+UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA

PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RN

Asignatura: PEDIATRÍA-II

Docente: Dra. Vivían Marlene Basualdo García

Autor(es):

 BUENDIA LOPEZ, Anghely Noelia

 HUACHO TORRES, Blanca

 LIMA SOLLER, Karen Liseth

Huancayo – Perú 2022

 DEDICATORIA

Dedicamos este trabajo a

nuestros padres quienes nos
apoyaron y no dejaron de creer
en cada uno, guiando mi camino
al éxito
 AGRADECIMIENTO

Al director del policlínico Essalud –

Jauja por la colaboración para la
obtención de los datos y a nuestro
asesor el Dr. Miguel Mercado Rey
que contribuyó con el proceso
administrativo.
 INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo
fetal y en los últimos años han adquirido un rol importante en la mortalidad de los recién
nacidos, calculándose cada (1) año 270 000 muertes . Las malformaciones congénitas son
defectos morfológicos o funcionales que se encuentran presentes al nacimiento de causa
genética y/o (1-3) ambiental , la OMS según el informe del grupo científico la define como una
de las muchas anomalía macroscópicas4, que pueden darse en el recién nacido, aun cuando
estas no sean observables hasta después del nacimiento, estas afectan entre el 2-5 % de los
(4,5,6) nacimientos . La prevalencia de estas enfermedades oscila entre el 1,5-4%, este
porcentaje puede incrementarse hasta un 7% durante el primer año de vida.4,5,6 En el Perú, la
prevalencia de las malformaciones congénitas se encuentra en un 1,7%, no difiriendo de la
prevalencia registrada a nivel mundial, al mismo este porcentaje aumenta a un intervalo de 7-
10% en sus primeros años de vida de todos los niños que habían sido diagnosticado con al
menos una anomalía congénita, el sexo femenino con un 58% muestra una v i a b i l i d a d m a
y o r a p r e s e n t a r u n a (7,8,10,13,14) malformación . Las malformaciones congénitas han
sido clasificadas de muchas formas por diversos autores, para este estudio se utilizó el sistema
de codificación del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones (9,11,13)
Congénitas (ECLAMC) ; esta clasificación toma en cuenta la etiología de las malformaciones
congénitas, entre ellas tenemos cinco grupos definidos: i. Origen genético simple, ii.
Interacciones entre tendencias hereditarias y no genéticas, iii. Asociadas a anomalías
cromosómicas, iv. Atribuidas a factores ambientales discretos y v. Causa no identificada que
posee el 60% de las (12) anomalías congénitas . La frecuencia de los factores de riesgo
destacan como indicadores necesarios de su etiología y de su rápido diagnóstico; una de ellas,
la edad materna, tanto la (14-16,19,26) edad materna añosa , es decir cuando pasan el límite
de los 35 años, y la edad materna adolescente ((<17 años), han demostrado ser factores que
influyen en el desarrollo de malformaciones congénitas .

Los antecedentes de malformaciones congénitas en familiares también pueden ser

determinantes para su presentación en recién nacidos. Esto ha sido demostrado en ciertas
malformaciones congénitas como labio leporino, paladar hendido y la polidactilia.

Muchos otros factores como el aborto previo, y la multiparidad, también han demostrado ser
factores de (17,18,20,22) riesgo de malformaciones congénitas . Aún es muy poco lo que se
sabe acerca de los factores asociadas a malformaciones congénitas, por ello con el desarrollo
de este trabajo, se busca identificar cuáles son los factores de riesgo que con mayor frecuencia
se asocian a la presentación de dichos defectos congénitos en recién nacidos.
 CONTENIDO

Pág.

CARÁTULA i

DEDICATORIA ii

AGRADECIMIENTO iii

PRESENTACIÓN iv

CONTENIDO v

CAPÍTULO I

DEFINICIONES

CAPITULO II

EPIDEMIOLOGIA

CAPITULO III

ETIOLOGIA

CAPITULO IV

FACTORES DE RIESGO

CAPITULO V

CLASIFICACION

CAPITULO VI

PREVENCION

CONCLUSION

BIBLIOGRAFIA

ANEXOS
 CAPÍTULO I

DEFINICIONES

 Enfermedades hereditarias: derivan de uno de los padres y se transmiten en la línea

germinal durante generaciones, por lo tanto son familiares.

 Congénito significa: nacido con.

 Algunas enfermedades congénitas no son genéticas.

 No todas las enfermedades genéticas son congénitas.

Anomalía, defecto morfológico de un órgano, parte de él o región más extensa del cuerpo por
un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal

Interrupción, defecto morfológico por perturbación extrinseca de, o interferencia con, un

proceso de desarrollo originalmente normal. Malformaciones tras exposiciones a Teratógenos.
No se hereda

Deformación: Forma, Aspecto o Posición Anómala de una parte del cuerpo originada por
fuerzas mecánicas. Ej. La compresión uterina que provoca pie zambo

Displasia, organización anormal de las células y su resultado morfológico. Formación

histológica anormal

MUTACION:

 Cambio permanente en el ADN.

 Mutaciones del genoma: perdida o ganancia de cromosomas enteros

(monosomias o trisomias).

 Mutaciones de un cromosoma: reordenamiento del material genético dando

lugar a cambios estructurales visibles en el cromosoma.

 Mutaciones génicas submicroscópicas: deleciones completas o parciales de un

gen o sustitución de una única base de un nucleótido.

