GENÉTICA

TRISOMÍA 21 Y 18

R1MF SERGIO ANTONIO VALENCIA ZUÑIGA

 SÍNDROME DE DOWN TRISOMÍA 21

FUE DESCRITO EN 1866 POR JOHN LANGDON DOWN

PERO 1959 DONDE JEROME LEJEUNE INFORMÓ LA PRESENCIA DE UN

CROMOSOMA EXTRA

FRECUENCIA 1 EN 700 RECIÉN NACIDOS

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 FACTORES DE RIESGO

LA MAYORÍA DE LOS CASOS NO TIENEN UNA CAUSA

HEREDITARIA

EDAD MATERNA AVANZADA

ALREDEDOR DE 35 AÑOS 1/356

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 VALORACIÓN PRENATAL

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 CLÍNICA

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 CLÍNICA

● RETRASO MENTAL
● PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR ALZHEIMER

CARDIOPATÍA CONGÉNITA

● MÁS DEL 40% DE LOS CASOS

● DEFECTO DEL CANAL ATRIOVENTRICULAR
● COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
● ADULTOS: DISFUNCIÓN VALVULAR

GASTROINTESTINAL

● PÁNCREAS ANULAR
● MEMBRANA DUODENAL
● ENF. HIRSCHSPRUNG
 OTRAS COMPLICACIONES

LEUCEMIA (RIESGO 20 VECES MAYOR QUE LA POBLACIÓN NORMAL)

NIVEL INMUNOLÓGICO

TIMO PEQUEÑO Y DEFICIENCIA DE CÉLULAS T (SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES)

NIVEL ENDOCRINOLÓGICO

HIPOTIROIDISMO CLÍNICO COMO SUBCLÍNICO HASTA 40%

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 OTRAS EVALUACIONES

OFTALMOLÓGICAS

● CATARATAS
● ESTRABISMO
● DEFECTOS DE REFRACCIÓN

AUDIOLÓGICAS

● HIPOACUSIA

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 HIPOGONADISMO

LA FERTILIDAD PUEDE CONSERVARSE EN MUJERES, POR LO QUE ES IMPORTANTE

INFORMAR A LOS PADRES DE NIÑAS CON SINDROME DE DOWN LOS POSIBLES RIESGOS
POR ABUSO SEXUAL.

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 SUPERVIVENCIA

PUEDE LIMITARSE A LA PRESENCIA DE LOS

DEFECTOS CONGÉNITOS

LLEGA A VIVIR 60 AÑOS

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DIAGNÓSTICO CASTILLO V. URANGA R. ZAFRA G
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MEDIANTE

● OBTENCIÓN DE AMNIOCITOS FETALES O VELLOSIDADES CORIÓNICAS

● REALIZACIÓN DE CARIOTIPO

EL DX DEBE OFRECERSE A LAS MUJERES SIN ANTECEDENTES, PERO CON RIESGO

IDENTIFICADO O AQUELLAS QUE TUVIERON UN PRODUCTO PREVIO AFECTADO

CUANDO EL PRODUCTO PREVIO ES RESULTADO DE UNA TRANSLOCACIÓN

BALANCEADA EN ALGUNO DE LOS PADRES, EL RIESGO DE RECURRENCIA ES
SIGNIFICATIVAMENTE MAYOR Y PUEDE IR DESDE 5% EN EL CASO DE TRANSLOCACIÓN
14;21 PATERNA, HASTA 100% EN EL CASO DE TRANSLOCACIÓN 21;21 EN CUALQUIERA
DE LOS PROGENITORES,
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO NO TRATADO

CON DESARROLLO DE MACROGLOSIA E
HIPOTONÍA

SÍNDROME DE ZELLWEGER QUE PRESENTA

HIPOTONÍA, FACIES APLANADA CON EPICANTO Y
FISURAS PALPEBRALES HACIA ARRIBA, ADEMÁS
DE PLIEGUE TRANSVERSO.

