PRINCIPIOS

Aproximaciones a las categorías de tumores: tumores gliales / glioneuronales de tipo pediátrico y ependimomas
 Nomenclatura tumoral

Modificaciones en el tema

los nombres deben ser lo más simples posible y

que solo debían usarse la ubicación, la edad o
modificadores genéticos con clara utilidad
clínica
 Perfil de metilomas

muchos tipos y subtipos de

tumores del SNC pueden
identificarse de manera confiable
por su perfil de metiloma,

proporciona información
importante para la clasificación y
el diagnóstico de los tumores del
SNC
Calificación: números arábigos frente a números romanos

el grupo cIMPACT-Utrecht
recomendó (I) que los astrocitomas
mutantes en IDH cambien a un
sistema de clasificación dentro del
tumor y (II) que todos los grados de
tumores del SNC de la OMS
cambien a números arábigos para
disminuir la posibilidad errores.
TIPOS ESPECÍFICOS, SUBTIPOS, DEFINICIONES Y CRITERIOS DE CALIFICACIÓN
Criterios de diagnóstico para glioblastoma,
tipo salvaje de IDH.
Nomenclatura para astrocitoma, IDH-mutante, grados 2 a 4

la conversión a un solo
nombre (“Astrocitoma,
la discontinuación del término
IDHmutant”) con grados
“glioblastoma, IDHmutant”
arábigos asignados dentro del
tipo

la retención de características
histológicas; y la introducción
de un parámetro genético
( CDKN2A / B deleción
homocigótica) que connota
una designación de grado 4.
 Glioma difuso, mutante H3.3 G34

Definición: • una mutación sin sentido que intercambia glicina por arginina o valina en la
posición 34 de la proteína de histona H3.3 madura.

• un glioma de infiltración difusa con diferenciación astrocítica y características de

anaplasia, que incluyen actividad mitótica, proliferación microvascular y / o
Rasgos necrosis

característicos:
• Algunos casos pueden parecerse histológicamente a tumores embrionarios del
SNC; es decir, se componen de pequeñas células monomórficas densamente
empaquetadas con una alta proporción de núcleo a citoplasma y, a veces, sin
necrosis obvia o proliferación microvascular.
Glioma difuso, mutante H3.3 G34

• Nuevo tipo de tumor

• corresponde al grado IV de la OMS
Comentario • . En pacientes con glioma difuso mutante
G34, no se han definido los criterios de
: diagnóstico definitivos para separar estos
tumores en lesiones de grado III y IV de la
OMS.
Astrocitoma de alto grado con características
piloides
Definición:
• Un astrocitoma que muestra características histológicas de anaplasia junto con
una citología piloide y alteraciones frecuentes del gen de la vía MAPK

Rasgos característicos:
• puede surgir de Novo o de un precursor de grado inferior
• las mutaciones del gen de la vía MAPK son frecuentes y afectan con mayor
frecuencia a NF1, seguido de BRAF y FGFR1.
• La deleción homocigótica de CDKN2A / B y / o la mutación o pérdida de expresión
de ATRX son características adicionales comunes.

Comentario:
• distinto tanto del astrocitoma anaplásico definido histológicamente como del
astrocitoma pilocítico. Se utilizó el término "alto grado" en lugar de "anaplásico"
para evitar confusiones
 Astroblastoma, MN1- alterado
Definición: Neoplasia glial circunscrita con alteración de MN1 (generalmente una fusión
entre MN1 y BEND2).

Células cuboideas o columnares con crecimiento pseudopapilar o perivascular

variable, zonas anucleares perivasculares e hialinización vascular y pericelular.

Rasgos Expresión focal de EMA y podoplanina

característicos:

Comentarios: Tumores con morfología de astroblastoma sin evaluación del MN1: Astroblastoma
NOS.

Astroblastoma sin alteración de MN1 u otros genes: Astroblastoma NEC

Tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso
(DLGNT)
Rasgos
Definición: característicos Comentario:
:

Presentación en niños. Categoría: “tumores

Células similares a
Comúnmente diseminación neuronales y neurogliales
oligodendrocitos.
leptomeníngea difusa. mixtos”

IHQ: Frecuente expresión

Deleción del brazo del
de OLIG2, MAP2 y S100.
cromosoma 1p y alteración
Sinaptofisina (+) en células
de la vía MAPK (KIAA1549-
similares a
BRAF). Todos son de tipo
oligodendrocitos. GFAP:
IDH salvaje, no se asocia a
débilmente positivo /
IDH mutante.
negativo.
 Tumor mixoide glioneuronal

Rasgos
Definición: caracteristicos Comentario:
:
Tumor glioneuronal circunscrito.
Región septal (núcleos septales y, a
veces, el septum pellucidum), y
ocasionalmente en la sustancia Podría clasificarse en la categoría de
blanca periventricular o cuerpo "tumores neuronales y neuronal-glial
calloso. mixtos".