 La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio

heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura
del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier
cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. La mutación es la fuente primaria de
variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear
nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente
secundaria de variabilidad genética

ENFERMEDADES GENETICAS: son todas aquellas desviaciones del estado de salud en las que
intervienen en mayor o menor medida, anomalías de la constitución genética.

DISMORFOLOGIA: estudio del desarrollo físico anormal.

MALFORMACION CONGENITA: defectos intrínsecos en la morfogénesis (detención, retardo o
dirección errónea del desarrollo) que llevan a anormalidades en la estructura de una única
región anatómica, de todo un órgano, o varios órganos
(ejm: cardiopatías congénitas aisladas, labio leporino)

Congénito hace referencia a la presencia de dicha característica al momento del nacimiento.

Las malformaciones pueden ser mayores o menores, de acuerdo a si comprometen o no la

función del órgano y la salud del paciente. En caso de MF múltiples ( 3 o más) se habla de un
SÍNDROME MALFORMATIVO ( Sd. Down, Sd. Alcohólico fetal)

DISPLASIA: defecto primario que implica la organización anormal de células en el tejido

( hemangioma).

SINDROME: cuadro de malformaciones primarias múltiples causadas por una única etiología.

DEFORMACION: alteración de la forma o de la posición de una parte del cuerpo normalmente

formada, causada por fuerzas mecánicas, generalmente ocurre en período fetal; una alteración
secundaria puede ser extrínseca ( oligohidramnios) o intrínseca ( distrofía miotónica congénita)

DEHISCENCIA: defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región más amplia del
cuerpo provocada por la desorganización extrínseca, o interferencia con un proceso de
desarrollo originalmente normal; una malformación secundaria ( defecto secundaria de una
Extremidad causado por un episodio vascular)

ANOMALIAS CROMOSOMICAS: se caracterizan por la deficiencia o exceso del material

cromosómico (aneuploidía).

-Sobra un cromosoma autosómico completo: TRISOMIA

-Sobra un cromosoma sexual completo: XXY o S.Klinefelter.
- Falta un par cromosómico: MONOSOMIA ( las monosomías autosómicas nunca llegan a
término)
Monosomía del cr.X: Sme. De Turner

POLIPLOIDIAS: presencia de serie completa de cr. adicionales. La mayoría son letales.

- triploidías ( 69 cr. por célula, 69 XXX)

- tetraploidía ( 92 cr. X por célula, 92 XXXX)
 CAPITULO II

EPIDEMIOLOGIA

Las malformaciones congénitas mayores son anomalías que tienen un significado médico,

quirúrgico o cosmético (ver 'Mayor' a continuación). Ocurren en aproximadamente del 2 al

4 por ciento de los nacidos vivos [ 1-5 ] y son más comunes en los abortos espontáneos

que nacen muertos. La prevalencia general de defectos congénitos se ha mantenido

constante [ 4 ].

La prevalencia general de la mayoría de los principales defectos congénitos no varía

mucho entre los grupos étnicos [ 6,7 ]. Sin embargo, el riesgo de diferentes tipos de

malformaciones es variable y puede estar relacionado con susceptibilidades genéticas, así

como con diferencias culturales y sociales que pueden influir en las exposiciones (p. ej.,

mayor presencia de defectos del tubo neural en poblaciones que tienen una deficiencia

dietética de ácido fólico ) [ 7-9 ]. La prevalencia de la mayoría de los principales defectos

11/10/22, 17:26 malformaciones congenitas - UpToDate

https://www.uptodate.com/contents/birth-defects-epidemiology-types-and-patterns?
search=malformaciones congenitas&source=search_result&... 2/13

congénitos se ha mantenido constante, aunque algunos han mostrado un aumento

significativo, como la gastrosquisis [ 10]. Se plantea la hipótesis de que este aumento se

debe a causas ambientales, aunque hay pruebas de que la gastrosquisis puede deberse a

variantes genéticas que influyen en los cambios de la presión arterial que conducen a

alteraciones vasculares [ 11 ]. Las anomalías menores (ver 'Menor' a continuación) se

observan con más frecuencia que las malformaciones mayores y también son muy

comunes entre los fetos nacidos muertos y los abortados en el segundo trimestre [ 12 ].

Una combinación de factores genéticos y dietéticos puede dar lugar a malformaciones

congénitas, como en el caso del ácido fólico y los defectos del tubo neural. Un informe

destaca otros ejemplos similares que pueden explicar malformaciones comunes. La

interrupción del metabolismo y la vía de síntesis del dinucleótido de nicotinamida y

adenina (NAD) puede provocar una deficiencia de NAD que provoque defectos de

nacimiento [ 13 ]. Se encontraron diferentes malformaciones que involucran el corazón, el

riñón y las vértebras en pacientes con variantes patogénicas homocigotas con pérdida de

función en dos genes que codifican enzimas en la vía de la quinurenina. Los niveles de

NAD se redujeron en las personas afectadas y, además, los defectos se rescataron con

niacina en ratones nulos que tienen defectos similares en la vía de NAD.

Las alteraciones son defectos vasculares que resultan de la destrucción o interferencia con

el desarrollo normal. La prevalencia de las interrupciones (consulte 'Interrupciones' a

continuación) depende del tipo de anomalía, pero puede oscilar entre 0,5 y 4 por 10 000 [

14,15 ]. Las deformaciones (ver 'Deformaciones' a continuación) son el resultado de la

modificación de las estructuras normales, son más comunes en las extremidades y la

cabeza, y se observan en aproximadamente el 3 por ciento de los recién nacidos [ 16 ].

