MALFORMACIONES CRÁNEOFACIALES:

Dra. Lorena Bravo

Introducción

Definición (OMS): Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional

o molecular, presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde) externa o
interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple

Una gran parte de los síndromes congénitos tienen manifestaciones bucofaciales

características. Por lo cual la presencia de anomalías menores en esta región,
hacen sospechar una o más malformaciones menores o presencia de un síndrome
genético identificable

Clasificación:

1. Severidad :
• Anomalías Mayores: Son defectos de nacimiento con
consecuencias médicas o sociales para los niños afectados.
Pueden presentarse al nacer o más tarde.

Ejplo: Paladar Fisurado, Labio leporino

• Anomalías Menores Defectos de nacimiento no significativos

para la salud ni socialmente

Ejplo: Paladar ojival, frenillo oral anormal, etc…

2. Patogenia :

• Deformación: Resultado de un efecto mecánico sin defecto

morfogénico de base. Ocurre secundariamente a la presión
ejercida por masas intrauterinas

Ejplo: embarazo gemelar, constricción pélvica.

• Disrupción: Resultado de la destrucción de una estructura

normalmente formada. Falta de continuidad anatómica de uno
o varios tejidos.
 • Malformación: Alteración intrínseca del tejido afectado. No es
frecuente encontrar defectos aislados, generalmente hay
relación de 2 ó más tejidos vecinos. (secuencia morfogénesis)

• Displasia: Defecto primario resultado de la diferenciación y

organización de un tejido

3. Presentación clínica

• Defecto único : Afecta a un solo órgano. Corresponden a la

mayoría de los defectos congénitos

• Ejplo: fisura del labio o palatina.

• Defectos múltiples Defectos que afectan a múltiples órganos

Se subclasifica en:

1. Síndrome
2. Asociación
3. Secuencia
4. Complejo Malformativo

1.-Sindrome:

Conjunto de defectos que ocurren juntos con alteración de varias áreas del
desarrollo y con intima relación etiopatogénica.

2.- Asociación:

Anormalidades múltiples que se asocian no al azar, en las que el vínculo entre los
diferentes componentes no es lo suficientemente fuerte para llamarlo síndrome.
Sin etiología específica común.

3.- Secuencia:

Conjunto de anomalías múltiples con la particularidad de que todos los defectos

observados derivan de uno de ellos, conocido o supuesto, que desencadena una
secuencia de errores secundarios y terciarios durante la morfogénesis.

4.- Complejo Malformativo:

2 ó más malformaciones vecinas provenientes del mismo origen embrionario o
secuencial

Etiopatogenia:

1. Factores genéticos
2. Factores Ambientales
3. Factores Idiopáticos

1.-F. genéticos:

ž 90% de malformaciones

ž La transmisión de ciertos rasgos y enfermedades se divide en 2 categorías:

— Monogénica o de transmisión simple

○ Autosómica dominante

○ Autosómica recesiva

○ Ligada al cromosoma X

— Enfermedad genéticamente compleja o multifactorial

○ Sin modelo claro de herencia, tienden a incidir en

determinadas familias.

2.- F .Ambientales/Externos:

ž Responsables del 10% de enfermedades congénitas.

ž Total o parcialmente responsables de algunas enfermedades congénitas.

ž Inherentes al ambiente materno o agentes externos:

— Medicamentos durante el embarazo

— Enfermedades infeccionas maternas en el período prenatal temprano

ž Estos agentes producen sus efectos por:

 — Muerte celular

— Alteración de tejidos en crecimiento

— Interferencias en diferenciación celular

ž Su efecto depende: Tiempo de exposición, en relación la fase de desarrollo

y su dosis.

Entre estos factores se incluyen,

a.- drogas/medicamentos:

— Alcohol

— Medicamentos anticonvulsionantes.

— Antitiroideos

— Litio (trastorno Bipolar)

— Talidomida

b.- Las infecciones congénitas: Durante la vida fetal, pueden afectarse por MO que
atraviesan la placenta y a través del flujo sanguíneo fetal actúan como agentes
teratogénos Producen:

○ Muerte fetal

○ Aborto

○ Desarrollo de anomalías congénitas.

Como ejemplo, podemos citar: Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Herpes simple

Varicela, Sífilis Congénita.

c.- Desordenes Maternos: Enfermedades maternas durante la gestación que no

son controladas.

Ejplo: Diabetes mellitus, Hipertermia materna período prenatal, Fenilcetonuria

d.- Agentes físicos: Exposición prenatal a agentes tales como: Rayos X, Radiación
ionizante

Los defectos dependen de:

 ○ Edad gestacional

○ Dosis recibida absorbida por el feto

- Dosis de exposición menor a 0.05 Gray de radiación, sin asociación

Malformaciones  Craneofaciales  más  comunes:

Fisura  labioalveolar  y  pala7na:

ž Anomalía congénita más frecuente.

