ABORDAJE DE PACIENTE

DISMRFICO
Gmez Lpez Eos Eunice R2Neo
 DISMORFOLOGA
Rama de la gentica clnica que
estudia las anomalas
morfolgicas en el ser humano.

Defectos estructurales antes

de nacer malformaciones
congnitas.

Se presentan en 3 a 5% de los
neonatos.

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 OBJETIVOS
Conocer el curso natural del proceso y su pronstico a corto y
largo plazo

Establecer pautas de seguimiento clnico, tratamiento mdico

y/o quirrgico

Programas de apoyo familiar y psicosocial al paciente y su

familia.

Establecer el patrn de herencia del defecto y el riesgo de

recurrencia para la familia y el propio paciente.

Ofrecer opciones de diagnstico prenatal y alternativas

reproductivas al paciente y su familia

Gonzlez Meneses. Dismorfologa clnica y gentica I: enfoque diagnstico del paciente dismrfico. An Pediatr Contin.
2008;6(3):140-146
 ETIOLOGA

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 CLASIFICACIN
Tienen una repercusin mdica,
MAYORES quirrgica o cosmtica
importantes para el paciente

No tienen dicha trascendencia y

MENORES afectan a menos del 4% de la
poblacin

VARIANTES DE Sin tener trascendencia, afectan a

LA un mayor nmero de individuos.
NORMALIDAD Varan segn raza.

Del Campo M, Garca R, Reyes D, Garca-Alix A. Enfoque diagnstico del nio dismrfico. Protocolos diagnosticos y teraputicos Pediatria. AEP.
Del Castillo Ruiz. Gentica medica. Manual moderno. Anexo III
 DEFECTOS NICOS
Malformacin 2 a 3%

Defecto intrnseco del desarrollo

en un rgano, parte de ste o de
una regin corporal.

Falla de mecanismos
embriologicos

Morfognesis incompleta,
redundante o aberrante

Etiologa multifactorial.

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 DEFECTOS NICOS
Malformacin mayor
Medios quirrgicos, mdicos o psicolgicos para su curacin o mejora

Malformacin menor
No precisa de stos habitualmente, afecta a <4% de la poblacin.
Repercusin esttica, claves para integracin dx

Proceso
1 Algunas gentico
malformacin menores. subyacente.
mayor 3 menores Malformacin
mayor oculta

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 Deformacin - 1 a 2%
DEFECTOS NICOS
Alteracin secundaria en la morfologa o
posicin de una estructura normal
Originada por la accin de factores
mecnicos, malformativos o funcionales
Etapa fetal.

Causas: mecnicas compresiones en

diferentes partes del feto
Oligohidramnios, presentacin anormal,
macrosoma, embarazos mltiples,
miomas tero bicorne.

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 DEFECTOS NICOS
Disrupcin -1 a 2% Displasia

Accin de factores extrnsecos Alteracin en la formacin de una

estructura
Por defecto de los genes que
Bloqueo o interrupcin del proceso
regulan su desarrollo y
normal embrionario o fetal.
crecimiento.
Displasias oseas
Prdida tisular, diferenciacin
aberrante en tejidos contiguos,
formacin incompleta Localizada o generalizada
Interrupcin o destruccin total o
parcial de una regin corporal. Tiende a persistir o empeorar con
Bandas amniticas la edad.

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 DEFECTOS MULTIPLES

Una o ms anomalas del desarrollo en dos o ms

sistemas

Sndrome, secuencia, asociacin, espectro y defecto

de campo de desarrollo.

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 DEFECTOS MULTIPLES
Sndrome
Patrn de anomalas mltiples relacionadas a una
etiologa comn
Cromosmica, monognica o teratognica.

40 a 60% de los casos la etiologa se desconoce

Entidades espordicas.

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 DEFECTOS MULTIPLES
Secuencia
Conjunto de anomalas mltiples, donde todos
los defectos derivan de uno de ellos, conocido o
supuesto
Proceso en cascada de errores
secundarios y terciarios en la morfognesis.

Malformativas, deformativas, disruptivas o

displsicas.

Impide
Defecto Secuencia
Hipoplasia cierre del
primario glosoptosis de Pierre-
mandibular paladar
malformacin Robin
(hendido)

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 DEFECTOS MLTIPLES
Asociacin
Patrn de anomalas mltiples idiopticas de la blastognesis
Se presentan juntas con una frecuencia mayor a lo esperado
No se les reconoce como un sndrome, secuencia o defecto de
campo de desarrollo.

V Vertebrales
A Ano Imperforado
TE Fistula Traqueo Esofgica
R Cardiaca, radiales o Renales
Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III
 DEFECTOS MLTIPLES
Espectro
Entidades con mltiples anomalas que muestran gran
variacin clnica.

Espectro oculoauriculovertebral o Facio-auriculo-

vertebral
Microtia, microsoma hemifacial, alteraciones
oftalmolgicas y vertebrales.

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 DEFECTOS MLTIPLES
Defecto de campo de desarrollo
Asociaciones de origen blastognico (con origen
embrionario comn).