TETRASOMÍA O PENTASOMIA DEL X

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TRISOMÍA 18 SX DE EDWARDS
 INTRODUCCION

FUE DESCRITA POR EDWARDS EN 1960

FRECUENCIA DE 1 EN 5000 A 7000 RECIEN

NACIDOS VIVOS

PREDOMINIO FRANCO AL SEXO FEMENINO (4:1

RESPECTO AL MASCULINO)

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 FACTORES DE RIESGO

EDAD MATERNA AVANZADA

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 TODOS LOS CASOS

RETRASO EN EL CRECIMIENTO INTRAUTERINO

TERCIO SON POSMADUROS

ANTECEDENTE POLIHIDRAMNIOS

HIPOMOTILIDAD FETAL DURANTE EL EMB.

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 RECIEN NACIDO

BAJO PESO

POCA GRASA SUBCUTÁNEA

LLANTO DÉBIL

HIPOTONÍA

ESPASTICIDAD DE LAS EXTREMIDADES

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 EL FENOTIPO

DOLICOCEFALIA

OCCIPUCIO PROMINENTE

DIÁMETRO BITEMPORAL ESTRECHO

BOCA PEQUEÑA

MICROGNATIA

PABELLONES AURICULARES SON

DISPLÁSICOS CON HELIX DESPLEGADO Y
ROTACIÓN POSTERIOR “FAUNESCO”

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 FENOTIPO

TÓRAX ESTRECHO

● ESTERNÓN CORTO

A NIVEL GENITAL

● CRIPTORQUIDIA
● MUJERES CON CLITORIS PROMINENTE

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 FENOTIPO

MIEMBROS SUP TIENDEN A LA FLEXIÓN

ATRAPAMIENTO DEL DEDO PULGAR CON

SOBRELAPAMIENTO DEL RESTO DE LOS DEDOS

LOS PIES PRESENTAN FLEXIÓN DE PRIMEROS

DEDOS, CON UÑAS HIPOPLÁSICAS DE
IMPLANTACIÓN PROFUNDA, LOS TALONES
PROMINENTES, LO QUE DA LUGAR A PIES EN
MECEDORA O EN POLET

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ÓRGANOS INTERNOS

DESCARTAR

CARDIOPATÍA CONGÉNITA

● DISPLASIA POLIVALVULAR
● COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
● PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO

UROGENITAL

● RIÑÓN EN HERRADURA

GASTROINTESTINAL

● DIVERTÍCULO DE MECKEL
● ATRESIA ESOFAGICA CASTILLO V. URANGA R. ZAFRA G
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 A NIVEL FUNCIONAL

TODOS PRESENTAN

RETRASO GLOBAL DEL NEURODESARROLLO

DEPENDEN EN SU TOTALIDAD DE SUS CUIDADORES

ESPASTICIDAD PERMANENTE

● CRISIS CONVULSIVAS
● CRECIMIENTO COMPROMETIDO.

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RECIEN NACIDO VIVOS

SON EXCEPCIONALES EL 90% SE PIERDEN DE MANERA ESPONTÁNEA DURANTE LA

GESTACION.

ETAPA POSTNATAL

● PROMEDIO DE VIDA SON 60 DÍAS

○ RANGO DE 40H A A 18 MESES.
● SOLO 5% SOBREVIVE DESPUÉS DEL PRIMER AÑOS
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SE A OBSERVADO QUE EL 95% DE LOS CASOS DE TRISOMÍA 18 COMPLETA SE DEBE N A

NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS MATERNA Y QUE LA MÁS DE LA MITAD DE ESTA NO
DISYUNCIONES SUCEDEN DURANTE MEIOSIS II.
DIAGNOSTICO PRENATAL

SE PUEDE SOSPECHAR

● RETRASO DEL CRECIMIENTO

● POLIHIDRAMNIOS
● ARTERIA UMBILICAL UNICA
● TRIPLE MARCADOR SERICO CON LOS TRES PARAMETRIS BAJOS (ALFA
FETOPROTEINA, ESTRIOL NO CONJUGADO Y GONADOTROPINA CORIONICA
HUMANA).

CONFIRMACION

● CARIOTIPO FETAL POR METODOS INVASIVOS

DX DIFERENCIAL

PENA-SHOKEIR
REFERENCIA

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