Anomalías sindromáticas
Afectan múltiples órganos ,
regiones o sistemas
corporales y pueden producir
patrones reconocibles de
anomalías congénitas
múltiples.

13
 3. Asociación

Se define como la ocurrencia no aleatoria de

2.Secuencia múltiples anomalías en dos o más individuos
que excluya defectos de campo politopicos,
1.Síndrome secuencias o síndromes.
Defectos múltiples que derivan
En ocasiones un síndrome de un simple defecto
estructural o factor mecánico, Las asociaciones se denominan como acrónimos
implica un modo único de
conocido o presunto y son por lo general de ocurrencia esporádica.
herencia o una misma etiología,
(denominadas también como Un ejemplo es la asociación VACTERL (acrónimo
como es el caso del síndrome
anomaladas). para: detectos Vertebrales, atresia Anal,
Marfan, pero con mayor
Cardiopatía, fístula Traqueosotágica, atresia
frecuencia un síndrome tiene
Esotágica anomalias Renales, alteraciones de
causas distintas como en el
miembros)
síndrome Waardenburg
(sordera, trastornos de
pigmentación de piel, pelo y de
iris)
 Espectro
El término espectro se refiere al número
total de anormalidades en un sindrome
dado y sus frecuencias respectivas en la
poblacion con el sindrome.

Como ejemplo está el espectro

Defectos del campo de óculo-facio-aurículo-vertebral que incluye
anomalías en un principio consideradas
desarrollo blastogenético separadas como la microsomia hemifacial y
Un campo de desarrollo el sindrome de primer y segundo arcos
blastogenético son aquellas regiones o branquiales.
partes del embrión que responden a
una interacción embrionaria como
una unidad coordinada para formar
estructuras anatómicas complejas.

15
Clasificación según su Solo puede ser de Dos formas
etiología GENÉTICA: Cromosómica,
monogénica clásica y no
clásica, o multifactorial
AMBIENTAL: Teratógenos
AGENTE físicos, químicos o bio

En la tabla: las diferentes

etiologías de las anomalías
congénitas y sus frecuencias
relativas, es notable que la
mayoría corresponden a
causas desconocida

Los porcentajes que ocupan

las entidades de etiología
mendeliana y cromosómica
son pequeños, pero abren
una miríada de síndromes
malformativos y metabólicos
individuales

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Huésped

01
El genotipo del feto es sin duda el factor único en las anomalías
congénitas mendelianas; en las de herencia multifactorial, juega
un papel relevante junto con el ambiente, y en las anomalías por
exposición a teratógenos también es importante
En los Sikhs de la India la incidencia de defectos

02
de cierre de tubo neural es más del doble que en
la población en general.

La edad de la madre se relaciona cuando es muy joven con

malformaciones como la gastrosquisis, o cuando está en edad
muy adulta con las aberraciones cromosómicas.
AMBIENTE
MACROAMBIENTE
El ambiente donde la
madre gestante se
desenvuelve es el mismo
para el producto, y es un
factor de riesgo
importante

MICROAMBIENTE
Es importante en la
génesis de deformaciones
y disrupciones. El líquido
amniótico debe estar en
cantidad adecuada, su
disminución produce la
facies Potter

18
Matroambiente

La Salud de la madre
Las condiciones de salud de la madre son
parte importante, así las madres
diabéticas tienen un riesgo 2 a 4 veces
mayor de tener niños con
malformaciones o disrupciones (defectos
en corazón, esqueleto, SNC.

19
Prevención Primaria
Promoción de la salud
1. La información adecuada
del médico lo hace capaz de
orientar a sus pacientes,
dirigir la alimentación,
hábitos higiénicos,
seguimiento del embarazo y
otras medidas que son de
importancia.
Protección específica
1.Las gestaciones en que se
detecte riesgo alto para
anomalía congénita, por
identificación de productos
previos malformados o
afectados, requieren de un
control estricto para que en
ellas se conozca o no la
etiología.
20
Prevención secundaria

Diagnóstico

2. En las parejas de riesgo alto

1.Por lo general, en hijos de
(aquellas que han tenido un
parejas de riesgo bajo, o
hijo con anomalías genéticas),
población abierta, la detección
se debe ofrecer la oportunidad
de anomalías congénitas se
de recibir asesoramiento
realiza al nacimiento del
genético, en donde los
producto, a través de la
aspectos técnicos como riesgo
exploración física del RN; es
de recurrencia específi co y las
posible en la gran mayoría
posibilidades de un
determinar desde las primeras
diagnóstico prenatal se
horas el tipo, si es única o se
revisen, de acuerdo al
observan múltiples, y ubicar su
diagnóstico del producto
categoría.
previo afectado.

21
 Tratamiento
Se ajustará a las condiciones del paciente, esto es, si
se trata de una anomalía mayor, se indicará el
procedimiento necesario y el tiempo óptimo para
realizarlo
Habrá anomalías congénitas en las que a pesar de ser
anomalías mayores, no existe tratamiento médico
quirúrgico, en los cuáles un adecuado manejo
psicosocial y apoyo emocional a la familia redunda
en un mejoramiento de la calidad de vida del
paciente y la familia misma.

22
 PREVENCIÓN
TERCIARIA

Rehabilitación. El concepto como tal

es inoperante en las anomalías
congénitas, ya que el término en sí
implica la restauración de una
habilidad perdida, y en el caso de las
anomalías congénitas, si alguna
habilidad está ausente, es porque
nunca se ha tenido; entonces en los
casos de anomalías congénitas el
término adecuado es habilitación

23
25