Combinan un patrn malformativo

Alteracin de las 3 hojas embrionarias de forma

simultnea.
Anomalas de la lnea media

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 ABORDAJE
Historia clnica

Lo ms completa posible que contemple la historia familiar y los

antecedentes prenatales, perinatales y posnatales.

Exploracin fsica

minuciosa, detallada e intencionada.

Discriminar entre la variabilidad normal y lo realmente anormal
Revisin de familiares de primer grado o de sus fotos.

Estudios de laboratorio y gabinete

tcnicas citogenticas, moleculares, bioqumicas e inclusive

genmicas con microarreglos; bsqueda de otros defectos.

Desarrollo posnatal

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 ABORDAJE
Historia clnica:

Historia familiar de tres generaciones

Consanguinidad
Defectos congnitos Primer grado comparten la mitad de sus
Retraso mental genes.
Abortos Segundo grado comparten 25% de
Edad de los padres genes: abuelo- nieto, tosobrino, medios
hermanos, dobles primos hermanos.
Antecedentes obsttricos
Tercer grado tienen 12.5% de genes
Historia perinatal comunes: primos hermanos, medio to-
Teratgenos sobrino.
Movimiento fetal Cuarto grado comparten 6.25% de su
material gentico: to-sobrino de primos
hermanos.
Quinto grado tienen 3.12% de genes en
comndellos
Gonzlez Meneses. Dismorfologa clnica y gentica I: enfoque diagnstico primos
paciente segundos.
dismrfico.
An Pediatr Contin. 2008;6(3):140-146
 ABORDAJE
Exploracin fsica:

Medicin precisa y comparacin con valores normales

publicados

Documentacin fotogrfica

Intentar examinar a los familiares disponibles.

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 SOMATOMETRIA
De las estructuras
corporales.

Detectar si hay proporcin

o desproporcin
Relacin del
segmento superior
entre el inferior
Relacin
brazada/talla.
Trastornos hueso
cartilao
 OBSERVACIN
Presencia de anomalas congnitas: defectos de lnea media de crneo,
cara, paladar, columna vertebral, piel

Alteraciones de pigmentacin de piel

Posicin de extremidades (tono muscular pasivo)

Hipotona: pie aducto bilateral, luxacin de cadera, pobre esfuerzo

respiratorio, pobre esfuerzo de succin, flaccidez generalizada, etc.

PAC Neonatologa 3. Federacin Nacional de Neonatologa de Mxico, Mxico, 2007, pp. 95-102.

Volpe J. Neurology of the Newborn. Saunders, USA, 5th edition, 2008, pp. 121-151.
 PIEL NORMAL

Hoyuelos, nodulos, mechones pelo, masas

subcutneas (encefalocele, tumores) o lesiones
cutneas (manchas en vino de oporto,
hemangiomas)
PIEL
 LESIONES CUTNEAS EN LA LNEA MEDIA ASOCIADAS A
DISRRAFISMO ESPINAL OCULTO

A. Lesiones hiperpigmentadas o Otros: lipoma subcutneo, area de

lesiones vasculares piel atrfica
B. Cola humana (lesin polipoide
simulando una cola) 2 o ms lesiones cutneas en la lnea
C. Depresin drmica, seno media
dermoide
D. Mechon de vello
PRIMORDIOS FACIALES
MEDIDAS DE LA CARA
RASGOS FACIALES Y ALTERACIONES CUTNEAS
 EXAMEN DEL CRANEO
Medir Permetro craneal
Velocidad de crecimiento
Forma del crneo
Palpar suturas y fontanelas
El tamao del PC RN a trmino es
35cm+/- 2 cm. Permetro ceflico en nias de 0 a 24 meses

55.0

50.0
97
50
3
45.0

cm.
40.0

35.0

30.0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
Edad en m eses

Permetro ceflico en nios de 0 a 24 meses

55.0

1er Trimestre: 2 cm/mes. 97

50.0

2do Trimestre: 1 cm/mes. 50

3

6 meses: 0.5 cm/mes. cm.

45.0

40.0
En relacin al peso del cerebro adulto:
A los 6 meses: 50 % 35.0

A los 12 meses: 60 %
30.0
A los 18 meses: 75 % 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
Edad en m eses
CABEZA
FONTANELAS

Membranas fibrosas que

cubren las cavidades que se
encuentran entre la unin de
dos huesos

SUTURAS

estructuras estrechas de
tejido conectivo, que se
encuentran separando los
huesos planos del crneo.
 FONTANELAS
FA: tamao varia, pulsa al unisono con el latido cardiaco,
durante el llanto se puede abombar o sentirse plena.
Cierre a los 6 m termina 9-18m

FP: al nacimiento admite la punta de un dedo y usualmente

no es palpable despues de los dos meses de vida.
 SUTURAS
Sutura coronal. Entre el frontal y
6-12m cierre los parietales.

En la palpacin evaluar el Sutura metpica. Entre las dos

grado de separacin o
cabalgamiento. mitades del hueso frontal.