ž 15% de las malformaciones cráneofaciales.

ž Comprende la fisura de estructuras faciales y/o fisuras de orales.

ž Constituyen deficiencias estructurales congénitas por FALTA DE

COALESCENCIA entre algunos de los procesos faciales embrionarios en
formación

ž Se forman por un error en la unión de los procesos nasomedial y

nasolateral

• FISURA LABIAL CENTRAL: No se fusionan los Procesos Nasomediales en

la L 1/2

• FISURA LABIAL LATERAL: No se fusionan Proceso Nasomedial con

Proceso Maxilar

• FISURA PALATINA: No se fusionan Procesos Palatinos entre sí con el

Tabique Nasal Hay comunicación de la cav. Bucal con las fosas nasales.

CLASIIFICACION:

• Unilateral

• Premaxila queda unida a uno de los procesos maxilares

• Bilateral

• Maxilar queda dividido en 3 porciones:

 • - 2 segmentos maxilares

• - Premaxila y vómer

Según lo descrito por Fogh-Anderson, 1942, se clasifican según su relación con el

foramen incisivo.

• Grupo I: Preforamen

• Afecta la premaxila

• Grupo II: Postforamen

• Detrás del foramen incisivo

• Grupo III: Transforamen

• Desde premaxila hasta paladar blando

Los 3 grupos pueden ser uni o bilaterales.

Según la clasificación clínica de IOWA:

• Grupo 1 Hendidura de labio

• Grupo 2 Hendidura palatina secundaria

• Grupo 3 Hendidura de labio, alveolo y paladar (Completa)

• Grupo 4 Hendidura paladar primario y labio

• Grupo 5 Mixto

Otra clasificación utilizada para las fisuras es la Clasificación clínica, Tolarova y

Cervenka, en la cual se describen,

• Fisura Típica Labio uni o bilateral y del paladar

• Fisura Atípica: Labio unilateral media o bilateral oblicua

Es más frecuente que se presente paladar fisurado en casos de fisura labial
bilateral que unilateral

En definitiva constituyen un problema anatomica que conlleva una serie de

alteraciones y defectos a nivel:

Deglutorio, Foniátrico, Esquelético, Dental y Psicológico

Frecuencia:

ž Prevalencia: 1:1000 recién nacidos.

ž Localización: Más frecuente la afectación del labio con o sin afectación

palatina, que el paladar exclusivamente

ž Más frecuente: Fisura unilateral, Fisura lado izquierdo

ž Fisura de labio bilateral: Es más frecuente asociada a fisura palatina. Tiene

mayor relación con la herencia y con síndromes malformativos.

ž Según sexo:

Los hombres padecerían 60% de los casos de fisura de labio

Las mujeres presentan el 60% de casos de fisura palatina aislada

ž Edad de los padres: Se relaciona con mayores índices. Principalmente

edad del padre.

Su etiología no se ha determinado con exactitud. Correspondería a rasgo

poligenético y multifactorial. Entre los factores predisponentes se han
idnetificado: tabaco y alcohol.

SIndromes Craneofaciales:

A.- Disostosis Craneofaciales:

A.1.- Treacher Collins

Sinonimia: Disostósis Mandíbulofacial

Definicion: Enfermedad congénita que afecta a las estructuras que se desarrollan

a partir del 1° Arco Branquial y en menor grado del 2° Arco Branquial
Manifestaciones clínicas: Aspecto facial característico: Fisura a nivel del hueso
malar o ángulo orbitario externo con hundimiento de los huesos de la mejilla,
pabellones auriculares deformados:

Hipoplasia del Arco Cigomático, hipoplasia mandibular

Malformaciones auriculares: anormalidades del oído externo hasta ausencia total

Frecuente Fisura palatina

Perdida de la audición

Macrostomia (Amplitud excesiva de la boca)

Coloboma del párpado inferior

Pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas

Nivel de inteligencia normal, 5% retraso mental

A.2.- Disostosis Cleidocraneal:

Sinonimia: Displasia Cleidocraneal, Displasia osteodental

Definición: Se caracteriza por crecimiento anormal de los huesos de la cara, cráneo y

clavícula

Etiología: Se hereda con carácter autosómico dominante; 40% casos: mutación

espontánea; incidencia: 1:100.000 individuos

Manifestaciones clínicas: ausencia uni o bilateral de clavícula con defectos

musculares asociados.