CAPITULO III

ETIOLOGIA
 CAPITULO IV

FACTORES DE RIESGO
 CAPITULO V
CLASIFICACION
5.1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS

las malformaciones son defectos de órganos o partes del cuerpo debido a un proceso de
desarrollo intrínsecamente anormal. En este proceso, no se forma una estructura, se forma
parcialmente o se forma de manera anormal.

5.1.1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAYOR: son aquellas que tienen implicaciones

médicas y/o sociales. Estos a menudo requieren reparación quirúrgica o son potencialmente
mortales.

5.1.1.1. Cráneo

5.1.1.1. anencefalia

Encefalocele (occipital, frontal)

holoprosencefalia

hidrocefalia

5.1.1.2. Ojos

microftalmía

anoftalmía

Colobomas (iris, retina)

5.1.1.3. Orejas

Microtia (tipos II a IV)

5.1.1.4. Boca y garganta

labio hendido

paladar hendido

Micrognatia severa (secuencia de Robin)

Macro o microglosia

5.1.1.5. Cuello

higroma quístico

5.1.1.6. Caja torácica

Tórax en embudo

Clavículas ausentes o hipoplásicas

5.1.1.7. Medula espinal

 meningomielocele

Espina bífida

5.1.1.8. Abdomen

Hernia umbilical

gastrosquisis

5.1.1.9. Genitales

Genitales ambiguos

5.1.1.10. Extremidades

Deficiencias ausentes o de las extremidades

Polidactilia, sindactilia completa, polisindactilia

dígitos ausentes

ectrodactilia

5.1.1.11. Cardiovasculares y grandes vasos

Tetralogía de Fallot

tronco arterioso

Corazón izquierdo hipoplásico

Comunicación ventricular o interauricular

Transposición de los grandes vasos

Arco aórtico interrumpido tipo B

Anomalía total del retorno venoso pulmonar

Hipoplasia o coartación de la aorta

5.2.2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS MENOR: tienen un significado principalmente

cosmético. Rara vez son médicamente significativos o requieren intervención
quirúrgica. Representan parte de la variación normal en la población general.

5.2.2.1. Cráneo

Espirales de cabello anormales (ausencia, más de 2)

Prominencia frontal

plagiocefalia

occipucio plano

fontanela metópica

5.2.2.2. Ojos
 Pliegues epicánticos

hipotelorismo

hipertelorismo

Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo

Fisuras palpebrales cortas

Sinofrisa

Ptosis

5.2.2.3. Orejas

Lóbulo de la oreja: adherido, con pliegues, muescas o bífido

Orejas pequeñas (microtia tipo I)

Oreja caída

oreja en forma de copa

oreja despegada

Crotales

senos preauriculares

5.2.2.4. Nariz

puente plano

Fosas nasales antevertidas

Philtrum largo, corto, plano

5.2.2.5. Boca y mandíbula

microstomía

macrostomía

úvula bífida

frenillo múltiple

micrognatia

Retrognatia

5.2.2.6. Cuello

Cuello corto

Cincha

Piel redundante

senos branquiales
 5.2.2.7. Caja torácica

pezones adicionales

Pezones muy espaciados

pezones bajos

5.2.2.8. Medula espinal

hoyuelo sacro

5.2.2.9. Genitales

escroto chal

Etiquetas vaginales

Hipospadias menores

5.2.2.10. Extremidades

Cúbito valgo

Hoyuelos sobre las articulaciones principales

Clinodactilia del quinto dedo

Pliegue palmar transverso único

pliegue del puente

dedos cónicos

Hipoplasia ungueal

Almohadillas persistentes (almohadillas fetales)

Sindactilia parcial entre 2 y 3 dedos de los pies

Hipoplasia ungueal

Prominencia de los talones

dígitos superpuestos

5.2.2.11. Piel

nevos

Máculas hipo o hiperpigmentadas

hemangioma

5.2. PATRONES RECONOCIBLES DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES

5.2.1. SINDROMES: Patrón de anomalías que ocurren juntas y están asociadas con un número
determinado de signos y síntomas

5.2.1.1.POR SU ORIGEN
 5.2.1.1.1. NATURALES O ESPONTANEAS: Las menos numerosas, se producen por un error
en la duplicación del ADN o por errores en el movimiento y comportamiento de los
cromosomas durante la división celular.

5.2.1.1.2. ARTIFICIALES O INDUCIDAS: La mayoría provocadas por agentes mutágenos

principalmente e:

 Radiaciones: de lata energía como los rayos catódicos X, alfa, beta, gamma. De
efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el ADN. La de
muy alta energía, llegan a romper moléculas de ADN o cromosomas completas
 Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metiletano sulfonato, gas
mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al
DNA (5-bromo uracilo, 2- amino purina, ). La mayoría provocando emparejamientos
erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso,
hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo
la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de
lectura de bases.

5.2.1.2.POR CAUSAL

5.2.1.2.1. GENICAS O PUNTUALES: El efecto que producen sobre la secuencia de la proteína

5.2.1.2.1.1.POR EFECTOS ESTRUCTURALES

5.2.1.2.1.1.1. MUTACIONES SINONIMAS O SILENTES: la mutación se produce en

la tercera base del codón, pero no causa sustitución de aminoácido debido a la
redundancia del código genético. Se caracterizan porque a pesar de haber un
cambio en la secuencia de ADN, no se altera la secuencia de su producto
proteico. Las mutaciones silenciosas no se detectan a nivel fenotípico, aunque
pueden generar una gran diversidad genética en una población o polimorfismo
genético no génico.