Sutura Sagital. Linea media Sutura Lambdoidea. Entre los

anteroposterior entre los 2 parietales y el occipital.
parietales <4-5mm
<4-5 mm
 FORMA DEL CRANEO
Salientes seas, hundimientos, asimetrias,
deformidades seas obvias o formas anormales del
craneo

Qu hacer si es anormal?
Puede ser indicativo de craneosinostosis
Referir valoracin Neurociruga
Restriccin del crecimiento craneano perpendicular a la sutura
afectada y a un sobrecrecimiento de las regiones no restringidas.

La sinostosis sagital simple es la ms comn, seguida de la coronal.

La plagiocefalia posicional se ha convertido en un diagnstico

frecuente en la prctica clnica.
MEDIDAS E NDICES PARA MEDICIN DEL
CRNEO
L= longitud AP
A= ancho biparietal
LOC= longitud oblicua del crneo

Indice cefalico = A/L x 100

IC normal 75-82% / 76-80.9%
Dolicocefalia IC <75%
Braquicefalia IC >82%

Relacion de la longitud oblicua

craneal LOC mayor / LOC menor x 100
Plagiocefalia si >106%
 PABELLONES AURICULARES
Tamao: grandes o pequeas,

Forma: recortada, acopada,

arrugada, prominentes, criptotia

Posicin: bajas, rotadas.

 Posicin de las orejas:
Lnea entre los
cantos internos hasta
la oreja.

Rotacin del pabelln

auricular.
Lnea del reborde
infraorbitario a la
parte ms alta del
meato auditivo
externo
Eje longitudinal
medial
Rotacin posterior
cuando mide > 30 .
 CUELLO Y TORAX
Cuello alado
Turner, Noonan y Tronco corto
Costello. Displasias oseas
Pecho excavado
Cuello corto Pecho en quilla

Pezones supernumerarios
o politelia
Atelia o hipotelia.
Aislada, monogenica
 ABDOMEN
Ausencia de la musculatura
Piel laxa, alteraciones renales y
criptorquidia sx Prune-Bell

Gastrosquisis
Disrupcion vascular

Onfalocele
Beckwith-Wiedemann

Hernia inguinal
 GENITALES
Genitales ambiguos Revisin perineal
Falta de virilizacin en Regin anal
un producto masculino Atresia
o virilizacin en
producto femenino,
Hipogenitalismo Apendices caudales
Alteracion espinal
Hipospadias
Criptorquidea
 EXTREMIDADES
Desproporcin
Hiperflexibilidad articular: laxitud Clinodactilia: incurvamiento
ligamentaria del quinto dedo por
hipoplasia de la falange
Trastornos del tejido conectivo media.

Braquidactilia: dedos cortos

sndrome de Turner

Mano en tridente: dedos

cortos y anchos
Acondroplasia

Polidactilia
Sindactilia:

Pliegues plantares profundos

Uas hipoplasicas
 ABORDAJE
Estudios complementarios:

Convencionales
Imagen, metablicos, bioqumicos, electrofisiolgicos,
etc.
Enfermedades asociadas a los rasgos dismrficos

Pruebas genticas especficas

Estudios citogenticos y estudios moleculares.

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 ABORDAJE

Son los que se realizan para valorar los cromosomas en su

nmero y forma
Detectar prdidas o ganancias de material gentico que
afecten a ms de un gen.

Estudios Cariotipo: detener las clulas en metafase, cromosomas

fciles de identificar.

citogenticos Se tien estudio de bandas,

Presencia o la ausencia de stas o su cambio de
posicin.

Permite detectar anomalas numricas de los cromosomas

y prdidas o ganancias de fragmentos cromosmicos, as
como traslocaciones

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 ABORDAJE
Estudios de citogentica molecular
Asocian tcnicas citogenticas (cromosomas) a otras
de biologa molecular (secuencia de pares de bases).

FISH (fluorescense in situ hybridation o hibridacin in situ

con fluorescena).
Consiste en asociar a un fragmento cromosmico o
gentico conocido una sonda fluorescente
Determinar la presencia o la ausencia de este fragmento
en nuestro paciente.
El inconveniente es que hay que sospechar la
alteracin que queremos estudiar.

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 VENTAJAS DE UN DX. TEMPRANO
Permite optimizar el seguimiento clnico y el tratamiento
desde el principio

Evita exploraciones o intervenciones innecesarias.

Ofrece a la familia una comprensin clara del pronstico

Les permite tener expectativas realistas, con las que

puedan planear el apoyo y la atencin del nio

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

 BIBLIOGRAFA
Gonzlez Meneses. Dismorfologa clnica y gentica I: enfoque
diagnstico del paciente dismrfico. An Pediatr Contin.
2008;6(3):140-146

Del Campo M, Garca R, Reyes D, Garca-Alix A. Enfoque diagnstico

del nio dismrfico. Protocolos diagnosticos y teraputicos Pediatria.
AEP.

Del Castillo Ruiz. Genetica medica. Manual moderno. Anexo III

Avia FJ y cols. Sindrome dismrfico con anomalias congnitas

multiples. Rev Mex Pediatr 2009; 76(3); 132-135