A nivel craneal, sus manifestaciones son: Cierre tardío de las suturas del cráneo,
Abombamiento frontal, parietal y occipital por lo cual se aprecia una cara más
pequeña, Base nariz ancha, puente nasal hundido

A.3.- Microsomía Hemifacial:

Sinonimia: Sindrome de Goldenhar, Sindrome del 1° y 2° arco Branquial, Displasia

facial lateral, Microsomía facial uni o bilateral
Definición: Malformación congénita del desarrollo de la cara afecta las estructuras
que derivan del 1° y 2° arco branquial

Generalmente UNILATERAL, 15-30% BILATERAL

Etiología: Casos Esporádicos, generaciones sucesivas Se produce por una

anomalía en la migración de las células de la cresta neural a nivel de la
extremidad cefálica, provocando dismorfosis de los tejidos derivados del 1° y 2°
arco Branquial

Prevalencia: 1:3500 nacimientos

Manifestaciones clínicas:

Amplio y complejo espectro, hipoplasia unilateral del esqueleto craneofacial y su

repercusión en tejidos blandos Afectación del pabellón auricular y conducto
auditivo externo.

Afectación del cóndilo y rama mandibular, Retrognatismo Mandibular, Desviación

del mentón, Angulo Goníaco Abierto, Parálisis Facial Congénita, Musculatura
Hipoplasica , Hipotrofia o agenesia de la Parótida, Alteraciones de la piel

A-4.-Craneosinostosis:

Definición: Cuadro clínico secundario al cierre prematuro de una o varias suturas

craneales originando una deformidad de la bóveda y base de cráneo.

Prevalencia: 3-5: 1000 recién nacidos (caso aislado, no sindrómico)

Puede presentarse como:

• Simple/ aislada

• Más frecuentes (85%)

• No ligado a herencia

• Afecta a una de las 6 principales suturas

• Sindrómica

• Más de 180 sdmes(15%)

• Son muy deformantes, asociadas a anomalías en otras zonas del

cuerpo.
La principal diferencia entre ambas es que en la simple al corregir la sutura
cerrada, el cerebro continua creciendo con normalidad, en la sindrómica no ocurre
un desarrollo normal.

Sindrómicas más comunes:

- Sindrome de Crouzon/ dosistosis craneofacial

Afecta las suturas coronales, sagital y lambdoidea

Prevalencia: 1:25.000 nacimientos

Hereditaria autosómica dominante

Características Clínicas:

Hipoplasia maxilar superior, Exoftalmia, Hipertelorismo, Abultamiento frontal

- Sindrome de Apert/ acrosindactilia:

Corresponde a una sinostosis progresiva de la sutura de la base de cráneo,

órbita y maxilar, falta de la sutura metópica y sagital.

Factor de riesgo: edad paterna

Prevalencia: 1.2: 100.000 nacimientos

Caracteristicas clínicas:

Sindactilia manos y pies (ósea o subcutánea), Hipoplasia maxilar AP y

transversal, Hipertelorismo, Exolfaltmia

- Sindrome de Pfeiffer

Displasia Ectodérmica Anhidrótica/ Hipohidrótica:

Definición: Se agrupan una gran variedad de cuadros clínicos que como rasgo en
común presentan afectación de uno o varios componentes derivados del
ECTODERMO

Manifestaciones clínicas: triada caracterisica

Ø HIPOHIDROSIS

Ø HIPOTRICOSIS
 Ø HIPODONCIA(OLIGODONCIA)

Síndrome Pierre Robin o Secuencia Pierre Robin:

Caracterizada por la tríada:

1.- FISURA PALATINA

2.- HIPOPLASIA MANDIBULAR

3.- GLOSOPTOSIS (desplazamiento hacia atrás de la lengua)

Prevalencia: 1: 8.500 nacidos 1: 20.000 nacidos Forma aislada o asociado a

síndrome respectivamente

Características clínicas: Glosoptosis, Hipoplasia Mandibular, Hipodoncia

Mandibular, Fisura palatina (no compromete labio), Paladar ojival

Síndrome de Down: (Trisomía 21)

Definición: Trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable

de retraso mental y rasgos físicos como disfunciones orales y oclusivas

Principal causa de discapacidad psíquica congénita

Presenta 3 variables genéticas:

1.- trisomía 21 completa (94%)

2.- Mosaicismo normal/ trisomía 21(2.4%)

3.- Casos de traslocación (3.3%)

Manifestaciones clínicas: se describen Retraso mental, Baja estatura, Cabeza y

boca pequeña, Hipotonía muscular, Hendiduras palpebrales oblicuas, Pliegue
palmar único, Hipermovilidad articular, Alteraciones bucodentales (retraso eruptivo,
macrodoncia, macroglosia), maloclusiones