Enfermedad de Huntington

Presentado:
Daniel Alejandro Ciro Carvajal
 Enfermedad de Huntington

George Huntington https://sosteachercr.com/area-cognitiva-que-

subareas-debemos-diagnosticar/
https://www.madrimasd.org/blogs/biocienciatecnologia/2018/07/26/134057

1872
 Epidemiología

9.72
6.37
0.42

0.05- 1.84

7.53
Manifestaciones clinicas
 Una persona afectada con
EH , puede transmitir la
enfermedad a su
descendencia con un 50%
sin diferencia entre sexos.

autosomica-dominante
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/herencia-
 Brazo corto
del GEN IT-15
cromosoma 4. (HTT)
( 4p16.3)

Consiste en la
repeticion
anormal del
triplete CAG
en el gen Codifica para
HTT la proteína
Huntingtina
Expresión proteica

https://www.lecturio.com/es/concepts/
enfermedad-de-huntington/
 Entrecruzamientos

50 % de los hijos son sanos 50 % Heterocigotos

50% de los hijos presentan la 50% Homocigotos
enfermedad.

m m
La homocigocidad es posible.
M Mm Mm
M : Dominante
m mm mm
m : Recesivo
 Funciones de la proteína Huntingtina

En el exón 1 del gen IT-15, ● Función sináptica , esencial para controlar el

localizado en la región tráfico intracelular
4p16.37
● Rutas de señalización celular : degradación y
protección celular

● Regulación de la transcripción de algunos genes

● Homeostasis neuronal

Tomado de https://es.slideshare.net/Ma-
Huntington Sano Angelica/corea-de-hun
Inestabilidad de la repeticion condicionada por el sexo

Tomado de :https://www.youtube.com/watch?v=hNGnGSkWwno