Células similares a oligodendrocitos

en estroma mixoide con mucina.
Gen PDGFRA.
Puede tener rosetas, neuropilo
vascular y neuronas flotantes.
Dx diferencial: tumor neuroepitelial
disembrioplásico cerebral (DNT). No
mutaciòn FGFR1 que caracterizan a
la mayoría de los DNT. Ni
Crecimiento lento. Tendencia a alteraciones BRAF, RAF1
diseminaciòn ventrcular. (astrocitomas pilociticos
 Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado de los jóvenes (PLNTY)
Definición:
Patrón de crecimiento difuso
con presencia frecuente de
componente
oligodendrogliales y
calcificación
Extensa positividad para
CD34
Anomalías de la vía MAPK
(FGFR2, FGFR3, BRAF)
Rasgos característicos:
Niños y adultos jóvenes.
Comentarios:
Asociaciòn con epilepsia
Categoría de "tumores
Elementos indistinguibles de
neuronales y neuronal-glial
gliomas difusos pueden estar
mixtos“
presentes (componente
astrocitico pleomórfico y
pseudorosetas)
 Tumor Neuronal multinodular y vacuolante (MVNT)

• Tumor neuroepitelial compuesto por elementos neuronales monomorfos en nódulos discretos y coalescentes,
con cambios vacuolares en las células tumorales y su matriz.
Definición:

• Alteraciòn de la via MAPK (MAP2K1).

• Neuronas intermedias a grandes dismorficas dispuestas aleatoriamente a lo largo de vasos sanguíneos
delgados. Mitosis ausente.
Rasgos • IHQ: (+) NF, antígenos asociados a neuronas HUC/HUD, OLIG2, SINAPTOFISINA citoplasmática débil. (-) GFAP,
característicos: Ki67 <1% ,

• se incluyó en la clasificación de la OMS de 2016, pero solo como un patrón histopatológico en el comentario
sobre los tumores de células ganglionares. La reunión de cIMPACT-Utrecht opinó que esto ahora debería
considerarse un tipo de tumor distinto y que podría colocarse dentro de la sección que cubre "Tumores
Comentarios: neuronales y neuronal-gliales mixtos" como una lesión de grado I de la OMS.
Ependimoma supratentorial fusión positiva YAP1-MAMLD1

Definición:

• Un ependimoma que surge en el compartimento supratentorial y

tiene una fusión entre YAP1 y MAMLD1

Rasgos característicos:

• Niños <3 años, ocasionalmente adultos. Predilecciòn en mujeres

• Grandes intraventriculares/paraventriculares con formación de
quistes prominentes.
• IHQ: negatividad para L1CAM y p65.
• Pronóstico favorable al compraralos con ependimomas con
fusión RELA
 Ependimoma de fosa posterior de tipo pediátrico / PFA

Definición: Rasgos característicos:

• Ependimoma de fosa posterior que • Principalmente bebes y niños
tiene un perfil de metilación de pequeños. Diferenciación
ADN de PFA y/o perdida de la ependimaria y la mayoría tiene
expresión nuclear de H3K27me características anaplásicas

Comentarios:
• Ganancia de cromosoma 19 es
reconocido como factor de peor
pronóstico
• 4-5% tienen la mutación H3K27M
sin convertirlos a glioma difuso de
línea media.
 Ependimoma de fosa posterior de tipo adulto / PFB

Definición: Rasgos característicos:

Ependimoma de fosa posterior Histologia similar a

que tiene un perfil de ependimoma de tipo Pronòstico mas favorable que
metilación de ADN de PFB y/o Adolescentes y adultos. pediatrico, la mayoría no ependimomas de tipo
retención de la expresión tiene características de pediatrico.
nuclear de H3K27me. anaplasia.
 Ependimoma espinal, MYCN amplificado

Rasgos
Definición: Comentarios:
característicos:
• La mayoría se • Perfil de metilación • Aunque se
localizan en la de ADN diferente a describió
medula espinal demás recientemente, las
torácica o cervical. ependimomas. características
• La mayoría tiene • Inmunoreactividad clínicas y
características nuclear para MYCN patológicas
anaplàsicas. puede ayudar en el combinadas
dx. sostienen que este
es un tipo de
tumor distinto.
 Neuroblastoma del SNC activado por FOXR2

Definición: Rasgos característicos: Comentarios:

a neoplasia embrionaria con células

neuroblásticas y / o neurocíticas,
ocurrencia variable de células
ganglionares y estroma rico en
muestran sobreexpresión de FOXR2 IHQ: + OLIG2 y SINAPTOFISINA. –
neuropilos, ganancia frecuente del
y NKX GFAP y VIMENTINA.
cromosoma 1q y activación del
factor de transcripción FOXR2 por
diversos reordenamientos
estructurales.
Tumor del SNC con duplicación tándem interno BCOR (SNC-BCOR ITD)

Comentarios:
• Categoria: Otros gliomas.

Rasgos característicos:
• Expresión variable de NeuN y
OLIG2.
Definición:
• Tumor maligno con duplicación
tandem interna BCOR exón 15.
• Células monótonas redondas de
núcleo oval
• Patrón de crecimiento sólido y
una red densa de capilares.
Ocasionalemnte pseudorosetas
perivasculares. Necrosis
empalizada es común
 Sarcoma CIC

Tumores sarcomatoides
CIC alterados se
La mayoría de sarcomas
recomienda que No se conoce implicación
intracraneales CIC tienen
pertenezcan a la pronóstica de alteración
NUTM1 como factor de
clasificación WHO 2019 CIC
fusión
de tejidos blando y
hueso.
 Resumen
entidades
tumorales
específicas del SNC
recientemente
reconocidas

Principios clave

Introducción de
nuevas tecnologias