5.2.1.2.1.1.2.MUTACIONES NO SINOMICAS O NO SILENTES: La alteración en la

secuencia de nucleótidos afecta a la secuencia proteica. Dependiendo del efecto
que tenga la alteración de la secuencia proteica sobre su función

5.2.1.2.1.1.2.1.MISENSE: mutación con cambio de sentido, de sentido

erróneo o contrasentido, produce un cambio en un único nucleótido,
provocando la aparición de un codón que codifica para un aminoácido
diferente

5.2.1.2.1.1.2.2.NONSENSE: mutación sin sentido se produce en el ADN

cuando un cambio de la secuencia da lugar a un codón de terminación
en vez de un codón específico de un aminoácido. La presencia de un
nuevo codón de terminación da lugar a la producción de una proteína
más corta que probablemente no sea funcional.

5.2.1.2.1.1.2.3.CAMBIO DE MARCO D ELECTURA

5.2.1.2.1.1.2.3.1. DESPLAZAMIENTO DE MARCO: Consiste en

que la inserción o deleción de nucleótidos cambia la forma en
la que se leen los codones por lo que produce una alteración
importante en la secuencia de la proteína. Esto sucede siempre
 que la inserción o deleción sea en un Mutaciones génicas o
moleculares Esto sucede siempre que la inserción o deleción
sea en un número no múltiplo de 3. El cambio ocurre desde el
lugar de la mutación hasta el extremo carboxilo terminal de la
proteína.

5.2.1.2.1.1.2.3.2.SIN DESPLAZAMIENTO DE MARCO: La

inserción o deleción de 3 bp o múltiplo de 3, aunque añade o
elimina algún aminoácido a la secuencia de la proteína, no
cambia el marco de lectura, por lo que el resto de la secuencia
es normal. El efecto de estas mutaciones es mucho menor y
puede no afectar a la función de la proteína.

5.2.1.2.1.2.POR EFECTOS FUNCIONALES

5.2.1.2.1.2.1. GANANCIA DE FUNCION

5.2.1.2.1.2.1. 1. ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH O

NEUROPATÍA MOTORA Y SENSITIVA HEREDITARIA

 DEFINICION: es un grupo de trastornos afecta los nervios que

controlan el movimiento muscular y los que transmiten la
información sensorial al cerebro.
 ETIOLOGIA: hereditaria de forma autosómica recesiva
 CLINICA:
-Debilidad se inicia en la parte inferior de las piernas. Causa
incapacidad para flexionar el tobillo para levantar la parte
frontal del pie (pie caído) y atrofia de los músculos de la
pantorrilla (deformidad en pata de cigüeña).
-músculos de la mano comienzan a atrofiarse.
-manos y los pies no sienten posición, vibraciones, dolor ni
temperatura.
-pérdida de sensibilidad asciende progresivamente por los
miembros.
 DIAGNOSTICO:
-Evaluación médica
-Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
 TRATAMIENTO:
- Ortesis en el pie caído
- fisioterapia y terapia ocupacional.
Ningún tratamiento detiene la progresión de la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth.

5.2.1.2.1.2.1. 2. ENFERMEDAD DE COREA DE HUNTINGTON

 DEFINICION: degradación progresiva (degeneración) de las

células nerviosas del cerebro.

 ETIOLOGIA: defecto genético en el gen HTT localizado en

el cromosoma 4

 CLINICA:
 -fase inicial:problema de la conducta ,torpeza, agitación,
irritabilidad, paranoia, apatía, ansiedad, alucinaciones,
movimientos anormales de los ojos, depresión, no sentir olores.

-Fase intermediaria:distonía, movimientos involuntarios,

dificultad con el equilibrio y la marcha, corea con movimientos
involuntarios en que se gira y retuerce, marcha desarticulada,
tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento), debilidad
general, pérdida de peso, dificultades en el habla, terquedad.

-Fase tardía:rigidez, bradicinesia (dificultad para iniciar y

continuar los movimientos), corea grave (movimientos
involuntarios, como si se estuviera bailando), tumba perdida de
peso, incapacidad para caminar, incapacidad para hablar,
problemas graves para viajar, incapacidad para cuidar de uno
mismo.

 DIAGNOSTICO:

-Clínica

-Exámenes de imagen como la tomografía computarizada y la

resonancia magnética del cerebro

-Prueba genética para identificar el número de la repetición en

la secuencia CAG en el gen HTT

 TRATAMIENTO: no existe cura para esta enfermedad y el

tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los
afectados. Existen diversas investigaciones con el objetivo de
impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente
obtener la cura. El tratamiento de las manifestaciones incluye:

-neurolépticos típicos (haloperidol), neurolépticos atípicos

(olanzapina), benzodiazepinas, o la tetrabenazina para controlar
los movimientos anormales de la corea

-Agentes antiparkinsonianos para hipocinesia y rigidez

-Drogas psicotrópicas o algunos tipos de medicamentos

antiepilépticos para aliviar los problemas mentales como
depresión

-Ácido valproico para alivio de ciertos movimientos anormales

5.2.1.2.1.2.1. 1. 3. PROCESOS NEOPLASICOS

5.2.1.2.1.2.2. PERDIDA DE FUNCION

5.2.1.2.1.2.2. 1. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

 DEFINICION: incapacidad de eliminar la lipoproteína de baja

densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un
nivel alto de colesterol LDL en la sangre.
  ETIOLOGIA: defecto en el cromosoma 19

 CLINICA:

-Piel. Los lugares más comunes donde se producen los depósitos

de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También
pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.

-Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el

tendón de Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.

-Ojos. Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un

arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo.
Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede
ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia
familiar.

 DIAGNOSTICO:

-Clinica

-Laboratorio: niveles de cLDL>190mg/dl o bien con

cLDL>150mg/dl

-Genética

 TRATAMIENTO:

-Estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia que el

hígado necesita para producir colesterol. Algunos ejemplos son
atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina
(Altoprev), pitavastatina (Livalo), pravastatina, rosuvastatina
(Crestor) y simvastatina (Zocor).

-Ezetimiba (Zetia). Este medicamento limita la absorción del

colesterol contenido en los alimentos que comes. Si las estatinas
no reducen el colesterol lo suficiente, los médicos suelen
recomendar que se agregue ezetimiba.

-Inhibidores de la PCSK9. Estos nuevos medicamentos

(alirocumab [Praluent] y evolocumab [Repatha]) ayudan al
hígado a absorber más colesterol LDL, lo que reduce la cantidad
de colesterol que circula en la sangre. Se inyectan bajo la piel
cada pocas semanas y son muy caros.9

5.2.1.2.1.2.2. 2. EDEMA ANGIONEUROTICO

 DEFINICION: edema de la dermis profunda y de los tejidos

subcutáneos. Suele deberse a una reacción aguda mediado por
bradicinina

 ETIOLOGIA: deficiencia o la disfunción del inhibidor de C1

  CLINICA:

-Tiende a desarrollarse durante horas a unos pocos días

-No se acompaña de otras manifestaciones de reacciones

alérgicas

 DIAGNOSTICO:

- clínica

- niveles de inhibidor de C1 para verificar la deficiencia de

inhibidor de C1

- porfirinas sanguíneas y fecales

 TRATAMIENTO:

- Para el angioedema relacionada con un inhibidor de la ECA,

ocasionalmente plasma fresco congelado y concentrado de
inhibidor de C1

5.2.1.2.2. CROMOSOMICAS

5.2.1.2.2. 1. NUMERICAS

5.2.1.2.2. 1. 1. ANEPLOIDIAS

5.2.1.2.2. 1. 1. 1. MONOSMIAS

5.2.1.2.2. 1. 1. 1. 1. SINDROME DE TURNER

 DEFINICION: solamente un cromosoma X en cada

célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas
X en cada célula) o cuando un cromosoma X le falta un
pedazo o tiene una estructura anormal en unos de los
cromosomas X. afecta solamente a las personas de
sexo femenino

 ETIOLOGIA: error aleatorio en la división celular

 CLINICA:

- Antes del nacimiento: una acumulación importante

de líquido en la parte trasera del cuello u otras
acumulaciones de líquido anormales
(edema),anomalías cardíacas, riñones anormales

- En el nacimiento o durante la niñez: cuello ancho o

palmeado,orejas de implantación baja,pecho ancho
con pezones de gran separación, paladar (techo de la
boca) alto y estrecho, brazos que giran hacia afuera de
los codos, uñas de manos y pies angostas y hacia
arriba, inflamación de las manos y los pies,
 especialmente en el nacimiento, estatura ligeramente
menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el
crecimiento, defectos cardíacos, línea del cabello baja
en la parte posterior de la cabeza, mandíbula inferior
retraída o pequeña, dedos de manos y pies cortos

- En la niñez, la adolescencia y la adultez:retraso en el

crecimiento, ausencia de períodos de crecimiento
acelerado en los momentos esperados en la infancia,
estatura adulta significativamente más baja que la
esperada para un integrante de sexo femenino de la
familia, imposibilidad de iniciar los cambios sexuales
esperados durante la pubertad, desarrollo sexual que
se "detiene" durante los años de adolescencia,
finalización precoz de los ciclos menstruales que no se
debe al embarazo, para la mayoría de las mujeres que
tienen el síndrome de turner, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

 DIAGNOSTICO:

-Clínico

- Imagen de un cariotipo del síndrome de Turner

- Prueba de ultrasonido

 TRATAMIENTO: Aunque no existe una cura para el

síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden
ayudar a mejorar sus síntomas:

- Hormona del crecimiento humano : Cuando se da en

la primera infancia, las inyecciones con hormona de
crecimiento llevan a un aumento de la estatura final
por unas pocas pulgadas comparadas con las mujeres
que no son tratadas.

- Terapia de reemplazo de estrógeno : Puede ayudar a

iniciar el desarrollo sexual secundario que
normalmente comienza en la pubertad(alrededor de
los 12 años)

5.2.1.2.2. 1. 1. 2. TRISOMIAS

5.2.1.2.2. 1. 1. 2. 1. SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

 DEFINICION: trisomía del cromosoma 13 (presencia de

un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo
correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo
normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46,
XY).
  ETIOLOGIA: ADN extra del cromosoma 13 en algunas o
en todas las células del cuerpo
 CLINICA:
- Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso
al nacer, con múltiples malformaciones. Las
alteraciones características afectan al sistema nervioso
central, corazón y riñones.
-En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave
e impide el desarrollo de las funciones básicas del
individuo.
-El cráneo presenta microcefalia con un cerebro
morfológicamente anormal, la cara presenta
anormalidades de los globos oculares, la nariz es
aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y
palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación
baja con sordera total por alteraciones del sistema
nervioso central.
-En el tórax pueden localizarse anomalías graves
cardiacas y de los grandes vasos.
-En el abdomen suelen presentar anomalías de las
vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del
aparato genital.
-También en las extremidades presentan
malformaciones en los dedos de manos y pies y
displasia de caderas junto con malformaciones de la
columna vertebral.
 DIAGNOSTICO:
 -Clinica
- genético preimplantacional
- cariotipo para ver el mapa de cromosomas
- amniocentesis (para examinar el líquido amniótico)
-la funiculocentesis, prueba en la que se realiza un
punzamiento de los vasos sanguíneos del cordón
umbilical.

 TRATAMIENTO: o existe ningún tratamiento que pueda

curar la trisomía 13, únicamente existen cuidados
paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo
producto de los síntomas

5.2.1.2.2. 1. 1. 2. 2. SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18

 DEFINICION: tercera copia del material del cromosoma

18, en lugar de las 2 copias normales
 ETIOLOGIA: cromosoma 18 adicional
 CLINICA:
 Actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña
y una sola arteria umbilical. El tamaño prenatal y al
nacer es marcadamente pequeño para la edad
gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada del
músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es
débil y se observa disminución de la respuesta al
sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las
hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula
pequeñas; todas estas características confieren un
aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la
microcefalia, el occipital prominente, las orejas
malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y
un esternón corto. Puño con el dedo índice sobre el
tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del quinto dedo
a menudo está ausente. Los pliegues cutáneos
redundantes, en especial en la nuca, son frecuentes.
Las uñas de los dedos de las manos son hipoplásicas, y
el dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia,
en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son
frecuentes. También es habitual la cardiopatía
congénita grave, en especial la persistencia del
conducto arterioso y las comunicaciones
interventriculares. Es frecuente observar anomalías
pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de la pared
abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden
tener testículos no descendidos. Las manifestaciones
musculares comunes son hernias o diástasis de los
músculos rectos de la pared abdominal.
 DIAGNOSTICO:
-Clinica
- Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis
prenatal con análisis citogenético del cariotipo, FISH
(fluorescent in situ hybridization), y/o estudio
cromosómico de micromatrices
- ecografía
- prueba de cribado prenatal no invasiva

 TRATAMIENTO: No hay un tratamiento específico

5.2.1.2.2. 1. 1. 2. 3. SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21

 DEFINICION: error en el proceso que replica y luego

divide los pares de cromosomas durante la división
celular, error que lleva a heredar una copia extra total
o parcial del cromosoma 21 de uno de los
progenitores.
 ETIOLOGIA: cromosoma 21 adicional separado
(trisomía 21)
 CLINICA:
Recién nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara
vez lloran y presentan hipotonía. La mayoría tiene un
perfil facial plano (en particular, aplanamiento del
puente nasal), pero algunos no tienen características
faciales evidentemente inusuales al nacer y luego
desarrollan rasgos faciales típicos más notables
durante la lactancia. Son frecuentes el occipital
aplanado, la microcefalia y piel redundante alrededor
de la nuca. Los ojos presentan una forma oblicua hacia
arriba, y suele haber pliegues epicánticos en los
ángulos internos. Pueden observarse manchas de
Brushfield (manchas grises o blancas que remedan
granos de sal alrededor de la periferia del iris). La boca
a menudo se mantiene abierta con una lengua
prominente y con surcos, que puede carecer de la
fisura central. Las orejas suelen ser pequeñas y
redondeadas.
Las manos son a menudo cortas y anchas, y a menudo
tienen un pliegue palmar transversal único. Los dedos
suelen ser cortos, con clinodactilia (curvatura) del
quinto dedo, que con frecuencia tiene solo 2 falanges.
Los pies pueden tener una amplia separación entre el
primer y segundo dedo (signo de la sandalia), y a
menudo hay un pliegue plantar que se extiende hacia
atrás por el pie.
- En la infancia, suele haber conducta sugestiva de
trastorno de déficit de atención/hiperactividad, y se
observa mayor incidencia de comportamiento autista
(en particular, en niños con discapacidad intelectual
profunda)
-Asosiado a lactantes con enfermedad de Hirschsprung
tienen retraso en la eliminación de meconio y atresia o
la estenosis duodenal
 DIAGNOSTICO:
- Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis
prenatal con análisis del cariotipo.
-Cariotipo posnatal (si no se efectuó cariotipo prenatal)
´
- Ecografía fetal
-Pruebas de cribado materno en suero
-Detección sistemática prenatal no invasiva
 TRATAMIENTO: No es posible curar el trastorno de
base. El tratamiento depende de las manifestaciones
específicas
5.2.1.2.2. 1. 1. 2. 4. SUPER MACHO O 47XXY

 DEFINICION: cromosoma Y extra, además del

cromosoma Y que heredaron de su padre
 ETIOLOGIA: cariotipo 47, XYY,
 CLINICA:
- Hipotonía (disminución del tono muscular)
- Retraso en el desarrollo de habilidades motoras,
como caminar o gatear.
- Retraso o dificultades en el habla
- El dedo meñique de su mano se vuelve muy curvado
(conocido como clinodactilia)
- Aumento de la distancia de los ojos de la persona
afectada (lo que se denomina hipertelorismo).
- Acné quístico durante la pubertad
- Autismo
- Problemas de concentración y atención
- Problemas emocionales o de comportamiento
- Temblores de manos o movimientos musculares
involuntarios
- Estatura más alta que el promedio de sus
compañeros
- Infertilidad
 DIAGNOSTICO:
-Clínica
- Análisis cromosómico o pruebas prenatales no
 TRATAMIENTO: No tiene cura, pero hay opciones de
tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas
específicos.

5.2.1.2.2.1.1.2.5. SUPER HEMBRA O 47XXX O SÍNDROME

TRIPLE X

 DEFINICION: cromosoma X adicional debido a un error

en la división celular, es decir, se agrega a cada célula
un cromosoma X extra.
 ETIOLOGIA: cariotipo 47, XXX
 CLINICA:
- Estatura más alta de lo normal
- Baja masa muscular
- Pliegues verticales generalmente en las esquinas
internas de los ojos (pliegues epicántico o
hipertelorismo)
- Trastornos en habilidades motoras y del habla
- Escoliosis
- Dedos curvados
 - Cabeza pequeña y volumen cerebral pequeño
- Mucha distancia entre los ojos

- Problemas académicos y sociales

- Problemas de aprendizaje, memoria y procesamiento
de la información
- Problemas de riñón
- Algo de retraso mental
- Ataques repentinos como epilepsia
- Ansiedad
- Depresión
- Autoestima baja
- Cociente intelectual inferior a 20
- Autismo
 DIAGNOSTICO:
-Clínica
- prueba prenatal de la amniocentesis
- test no invasivo
 TRATAMIENTO: Hasta ahora no hay cura para el
síndrome de 47 XXX, y no hay manera de eliminar el
cromosoma X extra que está presente en las células de
una mujer afectada

5.2.1.2.2. 1. 1. 2. 6. SINDROME DE KLINELFELTER O XXY

 DEFINICION: afección genética bastante frecuente que

solo afecta a las personas de género masculino.
 ETIOLOGIA: cromosoma X extra
 CLINICA:
- estatura alta y cuerpo menos musculado
-caderas más anchas y piernas y brazos más largos
-senos más desarrollados (una afección denominada
ginecomastia)
-huesos más débiles
-menor nivel de energía
-testículos y pene de menor tamaño
-retraso de la pubertad o pubertad incompleta
(algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)
-menor vello facial y corporal después de la pubertad
 DIAGNOSTICO:
-Clínica
- análisis cromosómico (cariotipo)
 TRATAMIENTO:
- Reemplazo de testosterona (aproximadamente la
mitad de las personas con SK tienen niveles bajos de
testosterona, que pueden aumentar al tomar
testosterona suplementaria. El aumento del nivel de
 testosterona puede ayudar a las personas afectadas a
desarrollar sus músculos, a tener una voz más
profunda y a desarrollar el vello facial y corporal.
También puede aumentar el deseo sexual, aumentar
los testículos, mejorar el estado de ánimo, la
autoimagen y el comportamiento, así como también
puede proteger contra la osteoporosis y disminuir los
riesgos de enfermedades autoinmunes y de cáncer de
mama)
-Cirugía de eliminación o reducción mamaria
-Intervenciones educativas adecuadas para mejorar el
desempeño escolar. Los niños con el síndrome de
Klinefelter pueden calificar para servicios especiales
que pueden ayudarlos en la escuela, y los maestros
también pueden ayudar al usar ciertos métodos
especiales en las clases, como dividir las tareas
mayores en varias tareas menores.
-Varias formas de terapia tales como terapia física, del
habla, ocupacional, conductual, de salud mental y
terapia familiar, pueden ayudar a reducir o eliminar
algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter,
como el tono muscular deficiente; problemas de habla
y lenguaje; o baja autoconfianza

5.2.1.2.2. 1. 1. 3. POLISOMIAS

5.2.1.2.2. 1. 1. 3.1.48XXXY

5.2.1.2.2. 1. 1. 3.2. 49XXXXY

5.2.1.2.2. 1. 2. POLIPLOIDIAS

5.2.1.2.2. 1. 2. 1. TRIPLODIAS

5.2.1.2.2. 1. 2. 2. TETRAPLODIAS

5.2.1.2.2. 2. ESTRUCTURALES

5.2.1.2.2. 2. 1. DELECCION

5.2.1.2.2. 2. 1. 1. SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN O ÍNDROME DE

PITT-ROGERS-DANKS (PRDS) O SÍNDROME DE PITT

 DEFINICION: rara enfermedad causada por una anormalidad

cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto
 ETIOLOGIA: deleción (pérdida de material genético) en el brazo
corto del cromosoma 4 (del.4p16.3), incluyendo al menos una
parte de los genes LETM1 y WHSC1.
 CLINICA:
discapacidad intelectual profunda. También pueden presentar
epilepsia, una nariz ancha o picuda, defectos del cuero
 cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o
fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido y desarrollo óseo
retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos
(criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición
habitual (hipospadias). Algunos niños sufren una deficiencia
inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de
combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren
durante la infancia.
 DIAGNOSTICO:
- Pruebas cromosómicas
 TRATAMIENTO:El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
es sintomático.

5.2.1.2.2. 2. 1. 2. SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRIDUCHAT

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 1. 3.RIN 14

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 2. MICRODELECCION

5.2.1.2.2. 2. 2. 1. SINDROME DE PRADER WILLI

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 2. 2. SINDROME DE ANGELMAN O SINDROME DE LA

MARIONETA FELIZ

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:
 5.2.1.2.2. 2. 2. 3. SINDROME DE DI GEORGE

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 2. 4. SINDROME DE DIEKER MILLER

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 3.TRANSLOCACION

5.2.1.2.2. 2. 3.1. TRANSLOCACION ROBERSONIANA t(13q-14q)

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 3.2. TRANSLOCACION ROBERSONIANA t(14q-21q)

5.2.1.2.2. 2. 3.3. LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA

5.2.1.2.2. 2. 3.4. LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 4.ISOCROMOSOMAS

5.2.1.2.2. 2. 5.INVERSION

5.2.1.2.2. 2. 6.ROTURA

5.2.1.2.2. 2. 6.1. XERODERMIA PIGMENTOSA

  DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 6.2. SINDROME DE LA ATACSIA TELANGIECTASIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 6.3. ANEMIA DE FANCONI

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 6.4. SINDROME DE BLOOM

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 6.5. SINDROME DE LYNCH O SINDROME DE COLORRECTAL

HEREDITARIA POLIPOSICO

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.2. 2. 7.DUPLICACION

5.2.1.2.3. GENOMICAS

5.2.1.2.3. 1. HEREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE

5.2.1.2.3. 1. 1. EPIDERMOLISIS BULLOSA O NIÑO MARIPOSA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 2. ACONDROPLASIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 3. SINDROME DE MARFAN

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 4. OSTEOGENESIS IMPERFECTO O NIÑO DE CRISTAL

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 5. NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 6. DEFICIENCIA DE ALFA ANTITRIPSINA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
  CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 7. ACROCEFALOSINDACTILIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 8. ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 9. SINDROME DE ALPOR

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 1. 10. SINDROME DE BOR

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.3.1.11. BRAQUIDACTILIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:
5.2.1.2.3. 2. HEREDITARIA AUTOSOMICA RECESIVA

5.2.1.2.3. 2. 1. FIBROSIS QUISTICA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 2. FENILCETONURIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 3. ALBINISMO

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 4. HEMOCROMATOSIS

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 5. ALCAPTONURIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 6. ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITICA

  DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 7. ENFERMEDAD DE WILSON

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 8. PORFIRIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 2. 9. HIPOTIROIDISMO

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.HEREDITARIA LIGADA AL SEXO

5.2.1.2.3. 3.1. RECESIVA

5.2.1.2.3. 3.1.1. DISTRFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 2. HEMOFILIA A Y B

 DEFINICION:
  ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 3. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA GRAUL

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 4. SINDROME DE WISKOTT ALDRICH

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 5. DIABETES INSIPIDA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 6. SINDROME DE LESCH NYHAN

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 7. ICTIOSIS

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:
 5.2.1.2.3. 3.1. 8. DISPLASIA ECTODERMICA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 9. SINDROME DE MENKES O SINDROME DEL PELO RIZADO

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 10. DEFICIENCIA DE 6 GLUCOSA 6 FOSFATO

DESHIDROGENASA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3. 3.1. 11. FEMINIZACION TESTICULAR

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3.3.2. DOMINATE

5.2.1.2.3.3.2.1. SINDROME DE GOLTZ O HIPOPLASIA DERMICA FOCAL

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:
 5.2.1.2.3.3.2. 2. RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3.3.2. 3. INCONTINENCIA PIGMENTARIA

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.2.3.3.2. 4. SINDROME OROFACIODIGITAL

 DEFINICION:
 ETIOLOGIA:
 CLINICA:
 DIAGNOSTICO:
 TRATAMIENTO:

5.2.1.3. EFECTOS FUNCIONALES

5.3.1. BENEFICIOSAS: Para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia

(confiere una característica que favorezca en el entorno)

5.3.2. NEUTRAS: Sin efectos, no produce alteración observable

5.3.3. NOCIVOS: Aquellas que individualmente producen una alteración o defecto para el
individuo que la tiene.

5.3.3.1. LETALES

5.3.3.2. PATOLOGICOS

5.3.3.3. TERATOLOGICOS

5.2.1.4. AFECCION CELULAR

5.2.1.4.1. SOMATICAS: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan
de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular)

5.2.1.4.2. GERMINALES: son las que afectan a las células productoras de gametos
apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica
5.2.2. SECUENCIA: Patrón de anomalías en el que un solo defecto conocido en el desarrollo
provoca una cascada de anomalías posteriores

5.2.3. DEFECTO DE CAMPO: Patrón de anomalías causadas por la alteración de un campo de

desarrollo (una región del embrión que se desarrolla en un espacio físico contiguo)

5.2.4. ASOCIACIÓN: Dos o más anomalías que no están patogenéticamente relacionadas y

ocurren juntas con más frecuencia de lo esperado por casualidad

CAPITULO VI

PREVENCION
CONCLUSION
BIBLIOGRAFIA

1. https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
2. http://biogeo.esy.es/BG4ESO/mutaciones.htm
3. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=1473&sectionid=102743219#1118679079
4. https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/
clasificacion
5. https://biologia-geologia.com/biologia2/111_mutaciones.html
6. https://secal.es/wp-content/uploads/2014/10/07-GENETICA-Pba-2.pdf.pdf
7.